Susiję straipsniai: Neurofibromatozė
apibrėžimas
Neurofibromatozė yra genetinių ligų grupė, kurią jungia navikų formavimas per periferinius nervus (neurofibromas ir švannomas).
Neurofibromatozė išsiskiria dviem pagrindinėmis formomis:
- 1 tipo neurofibromatozė (NF1): tai dažniausia forma, kuriai būdingas neurocutaninis dalyvavimas ir galimos ortopedinės, onkologinės ir vidinės komplikacijos. Genas, atsakingas už 1 tipo neurofibromatozę, randamas 17q11.2 chromosomoje.
- 2 tipo neurofibromatozė (NF2): atsako už maždaug 10% atvejų ir paprastai pasireiškia su įgimta dvišalia akustine neurinoma; dėl ligos atsirandančios aberacijos apima 22q11 chromosomą.
Apie 30-50% atvejų mutacijos ar ištrynimai, atsakingi už neurofibromatozę, pasireiškia atsitiktinai paveiktame asmenyje (todėl jie nėra kitų šeimos narių). Tačiau likusioje pacientų dalyje liga perduodama autosomiškai.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Spengimas ausyse
- Spengimas ausyse
- ataksija
- Callo Osseo
- palpitacija
- traukuliai
- Epilepsijos krizė
- Mokymosi sunkumai
- dizartrija
- diskalkulija
- Odos diskriminuojamos
- dysgraphia
- Pilvo skausmas
- Gerklės kojos
- galvos smegenų vandenė
- hipertenzija
- klausos praradimas
- hipoestezija
- strazdanos
- macrocephaly
- macules
- Galvos skausmas
- nistagmas
- mazgelis
- Ragenos skaidrumas
- Ausys prijungtos
- Otalgia
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Balanso praradimas
- niežėjimas
- Vizijos sumažinimas
- Psichikos atsilikimas
- skoliozė
- mieguistumas
- svaigulys
- Dvigubas matymas
Kitos kryptys
1 tipo neurofibromatozė
1 tipo neurofibromatozei būdingas daugelio kavos ir pieno dėmių (šešių ar daugiau) atsiradimas ant odos iki trejų metų amžiaus. Vėliau, įvairiose kūno dalyse, atsiranda neurofibromų, ty periferinių nervų apvalkalo navikai, atsiradę odos, poodinio ar gleivinio pažeidimo pavidalu .
Sunkus 1 tipo neurofibromatozės atvejis: pacientas, turintis daug neurofibromų. 2p2play / Shutterstock.com - Žiūrėti daugiau Neurofibromatosis nuotraukų
Be to, odos raukšlėse gali atsirasti strazdanos (ypač pažastų, kirkšnių ir kaklo). Ligos evoliucija yra labai įvairi: kai kuriais atvejais pasireiškia sunkūs pasireiškimai, pvz., Smegenų navikai, regos nervo glioma (glijų ląstelių navikas), Lischo mazgeliai (rainelės pažeidimai), specifiniai skeleto defektai (įskaitant dysplazijas). ilgas kaulai ir skoliozė), epilepsija ir antinksčių feochromocitoma. Kitiems pacientams gali atsirasti mokymosi delsimas ir elgesio sutrikimai.
2 tipo neurofibromatozė
2 tipo neurofibromatozė paprastai būna sunkesnė dėl nuolatinių auglių, turinčių įtakos akustiniam nervui (neurinomoms) ir dvišalėms schwannomoms (gerybiniams Schwann ląstelių navikams). Tai gali sukelti spengimas ausyse, kurtumas, galvos svaigimas, ataksija ir kiti neurologiniai sutrikimai. Be to, gali atsirasti smegenų arba stuburo smegenų neoplazija (pvz., Meningiomos ir astrocitomos). Be to, daugeliui pacientų atsiranda jauniklių katarakta (kristalinio lęšio neskaidrumas) arba tinklainės hamartomos.
Diagnozė ir gydymas
Neurofibromatozės diagnozė iš esmės grindžiama klinikine ir šeimos istorija. Nukentėjusiose šeimose prenatalinė diagnozė gali būti atliekama amniocentezės arba villocentezės būdu.
Kalbant apie gydymą, nėra konkrečių ir ryžtingų požiūrių. Todėl stengiamės kontroliuoti simptomus. Vėžys gali būti pašalintas chirurginiu būdu ir valdomas radioterapija ir chemoterapija.
