A.Griguolo Sindattilia

bendrumas

Syndactyly yra įgimta rankų ar kojų anomalija, kuriai būdingas vieno ar daugiau pirštų susiliejimas.

Dažniau nei galime galvoti, syndactyly gali turėti skirtingą kilmę: tai gali būti nepripažįstamų priežasčių rezultatas, jis gali būti paveldimas bruožas, kurį perduoda tėvai, arba galiausiai tai gali būti tam tikro genetinio sindromo požymis.

Rankos ir kojos labiausiai kenčia nuo sindikato buvimo; iš tiesų, kojose aptariama anomalija paprastai yra be pasekmių (ir ji yra dar retesnė).

Visa tai paaiškina, kodėl rankose sintaktika visada reikalauja operacijos, o ant kojų tik kai kuriais atvejais.

Syndactyly diagnozė yra paprasta ir pagrįsta objektyviu tyrimu.

Kas yra Syndactyly?

Syndactyly yra įgimta anomalija, kuriai būdingas dviejų ar daugiau rankos ar kojų pirštų suliejimas .

Kitaip tariant, gydytojai kalba apie syndactyly, kai mažiausiai pirštų pora ir (arba) individo pėdos yra susiliejusios, o ne paprastai atskiriamos.

Syndactyly atveju anomalinė pirštų suliejimas gali apsiriboti odos poveikiu arba gali apimti kaulus ; todėl galima rasti sindikacinius atvejus, kai pirštai yra susieti tik odos lygmeniu, ir sindikaciniai atvejai, kai pirštai yra susieti ant odos ir kaulų lygio (yra sąryšis tarp phalanges),

Svarbu : įgimtas Syndactyly aspektas reiškia, kad pastarasis yra pateiktas nuo gimimo.

epidemiologija

Syndactyly yra labiau paplitusi anatominė anomalija, nei manoma; pagal statistiką, tai iš tikrųjų paveiktų 1 naujagimį apie 2500.

Tarp rankų ir kojų, sindikatas dažniausiai linksta įveikti rankas: skaičiai rankoje, 50 proc.

Dėl vis dar nežinomų priežasčių sindaktika yra labiau paplitusi tarp kaukazo rasių asmenų, nei tarp Afrikos-Amerikos ir Azijos rasių.

Galiausiai, dėl nežinomų priežasčių, sindikatas dažniau pasireiškia vyrų populiacijoje nei moterų.

Vardo kilmė

Žodis „syndactyly“ kilęs iš graikų terminų „sin“ („συν“) ir „daxtylos“ („δάκτυλος“) sąjungos: „nuodėmė“ nurodo „sąjungos“ sąvoką ir gali būti išversta kaip „kartu“ „daxtylos“ reiškia „pirštą“.

Taigi, pažodinė „syndactyly“ reikšmė yra „suvienytas pirštas“ ir turi ketinimą remtis tarpsluoksnine sąjunga (ty tarp pirštų), kuris apibūdina aptariamą apsigimimą.

priežastys

Priemonė: kaip matysime vėliau, sindaktika yra kliniškai reikšminga būklė, kai ji paveikia rankas (tai taip pat yra labiausiai paveiktos vietos). Tai paaiškina, kodėl informacija, kurią skaitytojas ruošiasi gauti, konkrečiai susijusi su syndactyly patofiziologija rankoje.

Normalaus vaisiaus embriono vystymosi metu (ty atsiradus gydymui) visa žmogaus viršutinė galūnė (įskaitant ranką) formuojasi ir užima išvaizdą po gimdymo tarp ketvirtojo ir ketvirtojo a. aštuntoji) nėštumo savaitė . Tai reiškia, kad praėjus 56 dienoms po pastojimo, žmogus jau valdo rankas savo galutinėje formoje, atskyrimas tarp pirštų (jo atsiradimo pradžioje viršutinė galūnė primena irklas, su ranka, kuri atstovauja jai „galas, pakeistas vandeniu“).

Tokiomis aplinkybėmis sindikuota yra viršutinių galūnių vystymosi klaidos pasekmė per 56 minėtas dienas. Tiksliau sakant, aptariama klaida yra korinio signalizavimo klaida, taigi nėra tinkamo pirštų atskyrimo.

Kitaip tariant, tarsi biologinis signalas, būtinas pirštų padalijimui, kuris iš tikrųjų yra susietas, buvo mažesnis arba netinkamas šiam tikslui.

Ar žinote, kad ...

Pirštų ir pirštų atskyrimas yra ląstelinio signalo, lemiančio apoptozę, rezultatas . Apoptozė yra vadinama programuota ląstelių mirtis, visiškai fiziologinis procesas, kurį organizmas atlieka tiksliai, įskaitant teisingą anatominių dalių vystymąsi, išgyvenimą ir pan.

Apoptozėje liudijame „nenaudingų“ ląstelių mirtį, kurios nėra būtinos išgyvenimui, kartais net žalingos.

Apoptozė prieštarauja ląstelių nekrozei, kuri yra ląstelės mirtis, atsirandanti dėl patologinių procesų, kartais labai rimta.

Sporadinis, paveldimas ir sindromas

Daugeliu atvejų syndactyly yra izoliuoto įvykio, vykstančio embriono vystymosi metu, rezultatas, kuris keičia galutinį rankos formavimąsi; šioms sintaksės - su sporadinės sindaktikos terminui nustatytomis aplinkybėmis - tai nėra atpažįstama tiksli priežastis, todėl atrodo, kad jie neturi genetinių veiksnių ar paveldimų veiksnių.

Likusiais klinikiniais atvejais sindikatas gali atitikti:

Paveldima anatominė anomalija (ty perduodama vieno ar abiejų tėvų), nesusijusi su kitais anomalijomis ar kitais simptomais ( paveldima sindaktika );

arba:

Anatominė anomalija, įterpta per daug platesnį klinikinį vaizdą, genetinio ar įtariamo sindromo ( sindromas syndactyly ) rezultatas. Tarp genetinių sindromų ar prielaidų, susijusių su sindikatu, yra: Lenkijos sindromas, Apertės sindromas ir Holt- Oramo sindromas .

Genai, dalyvaujantys sindikate

Molekuliniai biologai ir genetiniai ekspertai nustatė ne mažiau kaip 3 chromosomas, kurios, jei tam tikros specifinės dalys yra mutavusios, vaidina lemiamą vaidmenį pradedant sindaktiką.

Šios 3 chromosomos yra 2 chromosoma, 6 chromosoma ir 7 chromosoma .

Chromosoma 2 rodo regioną, kuris, jei jis yra mutuotas, yra atsakingas už trečiojo ir ketvirtojo pirštų ranką ar koją.
6 chromosoma turi teritoriją, kuri, jei ji mutuojama, yra susijusi su rankos mažo piršto sindaktika su žiediniu pirštu šalia jo.
7-oje chromosomoje yra sritis, kuri, jei ji yra mutacija, yra susijusi su visų pirštų ar kojų pirštų sindaktika.

Simptomai ir komplikacijos

Pirštų sintezė, apibūdinanti sindaktiką, yra klinikinis ženklas, žymimas terminu „ palmate fingers “; šis terminas aiškiai susijęs su rankos ar pėdos, kurią paveikė sindaktika, ir palmipedo kojos panašumu.

Syndactyly buvimas gali sutrikdyti rankų ar kojų funkciją ; norint būti tikslesniais, lengviau rankų naudojimą padaryti sunku, nes tai yra pagrindiniai organai, suvokiantys ar laikantys daiktus.

Akivaizdu, kad Syndactyly yra dar rimtesnis ir neramesnis naudotojui, tuo labiau domina pirštai.

Pėdų sindikatas retai atsako už sutrikimus, kurie blogina paciento gyvenimo kokybę.

Syndactyly tipai

Pagal žinomą sindaktikos klasifikaciją, kurioje atsižvelgiama į tai, kaip pirštai susilieja, yra:

Neišsamus syndactyly : tai yra tada, kai dviejų ar daugiau gretimų pirštų sąjunga nėra bendra, ty ji nepasiekia galų.
Užbaigti syndactyly : tai yra, kai dviejų ar daugiau pirštų sąjunga yra bendra, ty ji pasiekia galus.
Paprasta sindaktika : tai, kai sąjunga tarp dviejų ar daugiau pirštų yra susijusi tik su minkštais audiniais, todėl iš tikrųjų tik oda.
Kompleksas sintaksės : tai yra tada, kai dviejų ar daugiau pirštų sąjunga susijusi su minkštais audiniais, kaulais ir kremzlėmis.
Sudėtinga sindaktika : tai yra, kai, be pirštų sąnario, odos, kaulų ir kremzlės, yra ir papildomas pirštas arba piršto nebuvimas.

Kada kreiptis į gydytoją?

Syndactyly yra anomalija, kuri gimimo metu nepastebima. Todėl jos nustatymas ir tolesnis tinkamiausio gydymo planavimas yra nedelsiant.

komplikacijos

Jei negydoma, be neigiamo poveikio paveiktų rankų ar kojų funkcionalumui, sindaktiškai keičia normalų pirštų augimą, sukeldamas akivaizdžių deformacijų .

Klasikinis deformavimas, atsirandantis dėl sindaktikos, yra ilgiausio piršto kreivė trumpesnio piršto kryptimi.

diagnozė

Norint suformuluoti sindaktikos diagnozę, pakanka objektyvaus tyrimo . Medicinoje objektyvus tyrimas yra paciento medicininis stebėjimas, kurio tikslas - nustatyti galimus patologinius požymius ir nustatyti esamų simptomų vaizdą.

Objektyvus tyrimas leidžia nustatyti, net jei sindaktika yra neišsami arba išsami ir jei pirštų skaičius yra normalus ar ne.

Kokie yra tolesni žingsniai?

Nustačius sindaktiką, diagnozuojantis gydytojas pradeda tyrimus, būtinus nustatyti priežastis, sukeliančias anatominę anomaliją.

Paprastai šiuos tyrimus sudaro:

Tiksli anamnezė . Tai yra kritinis simptomologijos tyrimas atliekant konkrečius klausimus (NB: kadangi pacientas paprastai yra naujagimiai, gydytojo pašnekovai bus tėvai) kartu su šeimos istorijos apžvalga.
Per gydytojo istoriją gydytojas supranta, ar sindikatas yra pasikartojanti paciento šeimos anomalija; ši informacija yra svarbi nustatant sindaktikos pobūdį, ty ar jis yra atsitiktinis, paveldėtas ar susijęs su genetiniu sindromu.
Rentgeno spinduliuotės tyrimas . Rentgeno spinduliai padeda gydytojui nustatyti, ar pirštų susiliejimas taip pat veikia kaulų audinius ir kremzlių audinius.
Genetinis testas . Tai yra DNR analizė, skirta aptikti svarbių genų mutacijas.
Syndactyly kontekste tyrimas yra nustatyti, ar dabartinė anomalija yra susijusi su tam tikru genetiniu sindromu.

terapija

Syndactyly gydymas yra chirurginis .

Tačiau prieš išsamiai analizuojant sindikacinę chirurgiją reikia paaiškinti: kai anomalija yra kojose, paprastai nereikia kreiptis į operaciją, išskyrus simptominius atvejus ir tuos, kuriems tikėtasi komplikacijų; kai apsigimimas yra rankose, chirurgija yra būtina, kad būtų išvengta komplikacijų ir suteikta rankai normali išvaizda.

„Syndactyly“ operacija: ką sudaro?

Chirurginė operacija, atliekama dalyvaujant sindikate, numato:

Zigzago pjūvio, kuriame oda susilieja paveiktus pirštus, vykdymas neįprastu būdu. Zigzag pjūvis yra geriausias būdas išvengti odos skiepų naudojimo kitame etape.
Jei sintezėje taip pat yra kaulų ir kremzlių audinių, pjūvis turi būti susijęs ir su šiais audiniais;
Įvairių siūlių uždarymas iš pjūvio atsiradusių odos sklendžių.
Ši procedūros dalis leidžia pirštams paimti įprastą išvaizdą.

Kai kurie sindaktiniai atvejai rankose yra tokie, kad, nepaisant zigzago pjūvio, reikia, kad būtų lengviau uždaryti odą.

PERSPEKTYVINIS ETAPAS

Nedelsiant po chirurginės operacijos gydantis gydytojas ant paveiktų anatominių dalių naudoja tinką, kad apsaugotų ir užtikrintų tinkamą chirurginių žaizdų gijimą. Todėl, kai tinkas buvo pašalintas (paprastai tai įvyksta po kelių dienų), ji laikinai palaiko skersinius į valdomus pirštus ir laukia visiško atsigavimo.

Dėl akivaizdžių priežasčių visiškas atsigavimas po sudėtingos sindaktinės operacijos (ty esant kaulų ir kremzlių audinių suliejimui) užtrunka ilgiau nei visiškai atsigavus nuo paprastos sindaktikos operacijos.

KAS YRA GERIAUSIA GALIMYBĖ TARP INTERVENCIJOS?

Chirurginis sindaktinis gydymas turi būti atliekamas ankstyvame amžiuje.

Geriausias laikas intervencijai atlikti skiriasi priklausomai nuo sindikato vietos:

Jei sintezė yra tarp nykščio ir smiliaus, arba tarp žiedo piršto ar mažo piršto, operacija turi būti atlikta per 6-ąjį mėnesį .
Jei sintezė yra tarp kitų pirštų nei pirmiau minėta, operacija gali vykti net 18–24 mėnesių amžiaus .

AR TIK VIENAS SURGINIS INTERVENCIJA?

Kai kuriais atvejais, kai rankoje yra sindikatas, reikia atlikti antrąją operaciją brandesniame amžiuje. Šiose situacijose pooperacinė fazė apima ir fizioterapijos sesijų seriją.