Frontotemporinė demencija

bendrumas

Frontotemporinė demencija yra neurodegeneracinė smegenų liga, kuri atsiranda dėl progresuojančio neuronų, esančių smegenų priekiniame ir laikiniame skiltyje, pablogėjimo.

Šios smegenų sritys kontroliuoja kalbą, elgesį, judėjimo ir mąstymo įgūdžių dalį, todėl jų laipsniškas degeneracija lemia minėtų sričių pokyčius. Tai yra tipinės problemos: sunkumai suformuluoti kalbą, staigūs asmenybės pokyčiai, pusiausvyros sutrikimai ir amnezija.

Nepaisant pastarųjų dešimtmečių atradimų, mechanizmas, kuris veda prie neuronų pablogėjimo, vis dar turi tam tikrų klausimų.

Diagnozuojant frontotemporinę demenciją nėra lengva, todėl reikia atlikti kelis tyrimus ir vertinimo testus.

Deja, kaip ir daugelyje kitų demencijos formų, jūs dar neturite gydymo, kuris išgydo ar regresuoja ligą.

Kas yra frontotemporinė demencija?

Frontotemporinė demencija yra demencijos forma, atsirandanti dėl nervų ląstelių (arba neuronų) degeneracijos, esančios smegenų priekinėje ir laikinoje skiltyje .

DEMENCE APIBRĖŽIMAS

Medicinoje sąvoka „ demencija“ reiškia neurodegeneracinę smegenų ligą, būdingą vyresnio amžiaus žmonėms (bet ne tik senatvei), kuri apima laipsnišką ir beveik visada negrįžtamą asmens intelektinių (arba pažintinių) fakultetų mažinimą.

Šis sumažinimas turi daug pasekmių: jis trukdo atlikti paprasčiausią kasdienę veiklą, tarpasmeninius santykius (ty tarp žmonių), turint mintyje mąstymo ir atminties įgūdžius, naudojant aiškią ir tinkamą kalbą su balansu, su motoriniais raumenimis, elgesiu, su asmenybe ir emocionalumu.

epidemiologija

Frontotemporinė demencija yra ketvirta dažniausia demencijos forma po žinomos Alzheimerio ligos, kraujagyslių demencijos ir Lewy demencijos .

Palyginti su pirmiau minėtomis ligomis (daugiausia susijusiomis su pagyvenusiais žmonėmis), dažniausiai atsiranda jaunesni žmonės, paprastai nuo 40 iki 65 metų.

Ji vienodai veikia abi lytes.

priežastys

Tikslus mechanizmas, skatinantis frontotemporinės demencijos pradžią, buvo išaiškintas tik iš dalies.

Naujausi tyrimai, pagrįsti pacientų post mortem analize, parodė, kad:

Laipsniškas priekinių ir laikinų skilčių neuronų pablogėjimas po to, kai tose pačiose ląstelėse susidaro nenormalūs baltymų agregatai . Baltymų agregatai reiškia mažus baltymų kiekius.
Tarp baltymų, sudarančių agregatus, labiausiai reprezentatyvus ir „garsus“ yra tau . Tau yra mikrotubulų baltymas, ty mažos ląstelinės struktūros, reguliuojančios pagrindinių elementų transportavimą ląstelėje. Kai tau sudaro agregatus, mikrotubulai nebeveikia tinkamai, o ląstelė miršta .
Frontotemporinė demencija taip pat gali būti genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams . Pradžioje tai buvo tik hipotezė, kad maždaug trečdalis pacientų tėvo ar motinos patyrė tą pačią patologiją.
Vėliau tai taip pat buvo įrodyta nustatant vienodas genetines mutacijas tos pačios šeimos nariai, frontotemporinės demencijos nešėjai.
Genai, kurie, jei jie yra mutuoti, yra linkę į frontotemporinę demenciją, yra bent trys: MAPT, GRN ir C9ORF72 . MAPT yra 17 chromosomoje ir dalyvauja „įprastinio“ tau baltymo sintezėje; GRN ir C9ORF72 yra atitinkamai 17 chromosomoje ir 9 chromosomoje ir kartu bendradarbiauja su baltymų, vadinamų TDP-43, sinteze ir tinkamu veikimu.
Mutacijos, veikiančios MAPT, GRN ir C9ORF72, sukelia baltymų, su kuriais jie yra susiję, kaupimąsi neuronuose, taigi tau ir TDP-43.
Visais atvejais, kai nėra jokio žinojimo, baltymų agregatų atsiradimas vyksta dėl dar nežinomų priežasčių.

PAGRINDINĖS PAREIGOS PATEIKIMAS

Be to, kad ankstesniuose punktuose pateikti moksliniai atradimai, neurodegeneracinių ligų ekspertai nustatė 3 frontotemporinės demencijos potipius:

Picko liga . Jiems būdingi intraveniniai tau baltymų klasteriai („vadinami Pick kūnais“), atrodo, kad jie nėra susiję su bet kokia genetine-paveldima mutacija.
Dažniausiai tai įvyksta po 50 metų.
Pickas nurodo mokslininką, kuris pirmą kartą jį apibūdino, tam tikrą Arnoldo Picką.
Frontotemporinė demencija su parkinsonizmu, susijusi su 17 chromosoma . Tiesą sakant, tai yra paveldima liga, kuriai būdingas MAPT geno pakeitimas ir tau baltymų klasterių buvimas.
Pirminė progresuojanti afazija . Paprastai pasireiškus maždaug 40 metų ir lėtai bei palaipsniui simptomai progresuoja, tai tik retais atvejais siejama su paveldimomis MAPT, GRN ir C9ORF72 genų mutacijomis. Paprastai, iš tikrųjų, jis atsiduria kaip nežinomų priežasčių liga.

Simptomai ir komplikacijos

Tarp įvairių atliktų funkcijų, smegenų priekiniai skilčiai ir laikiniai skilčiai taip pat kontroliuoja elgesį, kalbą, mąstymo įgūdžius, kūno judesių dalį ir kai kuriuos raumenis .

Todėl jų nervų ląstelių pablogėjimas apima keletą simptomų ir požymių, kurie daugiausia susiję su šiomis sritimis.

Frontotemporinė demencija turi progresinę tendenciją. Tai reiškia, kad jo poveikis dažniausiai vis dažniau pablogėja (paprastai per kelerius metus).

NB: kai kuriems pacientams neuronų pablogėjimas gali paveikti tik priekinius skiltelius ar tik laikinus. Dėl to atsiranda neišsamus simptominis vaizdas, kuris priklauso nuo smegenų srities.

ELGESIO PROBLEMOS

Kartu su kalbomis elgesio problemos yra pirmieji simptomai, atsirandantys tiems, kurie kenčia nuo frontotemporinės demencijos.

Juos gali sudaryti:

Netinkamas elgesys viešai.
Impulsyvumas.
Sumažėjęs arba visiškas slopinamųjų stabdžių slopinimas.
Asmeninės higienos ignoravimas.
Ekstremalus gobšumas, staigūs skonio pokyčiai ir maisto pasirinkimai bei netinkamas elgesys stalo metu (gerų manierų trūkumas ir pan.).
Dirginamumas ir agresija.
Šaltumas, abejingumas ir nesugebėjimas suvokti su kitais.
Savanaudiškas elgesys.
Atsižvelgiant į smalsiąsias ar labai grubias nuostatas.
Pasikartojantis ar obsesinis elgesys, pvz., Nuolatinis trinti rankas arba kelis kartus kelis kartus per dieną keliaujant tuo pačiu keliu.
Entuziazmo praradimas ir mieguistumo požymiai.

Kai liga progresuoja, pirmiau minėti sutrikimai pablogėja, o nukentėjusysis paprastai linkęs išsiskirti nuo socialinio konteksto ir nutraukia bet kokius santykius su kitais žmonėmis.

KALBOS PROBLEMOS

Kalbant apie frontotemporinę demenciją, kalbos problemos yra labai dažni. Jie paprastai susideda iš:

Netinkamas žodžių naudojimas. Pavyzdžiui, pacientas vietoj žodžio „šuo“ galėtų vartoti žodį „avys“.
Sumažintas žodynas ir sunkumai skaityti tekstą.
Naudoti ribotą skaičių sakinių ir tendenciją juos dažnai kartoti.
Nuovargis, kai kalbama apie normalią ir visišką kalbą.
Tendencija automatiškai pakartoti sakinius ar žodžius, kuriuos kalba kiti žmonės.
Pokalbiai ir diskursai vis trumpesni ir turtingesni.

Padidėjus ligai, pacientai linkę laipsniškai prarasti savo kalbėjimo gebėjimą.

Iš tiesų, paskutiniais ligos etapais jie paprastai tampa kvailai.

PROBLEMOS, SUSIJUSIOS SU SUSITIKIMUI

Kai frontotemporinė demencija veikia gebėjimą mąstyti, pacientai pasireiškia:

Lengva išsiblaškyti.
Prastas sugebėjimas planuoti, spręsti ir organizuoti.
Savarankiškumo stoka. Jiems reikia pasakyti, ką reikia daryti žingsnis po žingsnio.
Stipumas ir minties nelankstumas.
Nesugebėjimas abstrakčiai suvokti ir suprasti abstrakčias sąvokas.
Atminties sunkumai.

Reikėtų patikslinti, kad atminties sutrikimai paprastai atsiranda ligos progresavimo etape.

FIZINĖS IR MOVINGOS PROBLEMOS

Apskritai, kai jis pasiekė labai pažangią stadiją, frontotemporinė demencija turi įtakos tam tikriems raumenims judėti ir kontroliuoti.

Patekę į simptomus, pacientai gali pasirodyti:

Stingumas panašus į tą, kurį sukelia Parkinsono liga .
Šlapimo pūslės raumenų (šlapimo nelaikymo) ir žarnyno (išmatų nelaikymo) kontrolės trūkumas.
Progresyvus silpnumas, susijęs su raumenų atrofija (ty raumenų masės sumažėjimu). Tokiais atvejais sakoma, kad pacientas kenčia nuo vienos iš vadinamųjų motorinių neuronų ligų .
Sunku kontroliuoti kūno galūnes, prarasti pusiausvyrą ir koordinavimą, lėtai judėti ir sumažinti judėjimą. Gydytojai nustato šiuos sutrikimus su terminu cortico-basal degeneracija .
Tipiški vadinamojo progresuojančio supranukleáris paralyžiaus požymiai, ty sutrikimai: balansas, akių judėjimas ir rijimas.

Įvairių frontotemporinės demencijos pogrupių simptomų ir požymių santrauka
potipis	Charakteristinė simptomologija
Picko liga	Kalbos problemos, koncentracijos sunkumai, pasikeitę minties fakultetai, staigūs asmenybės pokyčiai, nenormalus elgesys, pasyvumas ir taktikos stoka.
Frontotemporinė demencija su parkinsonizmu, susijusi su 17 chromosoma	Stingumas (būdingas Parkinsono ligai), depresija, haliucinacijos, obsesinis elgesys, teisingumo nebuvimas, su kitais žmonėmis susijusios problemos ir sunkumai planuojant ir koncentruojant.
Pirminė progresuojanti afazija	Asmenybės pokyčiai, keistas elgesys, amnezija, dėmesio stoka, sunkios kalbos problemos ir sunkumai skaityti tekstą.

diagnozė

Ypač sunku diagnozuoti frontotemporinę demenciją, kai ji pasireiškia ankstyvosiose stadijose, nes jos pasireiškimai gali būti painiojami su panašiomis ligomis ar sąlygomis.

Apskritai diagnostikos procedūra apima įvairių vertinimų atlikimą, įskaitant:

Tikslus objektyvus tyrimas . Ją sudaro simptomų ir požymių analizė, apie kurią pranešta arba pasireiškia pacientas.
Neurologinis tyrimas . Tai yra sausgyslių refleksų, elgesio, motorinių įgūdžių, psichinių gebėjimų ir atminties įgūdžių vertinimas.
Visų tiriamų pacientų vartojamų vaistų analizė . Jis atliekamas, nes tam tikri vaistai sukelia panašų šalutinį poveikį sutrikimams, kuriuos sukelia frontotemporinė demencija.
Kraujo tyrimai . Jie atliekami siekiant išvengti, kad simptomai atsiranda dėl vitamino trūkumo (vitamino B12) ar kitų panašių priežasčių.
Diagnostiniai vaizdavimo testai, pvz., Smegenų CT arba branduolinio magnetinio rezonanso tyrimas (MRI). Smegenų CT ir MRI rodo įvairių smegenų sričių išvaizdą ir ypač sveikatos būklę. Frontotemporinės demencijos atveju priekiniai ir laikini skilčiai rodo gana akivaizdžius pokyčius.

GENETINIAI BANDYMAI

Šeimos, kuriose įvyksta frontotemporinė demencija, nariai gali atlikti tam tikrą genetinį testą, kuris parodys jiems, ar jie yra mutacijų nešiotojai MAPT, GRN ar C9ORF72 genuose.

gydymas

Deja, frontotemporinė demencija yra liga, kurios negalima išgydyti.

Tačiau kai kurių tinkamų gydymo būdų metu galima sulėtinti jo progresavimą ir palengvinti jo simptomus.

FARMAKOLOGINĖ TERAPIJA

Farmakologinis pasirinkimas yra labai mažas.

Keletas vaistų, kurie kartais naudojami, yra:

Selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai ( SSRI ). Priklauso antidepresantų kategorijai, jie skiriami nuo slopinamųjų stabdžių ir obsesinio elgesio.
Trazodonas . Tai antidepresantas, kuris kai kuriais atvejais gali sumažinti elgesio sutrikimus.
Haloperidolis . Antipsichozė tarp svarbiausių yra retai paskirta ir tik esant rimtoms elgesio problemoms, nes gali sukelti rimtų šalutinių reiškinių.

DENTISŲ GYDYMAS

Visiems, sergantiems demencija, taigi ir frontotemporine demencija sergančiu asmeniu, taikomas šis simptominis gydymas (ty siekiant sumažinti simptomus):

Profesinė terapija . Jame yra du pagrindiniai tikslai: padaryti pacientą kuo savarankiškesnį ir vėl jį įtraukti į socialinį kontekstą.
Kalbų terapija . Juo siekiama atkurti bent jau tam tikrą kalbą ir pagerinti bendravimo problemas.
Fizioterapija . Juo siekiama pagerinti variklio ir pusiausvyros problemas.
Kognityvinė stimuliacija . Ją sudaro pacientų pratimai, kuriais siekiama pagerinti atmintį, kalbą ir vadinamuosius problemų sprendimo įgūdžius .
Elgesio terapija . Juo siekiama pagerinti ligos sukeltą problemišką elgesį (ypatingą saldumą, impulsyvumą ir pan.).