Dauno sindromas yra fenotipinių apraiškų rinkinys, susijęs su papildomo 21 chromosomos buvimu, daliniu ar visišku. Dėl šios priežasties Dauno sindromas taip pat žinomas kaip „21 trisomija“.
Sekcijos indeksas
Klasifikavimas ir pagrindinės priežastys Rizikos veiksniai ir jų atsiradimo priežastys ir rizika Klinikinis fenotipas (požymiai ir simptomai) Simptomai Dauno sindromas Atrankos testas nėštumo metu PAPP-A Duo testas Kombinuotasis nėštumo testas Nėštumo permatomumo priežiūra ir Gydyti Dauno sindromo Dauno sindromą, tarp mitų ir tiesųKlasifikacija ir kilmės priežastys
Žmogaus genetinis kodas pagrįstas 46 chromosomomis, organizuotomis poromis. Šiuose DNR klasteriuose yra genų, reguliuojančių įvairius organizmo simbolius; mes kalbame apie homologines chromosomas, kai abu yra ta pati genetinė informacija, susijusi su tais pačiais fenotipiniais simboliais (akių spalva, odos spalva ir tt). Dėl šios priežasties žmonėms yra 23 chromosomų poros, iš kurių 22 yra homologinės chromosomos, o paskutinė pora - lytinių chromosomų - sudaryta iš skirtingų chromosomų.
Apibendrinant, visos * žmogaus kūno ląstelės turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, iš kurių 22 homologai (autosomos) ir heterologinis, apimantis lyties chromosomas (heterosomas).
* Į tik išreikštą taisyklę išeina tik lytinės ląstelės, kurios yra žmogaus spermatozoidai ir moters kiaušinių ląstelės. Šios ląstelės, sudarytos iš 23 chromosomų, tręšimo metu susitinka; taigi, gimimo metu kiekviena iš mūsų chromosomų porų susideda iš chromosomos, paveldėtos iš motinos ir iš tėvo paveldėtos chromosomos.
Dauno sindrome trūksta tik išvardytos chromosomų organizacijos; kiekvienoje organizmo ląstelėje mes randame papildomą chromosomą (mes pereiname nuo 46 iki 47 chromosomų).
Kalbant apie papildomos chromosomos, būdingos Dauno sindromo žmonių genomui, savybes, galime išskirti tris skirtingas trisomijos formas.
| Trisomy 21 nemokamai | Trisomy 21 iš perkėlimo | Trisomy 21 be mozaikizmo |
| 92–94% atvejų | 4-5% atvejų | 2-3% atvejų |
| Chromosoma 21 yra tris kartus vietoj dviejų. | 21-oji chromosoma yra susieta su kita chromosoma (translokacija), o ne su pora 21. | Vienoje ląstelių dalyje yra normalus 46 chromosomų rinkinys, o kiti - dėl chromosomos Nr. 21, iš viso turi 47 chromosomas. |
Kaip paaiškinta, Dauno sindromas taip pat žinomas kaip „21-oji trisomija“, nes visose formose 21-oji chromosoma yra 3 kartus. Garsiausias pavadinimas „Dauno sindromas“ vietoj anglų kalbos gydytojo J.Downo, kuris jį pirmą kartą apibūdino 1866 m., Vartojant terminą mongoloidizmas, dėl pacientų veido veido bruožų, kuris priminė būtent Azijos populiacijų mongolų tautybės.
Rizikos veiksniai ir dažnumas
Kaip gerai žinoma daugeliui žmonių, rizika, kad vaikas pradės vartoti Dauno sindromu, didėja, kai motinos amžius progresavimo metu tampa nuoseklus ir tampa 35 metų. 90–95 proc. Atvejų mama turi dvi chromosomas 21 gametės objekte (o ne vieną tos pačios kopijos). Visa tai dėl to, kad toje pačioje metu trūksta disjunkcijos; šis įvykis įvyksta retkarčiais, todėl nenuspėjamas. Kaip rezultatas, vaiko su Dauno sindromu motina gali gimdyti visiškai sveiką kūdikį kitą nėštumą, tačiau priešingai, deja, taip pat įmanoma. Visų pirma, pirmuoju atveju rizika gimdyti kitam vaikui, turinčiam Dauno sindromą, yra maždaug vienas procentas, o antroje - kartu su motinos amžiumi.
Priežastys, dėl kurių trūksta chromosomų disjunkcijos, dar nenustatytos, taip, kad, kaip prisimename, vienintelis pagrindinis rizikos veiksnys yra daugiau nei 35 metų motinos amžius. Šiame amžiuje rizika iš tikrųjų yra 0, 25%, o 45 metų - tikimybė gimdyti su Dauno sindromu, padidėja iki 2, 8%.
Dauno sindromo paveldimumas priimamas tik 21-ojo trisomijos atveju, perkeliant jį (4-5% atvejų, iš kurių maždaug pusė yra paveldima).
Šiuo metu apskaičiuota, kad ligos paplitimas naujagimiams yra maždaug vienas atvejis už 750 gyvų gimimų. Tačiau Dauno sindromo dažnis būtų daug didesnis, išskyrus tai, kad daugelis 21-ojo chromosomos trisominio nėštumo prieštarauja spontaniškam pertraukimui, paprastai pirmąjį trimestrą. Duomenys rankoje, gyvi gimusieji su Dauno sindromu sudaro tik apie 25% visų 21-ojo chromosomos trisominių koncepcijų.
