Įvairios raumenų distrofijos rūšys skiriasi viena nuo kitos anatominės srities, kurioje atsiranda pirmieji simptomai, ir susijusių sutrikimų sunkumas.
Žemiau pateikiamas trumpiausias dažniausiai pasitaikančių raumenų distrofijos tipų aprašymas.
Duchenne raumenų distrofija
Būdama paveldima liga, susijusi su X lytine chromosoma, Duchenne raumenų distrofija ( DMD ) daugiausia veikia vyrus ir tik retai moteris.
Mutuota genas, sukeliantis ligą, yra tas, kuris normaliame individe gamina baltymą, vadinamą dystrofinu .
Pirmieji raumenys, pasireiškiantys Duchenne raumenų distrofijos simptomais, yra savanoriški kojų ir rankų raumenys, išeinantys iš kamieno (todėl keturkampės, iliopsoos, sėdmenys ir pan. jis susijęs su viršutinėmis galūnėmis).
Pacientai, nuo 1 iki 3 metų, kaltinami:
- Sunkumas vaikščioti, važiuoti ir šokinėti
- Sunkumas atsistoti
- Sunku mokytis kalbėti. Jie pradeda tai daryti iš tikrųjų vėliau nei įprastai bendraamžiai.
- Sunku laipioti laiptais be pagalbos
- Pažinimo ir elgesio trūkumas (NB: taikoma tik kai kuriems dalykams)
Nuo 8 iki 14 metų ligoniams reikia vežimėlio, nes jie nebegali vaikščioti; be to, jie pradeda kenčia nuo skoliozės .
Todėl maždaug 15 metų amžiaus atsiranda pirmosios širdies problemos ( išsiplėtusi kardiomiopatija ). Vėliau, sulaukus 20 metų, atsiranda pirmieji kvėpavimo sutrikimai, atsirandantys dėl funkcinio tarpkultūrinių raumenų ir diafragmos sumažėjimo.
Kai tik pradės veikti širdis ir plaučiai, pacientams kyla pavojus gyvybei. Tiesą sakant, mirtis paprastai atsiranda dėl širdies ir kvėpavimo problemų, apie 27-30 metų.
Duchenne raumenų distrofijos pagrindinių bruožų santrauka
Paveldėjimo tipas: paveldima liga, susijusi su lytine chromosoma X.
Susijęs genas: DMD. Tai yra genas, kuris gamina dystrofino baltymą.
Lytis labiau nukentėjo: vyriškas.
Kai pasireiškia pirmieji simptomai: anksti, maždaug nuo 1-osios trečiojo gyvenimo metų.
Pirmieji paveikti raumenys: savanoriški rankų ir kojų raumenys, nukrypstantys nuo kamieno.
Gyvybės lūkesčiai: mirtis įvyksta apie 27-30 metų.
Gyvenimo kokybė: nuo 8 metų amžiaus pacientui gali prireikti vežimėlio.
Pagrindinės mirties priežastys: širdies ir kvėpavimo nepakankamumas.
Myotoninė distrofija
Raumenų silpnėjimas, kurį sukelia myotoninė distrofija ( DM ), paprastai prasideda nuo veido, žandikaulio ir kaklo raumenų (taigi, skirtingai nuo Duchenne raumenų distrofijos, mažų raumenų).
Simptomai, kurie gali pasirodyti bet kuriame amžiuje, susideda iš:
- Ilgai trunkantys raumenų susitraukimai ir dekontraktacijos ( miotonija )
- Katarakta
- Pernelyg didelis mieguistumas ( hipersomnia )
- Sunkus rijimas ( disfagija )
- Vaikams elgesio ir mokymosi problemos
- Širdies ritmo ( aritmijos ) pažeidimas
Ligos evoliucija nėra vienoda kiekvienam pacientui: kai kurie pablogėja labai lėtai, kiti staiga.
Net neįgalumas ir gyvenimo trukmė keičiasi nuo ligonių iki ligos: kas nors iš tikrųjų turi rimtų širdies ir kvėpavimo problemų ir miršta per kelerius metus nuo simptomų atsiradimo; bet kas nors gyvena kaip normalus žmogus.
Trys pagrindinės mirties priežastys: pneumonija, kvėpavimo nepakankamumas ir (arba) širdies nepakankamumas.
Remiantis kai kuriais tyrimais, myotoninės distrofijos pasiskirstymas iš kartos į kartą yra laipsniškas ligos pablogėjimas. Kitaip tariant, sergančių žmonių vaikai yra blogesni nei jų tėvai.
Pagrindinės myotoninės distrofijos (DM) savybių santrauka
Paveldėjimas: autosominė dominuojanti paveldima liga.
Pogrupiai: du, myotoniniai distrofija 1 (DM1) ir myotoninė distrofija 2 (DM2)
Susiję genai: DPMK, DM1 ir ZNF9, DM2.
Lytis labiau nukentėjo: tas pats dažnis tarp vyrų ir moterų.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: bet kokio amžiaus.
Pirmieji paveikti raumenys: veido, žandikaulio ir kaklo raumenys.
Tikėtina gyvenimo trukmė: kintamasis; kai kurie pacientai miršta pakankamai anksti ir praėjus keleriems metams nuo ligos pradžios; kiti, kita vertus, gyvena normalų gyvenimą.
Gyvenimo kokybė: kintama, priklauso nuo simptomų sunkumo.
Pagrindinės mirties priežastys: širdies ir kvėpavimo nepakankamumas ir pneumonija.
Facio-Scapulo-Omeral raumenų distrofija
Scapolar cingulate ir ( FSHD ) Lamoscoli pirmiausia veikia vyrus; to priežastis yra dar neaiški.
Apie 1/3 pacientų simptomai pasireiškia suaugusiems; likusiuose 2/3 simptomai prasideda vaikystėje ir progresuoja labai lėtai.
Paveikslėlis: Sparnuotosios pjaustytuvės, kartais asimetrinės, yra būdingas Facio-Scapulo-Omeral raumenų distrofijos požymis .
Iš svetainės: fshsociety.org
Apskritai, vaikystėje pacientai praneša apie veido raumenų problemas ir iš tikrųjų patiria sunkumų:
- Kai miegate, laikykite akis uždarytas
- smiling
- Uždarykite akis, kai jie pabudo
- švilpimas
Tik nuo paauglystės / suaugusio amžiaus pradėkite jaustis trikdžiais taip pat:
- Scapulae (tipiški požymiai yra sparnuotieji peiliukai ir įstrižinės pečių dalys)
- Ginklai (jie negali pakelti rankų rankų)
- Viršutinė nugaros dalis
- veršeliai
Kojų raumenų įsitraukimas vyksta tik pusė atvejų ir, remiantis kai kuriais statistiniais duomenimis, tik 1-2 iš 10 pacientų turi vežimėlį.
Gali būti, kad liga nepertraukiamai ir lėtai vystosi ir veikia tik vieną kūno pusę.
Paprastai žmonės, turintys raumenų ir raumenų raumenų distrofiją, gyvena normaliai.
Faktinės ir skapulohumerinės raumenų distrofijos (FSHD) pagrindinių bruožų santrauka
Paveldėjimo tipas: autosominė dominuojanti paveldima liga.
Susiję genai: DUX4.
Seksas labiau paveiktas: jis gali paveikti abi lytes, bet dažniau tarp vyrų.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: nuo vaikystės.
Susiję raumenys: savanoriški veido raumenys (pirmasis), mentės, rankos, viršutinė nugaros dalis ir kojos (tik kai kuriais atvejais).
Gyvenimo lūkesčiai: normalus.
Gyvenimo kokybė: trukdoma kai kurioms motorinėms funkcijoms, tačiau tik 1-2 iš 10 pacientų turi vežimėlį.
Becker raumenų distrofija
Beckerio raumenų distrofija ( BMD ) yra mažiau sunki Duchenne raumenų distrofijos forma. Mutacijos genas, atsakingas už ligą, iš tiesų yra tas pats (tas, kuris koduoja dystrofiną).
Paprastai simptomai pirmą kartą pasireiškia vidutinės vaikystės metu ir susideda iš:
- Problemos vaikščiojant
- Dažnas raumenų mėšlungis fizinio aktyvumo metu
- Dideli sunkumai sportuojant ar gimnastikai mokykloje
Kai pacientai auga ir tampa suaugusieji, jie vis dažniau susiduria su sunkumais važiuoti, greitai vaikščioti, laipioti laiptais ar kelti daiktus.
Tačiau, skirtingai nei Duchenne raumenų sindromas, neįgaliųjų vežimėlis paprastai tampa būtinu tik nuo maždaug 40-50 metų amžiaus (NB: tai yra vidutinis skaičius, nes kai kuriems ligoniams tai reikia jau 15–15 metų). 20 metų, o kiti tik senatvėje).
Gali pasireikšti širdies sutrikimai (išsiplėtusi kardiomiopatija) ir kvėpavimo sutrikimai ( kvėpavimo nepakankamumas); tačiau jie nėra tokie, kad sukeltų ankstyvą mirtį, kaip ir Duchenne raumenų distrofija.
Becker raumenų distrofijos (BMD) pagrindinių bruožų santrauka
Paveldėjimo tipas: paveldima liga, susijusi su lytine chromosoma X.
Susijęs genas: DMD. Tai yra genas, kuris gamina dystrofino baltymą.
Lytis labiau nukentėjo: vyriškas
Kai atsiranda pirmieji simptomai: vidurinėje vaikystėje.
Pirmieji paveikti raumenys: savanoriški rankų ir kojų raumenys, nukrypstantys nuo kamieno.
Gyvenimo lūkesčiai: normalus.
Gyvenimo kokybė: pacientams sunku vaikščioti ir važiuoti, bet paprastai vežimėlį naudoja tik apie 40–50 metų.
Pagrindinės mirties priežastys: širdies ir kvėpavimo takų problemos paprastai nėra tokios, kad gali sukelti ankstyvą paciento mirtį.
Robotų raumenų distrofija
Bėgių raumenų distrofija (anglų kalbos akronimas yra LGMD ) priklauso raumenų distrofijoms, kurios, atsiradus simptomams, silpnina dubens diržo ir pleišto diržo raumenis.
Kiekvieno varianto sujungimas taip pat yra tai, kad pirmieji simptomai atsiranda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje ir kad vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.
Tipiniai simptomai:
- Raumenų silpnumas klubuose, kojose ir rankose
- Raumenų masės sumažėjimas cingles, žirklės ir dubens.
- Nuolatinis nugaros skausmas
- Palpitacijos ir širdies pažeidimai (aritmijos)
Ilgainiui pacientai gali patirti sunkumų keldami daiktus, važiuoti ar atsistoti nuo labai mažų kėdžių ar lentynų.
Trasų raumenų distrofijos pagrindinių charakteristikų santrauka (LGMD)
Paveldėjimo tipas: kintamasis. Kai kurie potipiai yra autosominės dominuojančios paveldimos ligos, kitos yra autosominės recesyvinės paveldimos ligos.
Susijęs genas: skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos.
Lytis labiau nukentėjo: abiejų lyčių lygybė kenčia vienodai.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: vėlyvoji vaikystė ar dar vėliau (vėlyvas paauglys).
Pirmieji paveikti raumenys: savanoriški pečių juostos ir dubens diržo raumenys.
Gyvybės lūkesčiai: priklauso nuo varianto.
Gyvenimo kokybė: priklauso nuo varianto. Kai kuriems pacientams simptominis vaizdas yra sunkus; kitiems tai yra lengvas, o tik tam tikros motorinės funkcijos yra pažeistos.
Pagrindinės mirties priežastys: priklauso nuo varianto: kai kurios gali sukelti rimtų širdies problemų.
Okulofaringinė raumenų distrofija
Okulofaringinę raumenų distrofiją pirmiausia apibūdina silpnėjimas akių (ty akies) ir ryklės (ty gerklės) raumenys.
Jis pasireiškia suaugusiems, paprastai apie 50–60 metų, ir pasireiškia tokiais simptomais:
- Akių vokų plexozė (ty visiškas arba dalinis viršutinės arba apatinės akies vokų sumažėjimas) ir laipsniškas akių judėjimo mažėjimas. Šie du sutrikimai gali sukelti regos praradimą arba dvigubą matymą .
- Disfagija . Dėl disfagijos, maisto, seilių ar skysčių "kvėpavimo takai", o ne stemplė. Taigi gali pasireikšti bronchų ir plaučių infekcijos.
- Dėl pečių ir klubų esančių raumenų silpnėjimo. Tai įvyksta ankstyvoje ligos stadijoje.
Tinkamo gydymo dėka ligos simptomus galima gydyti net ir sėkmingai; be to, gyvenimo trukmė beveik visada yra tokia pati kaip sveikas žmogus.
Pagrindinių okulofaringinių raumenų distrofijos požymių santrauka
Paveldėjimo tipas: autosominė dominuojanti paveldima liga.
Susiję genai: PABPN1.
Lytis labiau nukentėjo: abiejų lyčių lygybė kenčia vienodai.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: paprastai apie 50-60 metų.
Pirmieji paveikti raumenys: akių ir ryklės raumenys.
Gyvenimo lūkesčiai: normalus, ypač jei pacientas yra tinkamai gydomas.
Gyvenimo kokybė: vėlyvoje fazėje liga taip pat veikia pečių ir klubų raumenis; tačiau dabar jie yra prieinami gydymui, kuris gali palengvinti simptomus net ir sėkmingai.
Emery-Dreifuss raumenų distrofija
Emery-Dreifuss raumenų distrofija pasižymi pakartotiniais raumenų, esančių šalia kūno sąnarių, kontraktūromis. Visų pirma, labiausiai nukentėjusios vietos yra pečiai, rankos, kaklas, kojos ir kulkšnys.
Laikui bėgant, kenčiantysis vis labiau nerimauja dėl savo kaklo lenkimo į priekį, kėlimo rankas virš galvos, kėlimo daiktų, vaikščiojimo ar laipiojimo laiptais; kai jis pasiekia pažangiausius ligos etapus, jis paprastai yra priverstas pakelti vežimėlį ir pradeda kentėti nuo širdies problemų. Iš tiesų širdis yra linkusi prarasti dalį savo funkcijų palaipsniui, sukeldama širdies plakimą, širdies aritmiją ir alpimo epizodus.
Apskritai, širdies sutrikimai yra tokie, kad širdies ritmo reguliavimui reikalingas širdies stimuliatoriaus implantas.
Daugeliu atvejų pacientai miršta nuo širdies ir kvėpavimo nepakankamumo, vidutinio amžiaus.
Pagrindinių Emery-Dreifuss raumenų distrofijos bruožų santrauka
Paveldėjimo potipiai ir tipas: trys; potipis yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas; kita yra autosominė recesyvinė paveldima liga; galiausiai, trečiasis yra paveldima liga, susijusi su X lytine chromosoma.
Susiję genai: EMD arba LMNA.
Lytis labiau nukentėjo: priklauso nuo paveldėjimo rūšies.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: vaikystėje ar paauglystėje.
Pirmieji paveikti raumenys: savanoriški raumenys, esantys šalia sąnarių: pečių, rankų, kaklo, kojų ir kulkšnių. Tai yra pasikartojančių susitraukimų priežastis.
Gyvenimo lūkesčiai: mirtis paprastai būna vidutinio amžiaus.
Gyvenimo kokybė: pacientas yra priverstas patekti į vežimėlį, nes jis negali ambuluoti. Net paprasčiausias rankų judėjimas yra sunkus.
Pagrindinės mirties priežastys: širdies ir kvėpavimo nepakankamumas.
Distalinės raumenų distrofijos
Distalinės raumenų distrofijos yra 8 raumenų distrofijų grupė, kuriai būdingas galūnių galuose esančių raumenų susilpnėjimas: rankos, dilbiai, kojos ir veršeliai.
Toliau išvardytos ligos sudaro distalinių raumenų distrofijų grupę:
- Welanderio distalinė miopatija
- Miyoshi distalinė miopatija
- Suomijos distalinė miopatija (arba blauzdikaulio)
- Nonaka distalinė miopatija
- Gowers-Laing distalinė miopatija
- Paveldimas 1-ojo tipo organizmų ištekliai
- Distalinė miopatija, susilpnėjusi ryklės vokalines virves ir raumenis
- Zaspopatija (arba distalinė miopatija, susijusi su ZASP genu)
Apskritai, distalinių distrofijų progresavimas yra labai lėtas: pirmieji simptomai paprastai būna maždaug 40-50 metų.
Pacientų gyvenimo kokybė yra iš dalies sutrikusi, net jei reikėtų prisiminti, kad, išskyrus išimtis, jie negyvena per anksti.
Pagrindinių distalinių raumenų distrofijų ypatybių santrauka
Paveldėjimo potipiai ir tipas: aštuoni; kai kurie potipiai yra autosominės dominuojančios paveldimos ligos, kitos yra paveldimos autosominės recesyvinės ligos.
Susiję genai: DYSF ir TIA1.
Lytis labiau paveiktas: nežinomi duomenys.
Kai atsiranda pirmieji simptomai: vidutinio amžiaus, nuo 40 iki 50 metų.
Pirmieji paveikti raumenys: savanoriški raumenys, esantys viršutinių ir apatinių galūnių galūnėse, tada: rankos, dilbiai, kojos ir veršeliai.
Gyvenimo lūkesčiai: apskritai gyvenimo trukmė neturi įtakos.
Gyvenimo kokybė: ji yra kondicionuojama, nes pacientas turi keletą motorinių trūkumų. Tačiau daug kas priklauso nuo vietinio distalinio raumenų distrofijos potipio.
