apibrėžimas
Tarp medžiagų apykaitos sutrikimų hiperammonemiją apibūdina perdėtas amoniako perteklius kraujyje: mes kalbame apie labai rimtą klinikinę būklę, kuri gali sukelti paciento encefalopatiją ir mirtį per trumpą laiką.
priežastys
Yra dviejų tipų hiperammoniemija:
- Pirminė hiperammonemija: genetinių metabolinių mutacijų ekspresija, kai kompleksinio karbamido ciklo fermentai negali tinkamai atlikti savo funkcijos
- Antrinė hiperammonemija: taip pat ir šiuo atveju metabolinė mutacija gali būti genetinė. Vidurinio metabolizmo įgimta klaida gali būti dėl sumažėjusio fermentų, kurie nepriklauso šlapalo ciklui, aktyvumo, tačiau dalyvauja svarbiose medžiagų apykaitos reakcijose (pvz., Riebalų rūgščių oksidacijos defektai). Antrinė hiperammonemija taip pat gali sukelti kepenų nepakankamumą, cirozę, hepatitą, ūmines virusines infekcijas, toksinų nurijimą, kepenų ligas, sunkias reakcijas į vaistus (pvz., Tuberkuliozės gydymui).
- Neapibrėžtos hipotezės: vaistai nuo leukemijos gali būti naudingi antrinei hiperammonemijai.
simptomai
Simptominį hiperammonemijos vaizdą, akivaizdžiai sunkų, apibūdina metabolinė encefalopatija, dažnai susijusi su kvėpavimo alkaloze, kepenų funkcijos sutrikimu, susijaudinimu, sumišimu, dezorientacija, mieguistumu. Dažnai liga greitai virsta koma ir traukuliais.
Paprastai amoniako kiekis kraujyje svyruoja tarp 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).
Informacija apie hiperammonemiją - hiperammoneminę priežiūrą Narkotikai nėra skirti pakeisti tiesioginius sveikatos priežiūros specialisto ir paciento santykius. Prieš vartojant hiperammonemiją - hiperammonemijos priežiūros vaistus, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
narkotikai
Hiperammonemija yra visavertė klinikinė avarija: pacientas turi būti nedelsiant išgelbėtas ir hospitalizuojamas, nes simptomai, susiję su šia liga, gali labai pakenkti ir sukelti negrįžtamą žalą iki mirties. Amoniako perteklius turi būti nedelsiant pašalintas, kad būtų išvengta nepataisomos žalos nervų sistemai.
Atrodo, kad gliukozės ir lipidų vartojimas yra gana naudinga terapinė priemonė amoniako sintezės mažinimui endogeninių baltymų metabolizmu; dėl tos pačios priežasties kartais rekomenduojama vartoti argininą. Kai kuriems pacientams, sergantiems hiperammonemija, geresnis rezultatas yra intraveninis gydymas natrio benzoatu ir natrio fenilacetatu.
Žingsnis atgal, kad suprastumėte ... trumpai prisiminkime, kad amoniakas - azoto turintis medžiaga - yra produktas, gautas iš baltymų katabolizmo; prieš šlapinimosi pašalinimą, amoniako paprastai paverčiama karbamidu per inkstus, kuris yra mažiau toksiškas nei ankstesnis.
Bet kokiu atveju, dializė yra veiksmingiausia terapinė galimybė pašalinti amoniako perteklių; taip pat galima pacientui atlikti hemofiltraciją, ypač nurodytą naujagimiams, sergantiems hiperammonemija.
Farmakologinę priežiūrą visada turi lydėti svarbus dietos moduliavimas, kurį sudaro visiškas baltymų suvartojimo sustabdymas; vis dėlto pabrėžti, kad pats organizmas atsisako maisto per hipermonemiją (savigyną).
Gydymas hipermonemija:
- Visiškas baltymų suvartojimo panaikinimas
- Išlaikyti pakankamą kalorijų kiekį, galintį slopinti endogeninį katabolizmą
- Intraveninė narkotikų infuzija, naudinga aktyvinti alternatyvius maršrutus, skirtus azoto pašalinimui
- L-arginino hidrochloridas (pvz., Bioargininas): vaistas į veną skiriamas 600 mg / kg per 1 valandą, po to 2-4 mmol / kg per 24 valandas, dalijant krovinį į 4 dozes.
- Natrio benzoatas (pvz., Natrio benzoatas TN): vaisto į veną skiriama pradinė 250 mg / kg dozė; tęsti gydymą 250 mg / kg per parą, tolygiai padalinus į 4 dozes.
- Natrio fenilbutiratas (pvz., Ammonaps): yra tablečių arba granulių pavidalu, vaistas yra skirtas pacientams, sergantiems hiperammonemija, arba bet kuriuo atveju su karbamido ciklo sutrikimais gydyti. Narkotikas nėra vartojamas kaip monoterapija: iš tikrųjų rekomenduojama laikytis visų gydytojo nurodymų, kurie, greičiausiai, rekomenduos vartoti šį vaistą kartu su kitais, taip pat su individualizuotu mitybos režimu, turinčiu labai mažą baltymų kiekį. Dozę turi nustatyti gydytojas pagal amoniako koncentraciją kraujyje. Granulės yra skirtos naujagimiams, sergantiems hiperammonemija, negalinčiais nuryti tablečių.
- Avarinė dializė (esant pirmiau aprašytai vaistinio preparato nesėkmei): nurodoma pagreitinti sukaupto amoniako pašalinimo laiką.
Alternatyvūs vaistai hiperammonemijos gydymui
- Carglumic rūgštis (pvz., Carbaglu): paros apkrova turi būti vienodai padalyta į dvi dozes ir yra maždaug 100 mg. Pradėkite gydymą 100-250 mg / kg doze, geriama prieš pat du pagrindinius valgius. Rekomenduojama laikytis šios terapinės schemos kartu su kitais gydymo būdais hiperammonemijos gydymui. Tiksli dozė turi būti nustatoma remiantis amoniako koncentracija plazmoje. Palaikomoji dozė paprastai yra mažesnė nei 100 mg per parą, kurią reikia išgerti dviem dalimis per 24 valandas prieš valgį. Pasitarkite su gydytoju.
Palaikomoji terapija (atkryčio profilaktika) : palaikomoji terapija po hiperammonemijos epizodų yra pagrįsta ir mitybos korekcija, ir farmakologine prevencija:
- Hiperammonemijos atsiradimo po pirmojo epizodo tikimybė yra labai didelė; todėl rekomenduojama atidžiai sekti visus gydytojo nurodymus, įskaitant visišką atitiktį individualiems maisto produktams taikomoms taisyklėms. Rekomenduojama laikytis hipoproteinės dietos; specifinė paros norma suvartojama pagal ligos sunkumą ir paciento amžių. Pavyzdžiui, rekomenduojama, kad naujagimiai, susigrąžinti iš pirmojo hiperammonemijos epizodo, kiek įmanoma sumažintų hipoproteinį indėlį. Nevartoti baltymai turi būti pakeisti dietiniais produktais, pagamintais su esminėmis aminorūgštimis, susijusiomis su mikroelementų ir vitaminų papildymu.
- Mitybos korekcija, siekiant išvengti hiperammonemijos atkryčių, ne visada yra pakankama; pacientams, kuriems anksčiau buvo diagnozuota hipermonemija, iš tikrųjų reikia vartoti kitus vaistus, tokius kaip natrio benzoatas, argininas ir geriamasis fenilbutiratas (anksčiau analizuotas skubiam gydymui). Dozę turi nustatyti gydytojas ir specialiai pritaikyti kiekvienam pacientui; tačiau dauguma pacientų, kuriems anksčiau buvo nustatyta hipermonemija, prevenciniais tikslais gydomi 250 mg / kg natrio benzoato, fenilbutirato ir arginino.
