Arnoldo-Chiario sindromas

bendrumas

Arnoldo-Chiario sindromas - tai požymių ir simptomų, kuriuos sukelia retas galvos smegenų odos pakitimas, rinkinys; nukentėjusiems, ši struktūra yra prastai išvystyta, todėl smegenys išeina (išsikiša) iš natūralios vietos per pakaušio skylę, esančią kaukolės pagrinde.

Yra keturi skirtingi „Chiari“ defektų tipai; parametras, kuris išskiria vieną tipą iš kito, yra išsikišimo laipsnis, taigi ir smegenų medžiagos dalis. I tipas yra mažiausiai sunkus (kartais lieka asimptominis), o IV tipas - sunkiausias; tačiau, pradedant nuo II tipo, kyla pavojus gyvenimo kokybei.

Arnoldo-Chiario sindromui būdingi simptomai yra daug ir svyruoja nuo galvos skausmo iki raumenų silpnumo ir pan.

Iki šiol nėra išgydymo, kuris galėtų ištaisyti smegenų malformaciją, tačiau yra gydymo būdų, kurie leidžia bent jau iš dalies sumažinti simptomus.

Kas yra Chiari malformacija?

Chiari malformacija arba Arnoldo-Chiari sindromas arba dar paprasčiausiai Arnoldas-Chiari yra struktūrinis smegenų pakitimas, kuriam būdingas mažesnis poslinkis, tiksliai pakopos ir stuburo kanalo kryptimi. smegenėlių pusrutulių pradinė linija.

Kitaip tariant, tai smegenų išvarža, kurioje smegenų dalis išsikiša iš stuburo kanalo skverbiančios pakaušio skylės.

KAS YRA APLINKOS FORUMAS?

Pakaušio skylė arba foramen magnum yra didelė anga, esanti kaukolės pakaušio kaulo apatinėje dalyje. Ši skylė jungia stuburo kanalą su kaukolės ertme; iš tiesų, pradedant nuo jo, dedama medulio oblongata ir nugaros smegenys (tęsiasi žemyn).

Esminis cefalosorido rūgšties (ar skysčio ) cirkuliacijai, foramen magnum yra kerta stuburo arterijų, priekinių ir užpakalinių stuburo arterijų.

PAVADINIMO KILMĖ

Arnoldo-Chiario sindromas įvardijami iš dviejų gydytojų, kurie jį apibūdino, Julius Arnold ir Hans Chiari.

Jis neturėtų būti painiojamas su Budos-Chiario sindromu, kuris yra sergantis kepenų liga.

priežastys

Remiantis išsikišimo sunkumu ir gyvavimo momentu, Chiari apsigimimus galima išskirti 4 skirtingais tipais, identifikuojamais pagal pirmuosius keturis romėniškus skaitmenis (I, II, III ir IV).

Pirmieji du tipai, palyginti su antruoju, yra labiau paplitę ir mažiau rimti; III ir IV tipai iš tikrųjų yra labai reti ir nesuderinami su gyvenimu.

I TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

I tipo Chiari malformacija yra simptominė (ty be akivaizdžių simptomų), bent jau iki vaikystės ar vėlyvos paauglystės.

Jo kilmės priežastis yra sumažinto kaukolės erdvėje: tokiomis sąlygomis, iš tikrųjų, smegenų dalis (būtent smegenų tonziliai, esantys žemesnėje pusėje), dėl vietos trūkumo yra priversti patekti į pakaušio angą ir patekti į stuburo kanalą.

Įspėjimas: keli žmonės, turintys Chiari I tipo apsigimimus, yra gerai ir gyvena visiškai normaliai. Taip yra dėl to, kad smegenėlių anomalija nėra tokia sunki, kad sukelia simptomus ar sutrikimus. Todėl labai dažnai tokie dalykai ignoruoja jų būklę arba ją supranta grynąja proga.

II TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Chiari II tipo malformacija yra įgimta liga, ty nuo gimimo ir visada simptominė.

Palyginti su I tipu, jam būdinga didesnė iškyša, kuri, be smegenų tonzilių, taip pat apima smegenėlių (vadinamojo vermio smegenų ) ir veninio indo dalį, vadinamą Herophilus žibintu .

Beveik visada II tipo Arnold-Chiari yra susijęs su tam tikra spina bifida forma, vadinama mielomeningocele .

Tarp įvairių šios anomalijos pasekmių pastebime: skysčio srauto užsikimšimą pro pakaušio skylę (dėl kurios atsiranda būklė, vadinama hidrocefalija ) ir nervų signalizacijos nutraukimą.

Iš pradžių terminas „Arnold-Chiari“ buvo susijęs tik su II tipo Arnoldo-Chiari sindromu. Dabar tai dažniausiai naudojama visoms ligos formoms.

III TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Chiari III tipo apsigimimai, atsiradę nuo gimimo, sukelia rimtų neurologinių problemų, todėl jie dažnai nesuderinami su gyvenimu. Tokiais atvejais smegenų išsikišimas yra pažymėtas, todėl mes kalbame apie pakaušio encefalocelę .

Paveikslas: syringomyelia.

Iš svetainės: mdguidelines.com

Paprastai III tipo Arnold-Chiari pasižymi hidrocefalija ir syringomyelia ; pastarasis yra ypatinga būklė, kuriai būdingas vienas ar daugiau cistos, esančios stuburo kanale.

IV TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Chiari IV tipo malformacijai būdingas smegenų dalies ( smegenėlių agenezės ) dalies nebuvimas .

Ši anomalija yra įgimta ir visiškai nesuderinama su gyvenimu.

SUSIJUSIOS LIGOS

Gydytojai ir mokslininkai pastebėjo, kad tarp asmenų, kuriems pasireiškė Chiari malformacija, taip pat būdingos šios ligos:

• galvos smegenų vandenė
• siringomielijos
• Kietasis stulpelio sindromas
• Stiprus stulpelio kreivumas
• Marfano sindromas
• Ehlers-Danlos sindromas

AR ŠIUOLAIKINĖ LIGA?

Mokslininkai mano, kad Chiari malformacija gali turėti paveldėtą kilmę, nes tam tikras pasikartojimas buvo pastebėtas šeimos aplinkoje.

Tačiau reikia išaiškinti genetines sąlygas, kurios sukelia ligos atsiradimą (ty kuris ir kiek genų) ir perdavimo būdą.

epidemiologija

Tikslus Chiari apsigimimų dažnis nežinomas; Taip yra todėl, kad skirtingi žmonės, paveikti „Arnold-Chiari I“ tipo, nerodo jokių simptomų ir atrodo visiškai normalūs (todėl liga yra nepakankamai diagnozuota).

Keletas patikimų epidemiologinių tyrimų ataskaitų:

• I tipas yra simptominis vienam vaikui iš 100 metų
• II tipas yra ypač paplitęs keltų kilmės populiacijose
• Moterys yra 3 kartus didesnės nei vyrai

Simptomai ir komplikacijos

Keturi Chiari malformacijos tipai yra skirtingi simptomai ir požymiai.

Toliau pateikiamas tikslus I, II ir III tipo simptomų apibūdinimas.

IV tipui neįmanoma nustatyti simptomų, nes tai yra būklė, kuri neišvengiamai ir staigiai sukelia vaisiaus mirtį.

I TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Kai Chiari I tipo malformacija yra simptominė, tai gali sukelti:

• Stiprus galvos skausmas, kurio atsiradimas pasireiškia dažnai po kosulio, čiaudulio ir per didelio streso.
• Skausmas kaklo ir (arba) veido
• Balanso problemos
• Dažnas galvos svaigimas
• Problemos, pvz., Užkimimas
• Vizijos problemos, pvz., Dvigubas ar neryškus matymas, pupelių išplėtimas ir (arba) nistagmas
• Sunku nuryti (disfagija) ir kramtyti
• Tendencija valgyti, uždusimas
• vėmimas
• Rankų ir kojų tirpimo jausmas
• Transporto priemonių koordinavimo trūkumas (ypač rankose)
• Kojų sindromas be poilsio
• Spengimas ausyse (arba spengimas ausimis), tai yra, klausos sutrikimas, dėl kurio jaučiamas nejautrių triukšmų ausyje pojūtis, pvz., Rustles, buzzing, švilpukai ir tt
• Silpnumo jausmas
• Bradikardija. Tai medicininis terminas, naudojamas širdies ritmo sulėtėjimui
• Skoliozė, susijusi su nugaros smegenų sutrikimais
• Nenormalus kvėpavimas, ypač miego metu (naktinis apnėjos sindromas)

II TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Chiari II tipo malformacijai būdingi tie patys simptomai, kaip ir I tipo, su skirtumu, kad jie yra ryškesni ir visada yra. Be to, jei jį lydi myelomeningocele, taip pat sukelia II tipo Arnold-Chiari:

• Žarnyno ir šlapimo pūslės sutrikimai: pacientas praranda analinio ir šlapimo pūslės sfinkterių kontrolę
• konvulsija
• Apipavidalintas korpusas
• Ekstremalus raumenų silpnumas ir paralyžius
• Deformacijos dubenyje, kojose ir keliuose
• Vaikščiojimo sunkumai
• Stiprus skoliozė

Spina bifida ir mielomeningocele

„Spina bifida“ yra įgimta stuburo formos anomalija, dėl kurios meningės, o kartais ir nugaros smegenys, išeina iš savo sėdynės (paprastai jos yra slankstelių viduje).

Myelomeningocelė yra sunkiausia spina bifida forma: nukentėjusiems nuo nugaros ir nugaros smegenys išsikiša (arba išvarža) iš stuburo ertmės ir sudaro išsikišusį maišelį nugaros srityje. Šis maišelis, nors ir apsaugotas odos sluoksniu, yra veikiamas išorinių įžeidimų pavidalu ir nuolat kyla sunkių infekcijų ir, kai kuriais atvejais, net mirtinas.

III TIPO CHIARIJŲ MALFORMACIJA

Žmonėms, kuriems pasireiškė III tipo Chiari malformacija, pasireiškia sunkios neurologinės problemos (dažnai nesuderinamos su normaliu gyvenimu), hidrocefalija ir syringomyelia. Pastarasis, pasižymintis viena ar keliomis stuburo smegenų cistomis, gali sukelti:

• Silpnumas ir raumenų atrofija
• Refleksų praradimas
• Skausmo jautrumo ir aplinkos temperatūros netekimas
• Nugaros, pečių, rankų ir kojų tvirtumas
• Skausmas kakle, rankose ir nugaroje
• Žarnyno ir šlapimo pūslės problemos
• Ekstremalus raumenų silpnumas ir spazmai kojose
• Veido skausmas ir tirpimas
• skoliozė

KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?

Chiari II, III ir IV tipo anomalijos jau matomos prieš gimdymą (ty, kai paveiktas asmuo vis dar yra gimdos gimdoje), atliekant ultragarso tyrimą.

Chiari I tipo malformacijos atveju patartina kreiptis į gydytoją, kai pasirodo tipiniai pirmiau nurodyti simptomai. Svarbu laiku atlikti patikrinimus ir dėl to, kad iš pastarųjų gali atsirasti kitų susijusių sutrikimų.

komplikacijos

Chiari malformacijos komplikacijos yra susijusios su smegenų išsikišimo ar susijusių ligonių būklės pablogėjimu, po to į hidrocefaliją, mielomeningocelę, siringomijaziją, standų stulpelio sindromą ir pan.

Išilginio pablogėjimo, kuris atsiranda dėl didesnio kaukolės spaudimo smegenėlių, akivaizdžiai reiškia simptomologijos pablogėjimą.

diagnozė

Diagnostiniai tyrimai, kuriais nustatomas smegenų išsikišimo laipsnis per pakaušio angą (taip nustatant Chiari malformacijos tipą) yra:

• Branduolinis magnetinis rezonansas (arba RMN ). Dėl magnetinių laukų sukūrimo, jis pateikia išsamų smegenų ir nugaros kanalo vaizdą, nepakenkiant pacientui kenksmingos jonizuojančiosios spinduliuotės.
• BLSK . Kompiuterinė tomografija (CT) suteikia aiškų vaizdą apie vidaus organus, įskaitant smegenis ir nugaros smegenis. Vykdant subjektą, jis yra veikiamas mažiausiai kenksmingos jonizuojančiosios spinduliuotės.

TAC ir NMR, prieš kuriuos atliekamas tikslus objektyvus tyrimas, yra esminiai, siekiant nustatyti bet kokias su Arnold-Chiari susijusias patologijas.

Stalo. Kaip ir kada diagnozuoti Chiari malformaciją.

gydymas

Chiari malformacija yra neišgydoma.

Sagittalinis nuskaitymas, gautas naudojant FLAIR magnetinio rezonanso tyrimą, parodant Arnoldo-Chiari malformaciją su 7 mm smegenų tonzilių išvaržomis. Iš svetainės: en.wikipedia.org

Tačiau yra ir farmakologinių, ir chirurginių gydymo būdų, kurie leidžia bent jau iš dalies sumažinti simptomus.

FARMAKOLOGINĖ TERAPIJA

Pacientams, sergantiems Chiari I tipo malformacija, kurie kenčia nuo galvos skausmo, kaklo ir (arba) veido skausmo, gali pasireikšti skausmas .

Tinkamiausių vaistų pasirinkimas konkrečiam atvejui priklauso gydytojui; todėl yra gera taisyklė laikytis jūsų nurodymų.

SURGINĖ TERAPIJA

Chirurginio gydymo tikslas - sumažinti kaukolės suspaudimą prieš smegenis ir nugaros smegenis.

Kad šis tikslas būtų sėkmingas, yra keletas procedūrų, tokių kaip:

• Užpakalinės odos dekompresija, kurios metu chirurgas pašalina dalį užpakalinės pakaušio kaulo dalies.
• Stuburo smegenų dekompresija per laminektomiją (arba dekompresinę laminektomiją ). Vykdydamas chirurgas pašalina antrojo ir trečiojo kaklo slankstelių sluoksnį. Lamina - tai stuburo dalis, ribojanti nugarą, į kurią eina nugaros smegenys.

  Pastaba: kartais atliekamas užpakalinės odos dekompresija ir dekompresinė laminektomija.

• Dekompresyvus dura materio pjūvis . Pjovimo dura mater arba atokiausio meninge, padidina smegenų erdvę ir sumažina spaudimą prieš jį. Norėdami padengti ir apsaugoti plyšio sukeltą įtrūkį, chirurgas siuvamas per dirbtinio audinio gabalą (arba surenkamas iš kitos kūno dalies).
• Chirurginis šuntas . Tiesą sakant, tai yra drenažo sistema, sudaryta iš lanksčiojo vamzdžio, leidžiančio pašalinti tirpalą, hidrocefalijos atveju, arba cistų ištuštinimą siringomielijos atveju. Gali būti, kad pacientams, sergantiems hidrocefalija, visą gyvenimą reikia naudoti chirurginį šuntą .

SURGINĖS INTERVENCIJOS RIZIKA

Su chirurgija susijusios rizikos yra skirtingos. Iš tikrųjų galima atsirasti: kraujavimas, smegenų ir (arba) nugaros smegenų struktūrų pažeidimas, infekcinis meningitas, žaizdų gijimo problemos ir, galiausiai, neįprastos skysčio kolekcijos aplink smegenis.

Atminkite, kad bet kokia chirurginės operacijos metu atsiradusi žala smegenų ar nugaros smegenims yra nepataisoma.

Todėl prieš pradedant bet kokią operaciją, gydytojas nurodys bet kokią riziką ir reikalingas procedūras ar procedūras.

prognozė

Chiari II, III ir IV tipo apsigimimai niekada neturi teigiamos prognozės, nes, be to, jie yra nepagydomi, gali sukelti sunkius neurologinius trūkumus arba netgi nesuderinami su gyvybe.

Chiari I tipo malformacijos atvejis yra skirtingas, prognozė skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo.