bendrumas
1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri kartais yra paveldima, atsirandanti dėl NF1 geno mutacijos ir lemia būdingą simptomologiją, įskaitant kavos spalvos odos dėmės, gerybinius odos navikus, gerybinius navikus. rainelė, gerybiniai smegenų navikai, fiziniai-skeleto sutrikimai, regėjimo sutrikimai, hipertenzija ir kt.
Trumpa neurofibromatozės apžvalga
Neurofibromatozė - tai tam tikros genetinės būklės grupės, kartais net paveldimos, pavadinimas, kuris keičia normalų nervų ląstelių augimą ir vystymąsi ir lemia daugiausia gerybinių navikų atsiradimą smegenyse, nugaros smegenyse, galvos nervais ir periferinius nervus.
Tiksliau sakant, neurofibromatozės grupėje yra trys ligos, skirtingos tiek priežasčių, tiek simptomų, kurių pavadinimai yra: 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipo neurofibromatozė ir schwannomatosis.
Kas yra 1 tipo neurofibromatozė
1 tipo neurofibromatozė yra neurofibromatozė, atsirandanti dėl gerai apibrėžtos NF1 geno mutacijos, esančios 17 chromosomoje .
Taip pat žinomas kaip von Recklinghausen ar NF1 liga, 1 tipo neurofibromatozė yra viena iš trijų dažniausiai pasitaikančių neurofibromatozių pasaulyje .
epidemiologija
Pagal statistiką, 1 tipo neurofibromatozė turėtų įtakos naujagimiui kas 3000 ar daugiau.
2015 m. Naujos 2 tipo neurofibromatozės diagnozės JAV ir Jungtinėje Karalystėje buvo atitinkamai 100 000 ir 15 000.
priežastys
Kaip jau minėta, specifinė NF1 geno mutacija, esanti 17 chromosomoje, vaidina lemiamą vaidmenį pasireiškiant 1 tipo neurofibromatozei.
Viename individe aptariama mutacija gali būti paveldima - tai yra perduodama vienam iš tėvų arba spontaniškai įgyta embriono vystymosi metu, ty po to, kai spermatozoidai apvaisino oocitus ir embriogenezę.
Todėl 1 tipo neurofibromatozė yra viena iš genetinių ligų, kurios kartais paveldimos.
Kokios yra NF1 funkcijos? Kas atsitinka, kai ji keičiama?
Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti pagrindinius baltymus gelbėjimo biologijos procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Kai jis yra sveikas (ty be mutacijų), NF1 genas gamina baltymą, vadinamą neurofibrominu, kurio užduotis yra reguliuoti nervinių ląstelių augimo procesą.
NF1 mutacija, kuri sukelia 1 tipo neurofibromatozę, apima nesugebėjimą gaminti neurofibrominą ir dėl to atsiranda nenormalus nervų ląstelių vystymasis (nes nėra pagrindinio jų teisingo augimo reguliatoriaus). Būtent dėl šio nenormalaus nervų ląstelių vystymosi priklauso nuo gerybinių navikų, būdingų 1 tipo neurofibromatozei, atsiradimo.
Ar paveldima forma ar ne paveldima forma yra dažnesnė?
Pagal statistiką maždaug pusė 1 tipo neurofibromatozės turinčių tėvų turi tą pačią ligą; tai reiškia, kad likusios klinikinių atvejų dalys yra paveldimos, dėl embriono vystymosi metu atsirandančių spontaniškų mutacijų.
Neurofibromatozės 1 tipo paveldėjimas
1 tipo neurofibromatozė yra viena iš dominuojančių autosomų perdavimo ligų ; nepatyręs genetinis skaitytuvas reiškia, kad:
- Tėvų, turinčių mutaciją, pakanka, kad atitinkama liga būtų palikuonių dalis;
- Liga ir jos simptomai taip pat pasireiškia esant vieninteliam mutavusiam genetiniam aleliui (nesvarbu, ar ji yra motina, ar tėvas), nes šis mutuotas alelis visada dominuoja sveiką;
- Tikimybė, kad serga vaikas, iš poros, kurioje tik vienas iš dviejų komponentų yra mutacijos nešiklis, yra 50%.
Simptomai ir komplikacijos
Paprastai pacientui, turinčiam 1 tipo neurofibromatozę, po kelių metų nuo gimimo atsiranda pastarųjų simptomai ir požymiai.
Išsamus 1 tipo neurofibromatozės simptomas:
- Odos pakitimai;
- Akių anomalijos;
- Vizualinės problemos;
- Fiziniai-skeleto defektai;
- Mokymosi deficitas ir pažinimo problemos;
- Neurologinės problemos;
- Hipertenzija.
Prieš pradedant konkretų simptominį gydymą, būtina paaiškinti šį aspektą: kai kuriems asmenims 1 tipo neurofibromatozė yra labai silpninantis, o kitiems - tik šiek tiek simptominė būklė, kuri veda į beveik normalų gyvenimą.
Odos pakitimai
Odos anomalijos, kurias sukelia 1 tipo neurofibromatozė, susideda iš kavos dėmių, specialių strazdų ant pažastų ir kirkšnių ir galiausiai neurofibromos .
- Caffelatte dėmės: tai tikriausiai yra būdingiausi NF1 požymiai; jie dalyvavo nuo gimimo (su retomis išimtimis, kai jie atsiranda maždaug trečiaisiais gyvenimo metais) ir gali matuoti ne daugiau kaip 5 milimetrus.
Jų skaičius nesusijęs su ligos sunkumu; todėl daugelio kavos spalvų dėmių buvimas neatspindi labai sunkios 1 tipo neurofibromatozės formos.
- Šlaunikauliai ant povandeninių pjautuvų ir kirkšnių: tai yra ypatingos odos dėmės, kurios atsiranda pacientams, pirmiau minėtose anatominėse srityse, maždaug 4-5 metų amžiaus.
- Neurofibromos: jie yra gerybiniai poodiniai navikai, kurių dydis yra labai įvairus ir kurie yra nekenksmingi bent tol, kol jie gilės ir veikia nervus.
Kai neurofibromas apima nervus, jie vadinami plutiforminėmis neurofibromomis .
Akių anomalijos
Akių anomalijos atsiranda dėl mažų gerybinių navikų, vadinamų Lisch mazgeliais, atsiradimo, kurie, nepaisant to, ką skaitytojas gali galvoti, netrukdo paciento vizualiniam pajėgumui.
Vizualinės problemos
Pacientui, turinčiam 1 tipo neurofibromatozę, gerybiniai nervo navikai (galvos nervas), vadinami optiniais gliomais arba optinių takų glioma, kelia regėjimo problemas.
Optiniai gliomai veikia apie 15% pacientų, jie pasireiškia 3 metų amžiaus ir patenka į suaugusiųjų amžių.
Fiziniai-skeleto defektai
Paprastai jie susideda iš: skoliozės, išlenktų kojų, trumpo augimo ir galvos, didesnės už įprastą .
Pirmieji trys defektai beveik neabejotinai atsiranda dėl skeleto vystymosi anomalijų ir prastos kaulų mineralų tankio; tačiau tikslios paskutinio defekto priežastys lieka paslaptis.
Mokymosi deficitas ir pažinimo problemos
1 tipo neurofibromatozė sukelia mokymosi trūkumus ir pažinimo problemas apie 60% jaunų pacientų.
Įdomu tai, kad vadinamasis dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas ( ADHD ) taip pat yra daugelyje šių sutrikimų turinčių asmenų.
Neurologinės problemos
Neurologines problemas sudaro:
- Išpuoliai prieš epilepsiją,
- Hydrocephalus e
- Gerybiniai smegenų augliai, kurie dažnai yra atsakingi už staigius asmenybės pasikeitimus ir momentinį pusiausvyros ir koordinavimo praradimą.
hipertenzija
Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, hipertenzija pasireiškia dėl gerybinių antinksčių ( feochromocitomos ) navikų, kurie kenkia pastarosios funkcijoms.
Apie 20% pacientų, per didelis kraujospūdis padidina insulto ir širdies priepuolių riziką.
1 tipo neurofibromatozės komplikacijos
Iš 1 tipo neurofibromatozės gali atsirasti įvairių komplikacijų, įskaitant:
- Sunkios skeleto problemos, susijusios su skolioze, kurioms reikalinga operacija;
- Osteoporozė. Sumažėjusio kaulų mineralinio tankio vaisius, dėl kurio atsiranda daugybė pertraukų, ypač apatinėse galūnėse;
- Sunkios regėjimo problemos dėl optinių gliomų skaičiaus pablogėjimo ar padidėjimo;
- Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, priklausantys nuo hipertenzijos;
- Kvėpavimo sutrikimai, susiję su plutiforminių neurofibromų atsiradimu šalia plaučių;
- Sproposintas skaitinis neurofibromų padidėjimas. Neurofibromos padidėja po hormoninių pokyčių, kuriuos sukelia svarbūs įvykiai, pvz., Brendimas, nėštumas ar menopauzė;
- Piktybinė neurofibromų ir plutiforminių neurofibromų raida. Tai reiškinys, kuris dažniau vyksta suaugusiems pacientams (20-30 metų).
Pagal statistiką piktybinė neurofibromų ir plutiforminių neurofibromų raida paveiktų 3-5% klinikinių atvejų;
- Nerimas ir depresija. Jie būdingi suaugusiems pacientams, kuriems odos anomalijos yra rimtas estetinis defektas.
Kada kreiptis į gydytoją?
Visi tie naujagimiai, kurie savo odoje turi neįprastų kavos spalvų dėmių, tikrai turi būti kruopščiai ištirti.
diagnozė
Apskritai, norint teisingai nustatyti 1 tipo neurofibromatozę, pakanka tikslaus objektyvaus tyrimo, išsamaus medicininės istorijos ir išsamaus paciento šeimos istorijos tyrimo.
Tačiau šiems tyrimams gydytojai beveik visada linkę pridėti kitus tyrimus, kuriais siekiama paaiškinti 1 tipo neurofibromatozės tikslias pasekmes pacientui; šie testai apima:
- Radiologiniai tyrimai, pvz., Rentgeno spinduliai, BLSK ir branduolinio magnetinio rezonanso atvejai, nurodantys įvairius kūno rajonus (akis, smegenis, nugaros smegenis ir periferinius nervus), siekiant nustatyti navikų vietą ir mastą;
- Kraujo spaudimo matavimas, siekiant nustatyti galimą hipertenzijos būklę;
- Naviko biopsija, skirta bet kokių piktybinių navikų aptikimui;
- Elektroencefalograma, skirta epilepsijos reiškinių tyrimui (aiškiai tiriamam subjektui);
- Genetinis tyrimas, skirtas diagnostiniam patvirtinimui.
smalsumas
Šiuo metu yra galimybė atlikti genetinį tyrimą 1 tipo neurofibromatozės tyrimams, net ir prieš gimdymą; akivaizdu, kad toks genetinis tyrimas nurodomas tik tada, kai yra tikroji NF1 rizika (pvz., vienas iš dviejų tėvų yra atitinkamos ligos nešėjas).
Kada asmuo kenčia nuo 1 tipo neurofibromatozės? Diagnostiniai kriterijai
Pasak medicinos bendruomenės, asmuo kenčia nuo 1 tipo neurofibromatozės, jei jis yra bent dviejose iš šių situacijų:
- Jauniems pacientams yra ne mažiau kaip 5 mm, o suaugusiems - ne mažiau kaip 15 mm kofelatinės spalvos dėmių;
- Bent dviejų akiliarinių ar inguininių lentiginų buvimas;
- Mažiausiai dviejų neurofibromų arba plexiforminių neurofibromų buvimas;
- Optinės gliomos buvimas;
- Mažiausiai dviejų Lischo mazgų buvimas;
- Fizinių-skeleto anomalijų (skoliozės, spenoidinės displazijos, arkos kojų ir tt) buvimas;
- NF1 šeimos istorija.
Paciento šeimos istorija
Šeimos istorija leidžia nustatyti, ar I tipo neurofibromatozė yra pasikartojanti liga paciento šeimoje; galimas pasikartojimas reikštų, kad NF1 yra paveldėtas.
terapija
1 tipo neurofibromatozė yra nepagydoma liga.
Tačiau šis aspektas neatmeta galimybės, kad yra gydymo būdų, skirtų simptomologijos ( simptominės terapijos ) ir terapinių metodų palengvinimui prevenciniais tikslais prieš daugelį galimų komplikacijų.
Kaip išvengti blogiausių komplikacijų?
Sunkiausių 1 tipo neurofibromatozės komplikacijų prevencija yra pagrįsta periodiniu neurofibromų stebėjimu, plutiforminėmis neurofibromomis (jei yra), fiziniais-skeleto defektais (pvz., Skolioze), optinėmis gliomomis ir smegenų navikais. Periodinis minėtų problemų stebėjimas iš tikrųjų leidžia anksti nustatyti bet kokį blogėjimą tokiu būdu, kad jį būtų galima ištaisyti ad hoc režimu, kol padėtis nesusilpnės.
Tarp 1 tipo neurofibromatozės nešiotojų, svarbiausi ligos momentai - tie, kuriuos reikia atidžiau stebėti dėl to, kad lengvai atsiranda naujų navikų arba kurie jau dabar yra sunkesni - sutampa su ankstyvojo jaunimo ir paauglystės metais.
Simptominė terapija
Simptominė I tipo neurofibromatozės terapija apima:
- Chirurginės intervencijos, kuriomis siekiama pašalinti pavojingiausius auglius, įskaitant tuos, kurie turėjo piktybinę raidą;
- Chemoterapija ir radioterapija nuo piktybinių navikų, kurių negalima pašalinti chirurginiu būdu;
- Chirurgija nuo skoliozės;
- Fizioterapija nuo galimų koordinavimo ir pusiausvyros problemų;
- Hipotenzinė terapija, kuria siekiama užkirsti kelią sunkiausioms širdies ir kraujagyslių ligoms (insultui ir širdies priepuoliui);
- Psichoterapija prieš ADHD (jei yra);
- Paramos grupių lankymas žmonėms, sergantiems ta pačia liga, siekiant įveikti estetinio diskomforto, atsirandančio dėl odos pakitimų, pasekmes.
prognozė
1 tipo neurofibromatozė, būdama nepagydoma ir sunki komplikacijų rizika, niekada negali turėti teigiamos prognozės.
Dabartinis simptominis gydymas ir nuolatinė sveikatos priežiūra gali būti labai naudingos, bet ne visomis aplinkybėmis; sunkiausiais NF1 atvejais iš tikrųjų jų nauda yra gana ribota.
prevencija
I tipo neurofibromatozė yra neįmanoma sąlyga.
