apibrėžimas
Retto sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia smegenų vystymąsi ir veikia beveik vien tik mergaites. Po gimimo daugelis Retto sindromo merginų atrodo normaliai, tačiau paviršiniai simptomai atsiranda jau po 6 mėnesių amžiaus.
priežastys
Retto sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris tik keliais atvejais yra paveldėtas. Iš tiesų, genetinė mutacija, sukelianti ligą, dažniausiai atsiranda savaime ir atsitiktinai.
Kadangi vyrai turi skirtingą chromosomų derinį nei moterys, vaikai, nukentėję nuo genetinės mutacijos, sukeliančios Retto sindromą, yra paveikti pražūtingais būdais: daugelis iš jų miršta prieš gimimą arba ankstyvą kūdikystės laikotarpį; labai nedaug šių berniukų susiduria su mažiau sunkiu Rett sindromu. Panašiai kaip ir paveiktoms mergaitėms, šie vaikai tikriausiai gyvena suaugusiaisiais, tačiau vis dar gali susidurti su elgesio ir sveikatos problemomis.
simptomai
Vaikai, sergantys Rett sindromu, paprastai atsiranda po įprastinio nėštumo laikotarpio. Per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius daugelis jų auga ir elgiasi normaliai; tačiau po šio laikotarpio atsiranda Retto sindromo simptomai ir požymiai.
Labiausiai akivaizdūs pokyčiai paprastai būna maždaug 12–18 mėnesių amžiaus per kelias savaites ar mėnesius. Retto sindromo simptomai:
- Smegenų vystymosi sulėtėjimas po gimimo. Paprastai vaikai su Retto sindromu turi mažesnę galvą, kuri pasireiškia po 6 mėnesių amžiaus. Vaiko augimo metu pastebimas ir vėlavimas kitų kūno dalių vystymuisi.
- Įprastų judesių ir koordinavimo praradimas: dažniausiai pasitaikančių judėjimo įgūdžių (motorinių įgūdžių) praradimas paprastai būna nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus. Pirmieji požymiai dažnai apima rankų valdymo sumažinimą ir sugebėjimą nuskaityti arba vaikščioti paprastai. Iš pradžių šių pajėgumų praradimas įvyksta greitai, tada jis tęsiasi palaipsniui.
- Bendravimo ir mąstymo įgūdžių praradimas: vaikai, kuriems pasireiškia Retto sindromas, paprastai praranda gebėjimą kalbėti ir bendrauti kitais būdais. Jie gali tapti nesusiję su kitais, žaislais ir jų aplinka. Kai kuriuose vaikuose vyksta greiti pokyčiai, pvz., Staigus kalbos praradimas. Laikui bėgant dauguma vaikų palaipsniui susigrąžina akių kontaktus ir ugdo nežodinius bendravimo įgūdžius.
- Nenormalūs rankų judėjimai: ligos progresavimo fazėje vaikai, nukentėję nuo Retto sindromo, kuria tam tikrą būdą judėti savo rankas, įskaitant rankų sukimą, suspaudimą, pjaustymą ar trina.
- Nenormalus akių judėjimas: vaikai, sergantys Retto sindromu, linkę perkelti savo akis neįprastai. Pavyzdžiui, jie gali žiūrėti ilgą laiką, mirksi arba uždaryti vieną akį vienu metu.
- Kvėpavimo problemos: apnėja, hiperventiliacija, priverstinis oro ar seilių išnykimas. Šios problemos paprastai atsiranda per prabudimo valandas, bet ne miego metu.
- Dirginamumas: vaikai, sergantys Retto sindromu, augimo laikotarpiu ypač susijaudina ir sudirgina. Staiga gali pasikartoti staigiai verkti ar rėkti, o tai gali trukti valandas.
- Nenormalus elgesys: gali apimti staigius, keistus, veido išraiškas ir ilgus juoko sutapimus, šaukimus, atsirandančius be jokios akivaizdžios priežasties, arba vaikus laižyti rankas arba paimti plaukus ar drabužius.
- Epilepsijos priepuoliai: dauguma vaikų, kuriems pasireiškė Retto sindromas, visą gyvenimą patiria epilepsijos priepuolių. Simptomai skiriasi nuo žmogaus ir gali svyruoti nuo periodinių raumenų spazmų iki atviros epilepsijos.
- Nenormalus stuburo lenkimas (skoliozė).
- Nereguliarus širdies plakimas: tai rimta problema daugeliui Rett sindromo vaikų ir suaugusiųjų, nes jie kelia pavojų gyvybei.
- vidurių užkietėjimas
Reto sindromo etapai
Liga gali būti suskirstyta į 4 etapus:
- I etapas: simptomai yra subtilūs ir per pirmąjį etapą, kuris prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, jie dažnai nepastebimi. Vaikai gali patirti mažiau akių ir pradėti prarasti susidomėjimą žaislais; jie taip pat gali vėluoti sėdėdami ar nuskaitydami.
- II etapas: nuo 12 mėnesių iki 4 metų vaikai, sergantieji Rett sindromu, palaipsniui praranda gebėjimą kalbėti ir sąmoningai naudoti savo rankas. Šiame etape prasideda pasikartojančių rankų judėjimas be tikslo. Kai kurie vaikai, nukentėję nuo Reto ligos, laikosi kvėpavimo arba patenka į hiperventiliaciją. Jie gali verkti ar rėkti be aiškios priežasties. Dažnai jiems sunku judėti savaime.
- III etapas: etapas terzio yra ligos plotas. Šis etapas paprastai vyksta nuo 2 iki 10 metų amžiaus ir gali trukti metus. Nors judėjimo problemos tęsiasi, elgesys gali pagerėti. Dažnai šiame etape vaikai verkia mažiau ir taip pat yra mažiau dirglūs. Padidina akių kontaktą ir netgi rankų ir akių naudojimas bendravimui paprastai pagerėja šiame etape.
- IV etapas: paskutinis Retto sindromo etapas pasižymi sumažėjusiu judumu, raumenų silpnumu ir skoliozės pradžia. Šiame etape paprastai gebėjimas geriau suprasti ir bendrauti bei rankiniu būdu įgyti įgūdžiai. Iš tiesų pasikartojantys rankų judesiai gali sumažėti. Nors mirtis gali įvykti anksti, vidutinis amžiaus, kurį sirgo Retto sindromas, amžius yra 50 metų. Paprastai pacientams visą gyvenimą reikia priežiūros ir pagalbos.
Kai reikia kreiptis į gydytoją
Kadangi šios ligos simptomai ankstyvosiose stadijose yra subtilūs, būtina parodyti vaikui gydytoją, kai tik pradės pastebėti fizines problemas ar elgesio pokyčius, tokius kaip:
- Lėtėja galvos ar kitų vaiko kūno dalių augimas;
- Sumažėjęs koordinavimas arba judėjimų pokyčiai; pavyzdžiui, pasikartojančius galvos judesius;
- Vizualinio kontakto ar praradimo dėl įprastos lošimo veiklos mažinimas;
- Vėlavimas kalboje arba ankstyvas žodžio įgūdžių praradimas;
- Elgesio problemos arba pastebimi nuotaikos svyravimai;
- Aiškus ankstesnių motorinių įgūdžių etapų praradimas.
Bandymas ir diagnostika
Retto sindromo diagnozė apima keletą kruopščių stebėjimų, pradedant nuo vaiko augimo vertinimo ir nuo jo vystymosi iki jo medicininės ir šeimos istorijos tyrimo. Vaikas taip pat atlieka keletą bandymų, kad patikrintų kitas sąlygas, kurios gali sukelti kai kuriuos ligos simptomus (diferencinė diagnozė). Kai kurios iš šių sąlygų yra:
- kiti genetiniai sutrikimai
- Autizmas
- smegenų paralyžius
- problemų, susijusių su regėjimu ar klausa
- epilepsija
- degeneraciniai sutrikimai
- Centrinės nervų sistemos sutrikimai, atsiradę dėl traumos ar infekcijos
- Prenatalinė smegenų pažeidimas
Kai kurie tyrimai, naudojami diagnozuojant Retto sindromą, yra šie:
- kraujo ir šlapimo tyrimai
- testas, skirtas matuoti impulsų greitį tarp nervų
- vaizdavimo bandymai, pvz., magnetinio rezonanso vaizdavimas arba kompiuterinė nuskaitymo tomografija
- klausos testas
- išbandyti regėjimą
- testai smegenų veiklos kontrolei (elektroencefalograma).
Gydytojas taip pat gali pasiūlyti DNR tyrimus, patvirtinančius Retto sindromą. Paprastai, jei gydytojas įtaria, kad jis yra Retto sindromas, jis naudos keletą oficialių diagnostikos kriterijų.
Retto sindromo gydymas
Ligos gydymas apima komandinį požiūrį, kuris apima reguliarią medicininę pagalbą, fizinę terapiją, profesinį mokymą ir kalbą, taip pat socialines paslaugas. Gydymas turi būti palaikomas visą gyvenimą.
Gydymas, kuris gali padėti vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems Rett sindromu, apima:
- vaistai: jie neišgydo ligos, bet padeda kontroliuoti kai kuriuos ligos simptomus ir požymius, pvz., epilepsiją ir raumenų standumą;
- fizioterapija ir logopedė;
- mitybos parama: tinkama mityba yra labai svarbi tiek normaliam augimui, tiek psichikos ir socialiniams įgūdžiams gerinti. Kai kuriems vaikams, sergantiems Rett sindromu, reikia daug kalorijų ir gerai subalansuota mityba. Kiti turi maitinti per nosį arba tiesiogiai į skrandį (gastrostomiją).
