Susiję straipsniai: Marfano sindromas
apibrėžimas
Marfano sindromas yra sisteminė liga, kuriai būdinga jungiamojo audinio anomalija, sukelianti širdies ir kraujagyslių, raumenų ir kaulų, akių ir plaučių pokyčius.
Ši liga paprastai perduodama dominuojančiu būdu autosomoje (t. Y. Tėvas, kurį paveikė liga, turi 50% tikimybę perduoti Marfano sindromą kiekvienam savo vaikui), tačiau taip pat aprašytos sporadinės formos.
Daugeliu atvejų Marfano sindromą sukelia mutacijos, esančios 15 chromosomoje (15q21) esančiame gene, kuri koduoja fibriliną-1 (FBN1), esminį jungiamojo audinio baltymą.
Marfano sindromas pasireiškia labai kintančiu simptomų ryšiu. Apskritai akivaizdžiausi klinikiniai požymiai yra širdies ir kraujagyslių sistema, raumenų ir kaulų sistema bei akys.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Akių nuovargis
- arachnodactyly
- aritmija
- Šlapimo pūslės sutrikimai
- dusulys
- dolichocephaly
- Krūtinės skausmas
- Skausmas pėdose
- kraujosruvos
- enophthalmos
- Išmatų nelaikymas
- hyperkyphosis
- Sąnarių hipermobiliškumas
- Iridodonesi
- Nugaros skausmas
- Galvos skausmas
- Dantų sutrikimas
- micrognathia
- Galvijų gomurys
- Lygi krūtinė
- pneumotoraksas
- Vizijos sumažinimas
- Odos sklerozė
- skoliozė
- Širdies sumišimas
- Kanalo krūtinė
- Neryškus matymas
Kitos kryptys
Marfano sindromas paprastai atpažįstamas pagal galūnes daug ilgesnėje kamieno (habitus longilineo), aortos dilatacijos ir kristalinės dislokacijos proporcijoje (būdingi požymiai yra ektopija arba šios akies struktūros dislokacija).
Daugeliu atvejų širdies ir kraujagyslių sistemos dalyvavimas apima mitralinio vožtuvo prolapsą arba nepakankamumą ir laipsnišką aortos išsiplėtimą. Šis paskutinis įvykis gali nedvejoti aneurizmoje ir smarkiai išsisklaidyti, kartais net iki 10 metų amžiaus. Mitralinio vožtuvo nepakankamumas gali būti komplikuotas aritmija, endokarditu ar širdies nepakankamumu.
Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai yra labai sunkūs. Marfano sindromo pacientai yra labai aukšti (palyginti su amžiumi ir šeima), sutrumpinta išvaizda (ty judesiai yra laisvi, bet ne labai koordinuoti), arachnodactyly (ilgi ir kūginiai pirštai), pernelyg judrios jungtys (kurios yra linkusios į nugaros) ir stuburo pokyčiai. Dažnai yra krūtinkaulio anomalijos, pvz., Karšto krūtinės ląstos (krūtinės ląstos iškyša) arba pectus excavatum (distalinės krūtinkaulio dalies infuzija). Gomurys dažnai yra ogival (siauras ir aukštas).
Jungiamojo audinio laisvumas taip pat gali nustatyti kyphoscoliosis, diafragminę ir inguinalinę išvaržą ir plokščiąja koją. Be to, gali būti odos požymių (strijų). Stiprus skoliozė gali sukelti lėtinį nugaros skausmą.
Akių lygyje Marfano sindromas pasireiškia su kristalinio lęšio ektopija (subluxacija arba dislokacija su padidėjusiu poslinkiu), kuri praranda sėdynę dėl raiščių atsipalaidavimo. Kiti požymiai yra iridodonesis (rainelės drebulys) ir aukštos kokybės trumparegystė. Kartais gali pasireikšti savaiminis tinklainės atsiskyrimas.
Taip pat paveikta plaučių sistema ir centrinė nervų sistema (CNS). Visų pirma gali pasireikšti cistinė pneumopatija ir pasikartojantis spontaninis pneumotoraksas. Šie sutrikimai yra susiję su skausmu ir dusuliu. Tačiau dažnas atradimas, rodantis CNS dalyvavimą, yra dura mater (pvz., Stuburo, apimančio stuburo smegenis) ectasia, ypač lumbosakralinės kolonos lygiu. Galimos pasekmės yra galvos skausmas, nugaros skausmas arba neurologinis trūkumas, pasireiškiantis žarnyno ar šlapimo pūslės silpnumu.
Diagnozė pagrįsta tam tikrų klinikinių kriterijų buvimu ir instrumentinių tyrimų atlikimu, kurie nustato Marfano sindromui būdingas anomalijas, įskaitant: echokardiografiją, plyšinių lempų tyrimą ir magnetinį rezonansą.
