Susiję straipsniai: Vilsono liga
apibrėžimas
Wilsono liga (arba liga) yra sutrikimas, kuriam būdingas vario kaupimasis įvairiuose kūno audiniuose, ypač kepenyse ir centrinėje nervų sistemoje. Tai reta genetinė liga, kurios perdavimas yra autosominis recesyvas (jis vystosi tik tada, kai du sveiki vežėjai pagimdo vaiką).
Wilsono liga atsiranda dėl ATP7B geno mutacijos, esančios 13 chromosomoje. Šis genetinis defektas kenkia vario transportavimui, sukeldamas kepenis nuo gimimo. Vario metabolizmo sutrikimas taip pat trukdo ryšį tarp metalo ir ceruloplazmino (kraujo plazmoje naudojamų baltymų ir kraujo išskyrimo), taip sumažinant pastarojo koncentraciją serume. Pradžios amžius gali svyruoti nuo pediatrinių iki suaugusiųjų (maždaug simptomai pasireiškia nuo 5 iki 40 metų amžiaus).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- amenorėja
- Kayser-Fleischer žiedai
- anemija
- Padidėjusi transaminazių koncentracija
- depresija
- Sudėtingumo sunkumai
- dizartrija
- disfagija
- Nuotaikos sutrikimai
- Pilvo skausmas
- Smegenų edema
- hepatito
- hepatomegaliją
- glikozurija
- Hipokinezija
- gelta
- Galvos skausmas
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Intensyvus seilėjimas
- Kraujas šlapime
- drebulys
Kitos kryptys
Vilsono ligos simptomai priklauso nuo vario kaupimosi, kuris sukelia bendrus neurologinius, hematologinius ir kepenų pažeidimus. Kepenų pažeidimas dažnai yra pirmasis ligos pasireiškimas, kuris yra pirmasis rajonas, kuriame atvyksta į dietą įsisavintas varis. Kepenų vario perteklius sukelia toksišką poveikį kepenų audiniams, kurie patiria ligai būdingus pokyčius. Kepenys gali reaguoti, sukurdami ūminį hepatitą arba laipsniškai degeneruojantis (fibrozė ir nekrozė), kuri galiausiai sukelia cirozę. Laikui bėgant galima pastebėti kepenų tūrio padidėjimą (hepatomegalia) ir kepenų funkcijos pokyčius. Kitais atvejais pirmieji pasireiškimai atspindi centrinės nervų sistemos dalyvavimą. Taip pat galite turėti motorinių sutrikimų, įskaitant tremorų, disartrijos (kalbos sunkumų), disfagijos (rijimo sunkumo), sialorėjos ir judėjimo sunkumų derinį. Kartais pirmieji simptomai yra pažinimo ar psichikos sutrikimai: nesugebėjimas susikaupti, depresija, nuotaikos pokyčiai ir elgesio pokyčiai. Vario toksinis poveikis smegenyse yra akivaizdžiai didžiausias, tačiau jis taip pat gali paveikti kitus organus, pvz., Inkstus ir reprodukcinius organus. Be to, nedidelis kiekis vario gali įsitvirtinti ragenoje, todėl susidaro Kayser-Fleischer žiedai. Kiti galimi Wilsono ligos simptomai yra hemolizinė anemija, kaulų susilpnėjimas (dėl kalcio ir fosfato praradimo), amenorėja, kartotiniai abortai ir hematurija.
Diagnozė yra pagrįsta klinikine liga, nustatant mažą serumo seruloplazmino kiekį ir didelį vario išsiskyrimą su šlapimu bei atitinkamo genetinio defekto demonstravimą.
Wilsono liga gali būti veiksmingai gydoma naudojant vaistus, kurie skatina vario pašalinimą iš kepenų ir kitų audinių per šlapimą (penicilaminą ar kitą chelatinį vaistą). Asimptomiems pacientams arba palaikomojoje terapijoje gali būti naudojamas cinkas. Kepenų persodinimas skirtas pacientams, sergantiems hepatitu ar kepenų funkcijos sutrikimu. Be to, Wilsono liga sergantiems žmonėms turėtų būti vengiama daug vario turinčių maisto produktų, tokių kaip vėžiagyviai, šokoladas, kepenys ir riešutai.
