bendrumas
Raumenų distrofijos yra genetinės ligos, labai dažnai ir paveldimos, kurios susilpnina raumenis ir mažina ligonių motorinius įgūdžius.
Raumenų distrofijas sukelia viena ar daugiau genetinių mutacijų; potencialiai atsakingų genų skaičius yra didelis, didesnis, remiantis keliais moksliniais tyrimais, iki šimto.
Paveldimos raumenų distrofijos gali priklausyti autosominių recesyvinių ligų grupei, dominuojančioms autosominėms ligoms arba ligoms, susijusioms su lytine chromosoma X.
Tarp visų raumenų distrofijų, labiausiai paplitusi ir žinoma Duchenne raumenų distrofija.
Genetikos priminimas
Prieš apibūdinant raumenų distrofiją, naudinga trumpai paminėti kai kurias pagrindines sąvokas.
Kas yra DNR? Tai genetinis paveldas, kuriame rašomi somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės dovanos, charakteris ir kt. gyvo organizmo. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, nes jis yra jo viduje.
Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (22 iš autosominių ne seksualinių tipų ir seksualinio tipo pora); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra specifinė genų seka.
Kokie yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų variantų, alelių: alelis yra motinos kilmės, o tada motina perduoda ją; kitas alelis yra tėvų kilmės, todėl jį perduoda tėvas.
Kas yra genetinė mutacija? Tai yra DNR sekos klaida, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.
Kas yra raumenų distrofija?
Raumenų distrofija yra terminas, vartojamas vartoti labai dažnai paveldėtą genetinių ligų grupę, kuri sukelia laipsnišką raumenų susilpnėjimą ir progresuojančią negalią.
Dažniausios ir dažniausios raumenų distrofijos rūšys yra:
- Duchenne raumenų distrofija
- Myotoninė distrofija
- Facio-Scapulo-Omeral raumenų distrofija
- Becker raumenų distrofija
- Robotų raumenų distrofija
- Okulofaringinė raumenų distrofija
- Emery-Dreifuss raumenų distrofija
- Distalinės raumenų distrofijos
epidemiologija
Jungtinėje Karalystėje daugiau kaip 70 000 žmonių, įskaitant vaikus ir suaugusius, kenčia nuo raumenų distrofijos.
Trys dažniausiai pasitaikančios raumenų distrofijos yra: Duchenne raumenų distrofija, kuri paveikia vieną vaikiną už kiekvieną 3500 naujagimį; myotoninė distrofija, kuri kas 8000 m. ir facio-scapulo-humeral raumenų distrofija, kuri paveikia vieną asmenį kas 20 000 (NB: duomenys susiję su Jungtine Karalyste).
Italijoje apie 20 000 žmonių kenčia nuo Duchenne raumenų distrofijos.
priežastys
Norėdami sukelti raumenų distrofiją, yra mutacija viename ar keliuose genuose, kurie yra labai svarbūs siekiant tinkamai vystyti ir tinkamai funkcionuoti raumenų aparate.
Kitaip tariant, raumenų distrofijos yra vienos ar kelių genetinių pokyčių, dėl kurių raumenų aparatas tinkamai neveikia ir tinkamai veikia, rezultatas.
Pagal iki šiol atliktus mokslinius tyrimus, raumenų distrofijos atsiradimo genai yra daugiau nei šimtas, o jų pagaminti baltymai (kai jie neturi mutacijų) yra atsakingi už raumenų skaidulų susidarymą.
KUR DARBO GENETINĖS KILMĖS KILMĖS?
Genetinės mutacijos, atsakingos už raumenų distrofijas, dažniausiai yra paveldimos (t. Y. Perduodamos tėvams), tačiau jos taip pat gali būti spontaniškų mutacijų, atsirandančių motinos oocituose arba embriono vystymosi metu, rezultatas.
GYVŪNINĖS MUSKULAROS DYSTROFIJOS
Pusė žmogui priklausančių chromosomų yra iš motinos ir kitos pusės tėvo.
Jei vienoje iš šių paveldimų chromosomų yra mutacija, individas jį su savimi nešiotų nuo gimimo ir gimimo. Būtent dėl šio mechanizmo atsiranda genetinių ligų.
Tėvų perduodamos raumenų distrofijos gali priklausyti:
Paveikslas: paveldimas autosominės recesyvinės ligos perdavimas. Lytis neturi įtakos, nes genetinė mutacija yra ne seksualinė (arba autosominė) chromosoma.
Paveikslas: paveldima autosominės dominuojančios ligos perdavimas. Lytis neturi įtakos, nes genetinė mutacija yra ne seksualinė (arba autosominė) chromosoma.
Paveikslas: paveldimoms ligoms, susijusioms su X chromosoma, moteris gali būti sveika arba sveika nešėja, vyras gali būti sveikas arba serga. Autosominės recesyvinės paveldimos ligos (NB: terminas „autosominis“ naudojamas ligoms, kurios paveikia genus, esančius ne seksualinėse chromosomose). Siekiant, kad šios ligos būtų akivaizdžios, atsakingas genas turi būti mutuojamas abiejose jo versijose, tiek motinos, tiek tėvų alelyje. Iš tiesų, tik vieno iš dviejų tėvų dalinis įnašas nepakanka, kad vaikas (ar dukra) serga.
Tokiais atvejais tiriamieji, kurių atsakingas genas mutuojamas tik vienoje versijoje (ty tik alelyje), vadinami sveikais ligos nešikliais.
Recesyvinių raumenų distrofijų pavyzdžiai: kai kurios raumenų distrofijos ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos potipis.
- Autosominės dominuojančios paveldimos ligos . Siekiant, kad šios ligos būtų akivaizdžios, pakanka mutuoti tik vieną atsakingo geno versiją; nesvarbu, ar atsakingas alelis yra motina ar tėvas.
Dominuojančių raumenų distrofijų pavyzdžiai: myotoninė distrofija, facio-scapulo-humeralinė raumenų distrofija, okulofaringinė raumenų distrofija, Emery-Dreifuss raumenų distrofijos potipis ir kai kurios vikšrų raumenų distrofijos.
- Paveldimos ligos, susijusios su X lytine chromosoma. Sveikas žmogus kiekvienoje ląstelėje turi X lytinės chromosomos ir Y lytinės chromosomos; kita vertus, sveika moteris turi dvi X chromosomas.
Paveldima liga, kurios būdinga genetinė mutacija yra X chromosomoje, reiškia, kad žmogus serga ir moteris yra sveikas nešėjas (arba, kita vertus, paveiktas daug švelnesnės ligos formos). Taip atsitinka todėl, kad žmogus savo ląstelėse neturi kitų X chromosomų, galinčių pakeisti pakeistas ligos sukeltos X chromosomos funkcijas; priešingai, moteris kiekvienoje ląstelėje turi kitą sveiką X chromosomą, galinčią kompensuoti pakeistas mutacijos funkcijas.
Su lyties chromosoma X susijusios raumenų distrofijos pavyzdžiai yra: Duchenne raumenų distrofija ir Becker raumenų distrofija.
SPALVINIŲ MUTACIJŲ PAGRINDINĖS MUSKULINĖS DYSTROFIJOS
Gali atsitikti, kad raumenų distrofijas sukelia spontaniška geno mutacija, kuri yra svarbi raumenų sveikatai. Šis mechanizmas paaiškina, kaip, pavyzdžiui, net visiškai sveikų moterų, neturinčių ligos, sūnūs gali nukentėti nuo Duchenne raumenų distrofijos.
Tęsti: raumenų distrofijos tipai »
