bendrumas
Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD, iš anglų klevo sirupo šlapimo ligos ) yra reta paveldima būklė, turinti įtakos tam tikrų amino rūgščių metabolizmui .
Išsamiai, liga pasižymi defektu šakotosios grandinės aminorūgščių (taip pat vadinamos BCAA iš anglų šakotosios grandinės amino rūgščių ) - leucino, izoleucino ir valino - metabolizmu, po kurio seka gana sunki simptomologija.
Liga priklauso nuo to, kad vienas iš būdingų simptomų yra šlapimo kvapas, labai panašus į klevo sirupo kvapą.
Kas tai?
Kas yra šlapimo ligos klevų sirupe?
Klevų sirupo šlapimo liga yra reta liga (apie 1/185 000 gyvų gimimų visame pasaulyje), taip pat žinoma kaip leukinozė, šakotosios grandinės ketoacidurija arba keto rūgšties dehidrogenazės trūkumas .
Jai būdingas šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenazės komplekso, daugiafunkcinio fermento komplekso, atsakingo už šakotų grandinių aminorūgščių, tokių kaip leucinas, izoleucinas ir valinas, metabolizmas. Šis trūkumas atsirado dėl mutacijų, esančių genuose, koduojančiuose subvienetus, kurie sudaro minėtą fermentą. Perdavimas yra autosominis recesyvas .
Minėto fermento komplekso trūkumas sukelia pacientui didelį kiekį šakotų grandinių aminorūgščių ir atitinkamų keto rūgščių; būklę, kuri gali sukelti rimtą žalą organizmui.
Liga pasireiškia nuo ankstyvųjų naujagimio gyvenimo etapų, nors iš pradžių vaikai, sergantys šia liga, atrodo sveiki.
priežastys
Kokios yra šlapimo ligos priežastys klevų sirupe?
Šlapimo ligos atsiradimo priežastys klevo sirupe yra genetinėse mutacijose, esančiose genuose, kurie koduoja šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenazės fermento komplekso (BCKADC, E1a, E1b ir E2) sintezę. iš anglies grandinės keto rūgšties dehidrogenazės C komplekso ). Detaliau genetinės mutacijos, atsakingos už ligą, randamos BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ir DBT (1p31) genuose.
Paraiškos ir simptomai
Klinikiniai manifestai ir klevų sirupo šlapimo ligos simptomai
Šlapimo ligos pasireiškimai ir simptomai klevų sirupe gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo formos, kuri paveikia pacientą (žr. Kitą skyrių). Bet kuriuo atveju ligos pradžia gali pasireikšti pirmąsias naujagimio gyvenimo dienas arba per pirmuosius dvejus metus; abiem atvejais vaikas, gimęs, yra akivaizdžiai sveikas.
Tipiškas ligos simptomas yra vaiko šlapimo kvapas, primenantis klevo sirupą (taigi ir ligos pavadinimas). Kiti ligos simptomai yra:
- Ūmus verkimas;
- Prastas apetitas;
- Kūno svorio mažėjimas;
- Metabolinė krizė, kuri gali atsirasti:
- Energijos trūkumas;
- dirglumas;
- vėmimas;
- Kvėpavimo sutrikimai.
- Dehidratacija;
- hipotonija;
- Hipoglikemija;
- opisthotonus;
- traukuliai;
- Vėlavimai vystymuisi;
- Progresyvi encefalopatija su letargija.
Nesant tinkamo gydymo, liga gali sukelti centrinį kvėpavimo nepakankamumą, komą ir mirtį.
variantai
Šlapimo ligos formos klevų sirupe
Klevo sirupe yra keturi skirtingi šlapimo ligų tipai, kurie skiriasi nuo simptomų sunkumo ir vaiko gyvenimo trukmės.
Šlapimo liga klasikiniame klevo sirupe
Klasikinė šlapimo ligos forma klevo sirupe yra labiausiai paplitusi ir labiausiai rimta . Genetinės mutacijos, dėl kurių ji atsiranda, yra daugiausia BCKDHA geno lygiu. Jai būdingas šakotosios grandinės alfa ketoacid dehidrogenazės fermentinis funkcionalumas, lygus arba mažesnis kaip 2% normalaus aktyvumo.
Ligos sukeltos ligos simptomai yra tokie patys kaip pirmiau išvardyti ir atsiranda, kai vaikas pradeda vartoti motinos pieną metabolizuodamas savo baltymus. Nesant tinkamo gydymo, koma atsiranda per 7–10 dienų, o pasekmės yra tragiškos.
Vidutinė klevo sirupo šlapimo liga
Tarpinė MSUD forma yra reta forma, kurioje šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenazės komplekso fermentinis aktyvumas yra šiek tiek didesnis už klasikinę formą ir yra maždaug 3-8% normalaus aktyvumo. Simptomatologija yra panaši į klasikinę MSUD, bet gali būti ne tokia griežta ir po to debiuoti pastarosios atžvilgiu.
Šlapimo liga pertraukiamajame klevo sirupe
Pertrūkioji šlapimo ligos forma klevų sirupe pasižymi vėlyvu simptomų atsiradimu, maždaug maždaug per pirmąjį ar antrąjį vaiko amžių.
Nors po gimimo tai yra asimptominė forma, vaikas gali sukelti vėlyvą vystymąsi. Nepaisant to, palyginti su aukščiau paminėtais, pertrūkių forma yra lengvesnė ir šakotosios grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenazės komplekso fermentinis aktyvumas yra šiek tiek didesnis, maždaug nuo 8% iki 15% normalaus aktyvumo.
Šlapimo liga Tiamino jautriame klevų sirupe
Klinikiniu požiūriu Tiamino jautri MSUD forma yra panaši į tarpinę ir taip pat yra reta forma . Jai būdinga tai, kad po tam tikros tiamino koncentracijos (jei pageidaujate vitamino B1) vartojama ši liga. Išsamiau, po gydymo tiaminu, yra didesnis leucino toleravimas maistui. Nepaisant to, pacientai turi laikytis ribojančios dietos (žr. Skyrių „Priežiūra ir gydymas“).
diagnozė
Kaip diagnozuoti šlapimo ligą klevų sirupe?
Jei vaikas patiria abejotinus simptomus, diagnozę galima atlikti iškart po gimdymo, kaip naujagimių atrankos, kuri paprastai apima kraujo mėginio paėmimą iš naujagimio ir atliekant įvairias analizes.
Jei po naujagimių vaiko simptomai pasireiškia, diagnozė gali būti atliekama atliekant kraujo tyrimus arba atliekant šlapimo tyrimą.
Kita vertus, jei yra žinoma žinoma MSUD šeima, tada prenatalinė diagnozė gali būti atlikta atliekant atitinkamus genetinius tyrimus .
Priežiūra ir gydymas
Išgydyti ir gydyti nuo šlapimo ligos klevų sirupe
Ūminės šlapimo ligos fazės gydymas klevų sirupu yra tikra ekstremalių situacijų situacija. Esant tokiai situacijai, pagrindinis tikslas yra sumažinti kūno apytakoje esančių šakotų grandinių aminorūgščių kiekį. Norėdami tai padaryti, būtina stiprinti baltymų apykaitą, vartojant gliukozę, insuliną ir intraveninius lipidus. Kai kuriais atvejais gali prireikti hemodializės.
Kai kontroliuojama ūmaus ligos fazė, kūdikis turi būti šeriamas be BCAA neturinčio pieno (šakotų grandinių aminorūgščių). Dieta be BCAA arba bet kuriuo atveju labai maža koncentracija turi būti griežtai laikomasi visą paciento gyvenimą .
Kartais ortotopinė kepenų transplantacija gali būti naudingas gydymas. Kita vertus, tai yra labai subtilus chirurginis procesas, kuris, deja, nėra įmanomas bet kuriam pacientui.
Todėl neatsižvelgiant į pirmiau minėto persodinimo atvejį, neatidėliotinas gydymas ūminėje fazėje ir ribojančios ir griežtos dietos palaikymas, susijęs su nuolatine paciento stebėsena, yra vienintelė gydymo šlapime strategija. klevo sirupas.
Klevo sirupo dieta šlapimo ligai
Šlapimo ligos dieta klevų sirupui yra ribojanti, nes joje reikalaujama griežtai apriboti, kad būtų laikomasi kiekvieno individo toleravimo ribos, visi tie maisto produktai, kuriuose yra didelis baltymų kiekis, pvz., Mėsos, kiaušinių ir pieno produktų., Tačiau tuo pat metu mityba turėtų užtikrinti pacientui pagrindinių maistinių medžiagų, pvz., Kitų būtinų aminorūgščių, mineralinių druskų ir vitaminų, suvartojimą.
Tokio pobūdžio medžiagų apykaitos ligonių specialistas turi būti griežtai individualiai nustatomas taip ypatingai ir taip griežtai vartojamas dietas.
prognozė
Kas yra šlapimo ligos prognozė klevų sirupe?
Prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant MSUD formą, kuri turi įtakos pacientui, diagnozės ankstyvumą ir su tuo susijusią medicininę intervenciją.
Tačiau apskritai prognozė gali būti naudinga visiems pacientams, kuriems liga diagnozuojama per anksti, nedelsiant gydoma ir laikomasi griežtos dietos visą gyvenimą.
Jei klevo sirupo liga nėra diagnozuota anksti, pasekmės gali būti tragiškos.
