Susiję straipsniai: Huntingtono liga
apibrėžimas
Huntingtono liga yra paveldima liga, kuriai būdingas progresyvus tam tikrų smegenų sričių degeneravimas.
Priežastis yra IT15 geno mutacija, esanti 4 chromosomoje (4p16.3), kuri sukelia nenormalią CAG (citozino-adenino-guanino) sekos atkūrimą DNR. Šis tripletas, remiantis genetiniu kodu, koduoja aminorūgščių glutaminą. Dėl to nenormalus baltymas, kurį gamina patologinis genas, vadinamas huntingtin (HTT), galiniame lygyje turi poliglutamino uodegą, kuri gyvybei sukelia ligą. Konkrečiai, caudatinis branduolys yra atrofuotas, o striatumo kūno neuronai atsinaujina. Neuronai smegenų žievėje (išorinė smegenų dalis) taip pat yra įvairaus laipsnio.
Kuo didesnis CAG tripletų skaičius, tuo ankstesnis ligos pasireiškimas ir sunkesnis simptomas. Be to, reikia atsižvelgti į tai, kad pasikartojimų skaičius gali išaugti šiose kartose ir, laikui bėgant, gali sukelti rimtesnį fenotipą šeimoje.
Huntingtono liga gali būti perduodama iš vienos kartos į kitą autosominiu būdu. Tai reiškia, kad ir vyrai, ir moterys gali būti vienodai paveikti (nes chromosomoje, kuri lemia lytį, randama mutacija); be to, pakanka turėti tik vieną patologinio geno kopiją, atsiradusią iš vieno iš dviejų tėvų, kad paveldėtų šią ligą.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- abulia
- akinesia
- afazija
- agresyvumas
- Anhedonia
- apatija
- apraksija
- ataksija
- atetozė
- Atrofija ir raumenų paralyžius
- bradikinezija
- Korėja
- demencija
- depresija
- Sudėtingumo sunkumai
- Kalbos sunkumas
- dizartrija
- disfagija
- Laikinas ir erdvinis dezorientavimas
- Nuotaikos sutrikimai
- ecolalia
- nemiga
- Hipokinezija
- Prasta mityba
- mioklonusas
- Atminties praradimas
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Balanso praradimas
- Svorio netekimas
- Prisiminimų praradimas
- Jungtinis standumas
- Raumenų spazmai
- tikas
- drebulys
Kitos kryptys
Huntingtono liga pasižymi savanoriškais judėjimais (chorėja), psichikos sutrikimais ir kognityvinių gebėjimų praradimu. Simptomologija progresuoja ir yra labai skirtinga. Pradžia dažniau pasireiškia suaugusiems (nuo 30 iki 45 metų), tačiau gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.
Huntingtono chorėja turi sunkinančią tendenciją, todėl simptomai išryškėja ligos progresavimo metu.
Pirmieji akivaizdūs požymiai yra nedideli variklio koordinavimo sutrikimai, su lengvu ir sporadiniu veido, galūnių ir kamieno. Laikui bėgant, eismas tampa stulbinantis, anomalios laikysenos ir perdėtos ir nekoordinuotos choreiniai judesiai gali tapti labai ryškūs.
Išplėstinėje Huntingtono ligos stadijoje pasirodo standumas (pvz., Tortikolitas), bradikardija (judesių lėtėjimas), distonija (nuolatinės raumenų kontraktūros) ir nesugebėjimas palaikyti variklio. Dažni simptomai taip pat yra disartrija (lėtėjimas ir kalbos sutrikimas) ir rijimo sunkumai.
Prieš judėjimo sutrikimus ar tuo pačiu metu vyksta kognityvinių gebėjimų nuotaikos ir nuosmukio pokyčiai (minties, sprendimo, atminties). Huntingtono liga yra labai dažni, pvz., Depresija, dirglumas, nerimas ir apatija. Be to, gali atsirasti elgesio sutrikimų (agresija, asmenybės pokyčiai ir socialinė izoliacija).
Pažangesnėse stadijose progresuoja Huntingtono liga, todėl sunku vaikščioti ir sukelti sunkią demenciją. Mirtis paprastai atsiranda po 15–25 metų po simptomų atsiradimo, po širdies komplikacijų ir ab ingestis pneumonijos.
Diagnozė apima tipinės simptomų, susijusių su teigiama šeimos istorija, vertinimą ir patvirtina genetiniai tyrimai. Siekiant išvengti kitų ligų, atliekami neuromedualiniai tyrimai, tokie kaip NMR (branduolinio magnetinio rezonanso tomografija) ir TAC (kompiuterinė ašinė tomografija).
Šiuo metu gydymo būdai, galintys gydyti ar sustabdyti ligos eigą, dar nėra prieinami. Todėl gydymas apima paramos priemones, skirtas simptomams palengvinti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Pavyzdžiui, chorėja ir maišymas gali būti iš dalies slopinami vaistais, kurie veikia kaip dopamino receptorių blokatorius arba išeikvojimas.
