bendrumas
Morrio sindromas - taip pat žinomas kaip androgenų nejautrumo sindromas arba sėklidžių feminizacija - yra įgimta būklė, atsirandanti dėl to, kad pavienis vyrų jautrumas yra androgenams.
Androgenai yra vyrų lytiniai hormonai; jų maksimalus eksponentas yra testosteronas.
Pagal nejautrumo lygį gydytojai pripažino dalinio nejautrumo androgenams sindromo ir pilno androgeno nejautrumo sindromo buvimą. Pirmuoju atveju pacientas gali būti vyrų ir moterų lytinių organų nešėjas; Antruoju atveju jis pateikia moters išorinį lytinių organų aparatą, todėl jis laikomas moterimi.
Deja, nėra jokių terapinių priemonių, kurios atkurtų ląstelių jautrumą androgenams; vieninteliai gydymo būdai šiandien yra simptominiai.
Trumpa nuoroda į lytines chromosomas
Kiekvienoje ląstelėje sveikas žmogus turi 46 chromosomas (išdėstytas 23 porose), kurioje gyvena visa genetinė medžiaga, geriau žinoma kaip DNR .
Tarp šių 46 chromosomų yra du, kurie turi nustatyti asmens lytį ir dėl šios priežasties vadinami lytinėmis chromosomomis .
Moterims dviejų lytinių chromosomų yra X tipo; kita vertus, vyrams yra X tipo lytinė chromosoma ir Y tipo lytinė chromosoma.
Y chromosomos buvimas vyrams yra būtinas sėklidžių ( vyrų lytinių liaukų ) vystymuisi ir siekiant išvengti kiaušidžių susidarymo prieš gimdymą.
Kaip ir kitos 22 chromosomų poros, net ir lyties chromosomos paveldimos iš tėvų: vienas iš tėvo ir kitas iš motinos.
Kas yra Morrio sindromas?
Morrio sindromas - taip pat žinomas kaip androgenų nejautrumo sindromas arba sėklidžių feminizacija - yra patologinė įvairaus sunkumo būklė, atsirandanti dėl dalinio ar visiško vyrų ląstelių negalėjimo reaguoti į androgenus (ty vyriškus lytinius hormonus).
Kadangi vyrai androgenai yra atsakingi už pirminių ir antrinių lytinių bruožų brendimą, šis nejautrumas lemia išorinių lytinių organų ir visų tų vyriškos lyties subjekto savybių išsivystymą.
Svarbu nurodyti, kad pirmiau minėtas androgenų jautrumas jau egzistuoja gimdos metu.
Svarbiausias androgenas: testosteronas
Testosteronas yra androgenas par excellence.
Pagaminta vadinamųjų Leydig sėklidžių ląstelių, tiesiogiai veikiant liuteinizuojančiam hormonui ( LH ), funkcijomis. Iš tikrųjų tai yra pagrindinė atsakomybė už išorinių lytinių organų brandinimą ir vystymąsi, antrinių lytinių požymių atsiradimą (barzda, ūsai, plaukai, balso tono mažinimas ir kt.), Brendimo, spermatogenezės, libido vystymosi ir kt.
Nors tai yra androgenas, testosteronas yra, nors ir mažais kiekiais, net ir moterims. Moterų grupėje jo gamyba priklauso kiaušidėms (moterų gonadams), tačiau jį visada veikia luteinizuojantis hormonas.
Ir vyrų, ir moterų, testosterono sintezės indėlis taip pat atsiranda antinksčių žievės.
MORRIS SYNDROME TIPAI
Remiantis atsako į androgenus lygiu, gydytojai atskiria Morris sindromą:
- Viso androgeno nejautrumo sindromas . Šiuo atveju organizmo ląstelės yra visiškai nejautrios androgenams. Tai reiškia, kad išorėje nėra vyrų lytinių charakteristikų ir visuomet yra moteriškų lytinių savybių (makšties, moters krūtinės ir somatinių savybių, būdingų moteriai).
Nepaisant X ir Y lyties chromosomų, visiško androgeno nejautrinio sindromo nešiotojai laikomi ir auginami kaip tikros moterys. Tačiau, palyginti su pastaraisiais, jiems trūksta gimdos, kiaušidžių ir kiaušintakių, todėl jie nėra derlingi.
- Dalinis nejautrumas androgenams . Tokiu atveju organizmo ląstelės tik iš dalies reaguoja į androgenus. Jautrumo laipsnis skiriasi nuo objekto, o tai turi įtakos išorinių seksualinių charakteristikų raidai. Pavyzdžiui, jei nejautrumas yra vos paminėtas (ty yra geras atsakas į androgenus), išorinės seksualinės charakteristikos bus grynai vyriškos (su tam tikromis anomalijomis ir visišku moterų savybių nebuvimu); jei nejautrumas yra vidutinio laipsnio, nukentėjęs asmuo gali turėti ir vyrų, ir moterų išorines seksualines savybes.
epidemiologija
Androgenų jautrumo sindromas yra labai retas atvejis.
Iš tiesų, remiantis kai kuriais statistiniais tyrimais, pilnas tipas būtų rastas naujagimyje kas 20 000, o dalinis tipas naujagimyje kas 130 000.
priežastys
Morrio sindromas atsiranda po AR geno mutacijos .
AR genas yra X lytinėje chromosomoje ir gamina baltymą, kuris atlieka androgenų receptorių funkciją (NB: anglų kalba AR reiškia Androgen Recepetor, italų kalba, Androgenų receptorius ).
ANDROGENO RECEPTORO VAIDMUO
Norint sąveikauti su ląstelėmis ir inicijuoti vyrų lytinių charakteristikų vystymąsi, testosteronui ir kitiems androgenams reikia sąsajos tarp jų ir tikslinių ląstelių. Jungiamasis elementas yra baltymas, gaunamas iš AR geno, pavadintas androgeniniam receptoriui.
Sveikiems vyrams androgenų receptorių kiekis yra pakankamas ir tai leidžia testosteronui plėtoti seksualinius bruožus tiek vaisiaus vystymosi, tiek gyvenimo metu.
Priešingai, vyrams, sergantiems Morris sindromu, androgeninis receptorius nedalyvauja arba yra nedidelis kiekis, o šis sutrikimas sukelia testosterono, nors ir pakankamo kiekio, visiškai neveiksmingą.
MUTACIJA yra NEPRIKLAUSOMAS AR HEDEDARAS?
Genetiniai tyrimai parodė, kad AR mutacija gali atsirasti spontaniškai, netrukus po pastojimo, arba motina gali ją perduoti paveldėjimu .
Remiantis kai kuriais statistiniais duomenimis, 1/3 androgenų nejautrumo sindromo atvejų būtų dėl spontaniškų mutacijų, kurios įvyko netrukus po pastojimo, o likusieji 2/3 - dėl mutacijos, kurią perduoda motina su pakeistu AR genu.
Morrio sindromo paveldėjimas
Paveldima Morris sindromas yra paveldimos ligos, susijusios su X chromosoma, pavyzdys.
Šios patologijos turi įvairių pasekmių, iš kurių kai kurios verta paminėti:
- Paprastai ligoniai yra vyrai. Norėdami suprasti, kodėl, turime priminti skaitytojams, kad vyrai turi tik vieną X lytinę chromosomą, o moterys turi dvi. Tai reiškia, kad žmonėms mutacijos pasekmės X yra nepataisomos, o moterims jas kompensuoja kito sveiko X buvimas.
- Moterys, turinčios sveiką X-chromosomą ir mutavusių X-chromosomų, vadinamos sveikais nešikliais.
Sveikas vežėjas, prisijungęs prie sveiko žmogaus, turi 25% tikimybę pagimdyti sergančius vyrus. Likusieji 75% yra vienodai padalinti: sveikas vaikas, sveika dukra ir sveika dukra.
- Ligos moterys siejamos su sveikos vežėjo moterimi su sergančiu žmogumi. Tai yra labai retos situacijos, nes dažnai vyrai, turintys paveldimų ligų, susijusių su X chromosoma, neturi galimybės turėti vaikų.
Simptomai ir komplikacijos
Morrio sindromo nešėjai paprastai nėra derlingi vyrai, todėl jie negali turėti vaikų.
Tačiau gerai vertinti atskirai visiško nejautrumo ir dalinio nejautrumo tipologiją, nes simptomų vaizdas ne visada yra lygus.
NEPRIKLAUSOMUMO POVEIKIS? pilnas
Vyrų subjekto pilnas androgenų jautrumas lemia:
- Moterų lytinių charakteristikų raida tik išorėje . Makšties ilgis gali būti lygus 2/3 normalios moters, o krūtys didėja tais metais, kai paprastai prasideda moterų brendimas (nuo 8 iki 14 metų).
- Kriptorchidizmas (arba sėklidžių), dvišalis . Jis susideda iš abiejų sėklidžių nusileidimo į kapšelį (NB: pacientams, kuriems yra pilnas androgenų nejautrumo sindromas, kapsulių nėra). Dažnai ši problema sukelia gerklę.
- Nepakankamas ar labai sumažėjęs aksiliarinių ir gaktos plaukų buvimas . Tai paprastai susidaro brendimo metais, dėl testosterono poveikio.
- Spuogų nebuvimas . Spuogai yra androgeninės reakcijos, būdingos brendimui, rezultatas. Spuogų trūkumas yra klinikinis požymis, kad diagnostikos srityje tam tikra svarba.
Be to, gerai prisiminti, kas jau buvo pasakyta apie vidaus organų anatomiją: žmonėms, sergantiems Morris sindromu (nepriklausomai nuo jautrumo laipsnio), trūksta gimdos, kiaušidžių ir kiaušintakių, nes jie yra XY asmenys.
NEPRIKLAUSOMUMO POVEIKIS? DALINIS
Žmonių, kuriems yra dalinis androgenų nejautrumo sindromas, išvaizda priklauso nuo to, kaip jie jautrūs vyriškiems hormonams.
Jei nejautrumas yra vidutinio sunkumo, pacientas gali:
- Beveik pilnas makštis.
- Vyrų genitalijų eskizas.
- Paprastai moteriškoji krūtinė, kuri vystosi brendimo metais.
- Vienas ar abu sėklidės buvo apsvarstyti, su galvos smegenų išvarža
Jei vietoj to nejautrumas yra nedidelis, Morrio sindromo nešėjas gali turėti:
- Vyrų lyties organai yra normalūs (retai) arba beveik normalūs. Tarp genitalijų anomalijų, hypospadias yra labai dažnas, tai yra būklė, kai šlaplės atvėrimas nėra rezonatoriaus gale, bet ta vieta, išilgai varpos šoninės pusės.
- Makšties eskizas. Tačiau tai labai retai.
- Poveikis moterų krūties pakaitų vystymuisi.
komplikacijos
Tarp Morris sindromo komplikacijų yra:
- Nevaisingumas . Tai susiję su beveik visais būklės vežėjais. Pacientai, galintys turėti vaikų, yra tikra retenybė: jie paprastai yra asmenys, kurių jautrumas androgenams yra beveik normalus.
- Depresija ir pasitikėjimas savimi . Suvokdami, kad priklausote neaiškiai lytinei daliai, ne visiškai vyriškam, nei visiškai moteriškam, paprastai yra rimtų pasekmių pacientų nuotaikai ir nuotaikai.
- Sėklidžių vėžys . Kriptorchidizmo atsiradimas tikriausiai įtakoja jo išvaizdą.
diagnozė
Jei andensis nejautrumas yra dalinis, gydytojai jau greitai po gimimo gali nustatyti Morrio sindromą, nes genitalijos turi tam tikrų įtartinų savybių (tuo pačiu metu yra varpos ir makšties ir pan.).
Jei vietoj to nejautrumas yra baigtas, po gimdymo diagnozė yra gana neįtikėtina dėl paprastos priežasties, kad naujagimiui yra visai vaiko išvaizda. Todėl šiose situacijose individualizavimas (arba bent jau įtarimo pradžia) paprastai būna sutapimas su moteriškos lyties brendimo metais, nes šie tipiniai šio gyvenimo etapo procesai nepasitaiko: menstruacijos (jos tarnauja gimdai, kiaušidėms) ir kiaušintakių), gaktos ir aksiliarinių plaukų augimas ir spuogų išvaizda.
Inguininė išvarža ir prepubertinė diagnozė
Sunkių inkstų išvaržų, atsiradusių pirmaisiais gyvenimo metais, atsiradimas ir tolesnis chirurginis gydymas gali būti labai svarbūs visiško androgeno nejautrumo sindromo diagnozei.
Tiesą sakant, operacija apima pjūvį, kuris atskleidžia aptiktus sėklides, ir šie buvimai, iki tol, kol buvo svarstomas vaikas, yra gana įtartini ir verti tolesniam tyrimui.
Kraujo ir ECOGRAFIJOS EKSPORTAI
Padidinti situaciją, gydytojai dažnai naudojasi kraujo tyrimais ir pilvo ultragarsu .
Atliekant kraujo tyrimus matuojamas testosterono kiekis. Pacientams, sergantiems Morris sindromu, šio androgeno kiekis yra normalus; problema iš tikrųjų susijusi su kitais elementais.
Tačiau ultragarsu matome vidinių reprodukcinių organų, ty gimdos, kiaušidžių ir kiaušintakių, nebuvimą.
DIAGNOZĖ PRIEŠ BIRTH
Diagnozė prieš gimimą yra gana reti, nes gydytojai retai renkasi tokį retą ligą, kaip antai Morris sindromas.
Tai reiškia, kad jie leidžia identifikuoti androgenų nejautrumo sindromą:
- „Villocentesis“, susidedanti iš chorioninių villių rinkimo ir tolesnės laboratorinės analizės. Paprastai jis prasideda nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių.
- Amniocentezė, kuri susideda iš amniono, ty vaisiaus, kuris supa ir saugo vaisių vystymosi metu, surinkimo ir vėlesnės laboratorinės analizės.
Jis paprastai atliekamas tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių.
gydymas
Pratarmė: genetinė mutacija, sukelianti Morrio sindromą, būdinga genetiniam paveldui ir neįmanoma ištaisyti. Taigi, nejautrumas androgenams yra neatgaunama situacija.
Pirmas dalykas, kurį tėvai turi padaryti, kai sužino, kad jų vaikas kenčia nuo Morrio sindromo, yra susisiekti su gydytojais, kurie specializuojasi gydant šią ligą.
Apskritai jie yra vaikų endokrinologo vadovaujamos komandos, susidedančios iš chirurgų, kitų endokrinologų ir psichologų.
Galimi gydymo būdai yra skirtingi, o jų pasirinkimas, kenkiant kitam, priklauso nuo nejautrumo androgenams laipsnio (visam tipui yra gydymo būdai, daliniam tipui yra kiti ir kt.), O iš dalies - testamentu. tėvų ir pacientų.
Tarp paprastai teikiamų gydymo būdų yra:
- Chirurginės intervencijos vyrų ir moterų lyties organų rekonstrukcijai / modifikavimui (chirurginė terapija)
- Hormoninė terapija
- Psichoterapija
MALE GENITALS SURGINĖ TERAPIJA
Žmonės, kurie yra visiškai nejautrūs androgenams, anksčiau ar vėliau turi atlikti chirurginį sėklidžių pašalinimą .
Ši operacija - žinoma kaip gonadektomija arba orchiektomija - yra būtina, nes kriptorchidizmas yra svarbus sėklidžių vėžio rizikos veiksnys.
Gydytojai vieną kartą praktikavo gonadektomiją, kai tik diagnozavo ligą; tačiau šiandien jie laukia brendimo pabaigos, nes sėklidžių buvimas palanki androgenų konversijai į estrogenus, ty hormonus, skatinančius moterų antrinių seksualinių savybių formavimąsi moteryse. Todėl jie atideda intervenciją, kad išvengtų estrogenų pakeitimo terapijos.
Criptorchidizmo gydymas taip pat svarbus asmenims, kuriems yra dalinis androgenų nejautrumo sindromas. Tačiau tokiose situacijose numatoma operacija yra vadinamieji orchidopai, kurie susideda iš sėklidžių laikymo savo natūralioje anatominėje vietoje, ty kapšelyje.
Taip pat tarp pacientų, kurie yra iš dalies jautrūs androgenams, labai paplitusi operacija, skirta hipoglikemijos išsiskyrimui.
GYVŪNŲ GENERALŲ CHIRURGINĖ TERAPIJA
Jei jie sutinka su jų išorine išvaizda, pacientai, turintys pilną androgenų nejautrą sindromą, gali pailginti makšties kanalo operaciją, kad pagerintų jų seksualinio gyvenimo kokybę.
Apskritai chirurgai prailgina tik tuos asmenis, kurie praėjo brendimo metu ir yra pakankamai subrendę, kad galėtų savarankiškai nuspręsti, ką daryti.
Yra du galimi chirurginiai metodai: dilatacijos operacija ir vaginoplastika.
Jei nori, net ir dalinio androgeno nejautrumo sindromu sergantiems žmonėms gali būti atliktas makšties modifikavimas / tobulinimas. Tačiau verta paminėti du pagrindinius aspektus:
- Asmenys, turintys labai mažą androgeno jautrumą, gali būti tokio pobūdžio, taigi tie, kurie iš išorės yra daug labiau panašūs į moteris nei žmogus.
- Padidinant makštį reikia pašalinti viską, kas panaši į vyriškus lytinius organus ir į sėklides.
HORMONE TERAPIJA
Pašalinus minėtus sėklidėlius, pacientai, kuriems būdingas visiškas androgenų nejautrus sindromas, turėtų inicijuoti hormonų terapiją . Šio gydymo tikslas yra bent trys:
- Kaulų susilpnėjimo ( osteoporozės ) prevencija dėl estrogenų trūkumo.
- Menopauzės simptomų atsiradimo prevencija . Kalbant apie menopauzę XY asmenims, kurie neturi kiaušidžių, gali atrodyti keista (NB: kiaušidės yra pagrindiniai lytiniai organai, išskiriantys estrogenus). Tačiau svarbu nepamiršti, kad prasideda menopauzė, iš tiesų, kai moters organizmas baigia gaminti moterų lytinius hormonus ir kad asmenys, turintys Morris sindromą, yra jautrūs tik estrogenui.
- Y-chromosomos sukeltas aukščio augimo sustabdymas Morris sindromo subjektai, sutinkantys būti moterimis, gali (dėl asmeninių priežasčių) nepatikti per didelio aukščio.
Estrogeninės pakaitinės terapijos planavimas, esant daliniam nejautrumui androgenams, priklauso nuo paciento pageidavimų: jei jis nusprendžia panašiai į moterį iš išorės, po makšties rekonstrukcijos ir sėklidžių pašalinimo, minėti gydymo rezultatai būtinas.
PSICHOTERAPIJA
Morrio sindromas yra būklė, su kuria yra sunku gyventi kartu ir kurį sunku priimti, ypač tiems, kurie atranda, kad jie yra paveikti brendimo metais.
Patyrusios psichoterapeuto parama gali būti labai naudinga ruošiant pacientą, kad geriausiu būdu susidurtų su Morris sindromo komplikacijomis (visų pirma dėl to, kad jis negali turėti vaikų).
Žinoma, ne visi Morrio sindromo ligoniai turi turėti psichoterapiją. Tiesą sakant, yra atvejų, kai jų padėtis ramiai gyvena be jokio pasipiktinimo ar nepasitikėjimo savimi.
prognozė
Prisimindama, kad nėra AR geno mutacijos, prognozė skiriasi priklausomai nuo androgenų nejautrumo tipo:
- Sergant sindromu su nejautrumu androgenams, prognozė yra gera, jei sėklidžių pašalinimas vyko tinkamu laiku; vėluojama orchidektomijos operacija padidina sėklidžių vėžio atsiradimo riziką.
- Morris sindromo atvejų, kai dalinis nejautrumas, prognozė priklauso nuo genitalijų anomalijų sunkumo.
