bendrumas
Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti fizinius, elgesio ir intelektinius sutrikimus. Labiausiai būdingi klinikiniai požymiai yra nutukimas (ir susijusios ligos) ir sumažėjęs raumenų tonusas.
Objektyvus tyrimas paprastai yra pakankamas teisingai diagnozei nustatyti, tačiau taip pat galima atlikti patikimus genetinius tyrimus.
Deja, dar nėra skiriamosios terapijos; tačiau kai kurios farmakologinės ir elgsenos priemonės gali apriboti susijusį simptomologiją.
Trumpa nuoroda į genetiką
Prieš aprašydami Prader-Willi sindromą, gerai paminėti genetiką.
CHROMOSOMAI IR DNR
Kiekviena sveiko žmogaus ląstelė turi 23 porų homologinių chromosomų : 23 yra motina, tai yra, paveldėta iš motinos, o 23 yra tėvai, arba paveldėti iš tėvo. Šių chromosomų pora yra seksualinė, ty ji lemia individo lytį; kitos 22 poros, kita vertus, susideda iš autosominių chromosomų . Iš viso 46 žmogaus chromosomos turi visą genetinę medžiagą, geriau žinomą kaip DNR . Asmens DNR yra parašyti jo somatiniai bruožai, jo polinkiai, fizinės dovanos ir pan.
GENES IR DNR MUTACIJOS
DNR organizuojama daugelyje sekų, daugiau ar mažiau ilgų, vadinamų genais .
Paveikslas: geno organizavimas homologinių chromosomų pora. Homologinių chromosomų pora turi specifinius genus, turinčius du variantus, alelius, užimantį tą pačią chromosomų padėtį ir atliekančias tas pačias funkcijas (išskyrus mutacijas). Chromosomų pora kairėje turi du lygius alelius (abu šviesiai mėlyni); kita vertus, dešinėje poroje yra du skirtingi aleliai (vienas yra raudonas, kitas mėlynas).
Kiekvienas genas užima tam tikrą chromosomą ir jos homologą, nes jis yra dviejų kopijų, vadinamų aleliais . Alelis ateina iš motinos ir gyvena motinos chromosomoje; kitas alelis ateina iš tėvo ir yra laikomas tėvo chromosomoje.
Iš genų atsiranda mūsų organizme esančių baltymų . Kai atsiranda DNR mutacija, tam tikros chromosomos genas (paprastai alelis) gali būti: sugedęs ir gaminti defektinį baltymą, arba visiškai nesėkmingas.
Kas yra Prader-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas fizinis, intelektinis ir elgesio trūkumas, kuris priklauso nuo 15 chromosomos pakeitimų.
Ankstyvojoje vaikystėje sindromas pasireiškia neįprastu raumenų silpnumu ir vystymosi vėlavimu. Vėliau, vaikystėje, kyla kitų problemų, pvz., Nuolatinis apetitas, mokymosi sunkumai ir elgesio sutrikimai.
Asmenys, turintys Prader-Willi sindromą, dažnai yra žmonės, kenčiantys nuo nutukimo, iš kurių kyla įvairių rūšių širdies sutrikimai. Pastarosios yra pagrindinė mirties priežastis.
epidemiologija
Prader-Willi sindromas yra retas atvejis: iš tikrųjų vaiko gimimas yra užregistruojamas vidutiniškai kas 15 000–30 000 naujagimių.
Ji vienodai vertinama vyrams ir moterims ir tam tikroms veislėms ji neturi jokios pirmenybės.
priežastys
Prader-Willi sindromo priežastis yra genetinė mutacija chromosomos 15 lygiu. Tikslus paveiktas genas dar nėra išaiškintas; įtariamieji kromosomosios srities, kuri apima kelis genus, daugiau nei nieko kito.
Paveikslas: 15 chromosoma ir genai, įtariami turintys vaidmenį Prader-Willi sindrome. Iš svetainės: www.kreatech.com
CHROMOSOMŲ GENESAI 15
Paprastai mūsų kūno ląstelės naudoja abu alelius baltymams kurti. Kitaip tariant, tai reiškia, kad abi chromosomos, motina ir tėvas yra naudingos ir suteikia jų genetinį indėlį.
Tačiau kai kuriose konkrečiose ląstelėse evoliuciniam ir ne patologiniam klausimui veikia tik vienas (tėvo ar motinos) alelis, o jo darbas yra daugiau nei patenkinamas. Neaktyvus alelis vadinamas tyliu, būtent todėl, kad jis egzistuoja, bet pats savaime „ne išreiškia“.
Mūsų smegenų ląstelėse yra 15 chromosomų, tačiau kai kuriuose regionuose išreiškiama tik motinos genetinė linija, o kitose - tik tėvo linija. Hipotalamoje, kuris yra smegenų sritis, atsakinga už Praderio-Villio sindromą, paprastai išreiškiami tik tėvo chromosomų genai.
CHROMOSOME 15 IR PRADER-WILLI SYNDROME
Genetiniais tyrimais nustatyta, kad pacientams, sergantiems Prader-Willi sindromu, nėra normalios tėvų 15 chromosomų. Tai žalinga hipotalamoje, kur vienintelė aktyvi chromosomų linija yra tėvo.
Pagrindinės hipotalamo funkcijos:
- Apetito reguliavimas
- Miego režimo ritmų reguliavimas
- Emocinių būsenų išraiška
- Kūno temperatūros reguliavimas
- Hormonų gamyba
Bet kas sukelia tėvystės chromosomos 15 sutrikimą ar nebuvimą? Galimos priežastys yra bent trys:
- Specialaus tėvo 15 chromosomos regiono nebuvimas: iš tikrųjų chromosomoje trūksta esminės dalies.
- Dvi motinos 15 chromosomų. Ši anomalija atsiranda dėl klaidos embriono formavimosi metu.
- Kai kurių tėvų chromosomoje esančių genų keitimas 15.
GENETIKA IR HEREDITARAI? ARBA TIK GENETIKA?
Genetikai mano, kad Prader-Willi sindromas yra genetinė liga, nes, remiantis tyrimais, paaiškėjo, kad trys minėtos mutacijos modalumai nėra paveldimi iš tėvų (kurie turi normalų chromosomų rinkinį), bet atsiranda atsitiktinai, prieš pat pastojimą ( sporadinė mutacija ).
Tačiau šio teiginio teisingumą mažina kai kurių tėvų porų aptikimas su daugiau nei vienu sūnumi su Praderio-Villio sindromu. Tokiais atvejais yra pagrindo manyti, kad ligos atsiradimo priežastimi gali būti ir paveldėtas komponentas, kuris dar turi būti įrodytas.
PRADER-WILLI SYNDROME IR ANGELMANO SYNDROME
Praderio-Villio sindromas tam tikru būdu yra priešingas Angelmano sindromui : pastaruoju atveju 15 motinos chromosoma neveikia tinkamai.
Simptomai ir komplikacijos
Gilinti: Prader-Willi sindromo simptomai
Praderio-Villio sindromas pasireiškia pirmuosius simptomus ir požymius jau pirmoje vaikystėje (pirmieji gyvenimo metai); šiuo laikotarpiu jis daugiausia sukelia raumenų tonuso (hipotonijos) sumažėjimą ir vėlavimą vystytis. Laikui bėgant liga tęsiasi į tam tikrą evoliuciją, kuri dar labiau praturtina simptominį vaizdą.
VAIKYSTĖ
Pagrindiniai pirmųjų gyvenimo metų požymiai yra:
- Raumenų hipotonija . Tai reiškia, kad raumenų tonas sumažėja lyginant su normaliu: paprastai jis atsiskleidžia minkštomis galūnėmis ir nėra labai reaktyvus, taip pat sunkus motinos pieno siurbimas.
- Vėlesnis vystymasis . Paprastai ją skatina siurbimo sunkumai dėl hipotonijos.
- Strabismus .
- Būdingos veido bruožai . Migdolų akys, galvos susiaurėjimas šventyklose, burna nukreipta žemyn ir plona viršutinė lūpa.
- Dalinis arba visiškas atsako į dirgiklius nebuvimas . Vaikas yra pavargęs ir nesunku jį pažadinti.
IŠ FANCIULLEZZO AR AGE? SUAUGUSIŲJŲ
Nuo pirmųjų gyvenimo metų kyla daug problemų, kurios gali turėti dramatišką rezultatą.
- Puikus apetitas ir nutukimas . Pacientai rodo nuolatinį maistą, todėl jie daug valgo ir priauga svorio. Jei jie neranda maisto, jie ateina vartoti šaldytą maistą ir atliekas, kitaip tariant, valgomuosius. Visa tai susiję su pakeistomis hipotalamijos funkcijomis.
- Hipogonadizmas . Tai reiškia, kad lytiniai organai (sėklidės, vyrai ir kiaušidės) gamina nedaug lytinių hormonų (vyrų testosterono ir estrogenų). Pacientas nesibaigia pubertaciniu vystymusi ir paprastai nėra derlingas. Pirmosios moteriškos menstruacijos vėluoja (jei ne visiškai nėra); žmogui balsas nekeičiamas.
- Augimas ir sumažėjęs vystymasis . Liekamosios raumenų hipotonijos problemai priskirti sumažėjęs statinis vystymasis net po brendimo laikotarpio (kuriame paprastai paaugliai auga keliais centimetrais).
- Mokymosi deficitas . Pacientų intelektiniai gebėjimai beveik visada mažinami.
- Elgesio problemos . Ypač paauglystėje asmenys yra užsispyrę, kaprizingi ir kenčia nuo vadinamojo obsesinio-kompulsinio sutrikimo.
- Variklio vėlavimas . Vaikai mokosi vaikščioti labai vėlai.
- Kalbos sunkumas . Paprastai pacientai pradeda kalbėti dideliu delsimu ir jų kalba lieka silpna ir sudėtinga.
- Miego sutrikimai Neatsižvelgiama į normalų REM ir NON-REM miego fazių keitimą. Be to, pacientai, miego metu, kenčia nuo kvėpavimo sutrikimų (miego apnėja).
- Skoliozė . Problema skirta tik kai kuriems pacientams.
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU
Be kūdikiui. Požymiai, dėl kurių gali kilti įtarimas Prader-Willi sindromu, yra: vystymosi stoka, raumenų hipotonija, sunkumai čiulpiant pieną, veido bruožai ir atsako į dirgiklius trūkumas.
Vaiku. Du pagrindiniai raktai yra: nuolatinė maisto paieška ir greitas svorio padidėjimas.
komplikacijos
Pagrindinės Prader-Willi sindromo komplikacijos yra dėl nutukimo ir visų susijusių problemų, tokių kaip diabetas, širdies liga, hipertenzija, hipercholesterolemija, aterosklerozė ir kt. Be to, paliekant nepertraukiamo šėrimo kontekstą, pacientui lengva užsikimšti dėl valgio, sunaudojamo sūkuriais.
Kita labai svarbių komplikacijų serija yra susijusi su hipogonadizmu : lytinių hormonų stoka dažnai sukelia sterilumą ir osteoporozę .
diagnozė
Prieš naudojant genetinius tyrimus, paprastas objektyvus tyrimas ir tam tikri kraujo tyrimai gali būti nustatyti teisingai prieš Prader-Willi sindromą.
Klinikiniai požymiai, kuriuos reikia nustatyti atliekant fizinį patikrinimą
į kūdikio:
- Raumenų hipotonija
- Migdolų akys
- Šventyklų kūrimas
Vaikui / paauglystei:
- Nepatenkinamas apetitas
- nutukimas
- Elgesio problemos
Genetiniai testai yra patvirtinimas ir padeda išsiaiškinti ligos sukeltos mutacijos tipą.
gydymas
Deja, kadangi ji yra genetinė liga, Prader-Willi sindromas nėra gydomas.
Vienintelis taikytinas terapinis gydymas yra skirtas apriboti simptomus (pvz., Nutukimą), reguliuoti kai kuriuos nenormalus elgesį ir apskritai gerinti pacientų gyvenimo lygį.
Norint tai pasiekti, patartina kreiptis į gydytojų ir ekspertų komandą, kuri specializuojasi įvairiose srityse, nuo endokrinologijos iki dietologijos, nuo fizioterapijos iki psichoterapijos.
Žemiau pateikiamos dažniausios gydymo priemonės.
MAISTO PRODUKCIJA IR TOLESNI VEIKSMAI
Ankstyvoje vaikystėje, norint kompensuoti čiulpimo ir trūkumų išsivystymo sunkumus, gerai duoti vaikui maistą.
Tolesniais etapais situacija visiškai pasikeičia: patiekiami valgiai turi būti atidžiai tikrinami, daugiausia dėmesio skiriant kalorijoms.
Tinkamiausias specialistas, prašantis patarimo, yra dietologas .
AUGIMO HORMONAS
Eksogeniniai (ty iš išorės) augimo hormono ( GH ) vartojimo būdai turi tris efektus:
- Skatinti augimą, kuris kitu atveju būtų nepakankamas
- Pagerinkite raumenų tonusą
- Sumažinkite kūno riebalų kiekį
Gydymas prasideda nuo 3-5 metų amžiaus.
Šiandien laboratorijoje sukuriami hormonų preparatai, veiksmingi ir mažesni šalutiniai poveikiai.
Tinkamiausias specialistas šiuo atveju yra endokrinologas .
SEXUALINIAI HORMONAI
Moterims egzogeninis testosterono vartojimas ir estrogenas moterims yra būtinas norint atkurti mažesnį šių dviejų hormonų kiekį. Be vaisingumo gerinimo, hormonų terapija taip pat veikia osteoporozę.
Gydymas prasideda nuo brendimo.
Daugiau informacijos: Prader-Willi sindromo gydymo vaistai »
Fizioterapija ir logopedija
Pacientams, sergantiems Prader-Willi sindromu, reikia fizinės reabilitacijos ir kalbos . Pirmasis tikslas - apriboti raumenų hipotoniją ir nutukimo poveikį; antroji priemonė, skirta kalbėjimo ir rašytinių komunikacijų trūkumams pašalinti.
Ekspertai, norėdami kreiptis, yra atitinkamai fizioterapeutas ir logopedas.
PSICHOTERAPIJA IR DARBO TERAPIJA
Psichoterapija yra būtina pacientams, kuriems yra obsesinis-kompulsinis sutrikimas ir nuotaika apskritai. Psichiatro ar psichologo parama gali labai pagerinti elgesio aspektą.
Kita vertus, profesinės terapijos tikslas yra išmokyti pacientą, kaip rūpintis savimi, kaip apsirengti ir tt, kitaip tariant, kaip atlikti pagrindinę kasdienę veiklą.
ŠEIMOS PAGALBA
Šeimos artumas yra būtinas norint padėti sergančiam giminaičiui, ypač jaunimo metais. Paprastai šeimoms teikiamos rekomendacijos yra sekti pacientą visose jo veiklose (ypač kai jos maitinamos), paklausti apie tinkamiausią elgesį, kad jį būtų galima rezervuoti, neišskirti ir pan.
Prognozė ir prevencija
Kadangi Prader-Willi sindromas yra neišgydoma liga, prognozė negali būti teigiama. Didžiausią pavojų kelia nutukimas ir su juo susijusios patologijos: mirtis paprastai atsiranda dėl vienos iš jų.
Galimi gydymo būdai (subalansuota mityba, hormonų terapija, psichoterapija ir kt.) Pagerina gyvenimo kokybę net ir jautriai; tačiau simptomų kontrolės priemonės lieka ir nieko daugiau.
Giminių artumas yra esminis: jų parama iš tiesų gali pailginti pacientų gyvenimą.
PREVENCIJA
Kai liga atsiranda embrione dėl genetinės mutacijos, nėra jokio būdo jį išvengti.
Tačiau jei du tėvai jau gimė vaiką Prader-Willi sindromu, prieš antrąjį nėštumą jie gali atlikti tam tikrus genetinius tyrimus, kad sužinotų, ar jie yra ligos nešiotojai.
