Smegenėlių ataksija: apibrėžimas
Smegenėlių ataksijos yra heterogeniška ligų grupė, kuri identifikuoja tikslius smegenų sindromus: smegenų formos, kaip ir visos ataksijos, rėmo neurodegeneracinius sutrikimus, atsakingus ne tik už laipsnišką apatinių ir viršutinių galūnių koordinavimą, bet ir į netyčinius akių bangų judesius. (okulomotoriniai defektai) ir sunkumai suformuluojant žodį (disartrija). Smegenėlių ataksijos yra genetiškai perduodamos autosomiškai dominuojančiu, autosominiu-recesyviniu arba X susietu režimu; jie klasifikuojami pagal mutuojamąjį geną, paveiktą chromosomų lokusą arba, vėlgi, pagal ataksinės sindromo genetinį perdavimo būdą.
dažnumas
Medicininė statistika rodo įdomius duomenis apie smegenėlių ataksiją. Skiriant dominuojančią perdavimo formą nuo recesyvinio tipo, pastarieji atrodo daug dažniau; iš tikrųjų, autosominio dominuojančio smegenėlių ataksija pasireiškia 0, 8–3, 5 tiriamųjų 100 000 sveikų asmenų, o autosominis-recesyvinis smegenėlių ataksija pasireiškia maždaug 7 atvejais per 100 000. Kitas skirtumas tarp dviejų genetinės transmisijos formų yra ligos pradžia: autosomiškai dominuojančios formos paprastai pasireiškia vėlai, apie 30-50 ar net 60 metų. Kita vertus, autosominės-recesyvinės smegenėlių ataksijos paprastai prasideda maždaug 20 metų.
simptomai
Liga prasideda nuo ambulatorinio ir posturinio deficito ir sunku koordinuoti sąnarių judesius; vėliau smegenėlių ataksija vystosi neigiama prasme, sukeldama rimtą akių lygio pažeidimą, pvz., regos atrofiją, nistagmą, mokinių anomalijas, piginozės retinitą (pirmiausia prasideda regėjimo mažinimas, tada sukuria naktinį aklumą sunkumo formose) ir oftalmoplegija (akies obuolio raumenų paralyžius). Kiti simptomai, kuriuos galima rasti, yra: smegenų hipoplazija, hiporeflexija, astma, emfizema, raumenų spazmas, diabetas, kalbos sutrikimai ir elgesio sutrikimai. [paimta iš www.atassia.it/]
Tačiau šie simptomai ne visuomet pasireiškia visiems pacientams, sergantiems smegenėlių ataksija; kai kuriais atvejais nėra akių sutrikimų, kitose degeneracinės žalos priežastis yra tik smegenys, o kitose - pažeidimai taip pat gali paveikti tinklainę, regos nervą, bazinę gangliją, smegenis ir pan. Simptominį vaizdą kartais galima supainioti su Friedreicho ataksija; dėl šios priežasties diagnozė turi būti teisinga ir atsargi.
priežastys
Smegenėlių ataksijos perdavimo priežastys yra genetikos ir genų mutacijos priežastys:
- Išplėstinių alelių nestabilumas, kuris sukelia ankstyvą smegenėlių ataksiją;
- Nenormalus pakartotinių nukleotidų tripletų išplitimas (ypač autosomų dominuojančioms transliavimo formoms);
- Apratasino arba frataxino mutacija.
Tam tikra koreliacija taip pat pastebėta tarp smegenų ataksijos ir vitamino E trūkumo. Kai kurios smegenų ataksijos formos taip pat yra susijusios su hipogonadotropiniu hipogonadizmu, celiakija, navikais, smegenų uždegiminiais ir kraujagyslių pažeidimais.
Diagnozė ir gydymas
Neurologinis tyrimas, be abejo, yra efektyviausia diagnostinė galimybė smegenėlių ataksijos simptomams nustatyti; neurologinis tyrimas taip pat turi lydėti smegenų magnetinį rezonansą. Taip pat rekomenduojama atlikti kraujo tyrimus, siekiant nustatyti paveldimą formą. Molekuliniai tyrimai yra naudingi mutavusio geno atpažinimui.
Deja, nors moksliniai tyrimai padarė didelę pažangą molekulinėje srityje, gydymas, skirtas kovoti su smegenėlių ataksija, dar nėra nustatytas. Tačiau yra paliatyvių gydymo būdų, galinčių slopinti simptomus: fizioterapija iš tikrųjų padeda sumažinti skausmą ir pagerinti ataksinio paciento gyvenimo kokybę [nuo www.telethon.it]
