Susiję straipsniai: Dauno sindromas
apibrėžimas
Dauno sindromas yra genetinė liga, kuriai būdinga 21 chromosoma, kuri yra daugiau nei įprastinė pora (dėl šios priežasties ji taip pat žinoma kaip 21 trisomija). Kai kuriuose Dauno sindromo pacientuose randamas normalus 46 chromosomų nustatymas, tačiau dalis chromosomos 21 yra perkelta į kitą chromosomą (t (14; 21) yra labiausiai paplitęs defektas). Retiau mozaikizme yra 21-oji trisomija, ty tame pačiame individe yra tiek normalių ląstelių (su 46 chromosomomis), tiek ląstelėmis su 47 chromosomomis.
Šių chromosomų pokyčių pasekmė yra kintamas laipsnis vaiko psichinės, fizinės ir motorinės raidos defektas.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- brachydactyly
- kardiomegalija
- clinodactyly
- depresija
- Sudėtingumo sunkumai
- Kalbos sunkumas
- disgeuzija
- ektropijonas
- Vaisiaus hidrantas
- Sąnarių hipermobiliškumas
- klausos praradimas
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- Padidinimą kalbos
- mikrocefalija
- Netinkamos akys
- sukelia oligohidramnioną
- omphalocele
- polydactyly
- Polihidramnionas
- Vizijos sumažinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
Kitos kryptys
Dažniausiai randama intelekto negalios, mikrocefalijos ir trumpo augimo. Dauno sindromas yra susijęs su veido bruožais: plokščiu ir plačiu veido profiliu; palpebraulinis skilimas pakreiptas į šoną aukštyn, odos raukšlės vidiniame akies kampe; platus, išsikišęs ir raukšlėtas liežuvis; mažos, apvalios ausys.
Rankos yra trumpos ir pritūpusios, ir dažnai turi vieną palmių vagą. Būdingi raumenų hipotonija (prastas raumenų tonusas) ir raiščių vidurys. Be to, Dauno sindromas yra susijęs su didesne širdies ligų (pvz., Skilvelio pertvaros defekto ir širdies nepakankamumo), žarnyno sutrikimų (pvz., Hirschsprungo liga), regėjimo sutrikimų (pvz., Įgimtos kataraktos, glaukomos, strabizmas ir lūžio defektai), klausos praradimas ir ausų infekcijos, hipotirozė, diabetas ir nutukimas.
Kognityviniu požiūriu 21-oji trisomija sukelia lengvą ar sunkų psichinį atsilikimą, kuris kinta daugiausia atsižvelgiant į ugdymo ir aplinkos kontekstą, kuriame asmuo auga. Be to, asmeniui, kenčiančiam nuo Dauno sindromo, galima nustatyti tam tikrą variklio ir kalbos vėlavimą, dėmesio sutrikimus ir autizmo elgesį. Depresija yra dažna tiek vaikams, tiek suaugusiems. Diagnozę rodo fiziniai sutrikimai ir nenormalus vystymasis, nustatytas su vaisiaus ultragarsu. Dauno sindromą patvirtina ikimokyklinio fazės (amniocentezės) arba gimimo metu atlikto kariotipo analizė.
Gydymas priklauso nuo specifinių apraiškų, tačiau turi apimti ugdymo programą, skirtą paciento augimui, vystymuisi ir socialiniam prisitaikymui.
