Apibrėžimas ir klasifikavimas
Albinizmas yra genetinių anomalijų, būdingų melanino sintezei, grupė; terminas „ albinismas “ kilęs iš lotyniško „ albus “, o tai reiškia „baltas“.
- „ Visas albinismas “ - gana retas patologinis pasireiškimas, pasižymintis baltais arba šiaudais geltonais plaukais, labai balta oda ir mėlynos arba pilkos akys.
- " Dalinis albinismas ": dažniau sutrikusi, turinti įtakos tik kūno dalims, pvz., Ribotai odos plotui, plaukams ar akims.
- " Odinis albinismas ": patologija apibendrinama ir plaukuose, odoje ir akyse, dažnio dažnis yra 1: 35.000. Tokiu atveju melaninas nebėra sintezuojamas.
- " Akių albinismas ": melanino pigmentas nėra tinklainėje, todėl subjektai, paveikti šio tipo albinizmu, turi mažesnį dioptrų skaičių. Jis veikia naujagimį kas 15 000.
Kiekvienai iš šių patologijų atitinka tam tikrą populiacijos dažnį; statistiniam aproksimavimui, vienas žmogus kas 17 000 rodo albinizmo tipą.
Atsižvelgiant į tai, kad ši rimta liga veikia visas etnines grupes ir visas gyvūnų rūšis, albinizmas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių transliacijų patologinių pasireiškimų ne tik gyvūnų karalystėje, bet ir daržovių karalystėje (atsižvelgiant į tai, kad buvo keletas atvejų albinismas taip pat gėlės, žiedlapiai, vaisiai ir lapai).
priežastys
Atsižvelgiant į tai, kad albinizmas yra genetinė liga, sukėlimo priežastis sutampa su genų, susijusių su melanino gamyba, pakeitimu; iki šiol buvo nurodyti 11 genų, dalyvaujančių šiame subtiliame mechanizme, ir, atrodo, jie yra susiję su tirozinazės fermentu. Norint pagaminti nepakankamą melanino kiekį arba net užkirsti kelią to paties pigmento gamybai, pakanka, kad tik vienas iš šių genų pasižymi defektu. Griežtai kalbant, suprantama, kaip melanino pigmento gamybai būtinas teisingas tirozinazės veikimas: fermentas daugiausia yra susijęs su ūmaus odos albinizmu.
Jei abu tėvai yra paveikti albinizmu, net ir atsiradę palikuonys parodys šią patologiją; vis dėlto daugumos albinosų vaikų tėvai reguliariai odos, akių ir plaukų pigmentaciją, ir neturi albinizmo šeimos istorijos. Pastaruoju atveju palikuonyje įvyko tirozinazės fermento taško mutacija, kad organizmas nesintetina daugiau melanino.
Fizinis poveikis
Gilinti: Simptomai Albinismas
Klaidingai manote, kad albinosai yra tik tie asmenys, kurie turi labai baltą odą, baltus plaukus ir raudonas akis: iš tikrųjų, nepaisant šių požymių, skatinančių žmonių identifikavimą, reikia pažymėti, kad odos ir plaukų augimas ir veikimas yra normalūs; kokie pokyčiai yra tik spalva, kuri išnyks nuo baltos iki beveik normalios spalvos.
Viena rimčiausių pasekmių albinoso žmonėms yra žala, kurią jie gali patirti dėl saulės poveikio ( heliofobija) : odai, kuri nėra pigmentuota (arba tik iš dalies), nėra natūralios apsaugos. Sveikiems asmenims saulės poveikis stiprina melanino gamybą: įgyta rauginimo priemonė veikia kaip „natūralus saulės spindulys“, apsaugantis odą nuo šviesos spindulių. Tai nėra albinoso žmonių atveju: kadangi melaninas nėra gaminamas, oda nėra apsaugota, o saulės eritemos rizika didėja, didinant polinkį į odos navikus.
Iš tirozinazės mutacijos kylančios pasekmės taip pat turi įtakos akims: embriono vystymosi ir postnatalinio laikotarpio metu tinkamas melanino kiekis nėra gaminamas arba visai nesukuriamas, o tai sukelia žalos akių lygyje ir sukelia pokyčius. rainelės, tinklainės ir regos nervų. Nistagmas (nepageidaujamas akių svyravimas, kartais susijęs su nedideliu galvos judėjimu), strabizmas ir regėjimo trūkumas - tai galimas albinosų patologijos poveikis: jų organizmas yra proporcingas melanino kiekiui, susidariusiam vystant. akių.
Retų tipų albinizmuose, net girdimasis ir kraujo krešėjimas gali sukelti kai kuriuos sutrikimus.
Psichologinis poveikis
Žmonės, turintys albinizmą, dažnai suvokia, kad jausmas yra blogas, diskriminuojamas ir skiriasi nuo kitų: dėl šios patologijos kylančios socialinės ir psichologinės problemos yra labai sudėtingos. Pakanka pasakyti, kad albino vaikai dažnai linkę izoliuoti save nuo kitų: priversti nuolat reaguoti į nepatogius klausimus apie jų patologiją, jie patiria kritinį psichologinį stresą. Net jei albinizmas nekenkia vaiko augimui ir fiziniam vystymuisi, psichologiniai ligos padariniai tikrai neturėtų būti nepakankamai įvertinti. Tarp dažniausiai naudojamų natūralių vaistų, kai yra trapūs nagai, prisimename ašutinę
