bendrumas
Retos ligos - tai ligos, kurios, kaip galima spėti iš termino „retas“, veikia nedaug žmonių.
Europoje (taigi ir Italijoje) liga apibūdinama kaip reta, kai ji pasireiškia 1 iš 2 000 asmenų, ji yra silpnina ir turi lėtinių ar mirtinų pasekmių pacientui.
Šiuo metu gydytojai nustatė 7 000–8 000 retų ligų; tačiau šis skaičius turėtų augti.
Į beveik 8000 retų ligų sąrašą įtrauktos daugiausia genetinės ligos ir, antra, infekcijos, alergijos, degeneracinės ligos ir vėžys.
Kai kurios retos ligos yra osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos sindromas, Duchenne raumenų distrofija, raupai, amyotrofinė lateralinė sklerozė ir Morgellono sindromas.
Kas yra retos ligos?
Retos ligos yra visos tos ligos, kurios paveikia nedidelę gyventojų dalį .
Taigi, vartojant „retą ligą“, gydytojai nurodo plačiai paplitusią būklę, kurios visame pasaulyje kenčia tik keli žmonės.
Retųjų ligų apibrėžimas pasaulyje
Šiuo metu nėra vieningos, plačiai pasaulyje pripažintos apibrėžties retoms ligoms apibūdinti. Iš tikrųjų, kai kuriose apibrėžtyse atsižvelgiama tik į retų ligų sukeltų žmonių skaičių ; kiti apibrėžimai, be to, atsižvelgia ne tik į nukentėjusių asmenų skaičių, bet ir kitus veiksnius, tokius kaip būklės sunkumas (jei jis yra lėtinis, jei jis yra silpninantis ir kt.) arba tinkamas gydymas.
Europos valstybių (taigi ir Italijos) atveju retųjų ligų apibrėžime sakoma, kad:
- Visos šios potencialiai mirtinos ar lėtinės ligos, kurios pasireiškia mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių, vadinamos retomis ligomis.
Smalsumas: retųjų ligų apibrėžimas kitose pasaulio dalyse
- Japonijoje visos šios sąlygos, turinčios poveikį vienam iš 2500 asmenų, vadinamos retomis ligomis.
- Jungtinėse Amerikos Valstijose visos ligos, susijusios su 1 iš 1500 žmonių, yra retos ligos.
Retųjų ligų apibrėžimas medicinos sektoriuje
Medicininėje literatūroje retos ligos apibūdinamos kaip tos ligos, kurių paplitimas svyruoja nuo 1 iš 1000 žmonių, vertinamų 1 atveju už kiekvieną 100 000 žmonių.
Paplitimas reiškia: atvejų, esančių konkrečioje populiacijoje, skaičių.
Įranga
- Retųjų ligų sąrašą sudaro 80 proc. Genetinių ligų, o likusiems 20 proc. - ligoms, tokioms kaip infekcijos, alergijos, degeneracinės ligos (pvz., Neurodegeneracinės ligos) ir proliferacinės ligos, geriau žinomos. kaip navikai ;
Todėl retos ligos yra dažniausiai patologijos, atsirandančios dėl vienos ar kelių genų mutacijos;
- Iki šiol žinomų retų ligų skaičius svyruoja nuo 7 000 iki 8 000 ; vis dėlto reikėtų paaiškinti, kad tai nuolat augantis skaičius, nes gydytojai turi diagnostikos metodų, kurie vis veiksmingiau pripažįsta nežinomas sąlygas;
- Paprastai retos ligos yra lėtinančios, lėtinės ir (arba) nuolatinės būklės ar mirtinos pasekmės ;
- Kadangi tinkamas gydymas yra naudingas keliems pacientams, medicinos-mokslo bendruomenė mažai laiko ir išteklių skiria naujų gydymo nuo retų ligų paieškai.
Tai yra pagrindinė priežastis, kodėl tie, kurie kenčia nuo retos ligos, vargu ar gali tikėtis gydymo, turinčio skirtingus tikslus nei paprastas simptomų „valdymas“;
- Kai retos ligos nėra mokslinių tyrimų objektas ir jiems nėra tinkamo gydymo, ekspertai pirmiau minėtas sąlygas apibrėžia su retųjų ligų laikotarpiu .
Liga vadinama našlaičiu, kai tai yra retas, kai jis nesukelia ypatingų mokslinių interesų ir, galiausiai, kai nukentėjusieji negali pasikliauti tinkamu gydymu.
epidemiologija
Remiantis naujausiais skaičiavimais, pasaulyje retų ligų kenčiantys asmenys būtų daugiau nei 300 mln., O 70–75% atvejų būtų vaikų amžius (kitaip tariant, jie būtų vaikai).
Italijoje retų ligų turinčių žmonių skaičiaus skaičiavimai susiję su 1-2 milijonais nukentėjusių asmenų, tuo tarpu tų, kurie yra susiję su pediatrinių pacientų procentine dalimi, teigia, kad jie sudaro apie 70 proc. retos ligos.
Ar žinote, kad ...
Statistikos duomenimis, kiekvienas 17 asmenų yra toks, kad tam tikru jo egzistavimo etapu bus sukurta liga, įtraukta į retųjų ligų sąrašą.
Lyginant su Europoje gyvenančių gyventojų skaičiumi, kiekvienas 17 žmonių klinikinis atvejis atitinka 7% visų gyventojų.
Duomenys ir kita įdomi statistika apie retas ligas
- Apie 30 mln. Žmonių kenčia nuo retos ligos Jungtinėse Valstijose; JAV 30 mln. asmenų sudaro 10% visų gyventojų;
- Kaip ir Jungtinėse Valstijose, net ir Europoje žmonės, turintys retą ligą, yra apie 30 mln.
- 30% vaikų, sergančių retomis ligomis, miršta per penkerius gyvenimo metus;
- Retų ligų priežastis - 35 proc. Mirčių per pirmus gyvenimo metus;
- „ Kakkis EveryLife“ fondo duomenimis, 95% retųjų ligų neturi vieno vaisto, kurį patvirtino FDA (JAV vyriausybės agentūra, reglamentuojanti maisto ir farmacijos produktus);
- Apie 50% žinomų retų ligų neturi pagrindo, skirto rasti tinkamą gydymą.
priežastys
Retųjų ligų priežastys:
- Genetinės mutacijos . Genetinė mutacija yra stabilus būdingo DNR sekos pokytis, kuris sudaro tam tikrą geną.
Genetinės mutacijos yra daugelio retųjų ligų priežastis.
Genetinių ligų, retų ligų, atsirandančių dėl genetinės mutacijos, pavyzdžiai yra įgimtos sąlygos, ty nuo gimimo;
- Chromosomų pokyčiai . Chromosomų keitimas yra stabili anomalija, turinti tam tikrą chromosomą; ląstelės branduolyje esančios chromosomos yra konkrečios struktūros, kuriose visa DNR yra padalyta.
Kadangi chromosomos turi skirtingus genus, chromosomų pokyčiai yra atsakingi už daugelio genų sekos pokyčius.
Kaip ir retos ligos, atsiradusios dėl genetinės mutacijos, net retos ligos, atsirandančios dėl chromosomų pakeitimo, yra įgimtos sąlygos, priklausančios didelei genetinių ligų kategorijai.
- Infekciniai agentai . Infekcinės ligos, sukeliančios retas ligas, yra bakterijos, virusai, grybai ir parazitai.
Retos ligos, kurias sukelia infekcinis agentas, yra retų infekcijų pavyzdžiai.
- Alerginės reakcijos . Retos ligos, atsiradusios dėl alerginės reakcijos, yra retų alergijų pavyzdžiai.
- Degeneraciniai procesai . Degeneraciniuose procesuose matome, kad tam tikras organas ar audinys praranda normalią anatomiją / histologiją.
Retos ligos, atsirandančios dėl tam tikro organo ar audinio degeneracijos, yra retų degeneracinių ligų pavyzdžiai.
- Proliferaciniai neoplastiniai procesai . Neoplastiniai proliferaciniai procesai yra įvykiai, kuriuose yra pernelyg didelis ir nekontroliuojamas tam tikrų audinių ar organų ląstelių augimas.
Retos ligos, atsirandančios dėl nekontroliuojamo tam tikros ląstelių linijos, yra retų navikų pavyzdžiai.
simptomai
Apskritai, retos ligos yra sąlygos, kurias apibūdina įvairūs simptomai ir požymiai, o tai dažnai reiškia, kad tos pačios būklės nešėjai dažnai patiria labai skirtingus sutrikimus.
Kai kurios retos ligos yra patologijos, dėl kurių atsiranda gimimas ir pirmieji gyvenimo metai; kitos retos ligos, kita vertus, atsiranda tik suaugusiems. Retos ligos atsiradimo būdas iš esmės priklauso nuo priežasties.
Svarbūs pavyzdžiai
Kai kurios iš labiausiai žinomų retų ligų yra: Ehlers-Danlos sindromas, progerija, Morgellono sindromas, raupai, Duchenne raumenų distrofija, gomurys, hemofilija, raupsai (arba Hanseno liga), fibrodysplasia progresuojanti osifikacija, netobulas osteogenezė, liežuvio vėžys, neurofibromatozė, legioneliozė, Angelmano sindromas, 13-oji trisomija (arba Patau sindromas), alerginis angiitas (arba eozinofilinė granulomatozė su poliangioitu) ir amyotrofinė sklerozė (arba SLA).
Nepakankama osteogenezė
Nepakankama osteogenezė yra retos ligos, kurią sukelia genetinė mutacija, pavyzdys.
Nepakankama osteogenezė yra medicininis terminas, nurodantis genetinių ligų grupę, atsakingą už tam tikrą kaulų trapumą ir ryškią lūžių tendenciją.
Nepakankamos osteogenezės būklės atsiradimas yra genų mutacijos, kontroliuojančios kolageno gamybą (baltymą, kuris yra esminis kaulų sveikatai), arba kitus baltymus, kurie yra būtini siekiant užtikrinti stiprumą ir atsparumą žmogaus skeleto sistemai.
Į grupę „netobulas osteogenezė“ įtrauktų ligų grupė apima rimtesnes sąlygas nei kitos.
Netinkama osteogenezė yra retųjų ligų sąraše, nes ji veikia naujagimį kas 15 000-20 000.
Alerginis angioitas
Alerginis angiitas yra retos ligos, kurią sukelia alerginė reakcija, pavyzdys.
Alerginis angiitas yra mažų ar vidutinių kraujagyslių vaskulitas, kuris pirmiausia veikia kvėpavimo takus (ypač plaučius) ir prasideda panašiai kaip alergija (kai liga yra pradžioje, pacientams pasireiškia astma ir alerginis rinitas).
Alerginis angiitas gali turėti mirtinų pasekmių; pačiose pažangiausiose stadijose jis gali būti susijęs su laivais, kurie aprūpina širdį ir kenkia pastarosios sveikatai.
Alerginis angiitas yra retųjų ligų sąraše, nes jie kenčia nuo 1 iki 9 žmonių 100 000 žmonių.
Liežuvio navikas
Kalbų vėžys yra retos ligos, kurią sukelia nenormalus neoplastinis proliferacinis procesas, pavyzdys.
Liežuvio auglys yra neoplastinio proliferacinio proceso, kuris prasideda iš vienos ląstelės, sudarančios liežuvio audinius, rezultatas.
Šiuo metu neaišku, ar kalbos vėžys priklauso nuo konkrečios priežasties; vis dėlto gydytojai ir mokslininkai mano, kad dėl tokios patologijos atsiradimo lemiami veiksniai yra: tabako vartojimas, piktnaudžiavimas alkoholiu, prasta burnos higiena ir nuolatinis dūmų, dulkių ir toksinių medžiagų poveikis.,
Kalbų vėžys yra būklė, kurios prognozė priklauso nuo bent trijų veiksnių: diagnozės savalaikiškumo, neoplastinės masės vietos ir bendros paciento sveikatos būklės.
Kalbų vėžys yra retųjų ligų sąraše, nes Europoje kasmet sergama 8–10 atvejų.
raupai
Raupai yra retos ligos, kurią sukelia infekcinis agentas, pavyzdys.
Raupai yra labai užkrečiama ir labai mirtina infekcinė liga, kurią sukelia virusas, vadinamas Variola major .
Raupai yra atsakingi už būdingą vezikulo pustulinę eksantemą (ar išbėrimą), kartu su dideliu bendros sveikatos būklės pablogėjimu.
Raupai yra įtraukti į retųjų ligų sąrašą, nes tai buvo infekcija, kuri jau keletą dešimtmečių buvo išnaikinta. Paskutinis žinomų raupų atvejis iš tikrųjų yra 1977 m.
SLA
Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra retos ligos, atsirandančios dėl degeneracinio proceso, turinčio įtakos žmogaus organizmui organui ar audiniui, pavyzdys.
Žinoma ne tik kaip ALS, bet ir kaip Gehrigo liga arba motorinių neuronų liga, amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kuriai būdingas laipsniškas centrinės nervų sistemos motorinių neuronų pablogėjimas.
Kadangi centrinės nervų sistemos motoneuronuose yra fakultetų, pavyzdžiui, kvėpavimas, rijimas, vaikščiojimas, kalbėjimas, daiktų laikymas ir kt., ALS yra labai silpnina būklė tiems, kuriems jos yra; iš tikrųjų tai verčia tiems, kurie patenka į vežimėlį, kvėpuoti per mechaninę ventiliaciją, maitinti vamzdeliu ir pan.
Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra labai sunki liga, kuri visada mirtina per 3–5 metus.
Nepaisant daugybės mokslinių tyrimų šiuo klausimu, tikslios amyotrofinės lateralinės sklerozės priežastys nežinomos.
SLA yra vadinamųjų retųjų ligų dalis, nes ji kasmet patiria 1-2 žmones 100 000 žmonių.
Trisomija 13
Trisomy 13 yra retos ligos, atsirandančios dėl chromosomų pakeitimo, pavyzdys.
Trisomija 13 yra genetinės paveldo (todėl DNR) anomalija, kuriai būdingas 3 chromosomos 13 kopijų buvimas ląstelių lygyje (NB: nesant anomalijų, žmogaus chromosomos organizuojamos poromis). Todėl asmenims, kenčiantiems nuo 13 trisomijos, chromosomų rinkinys yra 47 chromosomos, o ne 46 (22 poros lytinių chromosomų ir lyties chromosomų pora).
Šiuo metu nežinoma priežastis, galinti pakeisti 13 chromosomos kopijų skaičių; vienintelis tikrumas yra tas, kad chromosomų pasikeitimas gali įvykti tiek prieš, tiek po susitikimo tarp kiaušinio ir spermos ląstelių.
13 Trisomy yra labai rimta reta liga, kuri paprastai lemia nukentėjusio asmens mirtį net prieš gimimą arba per pirmąsias 7 dienas po gimdymo.
Trisomija 13 yra tarp retų ligų, nes ji veikia naujagimį kas 8 000-12 000.
