bendrumas
Hemochromatozė yra liga, dažniausiai paveldima, kuriai būdingas nenormalus geležies kaupimasis organizmo audiniuose. Todėl, jei jis nėra diagnozuotas ir gydomas laiku, jis gali sukelti rimtą žalą organams, pvz., Kepenims, kasai, širdžiai, bet taip pat ir lytinės sferos bei sąnarių liaukoms.
priežastys
Paveldima forma dažniausiai pasireiškia apie vieną iš trijų šimtų asmenų, tam tikru vyriškos lyties paplitimu; vidutinis pradžios amžius yra apie 50 metų.
Kaip tikėtasi, nors normalus individas paprastai sugeria 1-2 gramus geležies per dieną, pacientams, kuriems yra hemochromatozė, šis kiekis padidėja iki dvigubo ar net trigubo; refleksyviai, taip pat padidėja geležies nuosėdos organizme, kuris nuo kanonų yra 1-3 gramai, praeina iki 20-30 ar daugiau gramų.
simptomai
Gilinti: Hemochromatozės simptomai
Labiausiai būdingas hemochromatozės požymis yra odos spalvos, kuri įgauna panašius atspalvius bronzai (kai liga buvo žinoma kaip bronzino diabetas) ir pilka pilka spalva, o chromatiniai pokyčiai daugiausia atsiranda eksponuojamose dalyse.
Bet kuriuo atveju simptomai yra susiję su geležies kaupimu įvairiuose audiniuose ir apima: letargiją ir nuovargį, sąnarių skausmą, libido praradimą, pilvo skausmą, hipogonadizmą ir kepenų tūrio padidėjimą (hepatomegalia), kuri gali viršyti 2 kg.
Vis dėlto reikia pasakyti, kad šių simptomų atsiradimas yra labai lėtas ir progresyvus, todėl klinikinis pasireiškimas paprastai prasideda po 40 metų ir iš pradžių išnyksta; dažnai pasireiškia simptomų atsiradimas dėl atsitiktinės ir atsitiktinės hemochromatozės diagnozės, pavyzdžiui, atliekant įprastinius hematologinius tyrimus.
diagnozė
Iš tiesų įmanoma diagnozuoti ligą paprastu kraujo tyrimu; ypač ieškosime tų „šnipinėjimo“ elementų, kurie atspindi geležies nuosėdų kiekį organizme, pavyzdžiui, feritiną ir transferino (sideremijos) prisotinimą. Transferino prisotinimas vyrams daugiau kaip 60% ir moterims 50% yra labai specifinis asimptominių asmenų hemochromatozės rodiklis.
, Diagnostinį patvirtinimą taip pat gali atlikti maža kepenų biopsija, kuri leidžia tuo pačiu metu įvertinti organo sveikatą arba kitus tyrimus, įskaitant genetinius, kurie šiandien gali aptikti mažas mutacijas, susijusias su ligos pradžia (su tikrinimo vertė). Bet kuriuo atveju svarbus dalykas yra bandymo išplėtimas šeimai, siekiant patikrinti, ar jose yra pernelyg geležies perkrovos; iš tiesų yra žinoma, kad hemochromatozės komplikacijos ir prognozė yra dar nepalankesnės, tuo anksčiau pasireiškiant ligai ir vėlyvai diagnozavus.
komplikacijos
Organas, kenčiantis labiausiai geležies kaupimu, yra kepenys, todėl esant hemochromatozei, rizika susirgti kepenų liga, pvz., Ciroze, fibroze ir karcinoma, yra gerokai didesnė už įprastą populiaciją. Rizika, kuri dar labiau padidėja įprastiniuose girdyklose, tiems, kurie seka ypač gausia geležies dieta (tas pats raudonasis vynas yra svarbiais kiekiais), po menopauzės (siekiant nutraukti menstruacinius nuostolius) arba esant virusiniam hepatitui,
Kartu ar dažniau po cirozės pacientas taip pat gali išsivystyti cukriniu diabetu, kuris atspindi kasos pokyčius.
Priežiūra ir gydymas
Daugiau informacijos: Vaistai hemochromatozės gydymui
Hemochromatozės gydymas yra skirtas pašalinti geležies perteklių, kol jis sukelia negrįžtamą organų pažeidimą, ypatingą dėmesį skiriant kepenų komplikacijoms (fibrozei ir cirozei); šiuo atžvilgiu periodinio kraujavimo (flebotomijos) praktika tebėra gydymo kertinis akmuo. Kiekvienas 500 ml pašalinto kraujo iš tikrųjų pašalinamas 250 mg elementinio geležies, tuo pačiu metu stimuliuojant kaulų čiulpus prisiminti iš indėlių panašius mineralinio kiekio kiekius (būtina eritropoezei, ty naujų raudonųjų kraujo kūnelių sintezei). Druskų dažnis, iš esmės didesnis (1-2 savaitės išėmimai iš eilės), tada vyksta retai (3-4 kartus per metus), tačiau tai leidžia išvengti geležies kaupimosi.
Pacientams, sergantiems hemochromatoze, taip pat yra galimybė atlikti chelatinį gydymą, vartojant narkotikus (žinomiausias yra desferrioksaminas), galinčius kompleksuoti geležį ir palengvinti šlapimo šalinimą; jų veiksmingumas skatinant geležies mobilizavimą iš indėlių yra mažesnis nei flebotomijos atveju, tačiau jie yra viena iš nedaugelio naudingų alternatyvų anemijos atveju (tai yra akivaizdus kontraindikacijos flebotomijai). Esant hemochromatozei, mitybos metodas apima drastišką geležies turinčių maisto produktų (raudonos mėsos, subproduktų, vėžiagyvių) sumažėjimą ir susilaikymą nuo alkoholio (svarbus draudimas užkirsti kelią kepenų pažeidimui ar jį sulėtinti); tuo pačiu metu jis skatins vartoti visą maistą ir daržoves, kurios dėl didelio pluošto ir fitato kiekio sumažina geležies absorbciją žarnyne.
