Susiję straipsniai: Albinismas
apibrėžimas
Albinizmas yra patologinė būklė, kuriai būdinga difuzinė arba dalinė odos, plaukų ir akių hipopigmentacija. Priežastis yra dėl melanino sintezės defekto, perduodamo kaip paveldimas pobūdis. Todėl šis pigmentas nėra arba labai sumažėjo, net jei melanocitai yra normalūs.
Yra keletas genetinių albinizmo formų, kurios atsiranda su įvairiais fenotipais.
Akių odos albinizmas pasireiškia sumažėjusia odos, plaukų, plaukų ir akių pigmentacija.
Kita vertus, apibendrinta ligos forma yra susijusi su visu kūnu ir jai būdinga balta pieno oda, šiaudų geltonos arba baltos spalvos plaukai ir pilkos-melsvos arba rausvos akys.
Galiausiai, dalinė forma yra dalis odos arba plaukų pluošto.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Senėjimas
- Odos diskriminuojamos
- eritema
- Fotofobia
- strazdanos
- Nevi netipiškas
- nistagmas
- Netinkamos akys
- Vizijos sumažinimas
Kitos kryptys
Dėl melanino nebuvimo ar sumažėjimo, albinosai turi daugiau ar mažiau sunkių regėjimo sutrikimų. Akių įtraukimas lemia požymius ir simptomus, tokius kaip netoleravimas šviesai (fotofobija), strabizmas, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas) ir regėjimo aštrumo sumažėjimas. Akių albinismas taip pat gali pasirodyti be odos pakitimų.
Albino subjektai yra labiau jautrūs priešlaikiniam odos senėjimui ir saulės nudegimui. Be to, jie kelia didesnę riziką susirgti odos navikais, nes melanino apsauginis poveikis nuo saulės spindulių nėra.
Albinismo diagnozė grindžiama šeimos istorija ir klinikinių požymių vertinimu. Patvirtinimas gaunamas atliekant genetinę analizę.
Albinizmui gydymo nėra. Pacientai turi vengti tiesioginių saulės spindulių, dėvėti apsauginius drabužius, naudoti akinius nuo saulės ir naudoti apsauginius nuo saulės spindulius, kurių SPF ≥ 30, kad apsaugotų nuo UVA ir UVB spindulių.
