holoprosencephaly

bendrumas

Holoprosencephalija yra įgimta anomalija, kuri veikia smegenis. Šiai anomalijai būdingas abiejų smegenų pusrutulių nebuvimas, nes prenatalinio vystymosi metu neišsamiai suskirstyta į dvi priekines smegenis.

Vaizdas iš svetainės: www.peds.ufl.edu Holoprosencepalijos priežastys gali būti genetinės ir ne genetinės.

Simptominis vaizdas priklauso nuo būklės sunkumo. Pavyzdžiui, egzistuoja tokios holoprosencepalijos formos, kurios yra nesuderinamos su gyvenimu.

Dėl tikslios diagnozės tiek prieš gimdymą, tiek po gimdymo gydytojai turi kreiptis į MRT. Tačiau jie taip pat pateikia daugiau nei patikimą informaciją: prenatalinį ultragarsą ir klinikinių požymių įvertinimą gimimo metu.

Deja, holoprosencephalija yra neišgydoma.

Trumpa nuoroda į smegenų anatomiją

Kartu su nugaros smegenimis smegenys yra stuburinių centrinė nervų sistema ( CNS ).

Tai labai sudėtinga struktūra, sudaryta iš daugelio sričių, o suaugusiems žmonėms gali sverti iki 1, 4 kg (ty apie 2% viso kūno svorio).

Neurologų teigimu, jame būtų daugiau nei 100 milijardų neuronų (NB: vienas milijardas yra 1012), todėl ryšiai, kuriuos jis gali sukurti, yra daug ir neįsivaizduojami.

Pagrindiniai smegenų regionai yra keturi: telencephalonas (arba smegenys), diencephalonas, smegenys ir smegenų kamienas . Kiekvienas iš šių regionų turi specifinę anatomiją, su skyriais, skirtiems tam tikroms funkcijoms. Toliau pateiktoje lentelėje apibendrinti keturi svarbiausi encefaliniai regionai su jų skyriais.

Dvylika galvos smegenų išsiskiria iš smegenų, identifikuojamų romėniškais skaitmenimis I – XII.

Išskyrus pirmąją ir antrąją nervų porą, kilusias atitinkamai telencephalone ir diencephalone, likusios dvylika porų gimsta encefaliniame kamiene.

Kas yra holoprosencephalija

Holoprosencephalija yra įgimta telencepalono anomalija, atsiradusi dėl praleisto (arba dalinio) prenatalinio smegenų pasidalijimo į du; dėl to ligai būdingas dviejų tipinių smegenų pusrutulių nebuvimas.

Akivaizdu, kad dėl tokio gilaus encefalinės anatomijos pasikeitimo atsiranda svarbių funkcinių problemų: holoprosencepalijos, išgyvenančios net po gimimo, vežėjai turi rimtų neurologinių sutrikimų.

KAS YRA PROSENCEFALO?

Pirmtakas yra tas embriono smegenų regionas, kuris apima (ir iš kurio jis bus gautas) telencephaloną ir diencephaloną.

Normaliomis sąlygomis jis yra atpažįstamas kaip vienas subjektas, pradedant nuo penktosios nėštumo savaitės; dviejų pusrutulių atskyrimas vyksta aštuntą savaitę.

epidemiologija

Įgimtos smegenų anomalijos yra labai retos.

Tarp jų, dažniausiai pasitaiko oloprosencepalija, kurios dažnis yra vienas atvejis kiekvienam 10 000–16 000 naujagimių.

Svarbu pabrėžti, kad šis skaitinis atskaitos taškas reiškia gyvus vaikus. Atsižvelgiant į asmenis, kurie miršta prieš gimdymą (NB: sunki holoprosencepalija dažnai yra gimdos mirties priežastis), apskaičiuotas dažnis būtų kelis laipsnius didesnis.

priežastys

Neurologai ir mokslininkai ilgą laiką studijavo holoprosencepaliją ir nustatė keletą priežasčių ir palankių sąlygų, kai kurios genetinės kilmės ir kitos ne genetinės kilmės.

Tačiau jie taip pat mano, kad vis dar yra neaiškių aspektų, kuriuos verta nuodugniai ištirti.

GENETINĖS PRIEŽASTYS

Genetiniai tyrimai parodė, kad, norint provokuoti oloprosencefaliją, jie gali būti ir genetinės mutacijos (ty kai kurių genų), ir chromosomų anomalijos .

Tarp genų, kurie, jei jie yra mutuoti, yra atsakingi už holoprosencefaliją, apima:

• Sonic hedgehod . Tai yra pagrindinis genas, skirtas embrioninei stadijai sukurti centrinę nervų sistemą.
• Pax-2 ir Pax-6 . Jie gamina baltymus, dalyvaujančius įvairiuose embrioniniuose procesuose, įskaitant akių ir kai kurių centrinės nervų sistemos audinių vystymąsi. Mutacijos, didinančios Pax-2 gamybos veiklą ir mutacijas, kurios „stabdo“ Pax-6 veiklą, yra holoprosencepalijos priežastis.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Tarp chromosomų anomalijų, kurios lemia holoprosencepaliją, svarbiausia yra 13 trisomija, dar vadinama Patau sindromu . Ši rimta genetinė būklė yra trijų 13 chromosomų kopijų pasekmė.

Kitos chromosomų anomalijos, susijusios su telencepalono padalijimu į dvi dalis, yra:

• Trisomy 18 (arba Edwards sindromas )
• 7 chromosomos ilgos rankos (pažymėtos raidėmis "q") ištrynimas
• 2 chromosomos ilgos rankos ištrynimas

NE GENETINĖS PRIVALOMOS SĄLYGOS

Kai holoprosencepalija neturi genetinės kilmės, atrodo, kad jo buvimas paciente priklauso nuo konkrečių sąlygų, kuriomis motina buvo nustatyta nėštumo metu .

Iš šių ypatingų sąlygų jie tikriausiai yra:

• Gestacinis diabetas
• Transplacentinės infekcijos
• Kraujavimo epizodai pirmąjį nėštumo trimestrą
• Tam tikrų vaistų, pvz., Eksogeninio insulino, aspirino, ličio, torazino (arba chlorpromazino), retinoinės rūgšties ir antikonvulsantų vartojimas.
• Alkoholio vartojimas
• Cigarečių dūmai

Simptomai ir komplikacijos

Remiantis medicinine klasifikacija, yra trys pagrindinės holoprosencepalijos formos :

• Alobar holoprosencephaly, kuri yra sunkiausia simptominė forma.
• Semilobar holoprosencephaly, kuri yra tarpinė gravitacijos forma.
• Lobar holoprosencephaly, kuri yra mildest forma.

Kaip netrukus bus išsamiai matyti, sunkesnių holoprosencefalijos formų nešėjai rodo skirtingus pokyčius ne tik encefaliniu, bet ir veido lygiu.

Neseniai, stebint daugelį klinikinių atvejų, neurologai, be pirmiau minėtų trijų pagrindinių formų, pasiūlė keletą variantų (arba potipių), kurie pasižymi tam tikromis savybėmis.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Pacientams, sergantiems alobarine holoprosencepalija, telencephalonas netgi neparodo mažiausio pasidalijimo į du pusrutulius požymius, o veidas turi keletą rimtų sutrikimų, tarp jų - vėžį (arba nosies nebuvimą ), ciklopiją (tai yra tik akis). ) ir lūpos .

Ši sunki smegenų anomalija paprastai nesuderinama su gyvenimu: dauguma vaikų, kurie patiria mirtį netrukus po gimimo arba jau yra mirę.

SEMILOBARE OLOPROSENCEFALIA

Subjektuose, turinčiuose semilobar holoprosencephaly, vos paminėta telencepalono dalijimasis į du pusrutulius, tarsi prosencephalono brandinimo procesas būtų nutrauktas.

Tačiau smegenų defektas vis dėlto gali nustatyti mirtį netrukus po gimdymo (jei ne per gimdos laikotarpį).

Veido anomalijos nėra pastovios ir gali skirtis nuo tų, kurios apibūdina alobar holoprosencefaliją: pavyzdžiui, vietoj ciklopijos pacientai yra hipotorizmo nešėjai, ty dvi akys labai arti.

OLOPROSECEFALIA

Asmenims, turintiems lobar holoprosencefaliją, telencephalono pusrutuliai yra beveik visiškai baigti, o priekinės smegenų brendimo procesas beveik baigiasi. Tačiau visa tai neatmeta psichikos atsilikimo ir kitų neurologinių sutrikimų.

Veido anomalijos yra mažiau paplitusios nei kitose dviejose ankstesnėse situacijose.

KITI GALIMI ŽENKLAI

Holoprosencepalijos atvejai, atsirandantys esant chromosomų anomalijoms, gali turėti papildomų anatominių defektų. Pavyzdžiui, 13 trisomijos nešiotojai gimsta su lytinių organų defektais (kriptorchidizmu ir krūmyninės anomalijos, vyriškos lyties, bicornio gimdos ir klitorio hipertrofija, moteryje), polidaktiniu būdu (ty daugiau kaip penki pirštai rankose ir (arba) kojose), mielomeningocele (arba atvira spina bifida), omphalocele ir tt

• Hipotalaminė disfunkcija
• Hipofizės sutrikimas
• Vėlesnis vystymasis
• Didžiųjų arterijų perkėlimas
• Galūnių anomalijos
• epilepsija

„SINTELENCEPHALIA“: AUKŠČIŲJŲ KŪNŲ KŪRIMAS

Tarp oloprosencepalijos variantų, tikriausiai labiausiai paplitęs yra vadinamasis sintengenepalija . Tiems, kurie turi šią anomaliją, telencepalono priekinės, užpakalinės ir parietinės skilties atskyrimas yra netinkamas.

Tai sukelia motorinių problemų, tokių kaip spazmas, distonija, kalbos problemos ir sunkus rijimas.

diagnozė

Gydytojai gali diagnozuoti holoprosencepaliją jau prieš kelias savaites.

Geriausias prenatalinės diagnozės tyrimas yra vaisiaus magnetinis rezonansas ; tačiau kai kuriose situacijose gali pakakti paprasto prenatalinio ultragarso tyrimo .

Kalbant apie anomalijos nustatymą gimimo metu, veido defektų vertinimas ( objektyvus vertinimas ) yra patikimas tyrimas, tačiau, norint padaryti galutinę išvadą, būtina praktikuoti (net ir tokiomis aplinkybėmis) MRT nuskaitymą.

KAIP ĮSTATYTI PROSENCEFALIA FORMĄ

Gydytojai nustato holoprosencepalijos formą, naudodami magnetinio rezonanso vaizdavimo ir anatominių (ne tik veido) anomalijų vaizdus, ​​susiduriančius objektyvaus vertinimo metu.

Kiekviena forma turi tam tikrų ypatumų, kad įgimtų neurologinių ligų ekspertas gali tinkamai atpažinti ir klasifikuoti.

gydymas

Holoprosencepalija yra būklė, kuriai nėra specifinio gydymo - todėl jis yra neišgydomas - bet tik simptominis gydymas . Simptominis gydymas yra gydymas, kuris pagerina simptomus ir požymius ir stengiasi užkirsti kelią (arba atidėti) sunkiausias komplikacijas.

KELI PAVYZDŽIAI PAVYZDŽIŲ GYDYMO PAVYZDŽIAI

Akivaizdu, kad simptominė terapija priklauso nuo simptominio vaizdo.

Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems lūpos lūpu, yra ad hoc chirurginė procedūra; tiems, kuriems sutrikusi hipofizinė / hipotalaminė disfunkcija, yra tinkamas hormonų gydymas; tiems, kurie kenčia nuo kriptorchidizmo, galima atkurti normalią skrandžio anatomiją ir pan.

prognozė

Dėl iki šiol aprašytų priežasčių holoprosencepalija turi visada neigiamą prognozę.

Tačiau gerai prisiminti kai kuriuos aspektus:

• Sąlyga ne visada nesuderinama su gyvenimu. Iš tikrųjų lobar holoprosencephaly forma paprastai nesukelia vaiko (arba vaisiaus prieš pat pristatymą) mirties, nors ir yra atsakinga už keletą neurologinių trūkumų ir stipriai veikia gyvenimo kokybę.
• Nors rimtas ir nepagydomas, holoprosencepalijai būdingas smegenų pažeidimas yra stabilus, todėl laikui bėgant jis nepablogėja.