Susiję straipsniai: „Progeria“
apibrėžimas
Progeria yra reta genetinė liga, kuri sukelia ankstyvą ir laipsnišką kūno senėjimą. Ši būklė pasireiškia vaikystėje ir sukelia ankstyvą paciento mirtį. Liga pasireiškia ir vyrams, ir moterims, o vaikas pasireiškia kas 4-8 mln.
Progeria atsiranda dėl sporadinės mutacijos LMNA geno, kuris koduoja baltymą (lamininą A), kuris paprastai suteikia ląstelių branduolio molekulinį pagrindą. Anomalinis produktas sukelia branduolinį nestabilumą ląstelių pasiskirstyme ir veda prie to, kad ankstyva mirties priežastis.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- alopecija
- Gerklės skausmas
- exophthalmos
- atsparumo insulinui
- klausos praradimas
- macrocephaly
- plonumas
- micrognathia
- Osteoporozė
- Sausa oda
- Vizijos sumažinimas
- Jungtinis standumas
- Augimo delsimas
- Odos sklerozė
- Trapūs nagai
Kitos kryptys
Progeria pasižymi pagreitintu senėjimu, kuriam būdingi senatvei būdingi fiziniai pokyčiai (pvz., Sausa ir raukšlėta oda, nuplikimas ir sumažėjęs sąnarių judėjimo diapazonas), tačiau išsaugo paciento intelektą ir emocionalumą.
Simptomai išsivysto per pirmuosius gyvenimo mėnesius, paprastai per dvejus metus, ir apima augimo defektus (trumpą ūgį, mažesnį nei vidutinį svorį, poodinio riebalų nebuvimą, siaurą krūtinę, uždelstą dantų išsiveržimą ir kt.) Ir kaukolės sutrikimus. veido (išsikišusios akys, mikrognatija, makrocepalija, didelė šoninė, nosies ir kaukolės-veido disproporcija). Galimos apraiškos taip pat yra atsparumas insulinui, dalinis klausos praradimas, klubo dislokacija, osteoporozė ir aterosklerozė. Tačiau kitos sveikatos problemos, dažnai susijusios su normaliu senėjimu (pvz., Degeneraciniu artritu arba didžiausią riziką patirti neoplazmą), nėra progerijos metu.
Diagnozė paprastai pasireiškia išvaizda, tačiau ji turi būti atskirta nuo genetinių tyrimų iš kitų augimo sulėtėjimo priežasčių. Vidutinis amţiaus, nuo kurio prasideda progerija sergančių pacientų mirtis, amžius yra 12 metų (gyvenimo trukmė paprastai neviršija dvidešimt metų). Mirtis dažniausiai atsiranda dėl komplikacijų, susijusių su koronarine liga (miokardo infarktu arba staziniu širdies nepakankamumu) ir smegenų kraujagyslių ligomis (insultu).
Šiuo metu nėra specifinio gydymo progerija. Tačiau kai kurie simptomai gali būti susilpninti nuolatine palaikančia fizioterapija.
