bendrumas
Stuburo raumenų atrofija arba SMA - tai nervų sistemos liga, kuri veikia motorinius neuronus, sukeliančius laipsnišką kūno raumenų susilpnėjimą.
SMA ne visada pateikia tokį patį būdą: iš tikrųjų yra rimtesnių formų, kurios sukelia paciento ankstyvą mirtį ir mažiau rimtas formas, su kuriomis galima gyventi kartu.
Teisingai diagnozuoti reikia genetinių testų, kurie analizuoja tiriamo asmens chromosomų paveldą.
Deja, stuburo raumenų atrofija nėra išgydyta; vienintelės prieinamos priemonės numato lėtinti (neišvengiamą) ligos progresavimą.
Trumpa nuoroda į genetiką
Prieš aprašant stuburo raumenų atrofiją, naudinga trumpai paminėti kai kurias pagrindines sąvokas.
Kas yra DNR? Tai genetinis paveldas, kuriame rašomi somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės dovanos, charakteris ir kt. gyvo organizmo. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, nes jis yra jo viduje.
Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (22 iš autosominių ne seksualinių tipų ir seksualinio tipo pora); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes ji turi specifinę genų seką.
Kas yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
Kas yra genetinė mutacija? Tai yra DNR sekos klaida, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.
Kas yra stuburo raumenų atrofija?
Stuburo raumenų atrofija, taip pat žinoma kaip SMA, yra genetinė liga, kuri paveikia centrinės nervų sistemos motorinius neuronus (ypač tuos, kurie yra nugaros smegenų), dėl to laipsniškai prarandama kūno raumenų kontrolė.
Yra daugiau ar mažiau sunkių SMA formų.
Sunkiai sergantiems žmonėms paprasčiausias judėjimas, pavyzdžiui, vaikščiojimas ar rankų judėjimas, kvėpavimo funkcija, nuolatinė stotis ir maisto rijimas, iš pradžių yra sudėtingas ir visiškai neįmanomas.
Mažiau rimtuose pacientuose, kita vertus, paprastai keičiasi tik motoriniai įgūdžiai ir stačias stotis, todėl galima gyventi su šia liga.
MOTONEURONI IR SMA
Pav.: Stuburo raumenų atrofija atsiranda dėl motorinių neuronų, kurie yra stuburo smegenų lygyje ir tiksliai atitinka ventralinius ragus, pablogėjimo.
Motoriniai neuronai arba motoriniai neuronai yra ląstelės, kilusios iš centrinės nervų sistemos (encefalinio ir nugaros smegenų); jie naudojami nervų signalams, tiesiogiai ar netiesiogiai valdantiems raumenis ir raumenų judėjimą, atlikti. Iš tiesų, su jų plėtiniais (ašimis), motoriniai neuronai pasiekia periferines kūno vietas. Yra somatinių motorinių neuronų, kurie tiesiogiai įkvepia skeleto raumenis ir visceralinius motorinius neuronus, kurie netiesiogiai įkvepia liaukas, širdį ir lygius raumenis.
SMA sergančių asmenų motoneuronai palaipsniui degeneruojasi, todėl inaktyvuojama raumenų atrofija, o sunkiais atvejais - paralyžius, kvėpavimo nepakankamumas ir mirtis.
SMA TIPAI
Atsižvelgiant į ligos pradžios ir sunkumo amžių, buvo pripažintos keturios SMA formos:
- I tipas : tai sunkiausia forma; atsiranda vaikams, per šeštąjį gyvenimo mėnesį. Mirtis įvyksta per gyvenimo metus.
- II tipas : mažiau sunki I forma paveikia vaikus nuo 6 iki 18 mėnesių. Pacientai paprastai miršta paauglystės metu arba pasibaigus šiam laikotarpiui.
- III tipas : mažiau sunkus nei I ir II tipo, pasirodo maždaug 3 metus, tačiau pacientų gyvenimo trukmė nesumažėja.
- IV tipas : tai suaugusiųjų SMA forma; tai nesukelia per anksti ligonių mirties ir, atsižvelgiant į simptomologiją, yra mažiau rimta iš keturių.
epidemiologija
SMA dažnis yra lygus vienam atvejis kiekvienam 10 000 žmonių. Tam tikros lyties ligos dalis nėra teikiama pirmenybė; tačiau SMA forma, panaši į IV tipą - vadinamąją Kennedy liga (žr. skyrių apie priežastis) - veikia tik vyrus.
priežastys
SMA atsiranda dėl genetinės mutacijos, kuri dažniausiai perduodama iš tėvų vaikams. Genas, atsakingas už ligą, vadinamas SMN1 .
GENE SMN1 IR JOS MUTACIJA
SMN1 genas, esantis 5 chromosomoje, gamina baltymą, vadinamą SMN, kuris yra esminis motorinių neuronų išgyvenimui.
Kai SMN1 vykdo mutaciją, sukeliančią SMA, SMN baltymų koncentracija gerokai sumažėja ir pasiekia 10-20% normalaus lygio.
Paveikslas: paveldimas autosominės recesyvinės ligos perdavimas. Lytis neturi įtakos, nes genetinė mutacija yra ne seksualinė (arba autosominė) chromosoma.
Susidūrę su tokiu mažu SMN lygiu, motoneuronai pradeda mažėti palaipsniui, kol sunkiausiais atvejais mirs.
Motorinių neuronų degeneracija veda prie inervuotų raumenų motorinio neveiksmingumo, taigi, pastaroji nenaudoja atrofijos .
KAIP SKIRTAS SMN1 ERD?
Tėvų perduota liga vaikams yra paveldima liga .
Kad SMA paveldėtų asmuo, abu tėvai turi būti ligos nešiotojai (būtent vežėjai nebūtinai reiškia, kad jie yra sergantys). Kai ši sąlyga yra reikalinga, kalbame apie recesyvinę genetinę paveldimą ligą .
Du sveiki SMA tėvai turi:
- 50% galimybių pagimdyti sveikus vaikus, kaip ir jie
- 25% galimybių pagimdyti SMA sergančius vaikus
- 25% galimybių pagimdyti sveikus vaikus
Remiantis statistiniu tyrimu, vienas žmogus apie 40-60 metų yra sveikas SMA vežėjas.
SMA ALTERNATYVOS FORMOS: SKIRTUMAI
Įvairiais su SMA susijusiais moksliniais tyrimais pastebėta, kad tie patys sutrikimai, kuriuos sukelia stuburo raumenų atrofija, taip pat atsiranda dėl įvairių priežasčių.
Iš tiesų yra:
- Stuburo raumenų atrofija su kvėpavimo sutrikimais ( SMARD ): perdavimo būdai yra tokie patys kaip ir tradicinės SMA. Vienintelis skirtumas yra genų dalyvavimas mutacijoje, kuri nėra SMN1, bet IGHMBP2. Pastarasis yra 11 chromosomoje.
- Bulbarospinalinė raumenų atrofija ( BSMA arba Kennedy liga ): genas, paveiktas mutacijos ir atsakingas už ligą, yra X lytinėje chromosomoje. Žmonės su BSMA yra tik vyrai ir paveldi chromosomą su motinos mutacija, kuris yra sveikas vežėjas. Tai laikoma tam tikra IV tipo SMA forma, nes ji atsiranda suaugusiems.
Simptomai ir komplikacijos
Daugiau informacijos: stuburo raumenų atrofijos simptomai
Kiekvienam SMA tipui būdingi specifiniai simptomai ir požymiai. Todėl, norint apskritai teigti, kad stuburo raumenų atrofija keičia gebėjimą judėti ir kvėpuoti, yra ribota ir nėra visiškai teisinga.
Vis dėlto yra bendras aspektas: stuburo raumenų atrofija, nepriklausomai nuo jos formos, nekeičia pacientų pažinimo gebėjimų ir nesukelia psichikos atsilikimo.
I TIPO SMA
I tipo SMA, kuri paveikia vaikus per šešis mėnesius nuo gimimo, yra labiausiai paplitusi stuburo raumenų atrofijos forma, kuriai būdingas sunkus motorinių neuronų degeneracija ir dėl to susilpnėjęs raumenys; tai sukelia problemų:
- Perkelti ir perkelti
- Pakelkite galvą
- Stovėkite sėdint
- Kramtyti ir nuryti maisto produktus
- kvėpuoti
Ligos tipiški požymiai yra galūnės (viršutinės ir apatinės) plonos ir minkštos konsistencijos dėl raumenų atrofijos.
Mirties priežastis yra kvėpavimo nepakankamumas, paprastai per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių.
Kai kurios pagrindinės raumenų vietos, atrinktos pagal I ir II tipo SMA:
- Kalbos ir burnos apskritai
- pečiai
- Apatinės ir viršutinės galūnės
- Krūtinės kvėpavimas
- kaklelis
II TIPAS SMA
SMA II tipo simptomai pasireiškia nuo 6-osios 18-ojo gyvenimo mėnesio ir laikui bėgant pablogėja. Mirtis įvyksta paauglystės metu arba jos pabaigoje dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Pacientai pasireiškia daugiausia:
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai
- Rankų ir kojų raumenų minkštumas
- Nenormalus galūnių raumenų susitraukimas
- Sunku šerti maistą, nes nėra tinkamų raumenų
- Rankų ir sąnarių deformacija dėl raumenų silpnumo
Pastaraisiais metais gali pasireikšti sunki skolioze .
III TIPAS SMA
III tipo SMA yra nuosaikesnė stuburo raumenų atrofija, nei I ir II tipo.
Paprastai jis pasireiškia maždaug trečiaisiais gyvenimo metais ir laipsniškai blogėja. Tačiau tai nesukelia paciento ankstyvos mirties.
Tai sukelia laikysenos problemas, rankų drebulį, vaikščiojimo, laipiojimo laiptais ir važiavimo sunkumus.
Pradžioje sutrikimams nereikia atramų judėjimui; vėliau, su motoneuroni degeneracija, jie tampa pagrindiniais ramentais ir vežimėliais.
Nors tai gali įvykti, pacientams, sergantiems III tipo SMA, labai retai pasireiškia kvėpavimo takų sutrikimai ir maisto rijimas.
IV TIPO SMA
IV tipo SMA yra mažiausiai paplitusi stuburo raumenų atrofijos forma.
Simptomai ir būdingi požymiai atsiranda suaugusiems, yra vidutinio sunkumo (net jei jie blogėja senatvės metu) ir susideda iš:
- Raumenų tono silpnėjimas rankų ir kojų lygiu
- Sunku vaikščioti
- Tremolii ir staigūs raumenų susitraukimai
Kaip ir III tipo SMA, jūs net nesugedate IV tipo SMA.
komplikacijos
Komplikacijos kyla sunkiais SMA atvejais arba tokiomis situacijomis, kurios nėra tinkamai gydomos.
Juos sudaro:
- Pašalinimas iš maisto, kurį sukelia sumažėjęs mastikavimas ir maisto prarijus.
- Poveikis pneumonitui, atsiradusiam dėl svetimkūnių (maisto, seilių ar nosies išskyrų) patekimo į plaučius, kuriuose yra patogeninių bakterijų.
- Paralyžius ir vežimėlis . Paprastai tai įvyksta II tipo SMA atvejais.
- Nepakankama mityba, nes sunku nuryti tam tikrus maisto produktus.
SPININIS MUSKULARAS ATROFIJA SU ATSPARUMO GYDYTOJU (SMARD)
Paveikslas: paryškinti raumenų raumenų atrofijos kūno raumenys
Nepaisant to, kad SMARD sukėlė skirtingą genetinę mutaciją, simptomai ir požymiai SMARD yra labai panašūs į I tipo SMA.
Tiesą sakant, kvėpavimo ir judėjimo raumenys yra labai silpni, tiek, kad mirtis taptų prieš gyvenimo metus.
BULBOSPINIS MUSKULARAS ATROFIJA (BSMA)
BSMA (arba Kennedy liga ) yra labai reti raumenų atrofijos forma, kuri, kaip buvo pasakyta dėl genetinės priežasties, veikia tik vyrus.
Pradinius simptomus sudaro rankų drebulys, mėšlungis, nenormalus raumenų susitraukimas ir apibendrintas raumenų silpnumas. Pažangios stadijos metu gali atsirasti maisto praradimo problemų dėl liežuvio raumenų atrofijos ir plaučių infekcijų (pneumonijos).
Išskirtiniais atvejais Kennedy liga taip pat gali sukelti neįprastą krūtų (ginekomastijos), diabeto ir nevaisingumo raidą.
Apskritai, BSMA nesukelia pacientų mirties anksčiau.
diagnozė
Pirmieji įtariami SMA gali atsirasti dėl objektyvaus tyrimo, kuriame vertinamas paciento sutrikimas ir po abejotinos elektromografijos. Tačiau tam tikrai ligos diagnozei reikalingas genetinis tyrimas, kurio metu tiriamas tiriamojo DNR.
Kalbant apie prenatalinę diagnozę, jei turite gerų priežasčių bijoti SMA, galite nustatyti vaisiui specifinius genetinius tyrimus.
TIKSLAS EXAM
Objektyvaus tyrimo metu gydytojas visų pirma išanalizuoja paciento pasireiškiančius simptomus ir yra nuoširdus dėl kai kurių tipinių SMA sutrikimų, tokių kaip:
- Raumenų silpnėjimas ir minkštumas
- Staigus raumenų susitraukimas
- Tendono refleksai sumažėja arba jų nėra
Tada jis trumpai ištyrė paciento šeimos istoriją, kad pamatytų, ar kas nors kitas šeimos narys (tėvai, seneliai ar broliai ir seserys) patyrė ar kenčia nuo tų pačių simptomų. To priežastis yra paprasta: SMA yra paveldima genetinė liga, kurią galima perduoti iš kartos į kartą.
Fizinis patikrinimas yra pirmasis žingsnis, siekiant nustatyti SMA, tačiau gerai prisiminti, kad diagnostiniam patvirtinimui reikalingi genetiniai tyrimai paciento DNR.
Pastaba: jei pacientas yra vaikas, tėvai ir artimi giminaičiai yra apklausiami.
elektromiografija
Elektromografija ( EMG ) naudojama motoriniam aktyvumui ir jų sukeltam raumenų susitraukimui įvertinti. Principas, kuriuo grindžiamas šis elektrinis patikrinimas, yra gana sudėtingas. Pakanka pasakyti, kad naudojate paviršiaus elektrodus (pritaikytus prie odos), galinčius išmatuoti nervo signalo mastą.
Pacientui, turinčiam SMA, šis signalas pasikeičia.
GENETINIAI BANDYMAI
Genetiniai testai išsklaido abejones dėl anksčiau atliktų diagnostinių hipotezių.
Analizuojant paciento kraujo mėginį (todėl pakanka normalios imties), galima stebėti kiekvieną chromosomą ir jos galimą anomaliją.
SMA genetinės charakteristikos (I, II, III, IV tipo): | |
| chromosoma | 5, autosominis (ar ne seksualinis) |
| genas | SMN1 |
| Mutacijos tipas | Ištrynimas (ty nėra DNR ruožo) |
| Nėra genetinės savybės | Exon 7 |
PRENATALI DIAGNOZĖ
Jei turite pagrįstų priežasčių manyti, kad jūsų vaikas gali turėti SMA (pvz., Artimas šeimos narys, kurį paveikė liga), tėvai gali reikalauti specifinių genetinių testų vaisiui.
Reikalinga pagrįsta motyvacija, nes vaisiaus mėginio rinkimo metodai gali būti pavojingi vaikui.
- Chorioninių vilų mėginių ėmimas : laboratorijoje pašalinamas ir analizuojamas nedidelis placentos fragmentas. Egzaminas atliekamas tarp dešimtosios ir 13-osios nėštumo savaitės.
- Amniocentezė : laboratorijoje surenkamas ir analizuojamas nedidelis amniono skysčio mėginys, skystis, kuris apgaubia ir apsaugo vaisių nuo išorinių įžeidimų. Tyrimas atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.
gydymas
Esant genetinei ligai, nugaros raumenų atrofija šiuo metu yra nepagydoma.
Tačiau gali būti imtasi konkrečių gydymo priemonių palengvinti ir sulėtinti progresinį simptomų blogėjimą ir pagerinti pacientų gyvenimo lygį.
Gydymo sėkmė didžiąja dalimi priklauso nuo SMA sunkumo : I ir II tipai turi dramatišką rezultatą, o ypač pirmojoje byloje gydymas yra nenaudingas; Kita vertus, III ir IV tipai gali būti sprendžiami gana sėkmingai.
FIZINIS IR FYSIOTERAPIJOS PAVYZDYS
SMA sergantys pacientai gauna didžiulę naudą iš fizinio aktyvumo (žinoma, paciento galimybėms), nes tai skatina širdies ir kraujagyslių gerovę, neleidžia sąnarių standumui ir apskritai gerina motorinius įgūdžius.
Dėl gerų rezultatų patartina kreiptis į ekspertų fizioterapeutą ir turėti nuoseklumą „mokymuose“.
Tačiau neturėtų būti pamiršta, kad patobulinimai ir nauda labai priklauso nuo to, kiek rimta yra SMA.
Mityba ir maitinimas
Kai kuriems stuburo raumenų atrofijos sergantiems pacientams sunku kramtyti maistą ir jį nuryti, tiek, kad jie gali uždusti arba kenčia nuo prastos mitybos.
Kad išvengtumėte šių pavojingų pasekmių, būtina kreiptis į maitinimo atramas, pvz., Skrandžio nosies vamzdelį arba gastrostomiją, ir pasikliauti dietologu, kuris planuoja paciento poreikius atitinkančią dietą.
MECHANINĖ VENTILACIJA
Pacientams, sergantiems lengvu kvėpavimo sutrikimu, gali pakakti kvėpavimo pratimų ir vadinamosios neinvazinės ventiliacijos (oronazinė kaukė, kandiklis ir tt); sunkesniais atvejais reikalinga tracheostominė operacija, su kuria pacientas intubuojamas trachėjos lygiu ir prijungiamas prie dirbtinio respiratoriaus.
kvėpavimo gimnastika SMA atvejais
Tiems, kurie serga tokiomis ligomis kaip SMA, be kvėpavimo sunku, kyla problemų ir kosulys; kosulys yra esminis veiksmas pašalinant pašalinę medžiagą (seilę, maisto nosies sekreciją ...), kurios gali klaidingai prasiskverbti į plaučių takus ir turėti patogeniškų bakterijų.
Kvėpavimo gimnastika stiprina krūtinės raumenis, naudojamus kvėpavimui ir kosuliui (kaip gestą), siekiant užkirsti kelią pneumonijai ( ab ingestis tipo) ir kitoms plaučių infekcijoms.
SKOLIOSIO PRIEŽIŪRA
Skoliozė yra būdinga sunkiam stuburo raumenų atrofijai, kai kūno raumenys yra labai silpni.
Kai nugaros deformacija yra nedidelė, konservatyviais tikslais gali būti naudinga naudoti ortopedinį biustas ; vietoj to jis yra sunkus, būtina stuburo susiliejimo chirurginė intervencija, su kuria stulpelis ištiesintas.
prognozė
Prognozė priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos sunkumo: I ir II tipo SMA visada turi dramatišką rezultatą, o III ir IV tipo SMA gali būti sėkmingai kontroliuojami.
