Charcot-Marie Tooth Aassia: apibrėžimas
Charcot-Marie Tooth ataksija yra šeimos paveldimų neurologinių ligų dalis: pirma, sindromas veikia nervus, tada indukcijos būdu jis taip pat kenkia raumenims ir kitoms organizmo vietoms. Ataksinis minėtas sindromas pavadintas Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tooth, trys neurologai, kurie pirmą kartą išsamiai apibūdino šią ataksiją - nors jie nebuvo pirmieji tyrėjai, kurie jį atrado - apie XIX a.
Deja, nepaisant mokslo pažangos, vis dar nėra visiškai ryžtingos terapijos; tačiau medicininė klasė vis labiau jautriai reaguoja į šią problemą ir hipotezė, kad dar yra daug galimybių gydyti.
dažnumas
Italijos valstybėje Charcot-Marie-Tooth ataksija yra laikoma retąja liga, bet yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė ataksija, kuri užsikrėtė 36 tiriamuosius 100 000 sveikų žmonių. Prieš kelerius metus buvo manoma, kad liga paveikė 1 subjektą kas 2500: šiuo metu šis santykis atrodo paneigtas.
Tačiau, atsižvelgiant į ataksijos nevienalytiškumą, nėra nustatyta ir įrodyta epidemiologinių duomenų: iš tiesų netgi toje pačioje šeimos branduolyje Charcot-Marie-Tooth ataksija gali pasireikšti skirtingais simptomais.
Sinonimai
Charcot-Marie-Tooth (CMT) ataksija taip pat žinoma kitais pavadinimais: CM (Charcot-Marie), HMSN (paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija), PMA (peronealinė arba progresyvinė muzikinė atrofija) arba, paprasčiausiai, kaip neuropatija paveldimas motorinis jutiklis.
Mes dažnai kalbame apie „ligą“ arba „Charcot-Marie-Tooth patologiją“; iš tikrųjų tai nebūtų visiškai teisinga, nes ši ataksija apima nevienalytę sutrikimų ir ligų grupę, kartais labai skirtingus vienas nuo kito, taip sunku rasti.
simptomai
Iš įvairių mokslinių tyrimų matyti, kad žymiausia Charcot-Marie-Tooth ataksijos forma yra 1A, pasižymintis lytiniu jautrumu ir kojų raumenų tono praradimu. Konkrečiau, Charcot-Marie-Tooth ataksijos 1A forma paveikia kojos segmentą žemiau kelio ir retai veikia šlaunį ir šlaunies šaknį. Kartais CMT taip pat veikia rankas virš dilbio.
Tai, kas sujungia visas skirtingas Charcot-Marie-Tooth ataksijos formas, yra lėtas, bet progresyvus ir nesustabdomas ligos degeneravimas, todėl jis yra silpnas, todėl pacientui reikia nuolatinės pagalbos. Kai ataksija degeneruojasi greičiau, nei tikėtasi, tai yra tada, kai paciento simptomai pasunkėja greičiau, greičiausiai yra neuropatinė ataksija uždegiminiu pagrindu : hipotezę patvirtina tik diagnostiniai tyrimai.
Charcot-Marie-Tooth ataksija neturi įtakos žodžio, klausos ar regėjimo artikuliavimui; tik kvėpavimo ir šlapimo sistema yra retai pažeista [paimta iš www.atassia.it]
Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų (bet ne visada), mes prisimename: ranka rankas ir rankų deformaciją apskritai, sausgyslių sutrumpinimą, pusiausvyros praradimą, motorinį koordinavimą, areflexiją (refleksų stoka), osteo-raumenų skausmus, nervų sutrikimas ir raumenų atrofija.
klasifikacija
Atsižvelgiant į sutrikimų, atsirandančių dėl ligos, nevienalytiškumą, Charcot-Marie-Tooth ataksinės formos buvo suskirstytos į penkias dideles grupes, išskiriant pirmuosius keturis tipus nuo 1 iki 4, tuo tarpu paskutinė, skirtinga jos perdavimui autosominė dominuojanti X-chromosoma, žinoma kaip CMTX ir turinti 10-20% pacientų, sergančių Charcot-Marie-Tooth ataksija.
Charcot-Marie-Tooth ataksijų klasifikacija yra gana sudėtinga, nes kiekviena iš šių 5 didelių grupių yra suskirstyta į kitas subkategorijas, priklausomai nuo sukėlimo priežasties, mutageninio geno ir jo sukeltų trikdžių. Pavyzdžiui, CMT1 forma yra dažniausia Charcot-Marie-Tooth ataksija, kuri paveikia 80% pacientų, sergančių CMT: 1-asis tipas yra klasifikuojamas penkiuose kituose sindromuose, diferencijuotuose pagal simptomus ir sukeliančias priežastis,
Diagnozė ir gydymas
Italijos neurologų draugija pateikia rekomendacijas, kaip tinkamai diagnozuoti, nors paciento negalima gydyti galutinai, net jei jis gali tiksliai nustatyti mutaciją turintį geną arba priežastį. Diagnozė yra naudinga siekiant padėti pacientui išspręsti Charcot-Marie-Tooth ataksijos sukeltus negalavimus ir, kai įmanoma, pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Žmonėms, norintiems vaikų, taip pat yra priešgimdyminė genetinė diagnozė.
Makroskopiniu požiūriu yra akivaizdi simetriška raumenų atrofija, kuri paveikia pėdos raumenis, šlaunikaulį ir bendrą pirštų išsiplėtimą: raumenų atrofija yra atsakinga už progresuojančią paralyžią, kuri pirmiausia paveikia kojas (apskritai, taip pat yra kraujagyslių pažeidimai ir perforuotos opos), tada rankos.
Tačiau histologiniu požiūriu pastebima Schwanno ląstelių hiperplazija, po kurios progresuoja mielino apvalkalai; jungiamojo audinio storis ir linkęs nusistovėti nervų lygiu. Neišvengiama pasekmė yra nugaros virvių ir tada piramidinių ryšulių degeneracija. [paimta iš patologinės anatomijos pamokų, M. Stefani]
Apibendrinant galima teigti, kad Charcot-Marie-Tooth ataksija yra visiškai negaliojantis sindromas, kuris tik retai kenkia paveikto subjekto savarankiškumui, nors rekomenduojama nuolatinė pagalba.
