Susiję straipsniai: Trisomy 13
apibrėžimas
Trisomija 13 yra genetinė liga, kurią sukelia 13-oji papildoma chromosoma, kuri apima daugybę kūdikio organų pažeidimų.
Ši liga randama maždaug 1 atveju kas 8 000-15 000 naujagimių.
Dauguma 13 trisomijos atvejų atsiranda visiškai atsitiktinai, o šis sindromas yra mažai paveldimas. Tačiau yra reikšminga perdavimo rizika, jei tėvas yra sveikas chromosomų anomalijos nešėjas (kariotipas su robertsono translokacija).
Trisomija 13 yra viena iš genetinių ligų, labiausiai nesuderinamų su gyvenimu: daugiau kaip 95 proc. Vaisiai, kurie išgyvena, paprastai būna nedideli.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Spontaniškas abortas
- alopecija
- Mažas vaikas nėštumo amžiui
- Kiklopai
- kriptorchizmas
- disfagija
- dusulys
- Vaisiaus hidrantas
- hypertelorism
- klausos praradimas
- Dantų sutrikimas
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- micrognathia
- Vaisiaus mirtis
- nistagmas
- omphalocele
- polydactyly
- Vizijos sumažinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
- Neryškus matymas
Kitos kryptys
Dažniausiai pasitaikančių anomalijų, kurias galima rasti gyvų gimdymų metu, gali būti: smegenų ir širdies sutrikimai, veido dismorfizmas ir sunkus psichomotorinis atsilikimas.
70% atvejų yra smegenų atskyrimo dviejuose pusrutuliuose (oloprosencephaly) defektas. Tuo pačiu metu susidariusios veido malformacijos yra nevienalytės ir įvairaus sunkumo; tai gali būti gomurys ir lūpos lūpos, hipertelorizmas, premachilinis agenezis, pakaušio srities odos aplazija (dalies odos ir (arba) plaukų trūkumas), cebocefalija ir ciklopija (vienos centrinės akies buvimas) be nosies skeleto. Ausys yra netinkamai suformuotos ir paprastai turi mažą implantą; kurtumas yra dažnas simptomas. Kaklo gale yra gausių odos raukšlių.
Taip pat gali būti mikro- arba anaftalmija, rainelės ir tinklainės displazijos koloboma.
13-ojo trisomijos atveju, dažnai taip pat po postialinis polidaktinis (kelių pirštų buvimas rankose ir kojose), beždžionių vagos (viena palmių linija) ir siauros ir hiperkonversijos nagai. Maždaug 80% atvejų yra sunkių įgimtų kardiopatijų (pvz., Tarpkultūrinis ir (arba) interatrialinis defektas, arterijos kanalo ir dextrokardijos nuovargis) ir urogenitaliniai sutrikimai (inkstų defektai, kriptorchidizmas ir kapšelio apsigimimai atsiranda vyrams, gimdai). bicorne moterims). Apnėjos epizodai yra dažni per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Psichikos retardija yra rimta.
Trisomija 13 gali būti įtariama prenataliniame amžiuje ultragarsu dėl ultragarso pokyčių (oloprosencepalija, polidaktinė ir intrauterinė augimo sulėtėjimas) ir gali būti patvirtinta analizuojant vaisiaus kariotipą po amniocentezės arba chorioninių vilnonių mėginių ėmimo.
Priėmimas yra tik palaikomas. Chirurginis anomalijų gydymas tik šiek tiek pagerina prastą prognozę, susijusią su šiuo sindromu: pusė pacientų miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį ir 90% per pirmuosius metus dėl širdies, inkstų ar neurologinių komplikacijų.
