Kas yra Aniridija
Aniridija yra įgimta liga, kuriai būdingas visiškas ar dalinis rainelės nebuvimas. Būklė gali būti paveldima, atsitiktinė ar dalis sindromo.
Aniridija neapsiriboja rainelės vystymosi defektais, tačiau dažnai susijusi su akių komplikacijomis, atsirandančiomis nuo gimimo ar vėlyvo pasireiškimo: regėjimo aštrumo, makulos hipoplazijos ir regos nervo, nistagmo, ambliopijos sumažėjimas, katarakta ir ragenos pokyčiai.
priežastys
Aniridiją sukelia genetinis pakitimas, paveikiantis trumpą 11 chromosomos rankos (11p13), apimančio PAX6 geną, AN2 regioną, arba sekų, kurios kontroliuoja jo ekspresiją, ištrynimą. PAX6 pateikia instrukcijas, kurios reguliuoja kitų įvykių kaskadą, susijusį su ankstyvu akies ir kitų ne akių struktūrų, tokių kaip smegenys, nugaros smegenys ir kasa, vystymuisi.
Klinikinė ligos išraiška yra įvairi ir priklauso nuo 11p13 regionui įtakos turinčių pokyčių (mutacijos, ištrynimo, perkėlimo, įterpimo ir kt.). Atrodo, kad kai kurie defektai slopina PAX6 baltymų produktų funkciją, o kiti garantuoja pakankamą geno ekspresiją, kad gautų lengvą fenotipą.
Aniridija izoliuota. Ši liga pirmą kartą gali pasireikšti vaiko, gimusio ne iš tėvų, vežėjų. Sporadinės mutacijos, kurios sukelia aniridijų atsiradimą, gali atsirasti be sisteminio dalyvavimo dėl de novo ištrynimo 11p13 chromosomoje.
Syndrom aniridia. Kai kuriais atvejais, jei genetinis defektas veikia WT1 regioną, šalia AN2 regiono, liga gali prasidėti sindromo metu ir yra susijusi su kitais ne akių sutrikimais, tokiais kaip nefroblastoma (Wilms navikas) arba kiti defektai vystymosi.
Pasekmės vizijai
Aniridija turi kintamą hipoplazijos laipsnį (nebaigtą vystymąsi), kol abiejose akyse nėra rainelės, susijusios su kitais ar mažiau sunkiais akių bruožais:
- Labai didelis arba deformuotas mokinys sukelia padidėjusį jautrumą šviesai ir blizgesiui.
- Kraujagyslių kraujagyslių atsiradimas ir neskaidrumas gali sukelti šviesos lūžio trūkumus.
- Katarakta (objektyvo neskaidrumas) atsiranda 50-80% pacientų ir gali sutrikdyti regėjimą.
- Kristalinis lęšis gali būti subluxed (perkeltas iš įprastos vietos).
- Prastas fovėjos vystymasis (centrinė tinklainės zona, kurioje yra didžiausias regėjimo aštrumas) arba regos nervas gali sukelti nistagmą ir sumažinti regėjimą.
- Daugiau kaip 50% žmonių, sergančių aniridija, išsivysto glaukoma (didelis akispūdis, kuris gali sukelti nuolatinį tinklainės ir regos nervo pažeidimą).
Kitos sveikatos problemos
Aniridijos gali pasireikšti be jokios įtakos kitoms kūno sistemoms arba kaip sindromo (nuolat atsirandančių požymių grupei).
- Millerio sindromo aniridija yra susijusi su piktybiniu inkstų naviku: Wilms naviku (nefroblastoma).
- Gillespie sindromas yra aniridijų, psichikos atsilikimo ir pusiausvyros problemų (smegenėlių ataksija) derinys.
- WAGR sindromas pasireiškia aniridijomis, genitalijų anomalijomis, psichiniu atsilikimu ir Wilmsu naviku.
Diagnozė ir gydymas
Pagrindinė aniridijų diagnostinė charakteristika yra dalinis ar visiškas rainelės nebuvimas; Fovea hipoplazija, turinti mažesnį regėjimo aštrumą, beveik visada yra ir yra susijusi su ankstyvu nistagmo atsiradimu. Kiti akių sutrikimai, paprastai pasireiškiantys vėlyvuoju laiku, mažina regėjimo funkciją ir turi būti atidžiai stebimi. Šios sąlygos yra: katarakta, glaukoma ir ragenos drumstymas. Diagnozavus aniridiją, periodiniai akių tyrimai yra būtini, dažnai per visą gyvenimą. Apsilankymų dažnumas priklauso nuo ligos klinikinės išraiškos ir apimties. Vaikams, kuriems yra PAX6 ištrynimas, rekomenduojama stebėti inkstų funkciją ir dažną ultragarsu.
Terapinis metodas yra skirtas regėjimo aštrumui gerinti ir farmakologiškai ar chirurgiškai gydyti bet kokias komplikacijas, susijusias su aniridija. Stiklų išrašymas gali ištaisyti lūžio klaidas. Naudojant spalvotus ar fotochrominius receptinius lęšius, galima išvengti akinimo ir sumažinti jautrumą šviesai.
