bendrumas
2 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, kartais paveldima, kuri atsiranda dėl NF2 geno mutacijos ir lemia akustines neurinomas, gerybinius odos navikus, geriamuosius schwannoma genties navikus, gerybinius ependimomos genties auglius ir gerybinius genų navikus. genties meningioma.
Trumpa neurofibromatozės apžvalga
Neurofibromatozė - tai tam tikros genetinės būklės grupės, o kartais ir paveldimo - pavadinimas, kuris keičia normalų nervų ląstelių augimą ir vystymąsi ir lemia daugiausia gerybinių navikų atsiradimą smegenyse, nugaros smegenyse, nervais. galvos ir periferinių nervų.
Tiksliau sakant, neurofibromatozės grupėje yra trys ligos, skirtingos tiek priežasčių, tiek simptomų, kurių pavadinimai yra: 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipo neurofibromatozė ir schwannomatosis.
Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?
2 tipo neurofibromatozė arba NF2 yra neurofibromatozė, atsirandanti dėl gerai apibrėžtos NF2 geno mutacijos, esančios 22 chromosomoje .
epidemiologija
Pagal statistiką vienas žmogus apie 35 000 gimtų su 2 tipo neurofibromatoze.
Skalėje, susijusioje su neurofibromatozės difuzija bendroje populiacijoje, 2 tipo neurofibromatozė yra viduryje, pagal 1 tipo neurofibromatozę (kuri yra labiausiai paplitusi) ir virš schwannomatosis (kuri yra rečiausia).
priežastys
Kaip tikėtasi, 2 tipo neurofibromatozė atsiranda dėl specifinės NF2 geno mutacijos, esančios 22 chromosomoje.
Viename asmenyje minėta mutacija gali būti paveldima - tai yra perduodama vienam iš tėvų arba spontaniškai įgyjama embriono vystymosi metu - tai yra po oocito apvaisinimo sperma ir embriono atsiradimo metu.
Todėl 2 tipo neurofibromatozė yra genetinių ligų, kurios taip pat gali būti paveldimos, dalis.
Kokios yra NF2 funkcijos? Kas atsitinka, kai ji keičiama?
Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti pagrindinius baltymus gelbėjimo biologijos procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Normaliomis sąlygomis (ty kai nėra mutacijų), NF2 genas gamina baltymą, vadinamą merlinu arba schwannomine, kurio funkcija yra reguliuoti nervinių ląstelių augimą.
NF2 mutacija, lemianti 1 tipo neurofibromatozę, lemia Merlin gamybos trūkumą ir nenormalų proliferaciją ir be nervinių ląstelių kontrolės (nes yra mažiau pagrindinio jų augimo reguliatoriaus).
Būtent dėl šio nenormalaus proliferacijos ir be nervinių ląstelių kontrolės susidaro gerybiniai 2 tipo neurofibromatozei būdingi navikai.
Ar paveldima forma ar ne paveldima forma yra dažnesnė?
Paveldima 2 tipo neurofibromatozė yra tokia pat dažna kaip ir daugiau nei mažiau, ne paveldimas 2 tipo neurofibromatozė; Iš tiesų, statistiniai tyrimai parodė, kad paveldimų atvejų skaičius yra maždaug lygus ne paveldimų atvejų skaičiui.
2 tipo neurofibromatozės paveldėjimas
2 tipo neurofibromatozė yra autosominės dominuojančios transmisijos ligos pavyzdys; nepatyręs genetinis skaitytuvas reiškia, kad:
- Tėvų, turinčių mutaciją, pakanka, kad atitinkama liga būtų palikuonių dalis;
- Liga ir jos simptomai taip pat pasireiškia esant vieninteliam mutavusiam genetiniam aleliui (nesvarbu, ar ji yra motina, ar tėvas), nes šis mutuotas alelis visada dominuoja sveiką;
- Tikimybė, kad pora, kurioje tik viena iš dviejų komponentų yra už ligą atsakingos mutacijos nešiklis, generuoja sergančią vaiką, yra lygi 50%.
Simptomai ir komplikacijos
Paprastai 2 tipo neurofibromatozė rodo būdingus simptomus ir požymius paauglystės pabaigoje .
Išsamus NF2 simptomas apima:
- Klausos ir balanso problemos;
- Odos plokštės;
- Problemos, susijusios su švannomų buvimu;
- Problemos, susijusios su ependimomų buvimu;
- Problemos, susijusios su meningiomų buvimu.
Klausos ir balanso problemos
Ypač gerybiniai smegenų navikai, žinomi kaip akustinės neurinomos ar vestibuliarinės schwannomos, sukelia klausos ir pusiausvyros problemas . Akustinė neurinoma, iš tikrųjų, yra navikas, kuris veikia ir keičia VIII smegenų nervinį nervą (arba vestibulokochlearinį nervą ), tai yra viena iš pagrindinių nervų struktūrų, atsakingų už pusiausvyros kontrolę ir girdėjimo gebėjimą.
Be klausos ir pusiausvyros problemų, akustinių neurinomų atsiradimas dažnai taip pat yra atsakingas už kitus simptomus, tarp jų: spengimas ausyse, galvos svaigimas, vėmimas, disfagija, veido nutirpimas ir vėmimas.
Akustinė neurinoma yra labiausiai paplitęs gerybinio naviko tipas 2 tipo neurofibromatozės pacientams; iš tikrųjų, jo atsakas pasireiškia daugiau nei 90% klinikinių atvejų.
Odos plokštės
Odos plokštelės yra gerybiniai odos navikai, priklausantys neurofibromų kategorijai, kurios skersmuo yra ne didesnis kaip 2 centimetrai ir kurios yra tipiškos tamsios spalvos.
Maždaug pusėje pacientų, sergančių 2 tipo neurofibromatoze, odos plokštelės visų pirma yra estetinė problema.
Jei auga arti svarbių nervų, odos plokštelės gali būti atsakingos už skausmą.
Problemos, susijusios su švannomų buvimu
Švannoma yra gerybinis navikas, kilęs iš periferinės nervų sistemos nervų Schwann ląstelių (galvos nervai, stuburo nervai ir pan.).
Tiems, kurie kenčia nuo NF2, schwannomas gali paveikti daugybę nervų ir sukelti tokių simptomų, kaip:
- Vizijos problemos, įskaitant ankstyvą kataraktos formą (jauniklių katarakta);
- Nemalonumas ir dilgčiojimas įvairiose kūno vietose;
- Veido raumenų silpnumas;
- Koordinavimo trūkumas;
- Neuropatinis skausmas.
Problemos, susijusios su ependimomų buvimu
Ependimoma yra smegenų ir nugaros smegenų, gerybinių ar piktybinių navikų, kilusių iš vadinamųjų ependiminių ląstelių, auglys .
NF2 nešikliuose ependimomai paprastai yra gerybiniai buvimai, galintys sukelti nugaros skausmą, raumenų silpnumą ir rankų bei kojų tirpimą.
Problemos, susijusios su meningiomų buvimu
Meningoma yra gerybinis smegenų auglys, kuris auga meninginių lygių lygmeniu.
NF2 sergantiems pacientams meningiomų buvimas gali būti atsakingas už: galvos skausmą, vėmimą, epilepsiją, dvigubą matymą, staigius asmenybės pokyčius, regos sutrikimą, kalbos sunkumą, atminties trūkumą ir pan.
Statistiniai tyrimai rodo, kad ependimomos yra navikai, apibūdinantys maždaug pusę 2 tipo neurofibromatozės atvejų.
2 tipo neurofibromatozės komplikacijos
2 tipo neurofibromatozė gali sukelti įvairių komplikacijų, įskaitant:
- Visiškas kurtumas. Tai yra dėl vienos ar daugiau akustinių neurinomų pablogėjimo;
- Veido paralyžius. Tai priklauso nuo sunkių schwannomos VII kaukolės nervo (arba veido nervo), kuris yra atsakingas už veido raumenų kontrolę.
Kartais tai yra akustinės neurinomos komplikacija;
- Stebėjimo lašas. Tai yra jauniklių katarakta pasekmė;
- Periferinė neuropatija. Tai yra galimos žalos, kuri gali atsirasti periferinių nervų, atsiradusių antrojo tipo neurofibromatozės stadijoje, rezultatas.
Periferinė neuropatija sukelia tokius simptomus kaip skausmas, dilgčiojimas ir raumenų silpnumas galūnėse;
- Piktybinių navikų susidarymas pradedant gerybiniais navikais. Jis gali paveikti odos plokšteles, bet taip pat ir ependimomas.
diagnozė
Paprastai 2 tipo neurofibromatozės nustatymo diagnostikos procedūra apima:
- Tikslus objektyvus tyrimas, apibūdinantis simptominį vaizdą;
- Išsami medicininė istorija, skirta suprasti galimas simptomų priežastis;
- Tyrimai dėl paciento šeimos istorijos, siekiant išsiaiškinti, ar esama patologinė būklė gali turėti paveldimą kilmę, ar ne;
- Akustiniai bandymai, skirti įvertinti ligonio klausos sutrikimų laipsnį;
- Matymo egzaminai, ieškant tokių problemų kaip katarakta;
- Radiologiniai tyrimai, pvz., Rentgeno spinduliai, BLSK ir branduolinio magnetinio rezonanso duomenys, nurodyti smegenims, nugaros smegenims ir periferiniams nervams, siekiant patvirtinti, kad yra buvę gerybiniai navikai, įtariami tik pagal esamus simptomus;
- Genetinis tyrimas, siekiant gauti diagnostinį patvirtinimą.
smalsumas
Šiuo metu yra galimybė atlikti genetinį tyrimą, skirtą 2 tipo neurofibromatozės tyrimams, net ir prieš gimdymą; akivaizdu, kad toks genetinis tyrimas nurodomas tik tuo atveju, jei yra tikroji NF2 rizika (pvz., vienas iš dviejų tėvų yra atitinkamos ligos nešėjas).
Kada asmuo kenčia nuo 2 tipo neurofibromatozės? Diagnostiniai kriterijai
Pasak medicinos bendruomenės, asmuo kenčia nuo 2 tipo neurofibromatozės, jei jis yra vienoje iš keturių situacijų:
- Dvišalė akustinė neurinoma, ty tiek abiejuose vestibolococlear nervuose;
- NF2 šeimos istorija kartu su monolaterine akustine neurinoma arba esant bent dviem meningiomoms, ependimomoms, odos plokštelėms ir švannomoms ir esant katarakta;
- Vienašalis akustinis neurosoma kartu su katarakta ir mažiausiai dviejų meningomų, ependimomų, švannomų ir odos plokštelių buvimu;
- Dvi ar daugiau meningiomų kartu su monolaterine akustine neuroma arba su katarakta ir mažiausiai dviem ependimomomis, švannomomis ir odos plokštelėmis.
terapija
2 tipo neurofibromatozė yra nepagydoma liga.
Tačiau šis aspektas neatmeta galimybės, kad yra gydymo būdų, skirtų simptomologijos ( simptominės terapijos ) ir terapinių metodų palengvinimui prevenciniais tikslais prieš daugelį galimų komplikacijų.
Kaip išvengti blogiausių komplikacijų?
Sunkiausių 2 tipo neurofibromatozės komplikacijų prevencija yra pagrįsta periodiniu odos plokštelių, regėjimo problemų ir smegenų auglių, ypač ependimomų, stebėjimu . Periodinė pirmiau minėtų problemų stebėsena iš tikrųjų leidžia laiku nustatyti bet kokį blogėjimą taip, kad ją būtų galima ištaisyti ad hoc režimu, kol padėtis nepadarys jokios ribos.
svarbus
Pacientams, sergantiems NF2 ar slaugytojais, ekspertai rekomenduoja nedelsdami kreiptis į gydytoją dėl staigaus ir jautraus simptomų pablogėjimo.
Simptominė terapija
Simptominė 2 tipo neurofibromatozės terapija apima:
- Akustinės neuromos (-ų) pašalinimas . Šiuo metu galima pašalinti akustinę neurinomą tradicine chirurgija arba vadinamąja stereotaksine chirurgija;
- Cochlearinio implanto įrengimas, norint atkurti klausos jausmą pacientams, kuriems akustinė neurinoma (arba jos pašalinimas) turėjo rimtų pasekmių klausos gebėjimams;
- Kataraktos operacija, kuria siekiama atkurti bent dalį paciento vizualinių įgūdžių;
- Farmakologinis gydymas prieš periferinę neuropatiją . Tarp vaistų nuo periferinės neuropatijos yra antiepileptikai (gabapentinas arba pregabalinas), antidepresantai (amitriptilinas arba nortriptilinas), opioidiniai skausmo malšikliai ir grietinėlės kapsaicinas;
- Radioterapija nuo navikų, transformuojamų į piktybinius ir ne chirurginius nuimamus;
- Farmakologinis gydymas nuo epilepsijos . Topiramatas ir karbamazepinas yra 2 tipo neurofibromatozės epilepsijos vaistai.
prognozė
2 tipo neurofibromatozė yra būklė, kuri yra ne tik nepagydoma, bet ir potencialiai silpnina; todėl jo buvimo metu prognozė niekada negali būti teigiama.
Tačiau reikia pripažinti, kad dabartiniai simptominiai gydymai ir periodinis sveikatos stebėjimas gali būti labai naudingi pacientams, gerokai pagerinant jų gyvenimo kokybę.
prevencija
2 tipo neurofibromatozė yra neįmanoma sąlyga.
