bendrumas
Anencephalija yra labai sunkus įgimtas apsigimimas dėl smegenų ir kaukolės kaulų vystymosi stokos . Deja, ši sąlyga nesuderinama su gyvenimu: nukentėję vaikai yra numanomi miršta anksčiau arba išgyventi tik kelias valandas.
Prevencinis folio rūgšties suvartojimas perėjimo laikotarpiu gali sumažinti riziką, kad vaisius turi tokį apsigimimą.
ką
Anencephalija yra nervų vamzdelio defektas, nesuderinamas su pogimdyminiu gyvenimu, kuris gali pasireikšti pirmojo nėštumo mėnesio metu.
Vaikai, kurių anomalija yra tokia, yra visiškai ar iš dalies be kaukolės, o smegenys nesukūrė ar nėra. Daugeliu atvejų tai reiškia natimortalumą, nors kai kurie vaikai gali išgyventi kelias valandas ar net kelias dienas.
Neuro vamzdžių defektai: kas jie yra
- Neuroninis vamzdis yra embrione esanti struktūra, kuri išsivysto smegenų ir nugaros smegenų. Iš pradžių nervinis vamzdelis atrodo kaip maža audinio juosta, kuri lėtai sulanksta į vidų. Jei šis procesas nevyksta teisingai, nugaros smegenų ir smegenų susidarymas yra negrįžtamai pažeistas.
- Neuroninių vamzdžių defektai - tai įgimtos anomalijos, atsiradusios dėl to, kad centrinės nervų sistemos vystymosi metu nepavyko uždaryti nervų vamzdelio (17–30 ° diena nuo ovuliacijos).
- Priklausomai nuo defekto lygio ir sunkumo, gali atsirasti įvairių ligų, pradedant nuo sunkiausių formų - nesuderinamų su postnataliniu gyvenimu (pvz., Anencepalija) - su švelnesnėmis, chirurgiškai koreguojamomis (pvz., Mažomis meningocelėmis), Dauguma nervinių vamzdžių defektų yra atsitiktiniai arba turi daugiafunkcinę kilmę.
priežastys
Anencefalija yra nervinio vamzdžio defektas, pasižymintis smegenų pusrutulių nebuvimu . Šitam apsigimimui būdingas visiškas ar dalinis kaukolės skliauto nebuvimas, o smegenys nėra arba sumažinamos iki hipoplastinės masės.
Anencepalija atsiranda ankstyvame vaisiaus augimo etape ; defektas atsiranda, kai viršutinė nervinio vamzdžio dalis nesusilydo.
Tikslios anencepalijos priežastys dar nėra visiškai žinomos. Tikriausiai patologijos kilmė yra daugiafunkcinė ir priklauso nuo aplinkos veiksnių sąveikos su įvairiais genų, dalyvaujančių neuronų vamzdžių vystyme.
Mirusių vaikų autopsijos tyrimas rodo, kad anencepalija daugeliu atvejų yra susijusi su antinksčių ageneze, ty vieno ar abiejų antinksčių nebuvimu .
Dauguma anencepalijos atvejų yra atsitiktiniai, tačiau taip pat aprašyti šeimos atvejai su autosominiu recesyviniu paveldėjimu.
Rizikos veiksniai
Motinos rizikos veiksniai, nurodyti anencepalijai, yra šie:
- Folio rūgšties trūkumas;
- Cinko trūkumas;
- Motinos nutukimas;
- Cukrinis diabetas;
- Kai kurių vaistų nuo epilepsijos vartojimas nėštumo metu.
dažnumas
Anencephalija yra vienas iš labiausiai paplitusių nervų vamzdelių defektų. Bet kokiu atveju paplitimas yra labai mažas (1 atvejis kiekvienam 2000 gimstamajam).
Kalbant apie geografinį pasiskirstymą, anencepalija yra gana nenutrūkstama. Įgimtas apsigimimas dažnai pasitaiko Kinijoje, Meksikoje, Britų salose ir Turkijoje. Tai gali priklausyti nuo vietinių populiacijų genetinių savybių ir jų mitybos įpročių.
Simptomai ir komplikacijos
Anencepalija atsiranda, kai nėra smegenų pusrutulių.
Nėra galvos smegenų yra pakeista hipoplastinė masė arba netinkamas cistinis nervinis audinys, kuris gali būti veikiamas arba padengtas oda. Anencephalija taip pat gali sukelti kaukolės nebuvimą. Smegenų kamieno ir nugaros smegenų dalys gali būti trūkstamos arba netinkamai suformuotos.
Anencepalija gali lydėti kitų įgimtų apsigimimų, tokių kaip širdies defektai, veido sutrikimai ir antinksčių agenezė.
Vaisiaus nėštumas su anencepalija gali baigtis persileidimu .
Kiti galimi reiškiniai, atsiradę esant šios anomalijos atvejams, yra natimortalumas (ty gimęs kūdikis, miręs po 24 nėštumo savaičių) ir naujagimių mirtis per kelias dienas po gimimo.
diagnozė
Prenatalinė anencepalijos diagnozė yra gana paprasta: pirmojo nėštumo trimestro metu anomalija nustatoma ultragarsu . Iš tiesų, šis tyrimas išryškina defektinę neuruliaciją (organogenezės procesą, kuris lemia nervų sistemos diferenciaciją embrione). Detaliau, esant anencepalijai, pastebime, kad nesugebėta uždaryti priekinės kaukolės neuroporo, kuris nesudaro pilno nervinio vamzdelio; todėl nervų sistemos rostriniai pokyčiai nepasireiškia ir embrionas gimsta be smegenų.
Ultragarsinis tyrimas taip pat gali atskleisti vienalaikį polidramniono buvimą, ty amniono perteklius, atsiradęs dėl sumažėjusio rijimo prarijus.
Nėščioms moterims kiti tyrimai, kuriuos galima atlikti norint pašalinti ar patvirtinti anencepaliją, yra šie:
- Alfafetoproteino dozavimas kraujyje : jis naudojamas kaip kontrolinis galimų neuroninio vamzdžio apsigimimų (pvz., Spina bifida arba anencephaly) tikrinimas;
- Nesurišto konjuguoto šlapimo dozė šlapime : padidėjęs kiekis rodo nervinio vamzdelio defektą.
pastaba
Alfafetoproteino dozė atliekama kartu su esterio ir β-hCG dozėmis; šių trijų vertinimų derinys vadinamas TRI-TEST . Šis įvertinimas parodytas nėščioms moterims tarp penkioliktos ir dvidešimtos nėštumo savaitės. Jei bet kokių nervinių vamzdžių įgimtų anomalijų atranka yra teigiama, diagnozei patvirtinti, pvz., Ultragarsu ir amniocentezei, bus reikalingi tolesni tyrimai.
terapija
Anakefalijos antrinės nervų sistemos anomalijos yra labai rimtos: vaikai, kurie yra nukentėję, miršta prieš gimimą arba per kelias dienas.
Todėl gydymas yra tik paliatyvus.
prevencija
Anencefalemija padidina riziką susirgti kitu vaiku, turinčiu nervų vamzdelių defektus, pvz., Spina bifida. Dėl šios priežasties galima bandyti išvengti galimo apsigimimų pasikartojimo vėlesniais nėštumais, vartojant 4 mg folio rūgšties per parą, pradedant nuo prieš gydymo laikotarpį .
Mažas šio elemento indėlis nėštumo metu iš tiesų galėtų prisidėti prie anencepalijos pasireiškimo.
Numatant nėštumą, folio rūgštis turi būti pradėta vartoti likus ne mažiau kaip mėnesiui iki gydymo pradžios ir tęsiama iki antros praleisto ciklo dienos.
