Susiję straipsniai: Osteogenesis imperfecta
apibrėžimas
Nepakankama osteogenezė apima genetinių ligų grupę, kuriai būdingas kaulų trapumas ir skeleto deformacija skirtingais sunkumais. Šiuo metu pagal radiografines charakteristikas ir molekulinę genetinę analizę išskiriami penkiolika skirtingų tipų.
Pagrindinės osteogenesio imperfectos formos yra 4 (I-IV tipai); I ir IV tipai perduodami automatiškai dominuojančiu būdu, o II ir III tipai perduodami autosominiu recesyviniu būdu. Kitos formos yra gana retos.
95% atvejų kilmės priežastis yra mutacijos COL1A1 ir COL1A2 genuose (atitinkamai koduojančios I tipo kolageno alfa-1 ir alfa-2 grandines).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Kaulų skausmas
- Sąnarių skausmai
- Augimo skausmai
- Raumenų skausmai
- kraujosruvos
- Kaulų lūžiai
- Vaisiaus hidrantas
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Sąnarių hipermobiliškumas
- klausos praradimas
- macrocephaly
- Vaisiaus mirtis
- osteopenija
- Lygi krūtinė
- Augimo delsimas
- Kanalo krūtinė
Kitos kryptys
Netobulas osteogenesis turi labai įvairias klinikines nuotraukas.
Apskritai, ši būklė pasižymi skeleto silpnumo padidėjimu, kaulų masės sumažėjimu ir polinkiu į daugelį kaulų lūžių, net jei nėra traumos.
Kai kuriais atvejais netobulas osteogenesis yra mirtinas per gimdymą ar perinatalinį laikotarpį (per pirmąsias dienas ar pirmąsias gyvenimo savaites).
Kitais atvejais liga siejama su klausos praradimu, netobula dentinogeneze (būdinga rusvai pilkomis dantimis, kurie linkę lengvai sulaužyti) ir mėlyna sklera (dėl jungiamojo audinio trūkumo, leidžiančio matyti pagrindinius indus). skaidrumą).
Kai kuriems pacientams simptomai yra kaulų ir raumenų skausmas, sąnarių hipermobiliškumas, stuburo kreivumas (kyphosis ir skoliozė), augimo sulėtėjimas, progresuojanti galūnių deformacija ir trumpas augimas. Be to, galimas makrocephalija su trikampiais veidais, galvos smegenų tankio sumažėjimas ir krūtinės deformacija.
Paprastai diagnozė yra klinikinė, tačiau nėra standartizuotų kriterijų. Kai būklė nėra aiški, galima pasinaudoti radiografinėmis savybėmis ir molekuline genetine analize, tiriant genų, susijusių su osteogenesis imperfecta, mutacijas iki šiol.
Priklausomai nuo atvejo, gydymas gali apimti augimo hormono vartojimą ir bisfosfonatų, turinčių stiprias kontrastines savybes, naudojimą kaulų absorbcijai. Ortopedinė chirurgija ir fizioterapija padeda išvengti lūžių ir pagerina motorinę funkciją.
Nepakankama osteogenezė: atkreipkite dėmesį į mėlyną skleros spalvą ir kaulų deformacijas, kurios apibūdina ligą. Iš wikipedia.org
