Multi sisteminė atrofija

bendrumas

Multi-sisteminė atrofija ( AMS ) yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, kuri gali pakenkti įvairioms smegenų ir nugaros smegenų vietoms.

Apskritai simptomai apima judėjimo problemas, primenančias Parkinsono ligos simptomus, pusiausvyros sutrikimus (dėl smegenų dalyvavimo) ir automatinių funkcijų nevykdymo (šlapimo nelaikymo, ortostatinės hipotenzijos, erekcijos disfunkcijos ir kt.).

Tikslios daugelio sistemų atrofijos priežastys dar nėra žinomos. Tyrimai atskleidė nenormalių baltymų grupių buvimą, daugiausia susidedančius iš alfa-sinukleino ir vadinamų Lewy kūnais. Dar neišspręsta, kaip Lewy kūnai sukelia ligą.

Daugelio sistemų atrofijos diagnostika nėra lengva. Dėl šios priežasties reikia atlikti kelis egzaminus.

Deja, net ir šiandien nėra specifinio gydymo, galinčio atgauti (arba bent sustabdyti) neurodegeneracijos procesą.

Kas yra multi-sisteminė atrofija

Multi-sisteminė atrofija ( AMS ) yra nervų sistemos liga, kuriai būdingas progresyvus neuronų, esančių kai kuriose smegenų ir nugaros smegenų dalyse, degeneracija, kuri baigiasi mirties.

Paprastai ši liga veikia trimis lygiais, kenkia kūno judesiams, pusiausvyrai ir automatinėms funkcijoms (šlapimo pūslės kontrolei ir pan.).

Žodžių atrofija ir daugialypė reikšmė

Medicinoje terminas atrofija rodo audinio arba organo masės sumažėjimą; šis sumažėjimas atsirado dėl ląstelių, sudarančių jį, mirties ar sumažėjimo.

Nagrinėjamu atveju atrofija reiškia degeneraciją, kuri baigiasi smegenų ir kaulų čiulpų nervų ląstelėmis.

Žodis „ multi-systemic“ susijęs su tuo, kad yra daugiau centrinės nervų sistemos sričių (ty smegenų ir nugaros smegenų); visų pirma susiję su vadinamaisiais baziniais gangliais, smegenimis ir smegenyse .

epidemiologija

Multi-sisteminė atrofija yra labai reta liga. Iš tiesų, tai yra dažnis, kuris yra lygus maždaug 5 atvejams 100 000 žmonių.

Tai daugiausia paveikia asmenis nuo 50 iki 60 metų, tačiau jie gali pasireikšti ir jaunesniems ar vyresniems asmenims, nors tai yra labai retas reiškinys.

Kai kurie statistiniai duomenys rodo, kad AMS vienodai veikia vyrus ir moteris; kiti, kita vertus, atskleidė vyrų polinkį į ligą (55% jų naudai).

Remiantis naujausiais genetiniais tyrimais, atrodo, kad nėra paveldimų kelių sistemų atrofijos formų.

priežastys

Tikslios daugialypės atrofijos priežastys dar nėra visiškai išaiškintos.

Remiantis tyrėjų hipotezėmis, progresyvus encefalinių ir meduliarinių neuronų degeneracija būtų dėl baltymų, vadinamų alfa-sinukleinu, kaupimosi agregatuose.

Iš tiesų, remiantis tomis pačiomis teorijomis, šie agregatai, vadinami Lewy kūnais ir esantys ląstelių citoplazmoje, trukdytų nervų ląstelėms išleisti kai kuriuos neurotransmiterius, kurie yra esminiai tų pačių nervų ląstelių išlikimui ir tinkamai veikimui.,

Kas yra Lewy kūnai?

Lewy kūnai sudaro alfa-sinukleinas (didele dalimi) ir kiti baltymai (pėdsakai) yra apvalios formos masės, susidarančios Parkinsono liga sergančių žmonių smegenų neuronų citoplazmoje, Lewy kūnų demencija. ir būtent kelių sistemų atrofija.

Simptomai ir komplikacijos

Daugialypė atrofija sukelia plačią ir įvairią simptomologiją.

Tiesą sakant, jis keičia gebėjimą judėti, funkcijas, kurias koordinuoja smegenys, ir gebėjimą valdyti automatines funkcijas.

JUDĖJIMO PROBLEMOS

Daugialypės atrofijos turinčių žmonių judėjimo problemos labai primena Parkinsono ligos simptomus.

Be to, pacientai pabrėžia:

Stiprus lėtėjimas judėjimų ( bradykinesia )
Vis sunkiau pradėti judėti
drebulys
Maišymo tempas ir lenktas važiavimas pėsčiomis
Stangrumas ir raumenų įtampa, tiek, kad sunku padaryti net paprasčiausius judesius
Skausmingi raumenų skausmai

BALANSO, KOORDINAVIMO IR KALBOS PROBLEMOS

Smegenų dalyvavimas sukelia pusiausvyros, koordinavimo ir kalbos sutrikimų atsiradimą.

Paveikslas: judėjimo problemos, būdingos daugialypei atrofijai ir Parkinsono ligai

Todėl pacientams sunku stovėti (dažnai krinta), vaikščioti teisingai, atlikti net paprasčiausią fizinę veiklą ir formuluoti sklandžiai ir gramatiškai teisingas kalbas.

Kaip visuma, visi šie sutrikimai yra suskirstyti į medicinos terminą smegenėlių ataksija .

AUTOMATINIŲ FUNKCIJŲ POKYČIAI

Automatinės funkcijos apima, pavyzdžiui, šlapimo pūslės kontrolę, kraujospūdžio kontrolę, montavimo pajėgumus ir kt.

Todėl daugialypės atrofijos atveju simptomai, išskiriantys automatinių funkcijų pakeitimus, yra:

Šlapimo nelaikymas (nepageidaujamo šlapimo netekimas), šlapimo susilaikymas (priešingai šlapimo nelaikymui), dažnai reikia šlapintis ir nesugebėjimas visiškai ištuštinti šlapimo pūslės.
Erekcijos problemos vyrams. Šie sutrikimai, nustatyti su medicinine erekcijos disfunkcija, susideda iš nesugebėjimo turėti ir (arba) išlaikyti erekciją.
Ortostatinė (arba postūrinė) hipotenzija . Tai yra klinikinė būklė, dėl kurios arterinis slėgis krenta kiekvieną kartą, kai mes einame iš gulėjimo padėties arba sėdi į stačią padėtį. Akimirkos, kai šis konkretus reiškinys vyksta, tie, kurie yra veikėjai, gali nukentėti nuo galvos svaigimo ar jaučiasi silpni.
Vidurių užkietėjimas .
Didesnis ar mažiau stiprus vokalinių laidų paralyžius .
Nesugebėjimas tiksliai reguliuoti kūno temperatūros . Šis nesugebėjimas atsirado dėl problemų, susijusių su prakaitavimo kontrole.
Nėštumo, nenormalaus kvėpavimo ir naktinio stridorio tendencija (NB: naktinis stridoras yra nenormalus triukšmas, kurį pacientas skleidžia miego metu).
Miego sutrikimai, įskaitant nemiga, miego apnėjos sindromas ir elgesio problemos REM fazės metu.

SYMPTOMATHOLOGIJA IŠ VISŲ

Daugialypės atrofijos pradžioje dažniausiai pasireiškiantys požymiai yra judesio lėtumas, raumenų standumas ir sunkumai pradedant judėjimą. Statistiniu požiūriu šie sutrikimai pasireiškia ankstyvosiose ligos stadijose tik šiek tiek daugiau nei 60% pacientų.

Kitas gana dažnas ženklas pradžioje yra pusiausvyros sunkumas; iš tiesų, jos buvimas gali būti aptinkamas apie 22% atvejų.

Tačiau nedažnai pasireiškia pradinis simptomas, kuriam būdingi šlapimo takų sutrikimai (šlapimo nelaikymas, dažnai šlapintis) ir erekcijos sutrikimai. Skaičiuojant šiuos simptomus pasireiškia tik 9 iš 100 pacientų.

KITI ŽENKLAI IR SIMPTOMAI

Be tipiškų pirmiau aprašytų simptomų ir požymių, kelių sistemų atrofija kai kuriais atvejais gali sukelti:

Skausmas ant pečių ir kaklo
Šaltos rankos ir kojos
Raumenų silpnumas, esantis galūnių galuose
Nekontroliuojamos krūtys ir (arba) juokas
Truputį balsas
Rijimo problemos
Neryškus matymas
depresija

diagnozė

Daugialypės atrofijos diagnostika yra gana sudėtinga bent jau dėl dviejų priežasčių.

Pirma, nėra specialaus testo, galinčio tiksliai apibrėžti ligos buvimą gyviems pacientams.

Antra, daugialypė atrofija panaši į kitas ligas, ypač Parkinsono ligą ir Lewy kūno demenciją, todėl ji gali būti supainiota su viena iš šių ligų.

VEIKLOS DIAGNOSTIKOS TYRIMAI

Susidūręs su įtariamu daugialypės atrofijos atveju, gydytojas turi šiuos diagnostinius tyrimus:

Tikslus objektyvus tyrimas, kurio metu išsamiai įvertinama simptomologija. Tai gali būti ypač reikšminga.
Paciento klinikinės istorijos analizė . Tai reiškia, kad reikia grįžti prie pirmųjų simptomų atsiradimo, ištirti ligoniams, kuriuos praeityje patyrė pacientas, paaiškinti, ar jis vartoja tam tikrus vaistus ir pan.
Neurologinis tyrimas, siekiant įvertinti sausgyslių refleksus, motorinius įgūdžius (pusiausvyrą, koordinavimą ir kt.) Ir jutimo gebėjimus.
Pažinimo vertinimas . Iš tiesų tai yra paciento psichinių ir intelektinių gebėjimų (motyvavimo, sprendimo, kalbos) analizė. Ypač naudinga, jei gydytojas abejoja, kad tai gali būti Lewy kūnų demencija.
Laboratoriniai tyrimai (kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai ir tt). Visų pirma jie naudojami norint išvengti patologijų, kurių simptomai panašūs į daugiasisteminę atrofiją ir kurie turi anomalijų, kurias galima patikrinti atliekant kraujo tyrimą arba šlapimo tyrimą (pvz., Vitamino trūkumas).
Diagnostiniai vaizdavimo testai, pvz., Branduolinio magnetinio rezonanso ir smegenų CT nuskaitymas. Jie leidžia mums suprasti, ar neurodegeneracijos procesas vyksta encefaliniu lygmeniu.

TINKAMO DIAGNOZĖS NUORODOS

Iš siūlomų, kruopštus simptomologijos tyrimas (todėl objektyvus tyrimas) tikriausiai yra vienas iš svarbiausių testų siekiant teisingos diagnozės.

Tiesą sakant, pastebint, kad pacientas, be klasikinių Parkinsono ligos simptomų, taip pat kenčia nuo ortostatinės hipotenzijos ir (arba) šlapimo sutrikimų, yra gana reikšmingas, nes pastarieji yra du tipiniai daugialypės atrofijos sutrikimai.

gydymas

Deja, šiuo metu daugialypės atrofijos galima išspręsti tik dėl simptomų ( simptominės terapijos ).

Tiesą sakant, vis dar nėra jokio specifinio gydymo, galinčio išgydyti nuo ligos, nei sustabdyti jo neišvengiamą progresavimą.

SIMPTOMINIAI TERAPIJOS: NARKOTIKAI

Tarp vaistų, skiriamų pacientams, sergantiems daugelio sistemų atrofija, yra: vaistai, skirti ortostatinei hipotenzijai (pvz., Fludrokortisonui ar midodrinui), vaistams nuo vidurių užkietėjimo ir šlapimo nelaikymo vaistams gydyti .

Levodopos tyrimai ir jų poveikis ligos simptomams davė neigiamą rezultatą.

Iš tiesų, skirtingai nei daugeliui Parkinsono ligos sergančių pacientų, įrodyta, kad levodopa pacientams, sergantiems daugelio sistemų atrofija, yra visiškai neveiksminga .

PAGALBINĖ TERAPIJA

Simptominiai palaikomieji gydymo būdai, numatyti daugybinei sistemai, yra:

Fizioterapija . Jis naudojamas motorinėms problemoms ir pusiausvyros problemoms gerinti bei raumenų susitraukimams (kurie yra labai dažni) prevencijai.
Profesinė terapija . Jo pagrindinis tikslas yra kuo labiau padidinti paciento savarankiškumą ir vėl jį įtraukti į socialinį kontekstą.
Kalbų terapija . Jis gali sumažinti kalbos sutrikimus (kurie turi įtakos bendravimo įgūdžiams) ir gerina gebėjimą nuryti maisto produktus (kurie gali sukelti uždusimą).

Profesinės terapijos ir namų baldai

Profesinės terapijos ekspertai pataria asmenų, turinčių daugialypės sistemos atrofiją, giminaičiams keisti namų, kuriame jie gyvena, baldus ir sukurti minimalią riziką namų aplinkai.

Todėl gera idėja pašalinti senus palaidus kilimus ir įdėti strypų ar turėklų, kur ligoniai gali prisiliesti.