Aksaksija istorijoje
Nuo XIX a. Ataksija buvo laikoma bendru daugelio neurologinių ligų simptomu; tik maždaug dvidešimtojo amžiaus viduryje buvo pripažintas kinetinis sutrikimas. Nuo šių metų mokslo ir mokslinių tyrimų plėtra, diagnostikos strategijų tobulinimas, skirtas ataksiniam sindromui ir jo priežastims nustatyti; Deja, nėra tikslinių gydymo būdų, galinčių visiškai išspręsti ataksiją, nes tai yra sutrikimas, kuris negrįžtamai pažeidžia neuronų smegenų centrus. Tačiau yra naudingų terapijų degeneracinių ataksijų simptomų ir neuromotorinių reabilitacijos metodų stebėjimui.
diagnozė
Ataksijos diagnozė dažniausiai yra klinikinė ir simptominė: gydytojas apsilanko paciente, stebi simptomus ir tiria tos pačios šeimos istoriją. Tokiu būdu, specialistas gali paruošti pirmąją bendrą ataksinio paciento diagnozę.
Diagnozę sudaro vadinamasis Rombergo manevras : pacientas, su akimis uždarytas ir pastatytas laikysena, turi prisijungti prie savo pirštų ir likti. Gydytojas stebi galimus paciento judesius: jei pacientas linkęs iš karto atidaryti akis ir kristi, hipotezė yra smegenų ataksija. Kita vertus, kai pacientas su uždarytomis akimis linkęs virpėti ir kristi, labiausiai tikėtina hipotezė yra ta, kad subjektas kenčia nuo ausų labirinto ligų arba yra nugaros pažeidimas [iš www.atassia .it].
Kitas paprastas diagnostikos testas, kurį atlieka gydytojas, yra toks: pacientas, vertikalioje padėtyje, pirmiausia turi ištiesti ranką, tada palieskite nosies galiuką su pirštu. Ataxia sergantieji negali atlikti šio paprasto veiksmo: paprastai paciento pirštu sumušė skruostą ar kitą veido dalį. Kai kuriais atvejais veiksmas yra sėkmingas, bet ataksiškas pacientas naudoja akivaizdžius pastangas ir žinomą neapibrėžtumą judėjimo metu.
Klinikinę diagnozę (ypač Friedreicho ataksiją) galima patvirtinti galimu molekuliniu tyrimu : apskritai nervų signalų perdavimas yra normalus arba, kitais atvejais, tik šiek tiek sulėtėja, kitaip nei vietoj to, jutimo veiksmo potencialai, kuriuose žala yra labai akivaizdi (jie yra gana sumažinti arba netgi nėra). Be to, smegenų ir klausos smegenų potencialas degeneruojasi ir sugenda, kai progresuoja ataksiška liga.
Kiti naudingi diagnostikos įrankiai yra:
- CT (kompiuterinė tomografija);
- MRI (arba magnetinio rezonanso vizualizavimas, sagitalinis vaizdavimas su vaizdais), naudingas tiriant galimą gimdos kaklelio-stuburo tūrio sumažėjimą;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostinė strategija, naudojama idiopatinių smegenėlių ataksijos tyrimui su vėlyvu pradėjimu, kad būtų galima numatyti galimą ligos progresavimą).
[paimta iš vaikų neurologijos, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
išgydyti
Šiuo metu neurologinių raumenų ataksijose nėra veiksmingos farmakologinės terapijos: šiuo atžvilgiu, o ne kalbant apie realius gydymo būdus, reikia suprasti reabilitaciją, kuri nustato motorinių anomalijų atkūrimo, stebėjimo tikslus. patologiniai kinetiniai judesiai ir, svarbiausia, padidina paciento savarankiškumą ir savigarbą. Jie yra neurologai, fizioterapeutai ir ortopedai, trys referenciniai duomenys apie ataksinius pacientus, kurie nenori nutraukti kovos, ir juos skatina noras įveikti ligą, arba kurie siekia bent jau trikdyti degeneracinę tos pačios raidą, Dėl fizinio aktyvumo ir valios jėgos ataksikos paciento gyvenimo kokybė gali būti geresnė, nes pagerėja variklių veikimas ir judesio koordinavimas.
Ateities lūkesčiai
Friedreicho ataksija yra ataksiška forma, kurią sukelia frataxino (mitochondrijų baltymų) trūkumas, kurio priežastis yra geno mutacija. Frataxino trūkumas sukelia neišvengiamą neuronų degeneraciją (spino-ląstelių ataksiją). Be to, šio svarbaus baltymo trūkumas sukelia padidėjusį jautrumą oksidaciniam stresui, kurį sukelia mitochondrijų geležies kaupimasis, ypač širdies lygiu.
Šis trumpas pristatymas yra būtinas norint suprasti, kodėl hipotezė yra kai kurios naujoviškos terapinės strategijos, pagrįstos geležies chelatorių ir antioksidantų vartojimu . Teisinga pabrėžti, kad tokios terapijos gali būti naudingos moduliuojant simptomus, kad jie galėtų hipotetiškai pagerinti paciento gyvenimo sąlygas net ir aiškiai; tačiau nei antioksidantų vartojimas, nei geležies chelatinių medžiagų vartojimas nesugeba išgydyti paciento nuo ataksijos.
