bendrumas
Kruzono sindromas yra reta genetinė liga, lemianti craniosinostozės ir kitų gana neįprastų veido anomalijų buvimą.
Norint išprovokuoti jo išvaizdą, tam tikri DNR, kurie sudaro FGFR2 ir FGFR3 genus, pokyčiai; šie genetiniai elementai yra susiję su kaulų brandinimo procesu embriono vystymosi metu.
Terapija susideda iš chirurginių intervencijų, kuriomis siekiama išspręsti svarbiausius ir pavojingiausius simptomus.
Šiuo metu prognozė yra labai dažnai teigiama.
Genetikos priminimas
Prieš pradedant Krouzono sindromo aprašymą, naudinga peržiūrėti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.
Kas yra DNR? Tai genetinis paveldas, kuriame rašomi somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės dovanos, charakteris ir kt. gyvo organizmo. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, nes jis yra jo viduje.
Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (22 iš autosominių ne seksualinių tipų ir seksualinio tipo pora); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra specifinė genų seka.
Kokie yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų variantų, alelių: alelis yra motinos kilmės, o tada motina perduoda ją; kitas alelis yra tėvų kilmės, todėl jį perduoda tėvas.
Kas yra genetinė mutacija? Tai yra DNR sekos klaida, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.
Kas yra Kruzono sindromas
Kruzono sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdinga craniosinostozė ir nenatūralus kai kurių veido elementų, įskaitant akis, nosį, žandikaulį ir žandikaulį, vystymasis.
Tai įgimta liga, kurios tipiškos savybės jau yra matomos per pirmąsias gyvenimo akimirkas.
KRANIOSINOSTOSIO NUSTATYMAS
Kraniosinostozė - tai terminas, pagal kurį gydytojai nurodo ankstyvą vienos ar kelių kaukolės siūlų suliejimą.
Iš svetainės: thecraniofacialcenter.com
Kraniniai siūlai yra pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės kaulų kaulus (ty priekinius, laikinus, parietinius ir pakaušinius kaulus).
Normaliomis sąlygomis kaukolinės siūlės susilieja po gimdymo (kai kurie procesai baigiasi net 20 metų slenksčio). Šis ilgas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
Jei, kaip ir craniosinostozės atveju, sintezė vyksta per anksti - todėl prieš gimdymą, perinatalinį * ar ankstyvą vaikystę - encefaliniai elementai (smegenys, smegenys ir smegenų kamienas) ir kai kurie jutimo organai (ypač akys) patenka į formos ir augimo pokyčiai.
PAVADINIMO KILMĖ
Kruzono sindromas savo vardu yra skolingas prancūzų gydytojui Octave Crouzon, kuriam pirmiausia buvo aprašytos pagrindinės klinikinės ypatybės.
Crouzon gyveno tarp 1800-ųjų pabaigoje ir 1900-ųjų pradžioje, tiksliai nuo 1874 iki 1938 metų. Iš pradžių, norėdamas apibrėžti sindromą, kuris vėliau paėmė savo vardą, vartojo terminą „kraniofacinė dezostozė“.
priežastys
Kruzono sindromas atsiranda po FGFR2 geno mutacijos, esančios 10 chromosomoje, arba FGFR3 geno, esančio 4 chromosomoje .
FGFR yra angliškas Fibroblast augimo faktoriaus receptoriaus akronimas, išverstas į italų kalbą: Fibroblasto augimo faktoriaus receptorius.
FGFR2 ir FGFR3 genų funkcinis vaidmuo yra gaminti, kiekvienas iš jų, receptoriaus baltymą, kurio užduotis yra reguliuoti kaulinio audinio brendimą ir embrioninį vystymąsi.
Remiantis tyrėjų teorijomis, FGFR2 ir FGFR3 paveikiančios mutacijos padidins tuos pačius genus, kurie, aktyviau veikdami, sukels ankstyvą kai kurių kaulų audinių, įskaitant kaukolę, brandinimą.
Genetika
Gimtosios mutacijos, atsakingos už Kruzono sindromą, gali turėti paveldimą kilmę arba gali atsirasti savaime po pastojimo .
Pirmuoju atveju sergamoji būklė, kurią gydytojai taip pat vadina paveldimuoju Crouzono sindromu, turi visas autosominės dominuojančios genetinės perdavimo ligos (arba dominuojančios paveldimos ligos ) savybes. Nepatyręs genetinis skaitytuvas reiškia, kad:
- Liga ir jos simptomai taip pat pasireiškia esant vieninteliam mutavusiam genetiniam aleliui (nesvarbu, ar ji kilo iš motinos ar tėvo), nes pastaroji yra dominuojanti per sveiką.
- Tėvų, turinčių mutaciją, pakanka, kad liga taptų palikuonių dalimi.
- Tikimybė, kad serga vaikas, iš poros, kurioje yra tik viena iš dviejų komponentų, yra mutacija, yra 50%.
Antrajame atveju, sergamoji būklė - kad ekspertai nurodo, kad Crouzon sindromo terminologija nėra paveldima - yra anomalaus sporadinio įvykio rezultatas, kuris keičia DNR vaisiaus embriono augimo metu.
Paveldimų, autosomų ir dominuojančių terminų reikšmės santrauka
- Paveldimas: tai reiškia, kad tėvai perduoda palikuonims (ty vaikams) genetinį pakeitimą, atsakingą už ligą.
- Autosominis: reiškia, kad už ligą atsakinga mutacija yra ne seksualinėje chromosomoje, todėl autosominė.
- Dominuojanti: tai reiškia, kad liga sukelia simptomus ir požymius, net jei yra tik vienas atsakingo geno alelis. Paprasčiau tariant, tarsi alelė su mutacija turėjo daugiau galios nei sveikas alelis.
epidemiologija
Remiantis kai kuriais Crouzon sindromo paplitimo skaičiavimais, su šiuo retu sergamumu susilauks vienas vaikas, turintis apie 60 000 vaikų.
Kruzono sindromas sudaro 4, 5% craniosinostozės atvejų.
Simptomai ir komplikacijos
Pacientams, sergantiems Kruzono sindromu, yra labai specifinė simptominė nuotrauka, kurią paprastai sudaro:
- Su craniosinostoze susijusios problemos, įskaitant:
Iš //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachycephaly, kuri yra galvos nugarėlė. Jis pasiekia ankstyvą koroninių kraninių siūlių susiliejimą (koronalinę craniosinostozę).
Jei negydoma, tai gali paveikti smegenų augimą ir pažintinių gebėjimų vystymąsi.
Jie yra alternatyva brachycephaly: trigonocefalija (metopolitinio lydymo), dolichocephaly (sagitalinės siūlės suliejimas) ir plagiokefalija (koroninių siūlių suliejimas).
- „Exophthalmos“ - tai terminas, reiškiantis akies obuolių iškyšą. Tai gali reikšti regėjimo problemų buvimą.
- Akių hipertelorizmas, ty akys, kurios yra pernelyg nutolusios viena nuo kitos. Su exophthalmos, jis gali padaryti regėjimo problemas blogiau.
- Deformuota nosis, dažniausiai snapo formos. Jei tai sunki arba gydoma chirurginiu būdu, ši anomalija gali sukelti kvėpavimo sutrikimų arba tuos pačius obstrukcinio miego apnėjos sindromo simptomus.
- Padidėjęs intrakranijinis spaudimas. Tai būklė, žinoma ir intrakranijinės hipertenzijos pavadinimu. Jo buvimą paaiškina tai, kad encefalinės struktūros neturi tinkamos vietos augti.
Paprastai vėlyvoje vaikystėje randama intrakranijinė hipertenzija, galinti sukelti galvos skausmą, vėmimą ir akių skausmą.
- Hidrocefalija, kuri yra cephaloracidinio skysčio padidėjimo, esančio subarachnoidinėje erdvėje ir smegenų skilveliuose, rezultatas.
- Arnoldo-Chiari malformacija (arba Arnoldo-Chiari sindromas). Tai deformacija, esanti ant kaukolės pagrindo.
* Arnold-Chiari hidrocefalija ir apsigimimai paprastai yra dvi komplikacijos, atsirandančios nesant tinkamo gydymo.
- Žandikaulio ir žandikaulio sutrikimai .
Pirmieji turi matmenis, mažesnius nei įprastai, o pastarasis linkęs išsikišti į išorę. Visa tai keičia gomurio ir dantų pastolių formą (kai kurių dantų nebuvimas ir kt.), Turinčius pasekmių (kartais netgi rimtų) fonavimui ir kramtymui.
Kai kurie pacientai gimsta su lūpų lūpu (lūpos lūpa) arba gomuriu.
- Klausos problemos .
55% Crouzono pacientų gimsta be klausos kanalų ar didelių anomalijų. Tai reiškia, kad akustiniai pajėgumai nėra arba labai sumažėja.
Kai kuriems žmonėms suaugusiųjų amžiuje atsiranda klausos problemų dėl klinikos, kuri būdinga Ménière sindromui.
- Sąnarių problemos kaklo lygyje .
Jie susiję su 30% Krouzono sindromo atvejų.
- Odos pakitimai .
Pacientams, sergantiems Kruzono sindromu, palaikomas mutageninis FGFR3, yra akantozės nigricanai, dermatozė, kuriai būdingas padidėjęs storis (hiperkeratozė) ir odos patamsėjimas (hiperpigmentacija).
Dvi kitos anatominės anomalijos, susijusios (nors ir retai) su Kruzono sindromu
- Ductus arteriosus
- Aortos koarktacija
KROUZONO SYNDROME IR INTELEKTUALI KIEKIS
Dėl dabartinių kraniosinostozės gydymo galimybių, šiandien 97 proc. Crouzono pacientų turi įprastą intelektą.
diagnozė
Patyręs pediatras gali diagnozuoti Krouzono sindromą tik objektyviu tyrimu .
Esant abejonėms ar sumaiščiai, būtinos tikslios išvados:
- Rentgeno vaizdai, pateikiami rentgeno spindulių arba CT nuskaitymo metu
- Genetinis tyrimas, kurio tikslas - rasti galimas DNR mutacijas.
TIKSLAS EXAM
Objektyvus tyrimas - tai tiksli galvos ir jame esančių anomalijų analizė.
Kraniosinostozės sukeltos kaukolinės deformacijos (pvz., Brachycephaly) yra vienas iš būdingiausių Krouzono sindromo klinikinių požymių, dėl kurių gydytojas remiasi savo diagnostikos rezultatais.
RADIOLOGINIAI TYRIMAI
Rentgeno ir KT nuskaitymas ant galvos rodo, kokie kranialiniai siūlai pertraukiami per anksti.
Kranuzono sindromui būdinga craniosinostozė turi įtakos koroniniams siūlams, todėl nustatyta, kad pastarasis sintezė yra labai svarbi informacija diagnostikos tikslais.
GENETINIS EXAM
Be to, kad būtų rodoma, ar DNR turi mutacijas, genetinis testas leidžia nustatyti tikslų geno, kuris sukelia Krouzono sindromą, jei FGFR2 arba FGFR3.
gydymas
Šiandien Krouzono sindromo nešėjai gali remtis įvairiais gydymo būdais, priklausomai nuo būklės sunkumo ir simptomų.
Tiesą sakant, gydytojai užtikrino:
- Chirurgija craniosinostozei ir jos simptomams išspręsti.
- Akustinės atramos, esant klausos sutrikimams.
- Kalbų įgūdžių gerinimo terapijos.
- Chirurginiai gydymo metodai, skirti pailgėjimų ir žandikaulių anomalijų pagerinimui.
- Chirurgija, vadinama tracheostomija, skirta kvėpavimo sutrikimams išspręsti.
Pastaba: Kruzono sindromas yra sergama liga, kurią sukelia genetinis DNR, kurio neįmanoma išgydyti, pakeitimas. Taigi, gydytojai gydo ligą tik po simptominio profilio.
KRANIOSINOSZOSIJOS CHIRURGIJA
Chirurginės operacijos tikslai yra du:
- Suteikti smegenų struktūroms ir akims tą erdvę, kuri jiems padeda kurti ir funkcionuoti geriausiu.
- Duokite galvą normaliai, tada išspręskite brachycefaly problemą.
Chirurgai gali atlikti operaciją dviem skirtingais būdais (arba metodais): per tradicinę operaciją - taip pat vadinamą „atviru oru“ - arba per endoskopinę operaciją .
„Atviro oro“ procedūra apima įpjovimą ant galvos, per kurią gydantis gydytojas ištraukia netinkamus kaulų ar kaulų kaulus ir turi būti atnaujintas. Atlikus remodeliavimą, chirurgas pakeičia anksčiau išskirtas kaulų struktūras ir uždaro pjūvį su siūlais.
Vietoj to, endoskopinė chirurgija apima endoskopo naudojimą ir labai mažo pjūvio praktiką ant galvos, per kurią gydytojas įveda endoskopą.
Iš tiesų endoskopas yra plonas ir lankstus vamzdis, turintis optinio pluošto kamerą (gale įkišamas į kaukolę) ir prijungtas prie monitoriaus. Per šį konkretų instrumentą ir vaizdus, kuriuos jis projektuoja ant monitoriaus, chirurgas per anksti atskiria fuselo kaukolės siūlus, labai tiksliai ir nenaudodamas odos pjūvių ir kaulų ekstrakcijų.
Ekspertų teigimu, geriausias laikas operacijai atlikti yra pirmoje vaikystėje (pirmieji 12 gyvenimo mėnesių), nes kaulai yra lengviau modeliuojami.
Vis dėlto reikėtų pažymėti, kad kuo mažesnis paciento amžius, tuo didesnė rizika, kad bus iš naujo išdėstyti tie patys kaukoliniai siūlai (pasikartojimas). Pasikartojimo atveju, reikia pakartoti chirurginę operaciją.
Pagal kai kuriuos statistinius tyrimus, 10-20% labai jaunų žmonių, kuriems atliekama craniosynostozė, reikia atlikti antrą operaciją dėl pasikartojimo.
ACOUSTINIŲ PROBLEMŲ GYDYMAS
Gydytojai taip pat rekomenduoja ne tik skirti naudoti klausos aparatus, bet ir periodinius klausos klausos valdymo įtaisus, nes tai yra geriausias būdas išvengti bet kokių problemų pablogėjimo.
KURGINIAI TERAPIJOS MASCELLA IR MANDIBOLA ANOMALIJOMS
Dantų ir žandikaulių anomalijų gydymas apima žandikaulio ir (arba) žandikaulio pertvarkymo operacijas, kai kuriuos dantų gydymo būdus, skirtus dantų arkos išdėstymui, ir lūpos lūpos ir (arba) gomurio skalės rezoliuciją.
tracheostomos
Tracheostomija yra chirurginė operacija, kuria gydytojas kaklo (kur trachėja eina) lygyje sukuria plaučiui skirtą orą. Tai leidžia tiems, kurie atlieka šią intervenciją, vėl kvėpuoti ir teisingai.
Norint nukreipti orą į plaučius, reikalingas mažas vamzdis, vadinamas transcheostominiu vamzdžiu, kuris yra tinkamas dydis, skirtas įterpti į trachėją.
prognozė
Apskritai prognozė priklauso nuo craniosinostozės sunkumo: jei pastarieji yra gydomi gerais rezultatais, Krouzono sindromo pacientai gali gyventi beveik normaliai.
