Kas yra Gilberto sindromas?
Gilberto sindromas yra paveldėtas bilirubino metabolizmo sutrikimas, geltonos oranžinės spalvos pigmentas, gaunamas iš senų ar pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių katabolizmo. Ši sąlyga, kurią 1901 m. Pirmą kartą apibūdino Gilbert ir Lereboullet, yra gana paplitusi, kad paveiktų 5-8% Kaukazo gyventojų.
Dažniausiai tai pasireiškia po brendimo ir dažniau vyrams nei moterims; dažniau nei nekenksmingas ir be simptomų, o gyvenimo trukmė yra visiškai normali.
Todėl asmenims, kenčiantiems nuo Gilberto sindromo, yra nedidelis netiesioginis hiperbilirubinemija (žr. Straipsnį apie bilirubiną, kad sustiprėtų medžiagos metabolizmas).
Priežastys ir perdavimas
Gilberto sindromo kilmės sąlygos dar nėra visiškai aiškios. Šiuo atžvilgiu buvo pasiūlyta autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė transmisija; pastaroji hipotezė šiuo metu yra labiau tikėtina.
Gilberto sindromo pacientams dėl genetinių mutacijų UGT1A1 geno yra nepakankama fermento "uridino difosoglukonato gliukuroniltransferazė - izoforma 1A1" sintezė ir (arba) aktyvumas, dalyvaujantis bilirubino metabolizme.
simptomai
Gilberto sindromui būdinga netiesioginė lėtinė hiperbilirubinemija ir vidutinio sunkumo periodinis gelta; visi be kliniškai nustatomos morfologinės ar funkcinės kepenų ligos priežasties.
Kraujo tyrimai rodo, kad netiesioginio bilirubino koncentracija serume yra tik šiek tiek didesnė nei įprastai. Tačiau tie patys veiksniai, kurie sukelia nedidelį šių verčių padidėjimą sveikų žmonių pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, sukelia nenormalus padidėjimą. Šie veiksniai apima stresą, infekcijas, ilgalaikį nevalgymą, tam tikrus vaistus, dehidrataciją, menstruacijas ir intensyvų fizinį krūvį.
Dažniausiai pasireiškiantys Gilberto ligos simptomai yra nuovargis, silpnumas, neaiškus pilvo skausmas, dispepsija, anoreksija (silpnumas) ir silpnas akių sclera ir odos gelta. Svarbu pažymėti, kad tokie simptomai yra būdingi kitoms ir daug rimtesnėms ligoms, pvz., Hepatitui, cirozei, tulžies latakui ir kepenų ar kasos navikams; todėl, jei įmanoma, nedelsiant pranešti apie tai savo gydytojui. Maždaug 40% asmenų, turinčių Gilbert sindromą, taip pat sumažėja vidutinis eritrocitų gyvavimo laikas.
Dėl asimptomiškumo, kuris dažnai lydi jį, daugeliu atvejų Gilberto sindromas kartais nustatomas atliekant įprastinius tyrimus, atliekamus siekiant tirti kitų ligų ar ligų buvimą.
Diagnozė atliekama atliekant paprastą kraujo tyrimą, kuris, esant teigiamumui, šiek tiek padidina netiesioginį bilirubino kiekį, kai kiti kepenų funkcijos žymekliai išlieka normalūs. Kadangi netiesioginė bilirubinemija skiriasi atsižvelgiant į aukščiau minėtus veiksnius žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, tyrimas gali būti pakartotas kelis kartus arba atliekamas greitai po 24 valandų. Bet koks kepenų ultragarsas pašalins bet kokią kitą ligą, hepatoceliulinę ar tulžies taką, galinčią atsakyti už ligos simptomus.
Gydymas, priežiūra ir atsargumo priemonės
Gilbert'o sindromas, būdamas genetine liga, dar nežino, kas yra tinkama; tačiau, kadangi daugeliu atvejų ji nesukelia jokių problemų, ji paprastai nereikalauja jokio gydymo. Gilbertio sindromo pacientas vis dar kviečiamas laikytis gyvenimo būdo, kuris yra labiau dėmesingas savo kepenų sveikatai, vengdamas fluorintų vandenų (fluorido yra fermento inhibitorius) ir tam tikrus maisto perteklius (alkoholis, bulvės, maisto produktai ir baltymų papildai). ir riebalų turintys maisto produktai, ypač jei jie virti); taip pat naudinga išmokti valdyti stresą ir stengtis užkirsti kelią infekcijoms, net ir triviškiausioms (pvz., dažnai plaunant rankas). Be to, esant Gilbert sindromui, ypač svarbu informuoti gydytoją arba vaistininką prieš vartojant bet kokį vaistą; fermentinis deficitas iš tiesų gali sustiprinti šalutinį poveikį, įskaitant įprastinio paracetamolio (tachipirino) poveikį. Fermentų induktoriai, tokie kaip fenobarbitalis, gali būti vartojami siekiant skatinti gelta regresiją, kai jis sukelia kosmetinius rūpesčius arba psichologinius padarinius, svarbius Gilbertio sindromui.
