bendrumas
Koloboma yra akies arba akies voko vystymosi defektas. Šis įgimtas anomalija nuo gimimo reiškia audinių nebuvimą vienoje ar keliose akių struktūrose, tokiose kaip ragena, rainelė, ciliarinis kūnas, kristalinis lęšis, tinklainė, choroidas ir optinis diskas. Koloboma gali atsirasti atskirai arba kaip įvairių genetinių ligų ir neurologinių sindromų dalis.
priežastys
Akies koloboma atsiranda dėl defektinio choroidinio skilimo uždarymo ankstyvosiose gimdymo stadijose, maždaug nuo 5 iki 7 nėštumo savaitės. Šis įvykis sukelia vienos ar kelių akių struktūrų, kurios gali būti vienašalės arba dvišalės (ty paveikiančios vieną ar abi akis), audinių apsigimimus.
Akių vokų koloboma gali turėti keletą priežasčių, nesusijusių su akies pasaulio sutrikimais. Liga atsiranda dėl netinkamo palpebralinių raukšlių lydymosi, maždaug 7-8 savaičių nėštumo.
Įvairūs genetiniai ir (arba) aplinkos veiksniai gali padėti nustatyti jų atsiradimą.
- Aplinkos veiksniai apima:
- Alkoholis (vaisiaus alkoholio sindromo atveju);
- Vitamino A trūkumas;
- Teratogeniniai vaistai (pvz., Talidomidas, mikofenolato mofetilas ir kt.);
- Infekcijos (toksoplazmozė, citomegalovirusas ir tt).
- Genetiniai veiksniai yra aiškiai įtraukti, kai stebimas tam tikros chromosomų anomalijos Mendelio paveldėjimo modelis (pvz., PAX2 geno mutacija, 13, 18 arba 22 chromosomos trisomija ir tt). Kitais atvejais perdavimo būdai yra mažiau aiškūs.
Susijusios sąlygos
Bet kurios akies struktūros koloboma gali būti izoliuota anomalija, tai yra, kenkia kitiems normaliems asmenims, arba atsiranda kaip genetinių sindromų dalis, kurie taip pat turi įtakos kitoms kūno dalims ir sukelia daugialypius apsigimimus. Kaip izoliuota sąlyga, koloboma paprastai būna atsitiktinė (ne paveldima). Tačiau kai kurioms šeimoms būdingas autosominio dominuojančio paveldėjimo modelis: pakanka tik vieno nenormalaus geno kopijos. Jei koloboma yra paveldima, galima rasti skirtumus, susijusius su pasireiškimo sunkumu tarp individų, galbūt dėl to, kad atsakingas genas yra neužbaigtas ir kinta.
Toliau pateikiamas kai kurių daugiasisteminių sindromų, susijusių su koloboma, sąrašas:
- CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, odos atresija, vystymosi vėlavimas, ausies anomalijos, genitalijų ar šlapimo takų sutrikimai.
- Epiderminis nevuso sindromas (ENS);
- Katės akių sindromas (katės akių sindromas);
- Velo-širdies-veido sindromas ir DiGeorgo sindromas;
- Kabuki sindromas (KS).
Akių vokų koloboma gali būti susijusi su kitais sindromais, dėl kurių atsiranda nenormalus veido vystymasis, įskaitant Treacher Collins sindromą.
simptomai
Kolobomos poveikis regėjimui gali būti lengvas arba sunkesnis, priklausomai nuo malformacijos paveikto masto ir struktūros. Pavyzdžiui, jei koloboma patenka į akies priekį, regėjimo funkcija gali būti normali, o tinklainės ar regos nervo sutrikimas gali sumažinti regėjimo aštrumą ir regos lauko defektą (centrinį ar periferinį). ). Kitos sąlygos gali būti susijusios su koloboma.
Kartais akis gali būti nedidelis (mikroftalmija) arba gali atsirasti kitų akių sutrikimų, tokių kaip katarakta (akies lęšio skaidrumas), glaukoma (padidėjęs spaudimas akies viduje), nistagmas (akių judesiai). nepageidaujamos), fotofobijos ar strabizmo. Iris koloboma gali būti akivaizdi dėl nedidelės trūkstamos dalies, kuri suteikia mokiniui ovalo formos išvaizdą.
Kita vertus, mažas ar didelis vystymosi defektas gilesnėse vienos ar abiejų akių struktūrose gali būti diagnozuojamas tik tada, kai akių pagrindai yra tiriami įprastinio akių tyrimo metu.
Chorioretinalinė koloboma gali pasireikšti suaugusiaisiais, su regos praradimu, susijusiu su tinklainės atskyrimu.
Akies voko koloboma
Akies vokų koloboma yra defektas, kuris skiriasi nuo mažos porcijos trūkumo iki beveik visiško audinio nebuvimo. Dažniausiai būklė veikia viršutinį voką.
gydymas
Šiuo metu kolobomos sukeltas visuotinis regėjimo negalios gydymas.
Prietaisai, skirti refrakcijos klaidoms ištaisyti, gali padėti pagerinti regos aštrumą. Be to, oftalmologas gali rekomenduoti specialius gydymo būdus, susijusius su kitomis problemomis, susijusiomis su malformacija, pvz., Katarakta, naujų kraujagyslių augimu akies gale, strabizmu ir ambliopija (jei koloboma yra vienašalis).
Sunkios mikroftalmijos atveju (viena ar abi akių obuoliai yra neįprastai mažos), gali būti naudojamas protezas, padedantis veidui simetriškai vystytis.
Kitos galimos intervencijos apima:
- Iris coloboma: norint ištaisyti rainelės išvaizdą, pacientai, sergantys koloboma, gali dėvėti spalvotus kontaktinius lęšius arba kreiptis į chirurginę pagalbą.
- Chorioretinalinė koloboma: chirurgija gali būti reikalinga tinklainės atskyrimui gydyti arba užkirsti kelią.
- Akių vokų koloboma: defektas palieka nepadengtą rageną. Tai gali sukelti pernelyg sausą drėgmę dėl ašarų garavimo. Akims paprastai reikia papildomo tepimo ir reparacinės operacijos.
