hemofilija

bendrumas

Hemofilija yra paveldima genetinė liga, kuri veikia įprastą krešėjimo procesą. Dėl to nukentėjęs pacientas yra linkęs į ilgą kraujavimą, net ir po trivios traumos ar odos pjaustymo.

Norėdami sukelti hemofiliją, yra kraujo trūkumas, būtinas koaguliacijos proceso faktoriui. Šis trūkumas yra ištirtas atliekant kraujo tyrimą, todėl galima nustatyti diagnozę.

Nustačius, kas yra trūkumas, galima tęsti tinkamiausią gydymą. Šiandien medicina padarė didelių žingsnių į priekį ir užtikrino veiksmingą ir mažos rizikos gydymą. Iš tiesų, kai tik buvo įmanoma panaudoti tik žmogaus kraujo perpylimus, daug pavojingesnė. Be to, prevencija, kaip ir visos ligos, yra esminė ir padeda užtikrinti gerą hemofilijos pacientų gyvenimo kokybę.

Žmogaus chromosomos

Norint suprasti hemofiliją, mums reikia prielaidos, kuri apibūdina žmogaus chromosomų rinkinį. Kiekvienoje sveiko žmogaus ląstelėje yra 23 chromosomų porų. Šių chromosomų pora yra seksualinė, ty ji lemia individo lytį; kitos 22 poros, kita vertus, susideda iš autosominių chromosomų . Todėl visame žmogaus genome yra 46 chromosomos.

CHROMOSOMŲ POKYČIAI

Kiekvienoje chromosomų poroje yra tam tikrų genų .

Kai chromosomoje atsiranda mutacija, genas gali būti defektas. Todėl šis defektinis genas išreiškia defektinį baltymą.

Priešingai, kai chromosomų skaičius skiriasi, kalbame apie aneuploidiją . Šiuo atveju, vietoj dviejų, chromosomos gali būti trys (trisomijos) arba tik viena (monosomija).

SEXUALINIS CHROMOSOMAS

Lytinės chromosomos yra labai svarbios nustatant asmens lytį. Moteris savo kūno ląstelėse turi dvi vadinamosios X chromosomos kopijas; priešingai, žmogus pateikia chromosomų Xeun Y chromosomą . Kalbant apie autosomines chromosomas, seksualinės yra paveldimos iš tėvų: kopiją dovanoja tėvas, kitą - motina. Dėl lyties chromosomų yra keletas genetinių ligų. Jie pateikia arba chromosomų struktūros pokyčius, arba chromosomų skaičiaus pokyčius.

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra genetinė liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgą kraujavimą .

Daugeliu atvejų hemofilijos kilmė yra X lyties chromosomos genetinė mutacija, kurią tėvai perduoda vaikams. Taigi, kaip ir Duchenne raumenų distrofija ar spalvos aklumas, hemofilija taip pat yra vadinamųjų paveldimų ligų, susijusių su lytinių chromosomų grupe, dalis.

COAGULAVIMO PROCESAS

Kai žmogus gauna paviršutinišką odos supjaustymą, dėl to prarandamas kraujas yra ribotas ir laikinas: iš tikrųjų per trumpą laiką, net ir be akių, galima pastebėti, kaip kraujas iš skysčio būklės patenka į kietąją būseną. Šis unikalus procesas, vadinamas koaguliacija, praktiškai įgyvendinamas trombocitais ir daugeliu kraujo biomolekulių (baltymų, fermentų ir kofaktorių), vadinamų koaguliacijos veiksniais, kurie aktyvuojami kaskade. Tas pats procesas vyksta, kai yra nedidelė vidinė trauma: pavyzdžiui, hematoma, kuri pasireiškia po smūgio, yra kraujo nutekėjimas ir tada sukietėjęs.

Šis gebėjimas sudaryti kraujo krešulį yra gyvybiškai svarbus, nes be jo kraujavimas būtų nesustabdomas.

EMOFILINIS INDIVIDUALIS

Asmenims, sergantiems hemofilija, krešėjimas yra nepakankamas ir nesustabdo tokio pat efektyvumo ir greičio kraujo praradimo. Todėl pjovimas, net jei jis yra lengvas, sukelia ilgą kraujavimą, kartais rimtą poveikį.

priežastys

Hemofilijos priežastis yra genetinė mutacija, priklausanti nuo X lyties chromosomos, kuri lemia vieno iš krešėjimo faktorių trūkumą.

COAGULAVIMO VEIKSNIAI. patogenezė

Koaguliacijos faktoriai yra funkcionalūs tik tuo atveju, jei jie yra.

Priežastis yra paprasta. Jie yra aktyvuojami grandinėje („kaskados mechanizmas“) vienas po kito. Kitaip tariant, kiekvienas veiksnys veikia kaip paskutinis veiksnys. Todėl, jei trūksta veiksmo arba jo trūksta, vėlesni, priklausomai nuo jo, nebus paleisti arba bus naudojami lėtai. Visa tai verčia krešėjimo defektu.

Krešėjimo faktoriai yra biomolekulės (baltymai, fermentai ir kofaktoriai), pagaminti iš dalies kepenyse ir kraujyje.

Grandinės mechanizmas, su kuriuo aktyvinami krešėjimo faktoriai. Kaip matyti, kiekvieno veiksnio buvimas yra labai svarbus galutiniam tikslui. Iš svetainės: farmacologiaoculare.com

Genetika

Hemofilija daugiausia veikia vyrų lytį. Bet kokia priežastis?

X chromosomos mutacija, lemianti hemofiliją, yra recesyvi . Tai reiškia, kad moteris, aprūpinta dviem X chromosomomis, rodo ligą tik tuo atveju, jei pasikeitė abi lytinės chromosomos (labai nutolusi galimybė); iš tiesų, kai tik viena X chromosoma yra mutuojama, kiti sveiki kompensuoja pirmojo trūkumo trūkumus ir suteikia sau trūkstamą koaguliacijos faktorių.

Priešingai, žmonėms X chromosoma yra tik viena (kita yra Y chromosoma) ir mutacija yra mirtina ir be alternatyvų. Dėl to krešėjimo procesui trūksta nepagrįstai pagrindinio komponento.

ŠEIMA IR PERDAVIMAS

Sakoma, kad hemofilija yra paveldima genetinė liga.

Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai motina yra sveika ligos nešėja. Iš svetainės: infoemofilia.it

Bet kaip X chromosomų perdavimas tarp tėvų ir vaikų? Kai jie serga?

Jei motina yra sveikas vežėjas.

Moterų sąjunga, turinti tik vieną mutuotą X chromosomą (šiam vadinamam sveikam nešikliui ) ir sveikas žmogus gali turėti tokias pasekmes:

Vyrai vaikai yra vienodai tikėtini (50%), kad jie gimtų sveiki ar serga.
Y chromosoma neišvengiamai kyla iš tėvo; todėl X ateina iš motinos. Jei tai pasikeitė, vaikas bus gimęs nuo ligos.
Moterų dukterys turi tokią pačią tikimybę (50%), kad gimė sveiki arba visiškai sveiki. Tiesą sakant, jie paveldi sveiką X chromosomą iš tėvo. Kita X chromosoma, paveldėta iš motinos, gali būti serga arba sveika.

Jei abu tėvai turi mutuotą X chromosomą.

Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai abu tėvai turi mutuotą X chromosomą. Visos dukros yra sveiki vežėjai; vyrai, kita vertus, gali būti gimę su tokia pačia tikimybe, kad jie yra sveiki arba serga. Iš svetainės: infoemofilia.it

Kadangi hemofilija yra su gyvybe suderinama liga, sergančiam žmogui gali būti vaikų. Jo sąjunga su sveiką vežėją gali suteikti gyvybę:

Sūnus, kurių tikimybė yra tokia pati (50%), kad gimė sveika ar serga.
Tai panaši į atvejį, kai buvo tik sveikas ligos nešėjas. Tai motinos X chromosoma, kuri lemia vaiko sveikatos būklę, nes iš tėvo jie paveldi tik Y chromosomą.
Moterų dukterys, kurių tikimybė yra tokia pati (50%), kad gimė sveiki ar ligoniai.
Jie tikrai paveldi X chromosomą, kurią pakeitė tėvas. Kita chromosoma - motinos kilmė - gali būti sveika arba mutuota.

Jei tik tėvas serga.

Šiuo atveju jo sąjunga su sveiką moterį turi dvi pasekmes:

Vyrai vaikai gimsta sveiki, nes trūksta motinos sukeltos sudedamosios dalies.
Moterų dukros gimsta visi sveiki vežėjai, nes jie visi gauna pakeistą X chromosomą iš tėvo. Paveikslas: hemofilijos perdavimas, kai serga tik tėvas: visos dukros yra sveiki vežėjai, visi vaikai yra sveiki. Iš svetainės: infoemofilia.it

EMOFILIJOS TIPAI

Atsižvelgiant į susijusį krešėjimo faktorių, yra trys hemofilijos rūšys:

A hemofilija, kurioje defektinis krešėjimo faktorius yra VIII faktorius .
Hemofilija B, kurioje defektinis krešėjimo faktorius yra IX faktorius .
Hemofilija C, kurioje defektinis krešėjimo faktorius yra XI faktorius .

Šiuo metu turime paaiškinti.

Kita vertus, hemofilija C yra autosominė genetinė liga, nes genetinė anomalija yra ant autosominės 4 chromosomos.

epidemiologija

Hemofilija yra reta liga, kuri labiausiai veikia vyrus.

Remiantis kai kuriais statistiniais duomenimis, apie 5 000 vyrų gimsta su A tipo hemofilija, o vienas iš 30 000 vyrų gimsta su B tipo hemofilija.

Moterims A ir B tipo hemofilija yra reta, nes, kaip matėme, reikia, kad abu tėvai turėtų pakeistą chromosomą (kuri yra labai nutolusi aplinkybė).

C tipo hemofilija yra pats atvejis. Tai dar retesni nei ankstesni ir streikų, vienodai tikėtina, ir vyrai, tiek moterys.

Simptomai ir komplikacijos

Gilinti: Hemofilijos simptomai

Pagrindinis hemofilijos požymis (bet kokio tipo) yra ilgalaikis kraujo netekimas, net po nedidelės išorinės traumos (po pjaustymo, įbrėžimo ir pan.) Arba vidinės (po smūgio, kritimo ir pan.), Prie jo pridedama:

Plačios ir gilios hematomos
Didelių sąnarių (kelio, klubo, kulkšnies ir kt.) Kraujavimas, dėl kurio atsiranda sąnarių skausmas ir patinimas
"Spontaniškas" kraujavimas ir hematomos
Kraujo kiekis šlapime ir išmatose
Ilgalaikis kraujavimas po danties ištraukimo
Nėštumas
Dirgumas (kūdikiams)
nuovargis

Šie simptomai ne visada būna tokie patys: kuo mažiau trūksta hemofilijos krešėjimo faktoriaus (nepriklausomai nuo tipo), tuo daugiau minėtų apraiškų bus rimtos. Pavyzdžiui, naudinga suprasti, kas pasakyta, yra toks: A hemofilija sergančiam pacientui, turinčiam labai mažą VIII faktoriaus kiekį kraujyje, bus blogesnis simptomas nei kitam pacientui, kurio hemofilija yra tokia pati, tačiau VIII faktoriaus lygis yra žemas.

Atsižvelgiant į tai, remiantis krešėjimo faktoriaus kiekiu, išskiriamas lengvas hemofilija, vidutinio sunkumo hemofilija ir sunki hemofilija .

Hemofilijos sunkumo laipsnis	Likutinio faktoriaus procentas kraujyje	Skirtingi bruožai
švelnus	5-50%	Ilgalaikis kraujavimas sunkios traumos ar sužalojimo atveju
vidutinis	1-5%	Ilgalaikis kraujavimas netgi triviška trauma Vidinis kraujavimas, sąnariuose
kapas	<1%	Spontaniškas kraujavimas

LYRE EMOFILIA

Asmenys, kurių kraujo krešėjimo faktorius yra nuo 5 iki 50% normalaus, priklauso nuo lengvos hemofilijos formos. Tokiomis aplinkybėmis liga nesukelia ypatingų problemų, išskyrus kai kuriuos atvejus. Pavyzdžiui, suprantama, kad kraujavimas yra ilgesnis nei įprasta, kai pirmą kartą arba po pirmosios dantų ištraukimo (vaikams) sunkiai sužeista.

MODERATE EMOFILY

Kai hemofilija yra vidutinio sunkumo, krešėjimo faktoriaus kiekis yra labai mažas (nuo 1 iki 5%, palyginti su įprastine kvota). Šios būklės pasekmės yra akivaizdžios: pacientas pasireiškia, net jei trauma yra lengva, didelės hematomos, ilgas kraujavimas ir kraujavimas sąnarių viduje. Pastarieji daugiausia susiję su keliais ir kulkšniais, sukelia skausmą, patinimą ir sąnarių standumo pojūtį.

STIPRUS EMOFILIJA

Pav.: Sveiko asmens (kairėje) ir hemofilijos kelio (dešinėje) kelio. Iš svetainės: emofilia.it

Koaguliacijos faktoriaus dozė yra mažesnė nei 1% įprastos kvotos. Labai panašūs, dėl simptomų, pasireiškiančių vidutinio sunkumo hemofilijoje, sunki forma pasižymi paciento polinkiu į spontanišką kraujavimą ir, matyt, be priežasties.

Tokiais atvejais padėtis yra labai svarbi.

HEMFILIJA VAIKUOSE

Per pirmuosius gyvenimo metus nėra lengva suprasti, kad vaikas nukenčia nuo hemofilijos. Taip yra dėl to, kad vaikas dar nejudėja; tačiau pirmieji žingsniai ir pirmieji neišvengiami kritimai (apie du metus) yra klasikiniai hemofilijos simptomai.

Kada kreiptis į gydytoją?

Esant ilgalaikiam kraujavimui
Dažnas hematomas, net ir po nedidelės traumos
Hemofilijos šeimos istorija

komplikacijos

Kai hemofilija sukelia didelį kraujavimą iš vidaus, pagrindinės komplikacijos yra susijusios su raumenimis, sąnariais ir smegenimis .

Galūnės išsipūsti, jūs stengiatės juos perkelti, ir jaučiatės, kad raumenys yra nutirpę.

Sąnariai (ypač kelio ir kulkšnių) yra skausmingi, net po minimalaus judėjimo. Be to, be jokio gydymo jie palaipsniui pablogėja iki osteoartrito atsiradimo.

Galiausiai smegenys yra labiau veikiamos galvos smegenų kraujavimu, po galvos traumos net triviška. Kai taip atsitinka, turime veikti skubiai, nes pacientas yra pavojus gyvybei.

Žemiau yra simptomai, kurie jaučiami smegenų kraujavimo metu.

Hemofilijos pacientų smegenų kraujavimo simptomai: