apibrėžimas
Marfano sindromas yra autosominis dominuojantis sutrikimas (todėl tai yra genetinė liga), kuri veikia jungiamąjį audinį ir pirmiausia veikia širdies ir kraujagyslių sistemą, raumenų ir kaulų sistemą, akis ir plaučius.
Tačiau, kadangi jungiamasis audinys yra visur, mūsų kūnuose, Marfano sindromas taip pat gali paveikti kitas kūno vietas.
priežastys
Kaip minėta, Marfano sindromas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas. Todėl sukėlimo priežastis yra genetinis pakeitimas. Detaliau, pakeistas genas yra FBN1, esantis 15 chromosomoje. Šis genas koduoja pagrindinį jungiamojo audinio baltymą: fibriliną-1.
simptomai
Asmenys, kenčiantys nuo Marfano sindromo, paprastai yra labai aukšti ir ploni, o viršutinės ir apatinės galūnės yra pernelyg ilgos, palyginti su kamieno. Net pirštai per ilgai lyginami su delnu (šiuo atveju kalbame apie arachnodactyly).
Marfano sindromas, daugiausia paveikiantis širdies ir kraujagyslių, skeleto ir raumenų akies ir plaučių sistemą, gali sukelti mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinio vožtuvo nepakankamumą, aortos kilpos išsiplėtimą ir aortos išsiskyrimą, krūtinės anginą, širdies aritmiją ir kitas širdies ir kraujagyslių ligas. žvilgsnis, glaukoma, tinklainės atsiskyrimas, skoliozė, plokščios pėdos ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, dusulys ir idiopatinė plaučių obstrukcinė liga.
Be to, Marfano sindromas taip pat gali paveikti odą, veidą, gomurį ir centrinę nervų sistemą, taip pat sukelti kalbos sunkumų.
Informacija apie Marfano sindromą - vaistus ir priežiūrą nėra skirta tiesioginiam sveikatos specialisto ir paciento santykiui pakeisti. Visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu, prieš pradėdami vartoti Marfan sindromą.
narkotikai
Kadangi tai yra genetinė liga, nėra realių vaistų, skirtų gydyti Marfano sindromą. Farmakologiniu gydymu siekiama sumažinti simptomus ir lėtinti kursą, siekiant pagerinti pacientų, kenčiančių nuo jo, gyvenimo kokybę ir taip išvengti galimų komplikacijų, ypač širdies tipo. Atsižvelgiant į tai, gydymą, pagrįstą antihipertenziniais vaistais, galima skirti, visų pirma, remiantis sartanais, AKF inhibitoriais ir beta blokatoriais.
Tada pacientams, kuriems atsiranda raumenų ir raumenų sistemos sutrikimų (pvz., Skoliozė), reikia atlikti specialų gydymą. Analogiškai galima kalbėti apie odos, akių ir plaučių sutrikimus.
Labai sunkiais Marfano sindromo atvejais gydytojas gali nuspręsti koreguoti per didelę aortos dilataciją operacijos metu.
Ranka atviroje ir uždaroje padėtyje: normalus (kairėje) ir asmeniui, turinčiam Marfano sindromą (dešinėje)
Sartani
Sartanai yra antihipertenziniai vaistai, priklausantys angiotenzino II receptorių antagonistų (peptidinio hormono, skatinančio ir skatinančio vazokonstrikciją) klasei.
Sartanai yra dažniausiai vartojami vaistai gydant Marfano sindromą, kad būtų išvengta aortos dilatacijos. Tarp jų paminėjome:
- Losartanas (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): vartojamas losartanas. Įprasta veikliosios medžiagos aktyvi dozė yra nuo 12, 5 mg iki 100 mg per dieną. Tikslią vaisto dozę turi nustatyti gydytojas.
- Valsartanas (Tareg ®): valsartano kiekis, paprastai vartojamas per burną, yra 80-320 mg vaisto per parą, vartojamas vieną dozę arba dalimis. Tačiau gydytojas turi nustatyti, kiek valsartano vartoti ir kaip dažnai.
- Telmisartanas (Micardis ®, Pritor®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): gydymo metu paprastai vartojama 20-80 mg telmisartano dozė, vartojama per burną. Vėlgi, gydomojo vaisto kiekį turi nustatyti gydytojas individualiai.
AKF inhibitoriai
AKF inhibitoriai yra antihipertenziniai vaistai, kurie veikia, slopindami angiotenziną konvertuojantį fermentą (anglų kalba: angiotenzino konvertavimo fermentas, arba ACE).
Tarp įvairių tipų AKF inhibitorių, kuriuos galima naudoti, primena:
- Perindoprilis (Coversyl®): paprastai perindoprilio dozė yra 2, 5–10 mg vaistų per parą, vartojama per burną. Naudojamo vaisto kiekį turi nustatyti gydytojas pagal paciento būklę.
- Lisinoprilis (Zestril®): paprastai geriamojo lisinoprilio kiekis yra 5-20 mg vaisto per parą. Be to, šiuo atveju gydytojas turi nustatyti tikslią vartojamo vaisto dozę.
- Ramiprilis (Triatec ®): ramiprilis taip pat vartojamas per burną. Įprastinė pradinė vaisto dozė paprastai yra 1, 25-2, 5 mg per dieną. Vėliau gydytojas gali nuspręsti padidinti dozę iki maksimalios 10 mg ramiprilio per parą.
Beta adrenoblokatoriai
Beta adrenoblokatoriai yra antihipertenziniai vaistai, kurie veikia savo veikloje veikdami β-adrenerginius receptorius.
Tarp beta blokatorių, kuriuos galima naudoti šiam tikslui, paminėtume atenololį (Atenol®, Tenormin ®). Šis vaistas selektyviai blokuoja β1 adrenerginius receptorius, esančius širdies lygyje. Jis skiriamas per burną, kai įprasta 100 mg paros dozė.
