apibrėžimas
Paroksizminė naktinė hemoglobinurija yra lėtinės hemolizinės anemijos forma. Šiai ligai būdingos epizodinės naktinės hemolizinės krizės, susijusios su leukopenija ir (arba) trombocitopenija, kurios metu gali atsirasti trombozinių ir infekcinių komplikacijų.
Paroksizminę naktinę hemoglobinuriją sukelia hematopoetinių kamieninių ląstelių kloninis sutrikimas, turintis brandžių ląstelių (eritrocitų, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų), turinčių būdingų membranų defektų. Pastarasis gaunamas iš įgytų PIG-A geno mutacijų, esančių X chromosomoje, kuri koduoja fosfatidil-inozitolio-glikano-A fermentą.
Dėl šios ligos atsiradę pokyčiai yra funkcinis PIG-A trūkumas, svarbus glikolipidinio komplekso (glikozilfosfatidil-inozitolio, GPI) sintezei, leidžiančiai įtvirtinti CD55 ir CD59 baltymų ląstelių membraną. apsaugoti kraujo ląsteles nuo komplemento veikimo. Nors visų ląstelių linijų dalyvavimas yra dažnas, šis reiškinys yra pagrindinis klinikinis paroxysmal nakties hemoglobinurijos pasireiškimas, kurį rodo intravaskulinė hemolizė dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių jautrumo lizei, kurią sąlygoja komplementas.
Paroksizminė naktinė hemoglobinurija dažniau pasireiškia 20-30 metų vyrams, tačiau gali pasireikšti abiejų lyčių ir bet kokio amžiaus.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Adynamia
- anemija
- anizocitozė
- ascitas
- astenija
- drebulys
- išsekimas
- Pilvo skausmas
- hemoglobinurija
- karščiavimas
- Dusulys
- hipotonija
- gelta
- leukopenija
- Nugaros skausmas
- Galvos skausmas
- blyškumas
- pancitopenija
- trombocitopenija
- Kraujas iš nosies
- Dantenų kraujavimas
- blužnis
- Tamsus šlapimas
- svaigulys
Kitos kryptys
Klinikiniai naktinio paroksizminio hemoglobinurijos požymiai yra leukopenija, trombocitopenija, epizodinės hemolizinės krizės ir įvairūs tromboziniai pasireiškimai. Vidutiniškai sunkus hematopoezės trūkumas gali sukelti pancitopeniją; kaulų čiulpų nepakankamumas gali pasireikšti pradiniame etape arba gali būti vėlyva ligos komplikacija.
Daugeliu atvejų pradžia yra klastinga ir lėtinė eiga.
Pradžioje naktinės paroksizminės hemoglobinurijos metu pasireiškia nuovargis, silpnumas ir dusulys. Pacientams gali būti kraujavimas iš dantenų ir kraujavimas iš nosies.
Hemoglobinurija veda į tamsią šlapimą naktį ir anksti ryte. Ilgalaikis šlapimo nutekėjimas hemoglobinu gali sukelti geležies trūkumą.
Pacientai taip pat gali sukelti gelta ir inkstų nepakankamumą.
Pacientai yra linkę į veną ir arteriją trombozę, dalyvaujant kepenų, pilvo, smegenų ir odos kraujagyslėms. Priklausomai nuo jų vietos, tromboziniai epizodai gali sukelti pilvo skausmą, žarnyno išemiją, hepatomegaliją, ascitą ar galvos skausmą.
Raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas sumažina išgyvenamumą, todėl atsiranda nekompensuota anemija. Hiperhemolizė apskritai yra lėtinė, staiga pasunkėjusi.
Hemolizines krizes gali sukelti įvairūs veiksniai, pvz., Chirurgija, infekcijos ar fizinis stresas. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti pilvo ir juosmens skausmas bei sunkios anemijos simptomai; makroskopinė hemoglobinurija ir splenomegalia yra dažni ir šlapime gali būti hemosiderino.
Pacientams, kuriems jautrumas raudoniesiems kraujo kūnams po rūgštėjimo kraujo serume (kiaulių tyrimas) ir kraujagyslių hemolizės (hemoglobinemijos, hemoglobinurijos, padidėjusio LDH ir plazmos haptoglobino kiekio sumažėjimo) požymių, turi būti įtariama paroksizminė naktinė hemoglobinurija.
Labiausiai jautrus ir specifinis bandymas yra specifinių membraninių baltymų (CD59 ir CD55) ekspresijos nustatymas naudojant citofluorimetriją. Kaulų čiulpų tyrimas nėra būtinas, tačiau, jei jis atliekamas siekiant išvengti kitų ligų, tai paprastai rodo hipoplaziją.
Gydymas dažniausiai yra simptominis ir gali būti vartojamas kortikosteroidams, eritropoetino ir antikoaguliantų vartojimui, geležies ir folio rūgšties papildymui, o kartais ir alogeninių kamieninių ląstelių persodinimui.
Prognozė priklauso nuo hemolizinių krizių, trombozės ir kaulų čiulpų nepakankamumo dažnumo ir sunkumo. Mirtis gali atsirasti dėl trombozės, kraujavimo ar infekcinių komplikacijų.
