mastocitozė

bendrumas

Mastocitozė yra liga, kuriai būdingas kūno ląstelių kaupimasis įvairiuose kūno organuose ir audiniuose. Sukaupus šias imunines ląsteles išsiskiria didelis histamino kiekis.

Iš kaulų ląstelių pagamintas histaminas turi daug pasekmių, kartais labai sunkių. Tačiau ligos simptomai yra įvairūs ir priklauso nuo mastocitozės tipo.

Pradžios priežastys dar nebuvo išaiškintos; vienintelis nustatytas faktas yra tai, kad visko kilme yra genetinė mutacija.

Diagnozei reikalingi tikslūs tyrimai ir specifiniai tyrimai. Nustačius mastocitozės tipą, galima planuoti tinkamiausią terapinį kelią; terapinis kelias, kuris neleidžia atsigauti nuo ligos, bet tik pagerina simptominį vaizdą.

Kas yra mastocitozė?

Mastocitozė yra reta patologinė būklė, kuriai būdingas per didelis kūno ląstelių kaupimasis kai kuriuose kūno organuose ir audiniuose.

KAS YRA MASTOKYTAI?

Stipriosios ląstelės arba stiebo ląstelės yra ląstelių, priklausančių imuninei sistemai, grupė, kuri gina organizmą nuo patogenų ir kitų rūšių grėsmių.

Kai žmogaus organizmą užpuolė bakterijos (virusai ar bakterijos), stiebo ląstelės kraujagyslėse pradeda išskirti azoto cheminį junginį, vadinamą histaminu . Stiebinių ląstelių viduje ši medžiaga yra supakuota į ląstelėse esančias granules kartu su kitais elementais; tai nėra atsitiktinumas, kad histamino išsiskyrimo procesas yra žinomas kaip stiebinių ląstelių degranuliacija.

Histaminas yra vazodilatatorius, todėl jo išsiskyrimas padidina kraujagyslių pralaidumą, su kuriuo jis liečiasi. Didesnis kraujagyslių pralaidumas tam tikru momentu skatina kitų imuninių ląstelių srautą, turintį specifinį vaidmenį: atakuoti ir pašalinti kūno patogenus.

Šis procesas yra šio ypatingo gynybos mechanizmo, vadinamo uždegimu, dalis .

Kas atsitinka, kai stiebo ląstelės neveikia tinkamai?

Paveikslas: stiebinė ląstelė, kurioje yra histamino granulių (violetinė).

Kartais stiebinės ląstelės gali sukelti masinį histamino išsiskyrimą net tada, kai organizmas susiduria su nekenksmingais elementais, pvz., Žiedadulkėmis ir ne infekcinėmis medžiagomis. Iš jo atsirandantis uždegiminis procesas neturi tikslo, nes nėra užkrėtimo bakterijų, tačiau jis turi poveikį ir priežastis: odos paraudimą, odos patinimą, kvėpavimo sunkumą, niežėjimą ir rinitą .

Šis nukrypęs mechanizmas yra alerginių reakcijų (arba alergijų ) pagrindas, o kai jis tampa ypač intensyvus, jis yra anafilaksijos pavadinimas.

MASTOCYTOSIO IR EPIDEMIOLOGIJOS TIPAI

Nustatytos dvi mastocitozės rūšys:

• Odos mastocitozė . Simptomai veikia tik odą, nes čia kaupiasi stiebo ląstelės; ji paprastai paveikia vaikus, tiek, kad ji užima alternatyvų pediatrijos mastocitozės pavadinimą. Tarp dviejų egzistuojančių mastocitozės tipų tai yra labiausiai paplitusi forma, nors reikia pažymėti, kad ji yra gana retos ligos. Tiesą sakant, jis paveikia vieną žmogų iš 1000.
• Sisteminė mastocitozė . Nugarinės ląstelės gali kauptis visose kūno dalyse, todėl oda, organai (kepenys, blužnis, kaulų čiulpai ir tt) ir kaulai. Tai labai retas sutrikimas, kuris pirmiausia pasireiškia suaugusiems. Pagal anglosaksų statistiką vienas žmogus už 150 000 serga sistemine mastocitoze.

priežastys

Stambiųjų ląstelių kaupimasis įvairiose kūno dalyse sukelia intensyvų histamino ir kitų cheminių mediatorių išsiskyrimą (taip pat ir stiebelių ląstelėse); pastarieji kartu su histaminu yra visų tipiškų mastocitozės simptomų architektai.

KAS JUMS TEIKIA?

Priežastis ar priežastys, dėl kurių atsiranda mastocitozė, dar nėra visiškai išaiškintos. Vienintelis dalykas yra tai, kad sutrikimo pradžioje yra genetinė klaida . Šis tikrumas kyla iš to, kad pacientų, sergančių mastocitoze, DNR yra c-KIT geno mutacija .

GENE C-KIT MUTACIJA: HEREDITARY ARBA SPONTANEO?

Mokslininkai, po daugelio studijų, padarė išvadą, kad dalis mastocitozės pacientų paveldi tėvų sukeltą c-KIT geną, o kita dalis genetiškai modifikuoja spontaniškai ir be jokios priežasties (dabar), kurią reikia paaiškinti,

Simptomai ir komplikacijos

Odos mastocitozė turi skirtingus simptomus ir požymius, kurie būdingi sisteminei mastocitozei. Dėl šios priežasties simptomai priklauso tik nuo to, kokio mastocitozės yra.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Kaip jūs galite atspėti pats pavadinimas, labiausiai būdingas odos mastocitozės požymis yra odos pažeidimų ir anomalijų atsiradimas.

Šie odos pažeidimai gali būti:

• Mažos spalvos odos sritys. Jie taip pat vadinami macules .
• Maži stabilūs odos reljefai. Jie taip pat vadinami papule .
• Didelio dydžio ir raudonos odos atleidimas. Tai yra vadinamieji mazgeliai .
• Platus iškilęs odos plotas, pastebimas tik paliesti. Jie taip pat identifikuojami su plokštelių terminu.
• Pūslės arba poodinio skysčio rinkiniai.

Paveikslas: odos mastocitozė paauglystėje

Paprastai pažeidimai atsiranda tik ant kamieno ir turi spalvą, kuri gali skirtis nuo geltonos iki šviesiai rudos iki gelsvai rudos spalvos. Jų matmenys yra labai įvairūs: jie gali matuoti vieną milimetrą skersmens, bet ir kelis centimetrus.

Be to, kintamasis yra ir jų skaičius: kai kuriems pacientams pasireiškia tik vienas / du pažeidimai, kiti - tūkstančiai.

Galiausiai, paveiktose odos vietose atsiranda patinimas, niežulys ir paraudimas .

SISTEMOS MASTOKYTOSIS

Dėl pernelyg didelio kūno ląstelių skaičiaus įvairiuose kūno organuose ir audiniuose gali atsirasti labai daug sutrikimų, tokių kaip:

• Pilvo skausmas, kurį sukelia nuolatinės pepsinės opos . Peptinės opos yra natūrali pernelyg didelio histamino išsiskyrimo į skrandį pasekmė.
• Padidėję kepenys ( hepatomegalija ) ir dėl to atsiranda gelta . Visa tai sukelia apatijos jausmą
• Padidėjęs blužnis ( splenomegalija ) ir vėlesni pilvo skausmai
• Sąnarių skausmas
• Padidinti limfmazgiai
• Silpnumo jausmas
• Ekstremalios pastangos, net ir vykdant mažiau reikalaujamą veiklą
• Nuotaikos svyravimai, tokie kaip dirglumas ir staigus sumišimas, ir amnezija
• Apetito praradimas
• Svorio netekimas
• Osteoporozė ir kaulų skausmas.
• Reikia šlapintis dažnai

Be to, sisteminė mastocitozė taip pat būdinga:

• Pakartotiniai karščiai . Tai skirtingas jausmas, atsirandantis dėl stipraus prakaitavimo.
• Palpitacijos arba nereguliarus širdies plakimas.
• Stulbinantis . Pacientas patiria stiprų galvos svaigimą .
• Hipotenzija arba kraujospūdžio sumažėjimas su visomis jo pasekmėmis (neryškus matymas, alpimas, bendras negalavimas ir tt).
• Galvos skausmas, dusulys, krūtinės skausmas, pykinimas ir viduriavimas.

Šie simptomai, ypač karščio blyksniai, širdies plakimas ir sumišimas, staiga pasireiškia 15-30 minučių trukmės atakų pavidalu. Po šio laiko, palaipsniui išnyksta, o vėliau vėl pasirodys.

Išpuoliai yra labai dažnai po fizinių pastangų, tam tikrų vaistų vartojimo (aspirino ar antibiotikų), emocinio streso, tam tikrų maisto produktų ir prieskonių nurijimo, alkoholio vartojimo ir infekcinių ligų, tokių kaip gripas ir šalta.

Sisteminio mastocitozės potipiai

Remiantis sunkumu ir paveiktais organais bei audiniais, galima išskirti tris skirtingus sisteminio mastocitozės potipius. Tai yra nepageidaujamas sisteminis mastocitozė, agresyvi sisteminė mastocitozė ir sisteminė mastocitozė, susijusi su kraujo liga . 90 proc. Atvejų, sergantys sisteminiu mastocitoze, paveikia indolentinę formą, kuriai būdinga vidutinio sunkumo ir kintama simptomologija.

anafilaksija

Asmenys, sergantys mastocitoze, tiek sisteminėmis, tiek odomis, yra anafilaksijos epizodų veikėjai. Anafilaksija, kaip matėme, yra alerginė reakcija, kurią sukelia nepageidaujamas spaudimas ir be jokios priežasties histaminas.

Tokios didesnės polinkio priežastis yra tikriausiai dėl masinio ląstelių buvimo įvairiuose audiniuose ir organuose.

Tipiniai anafilaksijos simptomai

• Kvėpavimo sutrikimai
• Akių, lūpų, rankų ir kitų kūno vietų patinimas
• Odos niežėjimas ir bėrimas
• Keista metalo skonis burnoje
• Akys paraudusios, niežulys ir uždegimas
• Širdies ritmo pokyčiai
• Staigus nerimo jausmas
• hipotonija
• Vėmimas ir viduriavimas
• karščiavimas

diagnozė

Odos mastocitozė ir sisteminė mastocitozė turi savų simptomų, todėl jiems diagnozuojami skirtingi tyrimai ir testai.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Odos mastocitozė, kaip matoma, sukelia akivaizdžius odos požymius (ty pažeidimus).

Todėl, pirma, pradedame objektyviu tyrimu, kurio metu gydytojas (paprastai dermatologas ) analizuoja pažeidimų išvaizdą ir dydį. Jos yra svarbios savybės, nes jos yra tipiškos odos mastocitozei: raudona odos odos išvaizda ir niežulio pojūtis atitinkamoje srityje.

Antrasis žingsnis susideda iš biopsijos, kuri galutinai nustato, kokie požymiai ant odos yra aptikti objektyviu tyrimu. Biopsija apima mikroskopinį mėginių ėmimą ir nedidelio patologinio odos audinio mėginio analizę (ty paveikė papules, mazgelius ir tt). Jei po stebėjimo po mikroskopu paaiškėja, kad mėginyje yra labai daug stiebo ląstelių, tai yra apie odos mastocitozę.

SISTEMOS MASTOKYTOSIS

Norint nustatyti tinkamą sisteminės mastocitozės diagnozę, reikia atlikti šiuos 5 testus:

• Visiškas kraujo kiekis . Tai visų kraujo ląstelių ir kitų elementų skaičius. Tam reikalingas kraujo mėginio surinkimas iš kraujagyslės ir tiksli analizė. Jei pasibaigus bandymams atsiranda keistai mažas kraujo ląstelių kiekis, tai gali reikšti, kad kaulų čiulpuose yra pernelyg daug šunų ląstelių (NB: kaulų čiulpai yra organai, gaminantys kraujo ląsteles).
• Tryptazės koncentracijos kraujyje analizė . Tryptazė yra fermentas, esantis tik stiebelių ląstelėse, būtent granulėse. Todėl, jei žmogaus kraujyje yra didelis triptazės kiekis, tai reiškia, kad beveik neabejotinai yra daug cirkuliuojančių stiebelių ląstelių. Tryptazės lygių kiekybinis nustatymas atliekamas atlikus tam tikrą kraujo tyrimą.
• Pilvo ultragarsas . Tai neinvazinis radiologinis tyrimas, kuriame pateikiami aiškūs kūno vidaus organų vaizdai. Pacientams, turintiems įtariamą sisteminę mastocitozę (kraujo kiekį ir teigiamo triptazės kiekio analizę), tiriama, ar padidėja kepenys ir blužnis.
• DEXA (dvigubos energijos rentgeno absorbcija) . Tai rentgeno tyrimas, leidžiantis matuoti kalcio koncentraciją žmogaus kauluose. Sisteminės mastocitozės atveju kaulai yra silpni kalcio ir yra osteoporozės, nes jie yra „užkrėsti“ pernelyg daug štamų ląstelių, kurios gamina medžiagas su ėsdinančiu poveikiu.
• Kaulų čiulpų rinkimas ir analizė . Kaulų čiulpai aptinkami kai kurių kaulų viduje. Todėl mėginio ėmimui reikia švirkšto su labai ilga adata ir maža vietine anestezija, kad galėtumėte įdėti adatą. Paveikslas: kaulų čiulpų rinkimas Kai bus imtasi reikiamo kaulų čiulpų kiekio, analizuojamos jose esančios ląstelės. Sisteminio mastocitozės individo kaulų čiulpuose stebima didelė mastelio ląstelių dalis.

gydymas

Nors nėra gydymo, kuris išgydo nuo mastocitozės, galima taikyti gydymą, kuriuo siekiama pagerinti simptomus.

Šis gydymas priklauso nuo dviejų veiksnių: mastocitozės, odos ar sisteminio tipo, ir simptomų sunkumo .

Jis yra pagrįstas beveik vien tik įvairių rūšių vaistų vartojimu, kai kurie veiksmingesni ir galingesni nei kiti.

KORTICOSTEROIDAI TEMINIAM NAUDOJIMUI

Aktualūs kortikosteroidai yra kremai, tepalai ir tepalai. Juos naudoja vidutinio odos mastocitozės asmenys. Jų veiksmas - tai histamino išsiskyrimo prevencija, iš tikrųjų numatant vėlesnio uždegimo procesą.

Šalutinis poveikis, kurį sukelia kortikosteroidai vietiniam vartojimui, yra:

• Odos plonėjimas ir odos sluoksniai
• Odos spalvos pakitimas
• Lengva apdoroti hematomas

Siekiant sumažinti šalutinį poveikį, patartina naudoti vaistą tik ten, kur yra odos pažeidimai.

ANTIHISTAMININIAI PREPARATAI

Antihistamininiai vaistai, kaip galima pasakyti iš jų pavadinimo, blokuoja histamino poveikį.

Jie skiriami ir odos mastocitozės atveju, ir esant nepageidaujamai sisteminei mastocitozei, jie naudojami niežuliui ir odos paraudimui gydyti.

Galimas šalutinis poveikis: galvos skausmas, burnos džiūvimas ir sausas nosis. Visi trys eina labai greitai.

CHROMOGLIKATO NATRAS

Natrio kromoglikatas paprastai vartojamas alerginėms reakcijoms, kurias sukelia tam tikri maisto produktai, ir tiems, kurie sukelia niežtinas akis ir rinitą. Jo terapinis poveikis yra susijęs su gebėjimu sumažinti medžiagų kiekį, išsiskiriančias iš ląstelių.

Simptomai, kurie, atrodo, turi didžiausią poveikį, yra sąnarių skausmas, silpnumo pojūtis, galvos skausmas ir niežulys.

PUVA

PUVA susideda iš konkretaus vaisto, vadinamo psoralenu, vartojimo ir tolesnio paciento poveikio A tipo ultravioletiniam spinduliui ( UVA šviesa ). Psoralenas padidina odos jautrumą UVA šviesos poveikiui, kuris padeda pašalinti odos pažeidimus.

PUVA yra gydymas, kuris ilgą laiką gali sukelti odos navikų atsiradimą. Dėl šios priežasties jis naudojamas tik esant sunkiam odos mastocitozei ir ribotam sesijų skaičiui.

KORTICOSTEROIDAI TABLETĖSE

Kortikosteroidai tabletėse yra skirti pacientams, sergantiems mastocitoze, kuri kenčia nuo labai intensyvaus niežulio ir (arba) stipraus kaulų skausmo.

Šalutinis poveikis yra skirtingas, o kai kuriais atvejais taip pat labai sunkus; todėl yra naudinga ją piktnaudžiauti.

Kai kurie kortikosteroidų šalutiniai poveikiai tabletėse:

• Svorio padidėjimas
• Vandens sulaikymas
• Padidėjęs apetitas
• hipertenzija
• irzlumas

BIFOSFONATAI IR SOCIALINIAI PRIEDAI

Bisfosfonatai, susiję su kalcio papildais, skiriami pacientams, sergantiems osteoporozės mastocitoze. Jų poveikis iš tikrųjų yra lėtinti kaulinio audinio sunaikinimą ir skatinti priešingą procesą, ty statybos procesą.

PRIĖMĖJAI ANTAGONIZTAI H2

H2 receptorių antagonistai skirti skrandžio skausmui gydyti dėl pepsinių opų. Tiesą sakant, jie veikia blokuodami pernelyg didelį histamino išsiskyrimą skrandyje, kurį sukelia daugybė kūno ląstelių.

NARKOTIKAI, SKIRTI STIPRINIAM SISTEMOS MASTOKYTOSIUI

Agresyvios sisteminės mastocitozės ir vadinamosios sisteminės mastocitozės, susijusios su kraujo liga, gydomos daugeliu vaistų, turinčių daugiau ar mažiau teigiamą poveikį.

Išsamiai, visi galimi vaistai yra:

• Alfa interferonas . Skirtas gydyti navikus, jis taip pat turėjo teigiamą poveikį rimtai mastocitozei. Jis skiriamas injekcijomis, o pirmą kartą, kadangi organizmas dar nėra naudojamas, gali pasireikšti gripui panašūs simptomai, didelis karščiavimas ir sąnarių skausmas.
• Imatinibas . Vartojamas tabletėse blokuoja stiebelių ląstelių gamybos mechanizmą. Jis ne visada užtikrina norimus rezultatus ir daro jį vartojantį pacientą jautresnį infekcijoms.
• Nilotinibas ir dasatinibas . Juos vartoja pacientai, kurie nereaguoja į imatinibą. Kaip ir pastarasis, jie nutraukia kiaušinių ląstelių gamybą ir padidina paciento jautrumą infekcijoms.
• Kladribinas . Iš pradžių jis buvo skirtas leukemijos gydymui, tačiau nustatyta, kad jis turi teigiamą poveikį net pacientams, sergantiems mastocitoze. Jis skiriamas infuzijos būdu ir slopina imuninę sistemą. Tai daro pacientą jautresnę infekcijoms.

Vykstančios infekcijos simptomai:

• Aukšta kūno temperatūra

• Galvos skausmas

• Raumenų skausmai

• viduriavimas

• Išnaudojimo jausmas

Be šių teisių gynimo priemonių, sisteminės mastocitozės, susijusios su kraujo liga, atveju būtina gydyti ir susijusią kraujo liga. Pastarasis gali būti ūminis leukemija, lėtinė leukemija, limfoma arba daugybinė mieloma .

Daugiau informacijos: Mastocitozės gydymo vaistai »

prognozė

Odos mastocitozė laikui bėgant linkusi gerėti tiek daug, kad daugelis pacientų, kai jie atvyksta į brendimą, visiškai atsigauna.

Kita vertus, sisteminė mastocitozė yra nepagydoma liga, kuri mažiau sunkiais atvejais (indolentinis mastocitozė) veikia tik pacientų gyvenimo kokybę, o sunkesniais atvejais (agresyvi mastocitozė ir mastocitozė, susijusi su kraujo liga) taip pat gali būti paciento gyvenimo trukmę.