bendrumas
Polydactyly yra įgimta fizinė anomalija, kuriai būdinga tai, kad rankose ar kojose (arba abiejuose) yra daugiau nei 5 pirštų.
Yra bent 3 polidaktinių tipų:
- preaxial polydactyly, kai viršutiniai pirštai ar pirštai atauga iš nykščio / kojų dalies;
- po ašinės polidaktikos, kai viršutiniai pirštai ar pirštai atauga iš mažo piršto dalies / penktojo piršto;
- galiausiai, centrinis polidaktinis, kuriame viršutiniai pirštai ar pirštai išsikiša nuo centrinių rankų ar kojų pirštų.
Yra įvairių gydymo būdų: tinkamiausias pasirinkimas priklauso nuo papildomų pirštų savybių ir gydytojo įvertinimų diagnostikos srityje.
Genetikos priminimas
Prieš pradedant aprašyti polidaktinį, naudinga peržiūrėti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.
Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (22 iš autosominių ne seksualinių tipų ir seksualinio tipo pora); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra specifinė genų seka.
Kokie yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
Kiekvienas genas yra dviejų variantų, alelių: alelis yra motinos kilmės, o tada motina perduoda ją; kitas alelis yra tėvų kilmės, todėl jį perduoda tėvas.
Kas yra polydactyly?
Polydactyly yra medicininis terminas, susijęs su įgimta fizine anomalija, kuriai būdinga, kad rankose, kojose ar abiejuose yra daugiau nei 5 pirštų.
Taigi, asmuo, turintis polidaktinį, yra asmuo, turintis 6 ar daugiau pirštų rankose ir (arba) kojose.
Gydytojai nurodo „papildomus pirštus“, naudodamiesi terminais: papildomu pirštu (arba pirštais), pirštu (arba pirštais) papildomais arba pirštų (arba pirštų) papildomais (arba papildomais).
PAVADINIMO KILMĖ
Žodis polydactyly kyla iš dviejų graikų kilmės terminų sąjungos: „polys“ (πολύς), o tai reiškia „daug“ „daug“ ir „daxtylos“ (δάκτυλος), o tai reiškia „pirštą“.
Taigi, pažodinė polydactyly reikšmė yra „daug pirštų“.
POLYDAKTILIJOS SINONYMAI
Du polidaktinės sinonimai, labai mažai naudojami, yra: hiperdaktiniai („hiper-“ - tai prefiksas, kuris nurodo superabundanciją) ir polidaktilizmas.
Tai yra OLIGODATTILIJOS SUTARTIS
Polydactyly yra sąlyga, prieštaraujanti oligodactyly, kuri susideda iš kelių pirštų, rankose ir (arba) kojose, mažiau nei 5.
Priedas „oligo-“ kilęs iš graikų kalbos žodžių „oligos“ (ὀλίγος, ), o tai reiškia „mažai“.
POLYDACTILE TIPAI
Gydytojai nusprendė, kad polydactyly reikia klasifikuoti į tris skirtingus tipus, priklausomai nuo to, kur yra pirštu ar viršutiniais pirštais.
Šie trys tipai vadinami:
- Preaxial polydactyly . Būtent tada, kai pirštu ar papildomais pirštais sudygsta nuo nykščio dalies (rankoje) arba dideliu pirštu (pėdoje).
Tokiu atveju, preaxial polydactyly, kuri veikia ranką, vadinama radialine preaxial polydactyly (arba paprasčiausiai radialine polydactyly); o preaksinis polidaktinis pėdos veikimas yra žinomas kaip preaxialis blauzdikaulio polidaktinis (arba trumpiau tibialinis polydaktinis).
- Po ašinės polidaktinės . Būtent tada, kai pirštas ar papildomi pirštai atauga iš rankos mažo piršto ar mažesnio pėdos piršto.
Kaip ir ankstesniais atvejais, yra du konkretūs terminai, susiję su rankų ir pėdų poliusaktiniu postassialiu; tai yra atitinkamai poidinė polidaktinė ulnar (arba ulidar polydactyly) ir pluoštinė post-ašinė polidaktinė (arba pluoštinė polidaktinė).
- Centrinis polidaktinis . Būtent tada, kai pirštas arba papildomi pirštai atauga tarp centrinių rankų pirštų (indeksas, vidurinis ar žiedinis pirštas) ir kojos (antrasis pirštas, trečiasis pirštas ar ketvirtas pirštas).
priežastys
Padidinti: Polydactyly - priežastys ir simptomai
Polydactyly yra genų mutacijų, kontroliuojančių tinkamą pirštų ir pirštų vystymąsi, rezultatas. Remdamiesi savo eksperimentiniais duomenimis, mokslininkai mano, kad šie genai yra tikri skaičiai ir kad tarp jų yra keletas, kad - jei mutacija - sukelia preaxial polydactyly, kitus, kurie sukelia postassial polydactyly ir kitus, kurie lemia centrinį polidaktinį.
Pagal naujausius genetinius tyrimus polidaktiniu būdu būtų siejama maždaug 39 genetinės mutacijos .
ISOLATINIS FENOMENAS ARBA SYNDROMINIS FENOMENAS?
Polidaktiškai gali būti izoliuota anomalija - kai izoliacija yra susijusi su jokia konkrečia sergamumu, arba gali būti klinikinis tam tikros genetinės ligos požymis (paprastai sindromas).
Pirmuoju atveju tai yra reiškinys, kuris nėra ypač svarbus klinikiniu požiūriu, nes jis turi būti svarstomas be jokių pavojingų pasekmių paciento sveikatai; antra, tai yra reiškinys, kuris paprastai yra susijęs su kitais simptomais, kai kurie iš jų yra labai sunkūs.
Medicinine kalba izoliuota polidaktinė yra vadinama ne sindroma polidaktiniu būdu, o tai, kuri siejama su konkrečia sergamumu, vadinama polidaktilo sindromu .
Tokiais atvejais būdvardis "sindromas" reiškia "tai yra sindromo dalis" arba "susijęs su sindromu".
Pagal naujausius mokslinius tyrimus egzistuotų bent 97 genomo sindromai, kuriems būdingas vienas iš trijų ankstesnių skyriuje aprašytų polidaktinių tipų.
Pastaba: sindromas - tai simptomų ir požymių kompleksas, apibūdinantis tam tikrą klinikinį vaizdą.
POLYDACTYLING ŠEIMOS SĄLYGOMIS
Polydactyly gali būti pasikartojanti būklė toje pačioje šeimoje.
Susidūrę su tokiais atvejais gydytojai kalba apie šeimą polydactyly .
Apskritai, šeiminis polidaktinis reiškinys yra izoliuotas reiškinys, todėl yra ne sindromas polidaktinės formos.
Ne sindrominės polidaktinės ir sindrominės polidaktinės savybės
Apskritai, ne sindromas polidaktinis elgesys veikia kaip autosominė dominuojanti liga, o sindromas polidaktinis kaip autosominis recesyvinis sutrikimas.
Autosominė dominuojanti liga yra genetinė būklė, kai tik vieno iš dviejų patologijos atsako alelių alergija yra pakankama konkrečiam klinikiniam vaizdui realizuoti; kita vertus, autosominė recesyvinė liga yra genetinė būklė, kurioje, norint stebėti tam tikrą simptomologiją, būtina mutuoti abu genus, kurie yra užsikrėtę liga.
Simptomai ir komplikacijos
Sindromai, kurie gali sukelti polidaktinį poveikį
Preaxial polydactyly- Fanconi anemija
- Cefalopolisindattilia iš Greigo
- Townes-Brocks sindromas
- Holt-Oramo sindromas
- Cefalopolisindattilia iš Greigo
- Dauno sindromas
- Meckel sindromas
- „Bardet-Biedl“ sindromas
- „Bardet-Biedl“ sindromas
- Meckel sindromas
- Pallister-Hall sindromas
- Holt-Oramo sindromas
Asmeniui, turinčiam polidaktinį poveikį, gali būti vienos ar abiejų rankų, taip pat vienos ar abiejų kojų anomalijos.
Apskritai, pirštai ar papildomi pirštai yra be kaulų, sausgyslių ir sąnarių; kitaip tariant, jie turi tik odos pamušalą ir pridedamą nagą.
Jei jie turi kaulų ir sąnarių, jie veikia kaip normalūs pirštai; kitaip jie neturi funkcinio vaidmens.
POSTASINIS POLYDACTILE
Pogrindinis polydactyly yra labiausiai paplitęs tipas.
Daugeliu atvejų papildomas pirštas ar pirštai yra pradiniai, todėl jiems nėra kaulų, sausgyslių ir sąnarių elementų ir tik su nagais.
Paprastai poidinė polidaktinė yra klinikinis sindromo požymis, palaikomas genetiniai DNR pokyčiai.
Epidemiologiniai duomenys
Postassial polydactyly yra ypač paplitusi Afrikos kilmės gyventojų.
Atsižvelgiant į tai, kai kurie statistiniai tyrimai parodė, kad afrikiečių ir afroamerikiečių paplitimas yra lygus vienam atvejis kas 143 naujagimiams, tiksliai 10 kartų didesnis nei kaukazo kilmės asmenų dažnis (vienas atvejis kiekvienam 1 339 naujagimiui),
PRE-ASSAY POLYDACTYL
Preaxial polydactyly yra mažiau paplitęs nei post-axial tipologija.
Kaip ir ankstesniais atvejais, pirštai ar papildomi pirštai paprastai neturi kaulų, sąnarių ir sausgyslių.
Preaxial polydactyly yra labai dažnai sindromas.
Epidemiologiniai duomenys
Iki pirminio polidaktinio poveikio naujagimiui kas 3000 ar daugiau.
Tai yra labai paplitusi Indijos gyventojų, tiek, kad šioje etninėje grupėje ji yra antra labiausiai paplitusi anomalija rankose.
CENTRINĖ POLITIKA
Iš trijų tipų polidaktinio tipo centrinė yra mažiausiai paplitusi.
Papildomas pirštas ar pirštai gali pažymėti:
- Rankoje, tarp indekso ir vidurio arba tarp vidurinio ir žiedo.
- Pėdoje, tarp antrojo ir trečiojo pirštų arba tarp trečiojo ir ketvirtojo pirštų.
Apskritai, centrinis polidaktinis ryšys yra susijęs su sindikatu (ty kai pirštai yra sujungti) ir yra klinikinis genetinio sindromo požymis.
Kai kuriais atvejais pirštai ar papildomi pirštai išsitraukia iš centrinių pirštų: šiose situacijose paprastai labiau domina vidutinis pirštas, o ranka - indeksas ir, antrajame, pirmasis pirštas.
Pastaba: antrasis pirštas yra pirštas, kuris seka didįjį pirštą. Trečiasis, ketvirtasis ir penktasis pirštai, žinoma, yra antrojo piršto galai.
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?
Kadangi polydactyly dažnai yra klinikinis genetinės ligos požymis, gydytojai pataria vaiko, turinčio aukščiau minėtą nenormalumą, tėvams kreiptis į genetinį ekspertą specializuotam tyrimui.
komplikacijos
„Polydactyly“ gali būti nepalanki problema, kurią patiria vežėjai, kad sukeltų rimtą diskomfortą ir įtakotų socialinius santykius.
Be to, jei jis yra ypač sunkus (papildomi pirštai yra bent du ar yra ypač nepatogūs), pacientams gali būti sunku suvokti daiktus rankomis (jei anomalija buvo čia) arba ieškant batų tinka jiems (jei anomalija yra kojoms).
diagnozė
Siekiant diagnozuoti polidaktinį ir jo pagrindinius bruožus, objektyvus tyrimas yra pakankamas.
Medicinoje objektyvus tyrimas - tai gydytojo atliekamas paciento simptomų ir požymių įvertinimas.
Siekiant išsiaiškinti, ar pirštu ar papildomais pirštais yra kaulų elementų, gydytojai atlieka rentgeno tyrimą .
Kaip matysime kitame skyriuje, gydymo tikslais svarbu aiškinti viršutinių pirštų vidinę struktūrą.
Objektyvus tyrimas apima ir šeimos istorijos vertinimą
Apskritai, atliekant fizinį patikrinimą, gydytojas paklausia tėvų, ar kai kurie jų giminės yra arba buvo polidaktiškai. Šis tyrimas yra svarbus, norint suprasti, ar anomalija gali būti šeimos tipas, ar ne.
GENETINIAI KONSULTACIJOS PAGRINDUI PRIEŽASTYS
Žmonės, linkę polidaktiškai, paprastai tiriami genetiniais tyrimais, kuriais siekiama ieškoti genetinių mutacijų ir chromosomų pokyčių.
Šio tyrimo dėka gydytojai gali nustatyti tikslią polidaktinės priežasties priežastį ir tai, ar jis yra sindromas, ar ne sindromas.
gydymas
Jei polidactyly yra estetinė ar funkcinė problema (pvz., Ji sukelia problemų suvokti daiktus ar rasti tinkamą batų porą), gydytojai gali pašalinti papildomus pirštus ar pirštus, naudodami bent du skirtingus gydymo būdus. :
- Papildomo piršto jungtis e
- Chirurgija.
Prieš aprašydami, ką sudaro šie du metodai, reikia pažymėti, kad gydymo pasirinkimas priklauso nuo polidaktinės savybės: kaulų, sąnarių ir sausgyslių struktūroms reikia operacijos; kita vertus, minėtų elementų nebuvimas reiškia, kad nepakanka chirurginės priemonės.
IŠSKYRUS PAPILDOMUS FINGERS
Papildomas pirštų sujungimas - tai gydytojo taikytas klipas (ar lazonas) pačių pirštų kilmės vietoje. Tai neleidžia kraujui pasiekti ir išlaikyti odos audinį, kuris yra gyvas papildomas pirštas. Kai odos audinys yra negyvas, jo pašalinimas yra paprastas ir paprastai nėra komplikacijų.Taigi, iš tiesų, papildomų pirštų susiejimo technika, gydytojai sukelia sauso gangreno procesą.
Dvi savaites paprastai reikalinga odos audinio nekrozė. Per visą šį laiką pacientas turi dėvėti apsauginį tvarstį.
Geriausias amžius, per kurį galima atlikti pirštus, yra per pirmuosius 20 gyvenimo mėnesių.
Privalumai: tai minimaliai invazinė technika, nes tai nėra chirurginė procedūra.
Trūkumai: jis taikomas tik tiems pacientams, kurių pirštai yra ypač laisvi, jų viduje, kaulų elementai, sąnariai ir sausgyslės.
SURGINIS PAŠALINIMAS
Chirurginę intervenciją sudaro: odos pjūviai, viršutinio piršto ar pirštų pašalinimas (NB: pašalinimas apima kaulų, sąnarių ir sausgyslių konstrukcijų pašalinimą), galimą rankos ar pėdos dalies rekonstrukciją (pvz., Raiščius) odos pjūvių uždarymas ir, galiausiai, siūlų ir tvarsčių uždėjimas.
Yra keli chirurginiai metodai, kiekvienas tinka specifiniam polidaktiniam tipui.
Be to, anomalijos sunkumas taip pat turi įtakos tinkamiausios chirurginės technikos pasirinkimui.
Anestezijos atveju tai gali būti ir vietinė; tuo metu, kai būna ligoninės, įėjimas paprastai yra viena diena.
Geriausias amžius imtis operacijos yra apie gyvenimo metus.
Privalumai: chirurgija leidžia pašalinti papildomus pirštus, susidedančius iš kaulų, sąnarių ir sausgyslių, tada pirštai su funkciniu vaidmeniu.
Trūkumai: tai invazinis sprendimas ir, kaip ir bet kokia chirurginė procedūra, kelia pavojų.
prognozė
Šiuo metu prieinami gydymo būdai leidžia apdoroti polidaktiniu būdu daugiau nei patenkinamus rezultatus. Todėl prognozė paprastai yra teigiama.
Tačiau neturėtų būti pamiršta, kad polidaktiškai dažnai yra sunkių ir neapdorotų ligų klinikinių požymių.
