Karyotype - kraujo tyrimas

bendrumas

Kariotipas yra tyrimas, leidžiantis tirti individo chromosomų skaičių ir (arba) struktūrą. Šios analizės tikslas - nustatyti bet kokias anomalijas, susijusias su įvairiomis ligomis, paveldima ir kitaip.

Kariotipo tyrimas atliekamas iš kraujagyslių kraujo, paimto iš rankos arba ant ląstelių, surinktų per adatos aspiraciją iš hemopoetinių kaulų čiulpų. Tačiau nėščioms moterims vaisiaus chromosomos įvertinimas gali būti atliekamas amniono skysčio arba chorioninio villio mėginiu.

ką

Kariotipą sudaro chromosomų analizė. Šie elementai yra ląstelių branduolyje.

Chromosomos turi individo genetinį paveldą, o jų struktūra yra linijinėje sekoje genai .

Genai yra pagrindinis genetinės informacijos vienetas: genai iš tiesų yra paveldimos medžiagos, DNR, ty molekulės, turinčios visą informaciją, reikalingą asmens „statybai“ (iš paveldimų fizinių savybių), bruožų. žmogaus organizmo augimą, vystymąsi ir funkcionavimą reglamentuojančias direktyvas).

Chromosomos randamos visose kūno ląstelėse fiksuotu skaičiumi: kaip taisyklė, žmogaus rūšyje yra 46, iš jų 44 autosomos ir 2 lyties chromosomos, identiškos moterims (XX) ir skirtingos vyrams (XY).

Kariotipo analizė, išnagrinėdama kraujo ląsteles, leidžia pabrėžti skaičių anomalijas (pvz., Trisomijas ir monosomijas) ir struktūrą (translokacijas, ištrynimus, inversijas ir kt.) Chromosomoms.

Galimi chromosomų sutrikimai gali sukelti apsigimimus ir defektus, kartoti abortus ar kitokias sąlygas (pvz., Kraują ir limfinės sistemos sutrikimus).

Kokios yra chromosomos?

• Žmogaus chromosomų rinkinys yra 50%, gautas iš motinos (moteriškos gametės: kiaušinių ląstelės), o 50% - iš tėvo (vyriškos lyties gametė: spermatozonas).
• Koncepcijos metu spermatozoidas su 23 chromosomomis prisijungia prie kiaušialąstės, kurioje yra dar 23, kad būtų suteikta 46 žmonių chromosomų gyvybė. Jei vyriškos lyties gametoje yra X chromosoma, gimsta moteris, o jei Y chromosoma turi Y chromosomą, bus gimęs vyras.
• Todėl normalios moters kariotipas bus 46, XX, o vyrų - 46, XY.

Sinonimai

Kariotipo tyrimas taip pat vadinamas citogenetine analize arba chromosomų žemėlapiu.

Chromosomų anomalijos: galimos pasekmės

Chromosomų anomalijos gali būti skaitinės arba struktūrinės.

• Skaitmeniniai anomalijos : bet koks chromosomų skaičiaus pokytis (46, 23 poros) gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų.
• Struktūriniai anomalijos : pasekmių sunkumas priklauso nuo dalyvaujančios chromosomos tipo. Bet kuriuo atveju ta pati chromosomų anomalija gali sukelti skirtingo sunkumo problemas skirtingiems žmonėms.

Nes jis matuojamas

Karyotipo tyrimas leidžia ieškoti bet kokių chromosomų ligų, stebint chromosomų skaičių ir struktūrą.

Ši informacija patvirtina kai kurių vaisiui būdingų anomalijų diagnozę, kuri gali pakenkti augimui ir psichomotoriniam vystymuisi (pvz., Dauno sindromas) arba nustatyti nevaisingumą / sterilumą (pvz., Turnerio ir Klinefelterio sindromus).

Karyotipo tyrimas taip pat gali būti reikalingas norint nustatyti chromosomų anomalijas, įgytas pacientams, sergantiems hematologiniais piktybiniais navikais (leukemija, limfoma, mieloma ir mielodisplazija), refrakterine anemija ar kitokiais vėžio tipais, kuriems būdingi "specifiniai naviko" perskirstymai.

Kada nurodomas egzaminas?

Karyotipo analizę siūlo gydytojas, daugiausia:

• Genetinės patologijos nešėjai;
• Tėvų ir šeimos narių (brolių ir seserų), turinčių chromosomų anomalijų;
• Porų arba atskirų asmenų poliabortyvumas arba sterilumas;
• Įtarimas dėl chromosomų anomalijų, gautų pacientams, sergantiems refrakterine anemija, leukemija, limfoma, mieloma ar kitais vėžio tipais.

Normalios vertės

Tikėtinas analizės rezultatas sutampa su normaliu kariotipu, ty:

• 46, XX moterims;
• 46, XY vyrams.

Bet koks rezultatas, kuris skiriasi nuo pirmiau minėtų, nebūtinai yra ligos priežastis, bet turi būti paaiškintas; dėl šios priežasties pranešimas apie genetinę konsultaciją bus pateiktas ataskaitoje.

Pakeistas Cyiotype - priežastys

Tarp chromosomų patologijų, kurias galima nustatyti analizuojant kariotipą, yra:

• Dauno sindromas (21-oji trisomija): būdingas papildomas 21 chromosomas (47, XX / XY, + 21); šią anomaliją galima rasti visose ar daugumoje kūno ląstelių.
• Edvardo sindromas (18-oji trisomija) : yra patologija, susijusi su sunkiu psichiniu atsilikimu, kuriame pastebima 18-ojo chromosomos buvimas.
• Klinefelterio sindromas : yra labiausiai paplitęs anomalija, susijusi su lyties chromosomomis, vyrams, nes yra papildomas X chromosomas (47, XXY, vietoj 46, XY).
• Turnerio sindromas : sukelia X chromosomos praradimą moterims (45, X).
• Patau sindromas (13 trisomija) : 13 chromosoma yra papildoma.
• Lėtinė mielogeninė leukemija : šiai hematologinei patologijai būdinga Philadelphia chromosoma, atsirandanti dėl genetinės medžiagos mainų (translokacijos) tarp 9 chromosomos ir chromosomų skaičiaus 22.

Kaip matuoti

• Kariotipo tyrimas periferiniame kraujyje atliekamas surenkant kraujo mėginį iš rankos. Chromosomos išskiriamos iš baltųjų kraujo kūnelių, vieno iš kraujo ląstelių komponentų; ant mikroskopo stiklelio, medžiaga stebima, ar jos teisingas skaičius ir struktūra.

Norint ištirti chromosomas, būtina naudoti tinkamas kultūros technikas, nes jas galima vizualizuoti tik ląstelių dalijimosi metafazėje; po mikroskopu jie lengvai atpažįstami kaip strypai.

• Prenatalinės diagnozės atveju chromosomos gali būti sukurtos vaisiaus ląstelėmis, kurių imasi villocentezė arba amniocentezė.
• Varinių mėginių ar kaulų čiulpų mėginiuose galima ieškoti ir variantų, galinčių rodyti hematologines ligas arba limfinę sistemą (pvz., Leukemiją, mielomą ar limfomą).

Ieškoti chromosomų anomalijų

Ląstelių augimo metu genetinė medžiaga (DNR) pasireiškia kaip neorganizuota nesanalizuojama masė. Dalijimosi metu tai kondensuojasi į užsakytas struktūras, chromosomas.

Kariotipo analizei ląstelės blokuojamos tam tikrame padalinio taške: metafaze. Šiame etape chromosomos atsiduria kaip gerai apibrėžtos struktūros, lengvai atpažįstamos ir atpažįstamos mikroskopu.

Todėl kariotipo tyrimas apima šiuos veiksmus:

• Mėginių surinkimas ir kultūros augimas praturtintose terpėse, pavyzdžiui, skatinant ląstelių pasiskirstymą in vitro.
• Chromosomų išskyrimas iš ląstelių branduolio ir tos pačios išdėstymas ant skaidrių.
• Dažymas specifinėmis medžiagomis, kurios selektyviai fiksuojasi su tam tikromis chromosomų teritorijomis, todėl atsiranda būdinga juostinė išvaizda (Q, G arba R, atsižvelgiant į naudojamą techniką).
• Stebėjimas mikroskopu: chromosomos skaičiuojamos, analizuojamos ir fotografuojamos.
• Rekonstrukcija, panaši į tai, kas daroma dėl galvosūkio, chromosomų įvaizdžio. Poros dvi poros poros, priklausomai nuo dydžio (nuo didžiausio iki mažiausio), centromero (chromosomos užspringimo) ir juostos padėties.
• Rekonstruotame vaizde chromosomos turi būti išdėstytos vertikaliai, nuo 1 iki 22, padedant apačioje lyties chromosomų porai (skaičius 23). Kiekviena chromosoma turi juostelę. Kiekvienam iš jų galima identifikuoti trumpą ranką (pažymėta raide "p") ir ilgą ranką (pažymėta raide "q"), spalvotesnę zoną, esančią chromosomos viduryje, vadinamą centromere, ir seriją. šviesios ir tamsios horizontalios juostos. Rankų ilgis ir juostų padėtis leidžia atskirti chromosomos viršūnę nuo pagrindo.
• Tai lemia kariotipo nustatymą: po rekonstrukcijos, specializuotas laboratorijos technikas įvertina chromosomų struktūrą ir nustato visas galimas anomalijas.

paruošimas

Kariotipo tyrimą nustato šios srities specialistas (ginekologas, endokrinologas, pediatras, urologas arba medicinos genetikas).

Prieš mėginių ėmimą nereikia nevalgius.

Rezultatų aiškinimas

• Analizuojant kariotipą, nagrinėjama žmogaus chromosomų struktūra, siekiant patikrinti tikslaus skaičiaus buvimą ir struktūrinių anomalijų nebuvimą.
• Rezultatų aiškinimas reikalauja, kad ekspertai dalyvautų citogenetinėje analizėje: kai kurie pakeitimai yra gana akivaizdūs, kiti gali būti sudėtingi įvertinti.
• Paprastai įgimtos chromosomų aberacijos yra susijusios su būdingais požymiais, tačiau susijusios ligos poveikis ir sunkumas gali skirtis.
• Taip pat galima atlikti citogenetinę analizę, tiriant auglius, tiek hematologinius (pvz., Leukemiją), tiek kietąsias medžiagas (pvz., Plaučių, krūties, kepenų, šlapimo pūslės ir kt.). Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 100 chromosomų pertvarkymų, būdingų skirtingiems auglių tipams. Tokiu atveju kariotipo tyrimas gali būti naudinga priemonė diagnozuojant ir (arba) prognozuojant ligos vertinimą.
• Kariotipo tyrimas neleidžia nustatyti mutacijų, atsakingų už genetines ligas (pvz., Cistinę fibrozę, distrofiją, hemofiliją ir talasemiją), kurios turi būti tiriamos naudojant specifines molekulinės biologijos metodus.