Ataxia: įvadas
Pagal pažodinį vertimą „ataksija“ reiškia sutrikimą, taip pat sutrikusią būklę, kurios trūksta raumenų tvarka ir koordinavimas. Motorinės kontrolės nebuvimas yra daugelio sudėtingų patologijų požymis: pakanka pasakyti, kad buvo nustatyta apie 300 patologinių genetinių perdavimo formų, įskaitant tam tikrą ataksiją. Tačiau kartais ataksija išlieka vieninteliu ligos prodromu (būdingu paveldėtoms formoms). Ištraukę bendrą simptomų vaizdą, šiame straipsnyje mes analizuosime pagrindines ataksiją sukeliančias priežastis.
Preliminarūs genetiniai reikalavimai: suprasti Didžioji dauguma ataksinių sindromų yra perduodami genetiškai, o tai reiškia, kad tėvai perduoda ligą savo vaikams. Tačiau ataksiją galima paveldėti dviem būdais:
|
simptomai
Ataksiniai sindromai ne visi prasideda nuo tų pačių simptomų, nes pasireiškimo pasireiškimai priklauso nuo ataksiškos patologijos sunkumo ir, svarbiausia, nuo priežasties, dėl kurios atsiranda priežastis. Pradiniai paveldimos ataksijos simptomai skiriasi nuo įgytų formų, ty antrinių patologijų. Bet kokiu atveju įvairios ataksijos rūšys siejamos su bendru veiksniu: lėtiniu, bet progresyviu ir nesustabdomu ataksinių simptomų degeneravimu. Griežtai kalbant, klinikiniai įrodymai parodė, kad ligos progresavimo metu savanoriška raumenų sistema reaguoja mažiau ir mažiau į smegenų impulsus, todėl variklio nesuderinamumas tampa vis ryškesnis ir akivaizdesnis.
Pirmųjų ataksiškų simptomų atsiradimo amžius skiriasi priklausomai nuo skirtingų formų: nuo kūdikio amžiaus iki formų, pvz., Friedreicho ataksijos, suaugusiųjų kitoms formoms.
Paprastai ataksija apima galūnių, rankų ir kojų koordinavimą ir pusiausvyrą; tarp pirmųjų simptomų taip pat yra žodiniai moduliai: pacientas stengiasi kalbėti, o tarimas nėra labai suprantamas.
Kaip matėme, ataksiniai simptomai su laiku pablogėja: ligos degeneracija tampa vis nestabilesnė ir neaiškesnė, galūnių koordinavimas yra palaipsniui mažesnis; net paprasčiausia veikla, pvz., rašymas, valgymas ar kalbėjimas, reikalauja vis didesnio paciento pastangų.
Sunkių ataksijų atveju posturiniai ir motoriniai pokyčiai gali išsivystyti tokiu mastu, kad jie netgi mirtini: ataksija, iš tiesų, gali apimti ne tik kvėpavimo ir rijimo raumenis, bet ir sukelti sunkias širdies komplikacijas, todėl sukelti mirtį ( ypač kardiomiopatija, būdinga Friedreicho ataksijai).
Ankstyva ataksijos diagnozė ir žinios apie susijusius simptomus yra būtini, nes ataksiniai sindromai kartais gali slėpti piktybinį vaiko naviką: kai vaikas nesugeba kontroliuoti judesių, prarasti pusiausvyrą ir atsirasti neįprastas važiavimas Gerai kreipkitės į neurologą kuo greičiau. Ataxia paslėptas navikas, kai jis išgydytas laiku, gali būti galutinai nugalėtas, ypač jautrus chemoterapijai.
priežastys
Norint gauti teisingą diagnozę, reikia atsižvelgti į daugelį aspektų, įskaitant ataksijos atsiradimo amžių, paciento šeimos istoriją, bet kokias kartu atsirandančias patologijas, kinetinio sutrikimo eigą ir, svarbiausia, priežastis. Tiesą sakant, ataksija gali sukelti pasikartojančius, atsitiktinius, ūmus ar lėtinius veiksnius.
Biocheminiu ir molekuliniu požiūriu ataksijos kilmė siejama su genų genetinio kodo pakeitimu; kitaip tariant, „neteisingas“ baltymas, susintetintas šio mutuoto geno, generuoja įvykių grandinę, kuri neišvengiamai, palaipsniui, bet negrįžtamai keičia CNS funkcionalumą, tokiu būdu paveikdama smegenų - variklio koordinavimo centrą - ir su ja susijusios sritys, pvz., smegenų kamienas, nugaros smegenys ir galbūt ir smegenų pusrutuliai [paimti iš www.atassia.it/].
Ataksija gali būti daugiau ar mažiau rimtų patologijų, pavyzdžiui, infekcijų, narkotikų intoksikacijos, alkoholio ar cheminių medžiagų (ilgalaikis pesticidų / toksinų poveikis), išsėtinės sklerozės ir apskritai demielinizuojančių ligų, neurovegetatyvinių ligų, neoplazijos, pasekmė. piktybiniai navikai, embolija, pjautuvo ląstelių anemija ir kraujagyslių sutrikimai. Kartais nugaros stulpelių pažeidimai taip pat gali sukelti ataksiją.
