Susiję straipsniai: tuberous sclerosis
apibrėžimas
Tuberinė sklerozė - tai neurocutaninis sindromas, kuris paveikia keletą organų ir sukelia daugelio navikų vystymąsi.
Šio sutrikimo kilmė yra genetinė ir, daugiausia, priklauso nuo mutacijų, atsiradusių dviejuose auglio slopinimo genuose, TSC1 (9 chromosoma) ir TSC2 (16 chromosoma). Šie genai koduoja atitinkamai amino ir gumbų baltymus, kurie moduliuoja ląstelių augimą ir dauginimąsi ir paprastai prisideda prie naviko slopinimo.
Tuberinė sklerozė perduodama autosominiu būdu; taigi, toje pačioje šeimoje, jei nukentėjo vienas iš dviejų tėvų, pavojus, kad liga bus paveldima, yra 50%.
Šis sindromas taip pat gali atsirasti sporadiškai (spontaniškos mutacijos), nesant ankstesnių atvejų šeimoje.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- aritmija
- katapleksija
- traukuliai
- Mokymosi sunkumai
- Odos diskriminuojamos
- dusulys
- Pilvo skausmas
- karščiavimas
- galvos smegenų vandenė
- Vaisiaus hidrantas
- nemiga
- hipertenzija
- Intrakranijinė hipertenzija
- lipotimia
- macules
- Nugaros skausmas
- mioklonusas
- mazgelis
- plokštelės
- pneumotoraksas
- Psichikos atsilikimas
- Kraujas šlapime
- Raumenų spazmai
- uremija
- Pleuros išpylimas
Kitos kryptys
Tuberinė sklerozė - tai daugiasisteminis sindromas, kuris daugiausia veikia odą, smegenis, širdį ir inkstus. Apskritai ligos apraiškos yra labai įvairios.
Odos lygmeniu liga apima aiškius įgimtus lanceolato (lapinės) arba apvalios formos pažeidimus (hipomelanozines makulas) ir nuluptas plokšteles (pažymėtus konsistencijos pažeidimus, panašius į apelsino žievelę), paprastai nugaros lygiu.
Tuberinė sklerozė sukelia veido angiofibromas ir fibrotines plokšteles (ty ribotą odos sutirštėjimą) ant kaktos ir galvos odos. Be to, vaikystėje ar vėlyvoje paauglystėje gali pasirodyti poodiniai mazgai, kavos dėmės ir rankų ir kojų pėdsakai.
Gumbų sklerozės atvejo vaizdavimas, rodantis veido angiofibromas su būdingu drugelio pasiskirstymu. Žiūrėti daugiau nuotraukų Tuberous sclerosis
Daugelis vaikų turi inkstų cistas ir angiomyolipomas (gerybinius kraujagyslių audinių, lygiųjų raumenų ir riebalų auglius), kurie gali sukelti hipertenziją, policistinę inkstų ligą, hematuriją, uremiją, karščiavimą ir pilvo skausmą suaugusiems.
Kai kuriems pacientams taip pat būdingi vaisiaus ar naujagimio širdies pažeidimai, tokie kaip rabdomiomos (gerybiniai širdies ląstelių navikai), paprastai simptomai. Vietoj nervų sistemos gali būti stebimi žievės gumbai (apvalūs smegenų konvulsijų sutirštėjimai), baltosios medžiagos displazijos ir smegenų navikai, paprastai astrocitomos. Gumbų sklerozė taip pat gali sukelti cistų ir mazgelių susidarymą smegenų skilvelių sienose.
Vaikai gali patirti traukulius pirmaisiais gyvenimo mėnesiais arba vaikystėje (daliniai traukuliai, nebuvimas ir miokloniniai ar atoniniai priepuoliai). Epilepsija iš tikrųjų yra labiausiai paplitusi tuberozinės sklerozės neurologinė pasireiškimas (dažnai sunku kontroliuoti).
Augant vaikui, gali atsirasti elgesio pokyčiai, susiję su pažinimo trūkumais, mokymosi sutrikimais ir miego sutrikimais, o sunkiais atvejais - autizmo fenotipu.
Kiti pažeidimai, kuriuos galima aptikti sindromo kontekste, apima tinklainės hamartomas ir lapuočių ir nuolatinių dantų emalių anomalijas.
Suaugusiųjų amžiuje sklerozė gali būti siejama su lymphangioleiomyomatosis, būsena, kai mažos difuzinės angiolipomatinės masės palaipsniui pakeičia plaučių parenchiją, sukelia kvėpavimo, pneumotorakso ir pleuros suleidimo sunkumus.
Tuberinė sklerozė diagnozuojama atvaizduojant paveiktus organus (MRT arba ultragarsu) ir specifinius genetinius tyrimus. Ne visi ligos klinikiniai požymiai yra tame pačiame asmenyje.
Prenatalinę diagnozę, atliktą pagal „Villocentesis“ arba „amniocentezę“, galima atlikti, jei mutacija jau nustatyta tėvui ar kitam vaikui. Prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo: naujagimiai, kuriems pasireiškia lengvi simptomai, paprastai turi gerą prognozę, o sunkiai pasireiškę asmenys gali turėti svarbią negalią.
Gumbų sklerozės gydymas yra simptominis ir gali apimti vaistus (epilepsijos priepuoliams ir neurobehavioalinėms problemoms), dermabraziją arba lazerinius metodus (odos jautrumui), antihipertenzinį ar chirurginį augančių auglių pašalinimą, elgesio valdymo metodus ir mokyklą.
