Silpnas X sindromas

bendrumas

Silpnas X sindromas yra paveldima genetinė liga, kurią vežėjas apima: vystymosi vėlavimą, mokymosi sunkumus, socialines problemas ir elgesio problemas.

Berniukas su trapi X sindromu. Vaizdas iš wikipedia.org

Genetinės ligos, atsiradusios dėl tripletų išplitimo, pavyzdys, trapios X sindromas atsiranda dėl genų, vadinamų FMR1, mutacijos, kuri normaliomis sąlygomis gamina baltymą (FMRP), kuris yra esminis žmogaus nervų sistemos vystymuisi.

Be mokymosi sunkumų, vėlesnio vystymosi ir pan., Tipiškas trapaus X sindromo simptomas taip pat apima: stostą, echolaliją, autizmą, impulsyvumą, sunkumą suprasti kūno kalbą, hiperaktyvumą, traukulius, nerimą, sutrikimus. miego, taip pat nemažai fizinių savybių, kurios yra gana būdingos.

Žmonės, turintys silpną X sindromą, beveik visada yra savarankiški subjektai, kurie stengiasi prisitaikyti prie socialinio konteksto.

Paprastai diagnozė grindžiama: fizine apžiūra, istorija, šeimos istorijos analize ir genetiniu FMR1 geno tyrimu.

Deja, nėra išgydymo, kuris išgydo iš trapaus X sindromo. Todėl tie, kurie gimė su šia liga, yra skirti gyventi su ja ir su jo pasekmėmis gyvenimui.

Kas yra trapi X sindromas?

Silpnas X sindromas yra paveldima genetinė liga, kuri yra atsakinga už mokymosi sunkumus, vystymosi vėlavimus, socialines problemas ir elgesio problemas nukentėjusiame asmenyje.

Trapus X sindromas taip pat žinomas akronimu „FXS“, kuris reiškia „ Fragile X“ sindromas - ir pavadintas „Martin-Bell“ sindromu .

epidemiologija

Silpnas X sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų. Iš tikrųjų, remiantis patikimais statistiniais tyrimais, tai paveiktų vyrų asmenį kas 4 000, lyginant su moterimi kas 8 000.

Silpnas X sindromas liudija, kad jauni vyrai yra labiausiai paplitusi paveldima psichikos negalios priežastis .

priežastys

Žmogaus lyties nustatymas yra tam tikrų chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis .

Yra dviejų tipų lytinių chromosomų: X lytinės chromosomos ir lyties chromosomos Y. Iš to išplaukia, kad galimos lyties chromosomų poros, galinčios nustatyti individo lytį, yra dvi: XY pora ir XX pora .

XY chromosomų pora naujo žmogaus organizmo buvimas ląstelėse lemia vyrų lytį, tuo tarpu XX chromosomų poros buvimas lemia moters lytį .

Ši prielaida buvo būtina suprasti trapaus X sindromo priežastis ir kitas detales.

Frakto X sindromas atsiranda dėl mutacijų FMR1 geno, esančio X chromosomoje.

Normaliomis sąlygomis FMR1 genas gamina (techninėje žargone teigiama, kad jis koduoja) baltymą, vadinamą FMRP, kuris vaidina esminį vaidmenį teisingai vystant žmogaus nervų sistemą.

Asmenims, turintiems mutaciją, turinčią įtakos FMR1, FMRP gamyba yra sutrikusi ir tai kenkia neurologiniam pažeisto žmogaus vystymuisi.

MUTACIJOS CHARAKTERISTIKOS: TRIPLETŲ IŠPLĖTIMAS

Silpnas X sindromas yra „tripletinio išplitimo“ genetinės ligos pavyzdys .

"Tripleto išplitimo" genetinės ligos yra ypatingos sąlygos, kurių sukelta mutacija apima perdėtą ir nenormalų specifinio geno dalies pailgėjimą.

Jie apibrėžiami kaip „tripleto plėtimas“, nes perdėtos pailgėjimas (plėtra) apima pakartotinius trijų nukleotidų (tripletų) sekcijas.

* NB: nukleotidai yra DNR sudedamosios dalys.

Gilinimas: nukleotidų tripletas, kuris sukelia trapų X sindromą

Griežtai genetiniu lygmeniu trapaus X sindromo priežastis yra pakartotinio CGG (citozino-guanino-guanino) tripleto išplitimas viename FMR1 geno gale.

Visiškai sveikame asmenyje CGG tripletas kartojamas nuo 5 iki 44 kartų (vidurkis yra 29-30 pakartojimų);
Žmogaus, turinčio trapų X sindromą, CGG tripletas kartojamas per 200 kartų;
Tada yra dvi tarpinės situacijos. Tarpinė situacija numato nuo 44 iki 54 pakartojimų; šiose situacijose gydytojai kalba apie „pilkąją zoną“, kad nustatytų FMR1 geno nedidelio nestabilumo sąlygą, net jei dažnai jis neturi pasekmių. Kita tarpinė situacija apima nuo 54 iki 200 pakartojimų; tokiomis aplinkybėmis gydytojai kalba apie prielaidą, apibūdindami labai konkrečią būklę, kurioje paveiktas asmuo gali ilgainiui išsivystyti tam tikromis problemomis (pvz., ataksijos sindromas ir tremoras, susijęs su trapi X) ir turi aukštą galimybė pagimdyti vaikus su trapiu X sindromu.

PAVELDIMUMO

Kadangi jo buvimas priklauso nuo X chromosomos defekto, trapus X sindromas yra viena iš paveldimų ligų, susijusių su X lyties chromosoma, pvz., Hemofilija ar spalvos aklumas .

Pasak daugelio genetinių ekspertų (tačiau diskusijos apie tai yra labai atviros), pažeidžiamo X sindromo paveldėjimas yra dominuojantis, nes moterys neturi pilno penetranso .

Nepakankamos penetrancijos moterims požymis reiškia, kad nepaisant to, kad moterys mutuoja FMR1, jos ne visada sukelia trapų X sindromą. Tai, kas ką tik buvo pasakyta, yra svarbi, nes ji yra viena iš priežasčių, kodėl silpnas X sindromas yra mažiau paplitęs moterų populiacijoje.

Simptomai, požymiai ir komplikacijos

Fragailus X sindromas yra atsakingas už simptominį vaizdą, kurio sunkumas skiriasi nuo paciento, atsižvelgiant į FMR1 geno mutacijos sunkumą (kuo ilgiau genas yra neįprastai ilgas, tuo labiau simptominis vaizdas yra platus ir sunkus).

Tačiau galimi trapaus X sindromo simptomai yra šie:

Vėlesnis vystymasis (pvz., Nukentėję vaikai daugiau laiko mokosi vaikščioti nei jų bendraamžiai);
Intelektinės negalios ir mokymasis;
Socialinės problemos ir elgesio problemos (pvz., Sergantieji nemėgsta jų žvilgsnio, jiems nepatinka kažkas juos paliesti, jie linkę kartoti tam tikrus gestus nuolat ir obsesiškai);
mikčiojimas;
Ecolalia (tendencija kartoti sakinius ar žodžius, išreikštus kitų žmonių);
Autizmas;
impulsyvumas;
Sunku suprasti kūno kalbą;
Sunkumo koncentravimas;
hiperaktyvumas;
traukuliai;
depresija;
Miego sutrikimai;
Nerimo ir nerimo sutrikimai.

GALIMI KLINIKINIAI ŽENKLAI

Labai dažnai trapus X sindromas taip pat yra atsakingas už kai kuriuos būdingus fizinius sutrikimus, tokius kaip:

Plati kaktos, didelės ausys ir garsus žandikaulis;
Ilgas ir (arba) asimetrinis veidas;
Ausys, išsikišusios kaktos ir smakras;
Sąnariai, ypač pirštų sąnariai, atlaisvinti neįprastu ir pernelyg didėjančiu būdu;
Plokščios pėdos;
Dideli sėklidės (žmonėms).

ŽMONĖS IR MOTERŲ NUOSTATOS

Nors žmogus, turintis silpną X sindromą, visada rodo tam tikrą intelektinės negalios ir mokymosi laipsnį, moteris, turinti silpną X sindromą, taip pat gali turėti visiškai normalų intelektą

Šis skirtumas tarp abiejų lyčių paaiškinamas tuo, kad pirmiau minėtas nepilna trauslaus X sindromo įtaka yra susijusi su moterų populiacija.

komplikacijos

Kaip taisyklė, vėlesnis vystymasis, intelektinės ir mokymosi negalios ir, galiausiai, socialinės ir elgsenos problemos reiškia, kad pacientas yra subjektas, nesugebantis savęs pasirūpinti, o tai yra linkusi į socialinę izoliaciją ir kuri kelia didelių problemų mokyklos / darbo aplinka.

diagnozė

Paprastai diagnozuojant ligą, pvz., Trapią X sindromą, nustatoma:

Rūpestingas objektyvus tyrimas. Jis skirtas aptikti tuos negalios (intelektinės, mokymosi ir kt.), Kurie būdingi asmeniui, turinčiam trapų X sindromą;
Tiksli anamnezė;
Šeimos istorijos tyrimas. Paaiškina, ar atitinkamas asmuo turi daugiau ar mažiau tolimų giminaičių, kenčiančių nuo trapaus X sindromo;
Genetinis DNR tyrimas, atliekamas paciento kraujui ir būdingas FMR1 genui.

Paprastai trapaus X sindromo diagnozė pasireiškia 35-37-ame gyvenimo mėnesį, vyrams ir 41–42 mėnesių amžiaus moterims.

terapija

Šiuo metu nėra išgydymo, kuris gali išgydyti nuo trapaus X sindromo. Todėl tie, kurie gimė su trapiu X sindromu, turi gyventi su jais ir su gyvenimu susijusiomis problemomis.

Tačiau specifinio gydymo stoka neatmeta galimybės, kad yra palaikomojo gydymo būdų, galinčių palengvinti simptomus ir padėti pacientui kasdieniame gyvenime.

PAGALBA TERAPIJAI: KAS YRA ĮSKAITANT?

Apskritai, palaikomieji gydymo būdai, rodomi pažeidus X sindromą, susideda iš:

Kalbų terapija (arba kalbos terapija);
Elgesio terapija;
Juslinės integracijos terapija (tai yra profesinės terapijos rūšis);
Specialusis ugdymas neįgaliems pacientams;
Periodinė genetinė konsultacija.

Kartais palaikomoji terapija taip pat apima narkotikų vartojimą . Tarp vaistų, kurie gali būti naudingi trapaus X sindromo atveju, pastebime:

Selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (pvz., Sertralinas, escitalopramas ir duloksetinas). Jie nurodomi, kai pacientui pasireiškia nerimo ir nerimo sutrikimai;
Stimuliantai, tokie kaip tiesiosios žarnos amfetaminas arba metilfenidatas, kai pacientui sunku susikaupti ir (arba) hiperaktyviai;
Antikonvulsantai (arba epilepsijos), kai pacientas serga epilepsija;
Antipsichotikai, kai pacientui būdingas nuotaikos nestabilumas.

ŠEIMŲ TERAPEUTINĖ SVARBA

Frakto X sindromo srities gydytojai ir ekspertai mano, kad pacientų artimi giminaičiai yra labai svarbūs nustatant palaikomosios pagalbos veiksmingumą.

Dėl šios priežasties jie teigia, kad šeimos turėtų sužinoti apie trapaus X sindromo ypatybes, kad jie tiksliai žinotų, kaip elgtis, atsižvelgiant į tam tikrą elgesį ar simptomus, pasireiškiančius sergančio asmens.

prognozė

Fragmentinis X sindromas turi tikrai nepalankią prognozę. Tai pasakytina apie bent tris svarbias priežastis:

Tai nepagydoma;
Jis trunka visą gyvenimą;
Tai turi tokį poveikį, kad pacientas dažnai negali gyventi nepriklausomai nuo kitų žmonių.

Tačiau paskutinis klausimas nusipelno trumpo tyrimo. Pagal kai kuriuos naujausius tyrimus, trapios X sindromo neigiamas poveikis pacientų savarankiškumui išsaugo 44% moterų ir 9% vyrų; be to, dauguma sergančių moterų gali gauti vidurinės mokyklos diplomą - diplomą, kuris, priešingai, sugeba gauti tik kelis vyrus.

GYVENIMAS DĖL PACIENTO, KURIUOSE SYNDROMĖ X FRAGILE

Remiantis kai kuriais tyrimais, pacientų, kuriems yra silpnas X sindromas, gyvenimo trukmė yra lygi normalių žmonių gyvenimo trukmei; pagal kitus tyrimus, tačiau tai būtų mažiau nei 12 metų (NB: tai vidutinis).