Be genetinio kintamumo, visos gyvos būtybės (paveldėjimo būdu) turi būti lygios pirmajai. Norint turėti ne lygias būtybes, vieninteliai paaiškinimai būtų susiję su atskirais kūriniais. Bet mes žinome, kad DNR struktūra, kuri yra paveldimų bruožų perdavimo pagrindas, turi santykinį, o ne absoliutų stabilumą. Nors stabilumas garantuoja pradinės informacijos išsaugojimą, nestabilumas lemia jo modifikacijas arba geriau (naudoti konkretų terminą) mutacijas.
Mutacijos gali būti išskirtos 3 didelėse grupėse:
- genų mutacijos;
- chromosomų mutacijos;
- genominės mutacijos.
Šiuo metu gerai pridėti trumpai dvi sąvokas: viena yra „remontas“, o kita - mutacija „palanki“ arba „nepalanki“.
Remontas, angliškas terminas, kuris reiškia remontą, reiškia, kad ląstelėse yra specifinių fermentinių procesų, skirtų patikrinti informacijos išsaugojimą, panaikinti arba ištaisyti DNR požymius, kurie neatitinka originalo.
"Palankios" arba "nepalankios" mutacijos sąvoka išreiškia pradinio geno ("laukinio", ty "laukinio", primityviojo) ir mutanto geno efektyvumo palyginimą.
Gerai nurodyti, kad privalumas ir trūkumas visada yra susiję su tam tikromis aplinkos sąlygomis; nepalanki mutacija tam tikroje aplinkoje gali tapti palanki skirtingomis sąlygomis.
Šio principo pasekmės yra didelės populiacijos genetikos srityje, nes jos jau gali parodyti skirtingus hemoglobino variantų veiksmingumo, išgyvenimo, normaliomis arba malarinėmis sąlygomis. Tačiau ši tema turėtų būti nukreipta į išsamesnius bendrojo, žmogaus ar medicinos genetikos straipsnius.
Vis dėlto reikia atskirti somatines mutacijas ir germinalines mutacijas (ypač genų mutacijas). Visi mūsų ląstelių organizmai, kaip žinoma, yra iš vienos zigotės, bet labai anksti jie skiriasi somatine linija, nuo kurios vystosi visas kūnas, ir germinalinė linija, skirta gonadams formuoti ir terminalo meiosis, gametos. Akivaizdu, kad be dviejų ląstelių populiacijų sąveikos, somatinės linijos mutacija pasirodys viename organizme, tačiau neturės atspindžių dėl palikuonių, o mutacija lytinėje linijoje pasirodys tik palikuoniuose.
Kalbant apie skirtingas mutacijų rūšis ir jų santykines pasekmes, gerai paminėti mutacijų priežasčių klasifikaciją. Šios priežastys vadinamos mutagenais, kurie naudojami daugiausia fiziniams ir cheminiams mutagenams atskirti. Skirtingi fizinės aplinkos modifikacijos gali sukelti mutacijas, tačiau pagrindiniai fiziniai mutagenai yra spinduliuotė. Štai kodėl radioaktyviosios medžiagos yra pavojingos, ir jos visų pirma yra sunkiausios radioaktyviosios dalelės, kurios paprastai sukelia mutacijas defekcijos metu, o tai yra didžiausios pasekmės.
Cheminiai mutagenai gali veikti pakeisdami užsakytą nukleorūgščių struktūrą, arba įvedant į įprastas azoto bazes analogiškas medžiagas į ląsteles, kurios gali konkuruoti su jomis nukleino rūgščių sintezėje, taip sukeldamos mutacijas.
GENEIC MUTACIJOS
Genų mutacijos veikia vieną ar kelis genus, ty ribotą DNR kiekį. Kadangi informacija yra saugoma nukleotidų porų sekoje, mažiausias mutacijos vienetas (mutonas) apima tik vieną papildomą bazių porą. Nenukrypstant į skirtingų genų lygio mutacijų mechanizmų detales, galime apsiriboti tik dviem: pagrindiniu pakeitimu ir pakartotinio atrankos (arba įterpimo) mechanizmu. Mutacijose pagal bazinį pakeitimą vienas ar keli DNR nukleotidai pakeičiami kitais. Jei klaida nebus ištaisyta laiku, transkripcijos metu jis taip pat pakeis seką ir RNR. Jei tripleto keitimas neapsiriboja sinonimu (žr. Genetinį kodą), tai pakeis vieną ar daugiau amino rūgščių polipeptido sekoje. Aminorūgšties pakeitimas gali būti daugiau ar mažiau svarbus baltymų struktūros ir jos funkcijos nustatymui.
Mutacijose pakartotinai atrenkant arba įterpiant vieną arba daugiau nukleotidų DNR sekoje pašalinama arba pridėta. Šios mutacijos paprastai yra labai rimtos, nes (nebent jos yra visos tripletės, kurios prideda arba pašalina atskiras aminorūgštis), pasikeičia visi trys skaitymo tvarkoje esantys tripletai.
Genų mutacijos yra dažniausios ir yra daugumos paveldimų bruožų skirtumų tarp individų priežastis.
CHROMOSOMINĖS MUTACIJOS
Tai yra mutacijos, kurios veikia santykinai ilgus chromosomos fragmentus. Jis naudojamas visų pirma jų klasifikavimui:
- chromosomų mutacijos pakartotiniam rinkimui;
- chromosomų mutacijos pasikartojant;
- chromosomų mutacijos dėl translokacijos.
Mutacijos, atsirandančios dėl defekcijos, atsiranda dėl daugiau ar mažiau ilgo chromosomos fragmento sulaužymo ir praradimo. Ypač miozės atveju šios rūšies mutacija dažnai būna mirtina, nes visiškas daugelio genų praradimas yra daugiau ar mažiau būtinas.
Dvigubos mutacijos, po plyšimo, chromatidinės atramos linkusios suvirinti.
Vėliau pašalinus centromerus, chromosoma, kuri tapo dicentriku, suskaidoma į dalis, kurios dažnai yra nevienodos: kaip matome, rezultatas yra iš naujo atranka ir, kita vertus, dubliavimas.
Po chromosomų pertraukos gali tekti inversija. Bendra genetinė medžiaga yra nepakitusi, tačiau keičiasi genų seka chromosomoje.
Translokacijos atvejis yra panašus, bet susijęs su chromosomos fragmento suvirinimu ant homologinės chromosomos. Viena chromosoma yra amputuojama, o kita pailgėja; bendroji ląstelės genetinė informacija tebėra nepakitusi, tačiau pozicijos efektas yra dar ryškesnis. Lengvai galima parodyti pozicijos efektą, nurodant geno veikimo reguliavimo sąvoką: keičiant poziciją chromosomose, genas gali lengvai palikti operoną ir būti įterptas į kitą, todėl pasikeičia aktyvacija arba represijos.
Tačiau sakoma, kad perkėlimas yra subalansuotas (arba subalansuotas), kai yra perskirstymas tarp dviejų chromosomų porų, nesikeičiant genetinės informacijos sumai. Kryžminis meiotinės diakinezės paveikslas paprastai atitinka subalansuotą perkėlimą.
GENOMINĖS MUTACIJOS
Prisimindami, kad genomas yra individualus genetinis paveldas, užsakytas chromosomose, galima nurodyti, kad kalbame apie genomines mutacijas, kai chromosomos atsiduria skirtingai nuo rūšies normos.
Genominės mutacijos gali būti klasifikuojamos daugiausia poliacija, aploidija ir aneuploidija.
Poliploidinės mutacijos atsiranda tada, kai suskirstymas neatitinka reduplikacijos; jie yra lengviau augaluose, kur jie naudojami gamybai gerinti.
Jei ląstelių dalijimasis trūksta meijėje, gali būti gaunamos diploidinės lytinės ląstelės; jei toks gametas sugeba sujungti su normaliu gamete, dėl šio tręšimo atsiradęs zigotas bus triploidas. Toks zigotas kartais gali sugesti iš viso organizmo, nes reduplikacija ir mitozė nereikalauja vienodo skaičiaus chromosomų. Tačiau meiozės metu reguliarus homologinių chromosomų sujungimas bus neįmanomas.
Genotipinės aploidijos mutacijos gali atsirasti, kai paprastai diploidinėse rūšyse gametą aktyvuoja kitas gametas be branduolinės medžiagos, arba net jei nėra tręšimo: atsiras haploidinis individas.
Nors ankstesnės genominių mutacijų rūšys visuomet yra susijusios su viso n chromosomų n skaičiumi arba jų atimimu, aneuploidijos mutacijos yra susijusios su atskirų chromosomų pertekliumi ar defektais (chromosomų aberacijos).
Rūšies chromosomų euploidinis rinkinys yra apibrėžiamas kaip jo normalus arba idiotipinis kariotipas.
Redagavo: Lorenzo Boscariol
