apibrėžimas
Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija (FOP) yra reta liga, kuriai būdingas anomalus kaulų audinio vystymasis kūno vietose, kur paprastai nėra; kaulai gali sudaryti, pavyzdžiui, raumenų, sausgyslių, raiščių ir kitų jungiamųjų audinių.
Kaulų susidarymas už skeleto ribų (procesas apibrėžiamas kaip heterotopinis kaulėjimas) progresuoja visą paveikto asmens gyvenimą; daugeliu atvejų liga prasideda nuo kaklo ir pečių, tada išilgai nugaros, liemens ir galūnių.
Progresyvus kaulinantis fibrodisplazija priklauso nuo mutacijų viename iš genų, dalyvaujančių formuojant skeletą embriono vystymosi metu ir po jo gimimo.
Liga gali būti perduodama autosomiškai dominuojančiu būdu, todėl tėvui, kuris pateikia šią būklę, yra 50% tikimybė perduoti genų defektą kiekvienam savo vaikui. Tačiau daugeliu atvejų progresuojanti fibrodysplazija atsiranda retkarčiais, be kitų šeimos narių dalyvavimo dėl de novo mutacijos.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- uždusimas
- astenija
- brachydactyly
- dusulys
- Kaklo skausmas
- Pečių skausmas
- Sąnarių skausmai
- Raumenų skausmai
- karščiavimas
- Sąnarių patinimas
- Nugaros skausmas
- mazgelis
- Jungtinis standumas
- Nugaros ir kaklo raumenų tvirtumas
Kitos kryptys
Progresyvus ossificuojantis fibrodisplazija paprastai atsiranda per 20 metų. Tačiau pirmieji ligos požymiai jau matomi gimimo metu ir vaikystėje; iš tiesų progresuojanti kaulinantis fibrodysplazija visada siejama su pirštų (ypač pirštų), kurie gali būti trumpi, sulenkti ir kartais išlenkti į vidų, apsigimimai.
Ankstyvosiomis ligos stadijomis gali pasireikšti ūminio uždegimo epizodai su minkštuosius audinius. Šie uždegimai gali atsirasti spontaniškai arba reaguojant į tam tikrus dirgiklius (apskritai, traumą, bet ir įvairių rūšių infekcijas, injekcijas į raumenis ar sužeidimus).
Iš pradžių pažeistos vietovės gali būti raudonos ir kartais skausmingos ir šilta. Laikui bėgant patinimas sukelia pluoštinių mazgų nuoseklumą ir, kai uždegimas linkęs išspręsti, palieka naują brandaus kaulo gabalą. Pirmenybė teikiama šiam renginiui - pečiai ir nugaros dalis, tačiau gali būti paveikta galvos, dubens ir galūnių šaknų.
Sąnarių lygmenyje progresuojanti kaulinantis fibrodysplazija sukelia nukentėjusių teritorijų standumą, susijusį su daugiau ar mažiau rimtu judesių apribojimu. Laikui bėgant kaulų audinių susidarymas raumenyse riboja jo funkcionalumą tokiu mastu, kad pacientas patiria užsikimšimą ir nuolatinį judrumą (pvz., Paveiktas subjektas nebegali judėti rankomis ar vaikščioti).
Kai kuriais atvejais osifikacijos procesas yra greitas ir tampa nesustabdomas; kitose, kursas yra labiau laipsniškas ir gali praleisti ilgus laikotarpius tarp vieno epizodo ir kito. Krūtinės ląstos dalyvavimas gali sukelti kvėpavimo takų problemas, todėl pacientas miršta dėl komplikacijų, tokių kaip pneumonija ir asfiksija, vidutiniškai apie 40 metų.
Progresuojančios fibrodysplazijos diagnozė pagrįsta klinikiniu tyrimu. Heterotopinių kaulų buvimą galima pabrėžti atliekant rentgenogramas, o genetiniai tyrimai patvirtina ligos pagrindą.
Šiuo metu nėra galutinio gydymo, tačiau galima sumažinti traumą ir skausmą vartojant NVNU ir kortikosteroidus. Visų pirma, šie vaistiniai preparatai, vartojami per pirmąsias 24 valandas po paūmėjimo, gali neutralizuoti ūminį uždegimą ir kaulų susidarymą, nepažeidžiant jo visam laikui.
Esant progresuojančiam ossifikuojančiam fibrodysplazijai, būtina imtis prevencinių intervencijų, kad būtų sumažintos traumos (pvz., Saugumo priemonės namuose, apsauginis šalmas ir kt.) Ir kad būtų išvengta kvėpavimo sutrikimų.
