Encefalopatijos yra konkrečių patologijų grupė, kuri pasižymi struktūriniu ir funkciniu smegenų pokyčiu.
Įvairios encefalopatijos rūšys skiriasi viena nuo kitos, nes jos sukelia priežastis, dėl kurių jie paprastai yra skolingi, dėl simptomų, komplikacijų, gydymo ir prognozės.
Įgimtas ar įgytas encefalopatija gali trukti visą gyvenimą ( nuolatinė encefalopatija ) arba jis gali turėti daugiau ar mažiau svarbios gydymo ribos ( laikina encefalopatija ).
Nuolatinės encefalopatijos forma, atsirandanti dėl nenormalaus aminorūgščių glicino kaupimosi smegenyse ir smegenų skystyje, yra vadinamoji glicino encefalopatija .
Norint paskatinti šį anomalinį glicino kaupimąsi yra genetinės mutacijos, kurios yra nuo gimimo (įgimtos), kurias patiria fermentinė sistema, atsakinga už glicino katabolizmą .
Prisimindami, kad katabolizmas apibrėžiamas kaip visas medžiagų apykaitos procesas, kurio tikslas - gaminti paprastesnes ir mažiau energiją turinčias medžiagas, fermentinė sistema, atsakinga už glicino katabolizmą, yra labiau vadinama skilimo sistema ir susideda iš 4 skirtingų fermentų (arba fermentinių subvienetų).
Šie 4 fermentiniai subvienetai bendradarbiauja, kad „ suskaidytų “ gliciną - tam tikro sudėtingumo biologinę molekulę - į anglies dioksidą ir amoniaką - dvi paprastesnes molekules, iš kurių susidaro organizmui naudinga energija.
Genetinės mutacijos buvimas viename iš keturių fermentinių subvienetų, kurie nėra nieko, bet baltymai, reiškia, kad nesugebama „susmulkinti“ glicino ir dėl jo susikaupimo įvairiuose audiniuose ir kūno skysčiuose (smegenyse, smegenų skystyje, kepenyse ir tt).,
Glicino encefalopatijos simptomai kyla dėl glicino kaupimosi smegenyse ir smegenų skystyje: psichikos atsilikimas, hipotonija, letargija, epilepsijos pojūtis, smegenų anomalijos, mioklonus, diplegija, regos atrofija, žvilgsnio paralyžius ir kt.
epidemiologija
Antra labiausiai paplitusi aminorūgščių apykaitos liga (pirmiausia yra fenilketonurija), glicino encefalopatija yra labai reti. Pagal statistinį tyrimą, iš tiesų, tai paveiktų asmenį kas 60 000 ar daugiau .Genetika
Skilimo sistema susideda iš vadinamojo baltymo T, baltymo P, baltymo H ir baltymo L.Iš šių 4 subvienetų trys gali, jei jie yra mutuoti, sukelti glicino encefalopatiją.
Visų pirma tai yra:
- Iš T baltymo, kuris yra atsakingas už ligą vos per 20% atvejų
- Iš proteino P, kuris dalyvauja 75% atvejų, pvz
- Iš H baltymo, kuris dalyvauja 1% atvejų.
