Susiję straipsniai: Turnerio sindromas
apibrėžimas
Turnerio sindromas yra sindromas, susijęs su vienos iš dviejų X lytinių ląstelių X chromosomų nebuvimu, daliniu ar visišku.
Maždaug 50% moterų, turinčių Turnerio sindromą, turi tik vieną X chromosomą (karyotipas 45, X); vietoj likusios dalies yra tarpinė situacija, kai viena iš dviejų X chromosomų yra iš dalies sutrumpinta arba jos nėra tik kai kuriose ląstelėse (mozaika). Pažeidžiami individai turi normalų fenotipą arba pasižymi savybėmis, būdingomis Turnerio sindromui. Simptomai gali būti labiau niuansuoti mozaikos formose.
Atrodo, kad vieno iš X chromosomų praradimas vyksta atsitiktinai per miozę (kai atsiranda gametos), taigi įvykis nėra susijęs su motinos ar tėvų predisponuojančiomis sąlygomis. Turnerio sindromas, iš tiesų, nėra paveldimas, taip pat ir dėl to, kad moterys dažniausiai yra sterilios.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- amenorėja
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Aortos koarktacija
- Mokymosi sunkumai
- Sudėtingumo sunkumai
- Ovuliacijos sutrikimas
- disgeuzija
- Vaisiaus hidrantas
- hipercholesterolemija
- hiperglikemija
- hypertelorism
- hipertenzija
- klausos praradimas
- nevaisingumas
- limfedema
- micrognathia
- Netinkamos akys
- Osteoporozė
- Lygi krūtinė
- Vizijos sumažinimas
- Spenelio grąžinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
- skoliozė
- telangiectasia
- Trapūs nagai
- Bicuspid aortinis vožtuvas
Kitos kryptys
Dažniausi Turnerio sindromo pasireiškimai yra trumpas augimas, rankų ir pėdų patinimas (limfedema), plati krūtinės ląstos ir plačiai išdėstytos speneliai. Alkūnėje pastebimas valgus kampo padidėjimas. Kitos anomalijos yra maža plaukų linija, didelės ir mažai implantuotos ausys, odos raukšlės kaklo gale, akies vokų ptozė, nagų hipoplazija ir rankos arba pėdos IV piršto sutrumpinimas. 90% moterų gonadų disgenezė pasireiškia: kiaušidės yra pakeistos dvišalėmis pluoštinės stromos strukcijomis, kurios negali išsivystyti kiaušinių. Tai sukelia kiaušidžių nepakankamumą ir problemas, dėl kurių atsiranda normalus pubertacijos vystymasis. Menstruacijos gali išlikti ribotą laikotarpį (pirminė amenorėja), o antrinės lytinės charakteristikos išsivysto tik iš dalies arba jos nėra.
Turnerio sindromas sukelia kitas medicinines problemas, pvz., Širdies defektus (ypač aortos ir dvipusio aortos vožtuvo koarktaciją), inkstų apsigimimus, strabizmą, hiperopiją, skoliozę ir klausos problemas. Thyroiditis ir celiakija yra dažniau nei bendroji populiacija ir yra polinkis į diabetą. Hipertenzija ir osteoporozė dažnai atsiranda su amžiumi. Turnerio sindromo atveju psichinis atsilikimas yra retas, tačiau mokymosi sutrikimai yra dažni.
Diagnozę patvirtina X chromosomos citogenetinės anomalijos nustatymas, analizuojant kariotipą. Gydymas priklauso nuo pasireiškimų ir gali apimti įgimtų širdies ligų chirurgiją ir vaistų terapiją su augimo hormonu ir pakaitiniais estrogenais.
