Susiję straipsniai: Klinefelterio sindromas
apibrėžimas
Klinefelterio sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių aneuploidijos formų (ty chromosomų skaičiaus anomalija). Ši liga ypač būdinga papildomoms X chromosomoje esančių genų kopijoms, kurios trukdo normaliam vyrų lytiniam vystymuisi.
Kaip taisyklė, iš tiesų vyrai turi lytinių chromosomų (X ir Y) porą ir 22 poras ne seksualinių chromosomų, iš viso 46 chromosomų (46, XY). Daugeliu atvejų Klinefelterio sindromu sergantiems asmenims visose organizmo ląstelėse (klasikinis variantas: 47, XXY) yra papildoma X chromosomos kopija arba tik kai kuriose ląstelėse (mozaika: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelterio sindromas nėra paveldimas, bet spontaniškai atsiranda dėl to, kad gametogenezės metu trūksta chromosomų chromosomų. Vienintelis rizikos veiksnys, šiuo metu žinomas dėl šios klaidos ląstelių dalijime, yra pažengęs motinos amžius.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Sėklidžių atrofija
- azoospermija
- clinodactyly
- Mokymosi sunkumai
- Sudėtingumo sunkumai
- Kalbos sunkumas
- dizartrija
- Erekcijos sutrikimas
- ginekomastija
- nevaisingumas
- mikrocefalija
- Psichikos atsilikimas
Kitos kryptys
Klinefelterio sindromas yra sutrikimas, kuriam būdinga sėklidžių hipotrofija, per didelis krūtų vystymasis (ginekomastija), hipogonadizmas, hormonų disbalansas (didelė FSH koncentracija ir nepakankama testosterono gamyba) ir prastas virilizavimas. Šios sąlygos sukelia nevaisingumą (pagrindinį sindromo simptomą) ir azoospermiją (spermos gamybos trūkumas).
Kiti simptomai yra nenormalios kūno proporcijos (sumažėjęs kaukolės perimetras, ilgos kojos, trumpi kamienai, pečių plotis taip pat kaip klubai, aukštas augimas ir prasta raumenų raida) ir neurologiniai bei pažinimo sutrikimai, linkę verbalinio mokymosi, ekspresyvumo ir disartrijos problemoms. Dažnai pažeisti vaikai gali turėti nedidelių sėklidžių (sėklidžių atrofija) ir didesnį nuoseklumą. Moteriškumas paprastai būna įprastas amžius, tačiau dažnai veido plaukų augimas yra prastas, o riebalų pasiskirstymas yra moteriškas (gliukozės pražūtis).
Be to, pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, yra antsvoris, padidėjusi osteoporozės, autoimuninių skydliaukės sutrikimų ir 2 tipo cukrinio diabeto rizika.
Galiausiai, šiems pacientams yra padidėjęs kai kurių navikų patologijų, pvz., Krūties vėžio, ūminio limfinės leukemijos ir lytinių ląstelių navikų, dažnis.
Daugeliu atvejų diagnozuojama suaugusiųjų, vertinant, kaip nustatyti nevaisingumo priežastis. Klinefelterio sindromas gali būti apibrėžtas tik citogenetine analize, ty atliekant chromosomų tyrimą. Didėjant X chromosomų skaičiui, taip pat didėja intelektinės negalios ir apsigimimų sunkumas.
